"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Caracterización de dimensiones anatómicas de la válvula mitral en diferentes patologías cardiacas mediante ecocardiografía transesofágica tridimensional

Describir mediciones 3D y hallazgos estructurales de válvula mitral, en pacientes sanos, y con insuficiencia mitral grado 3 o 4, con enfermedad coronaria, patologías degenerativas o cardiopatía dilatada no isquémica, mediante uso de ecocardiografia transesofágica 3D en tiempo real.

Manejo de cardiomiopatia chagasica : revisión sistemática (1996-2010)

La cardiomiopatía chagásica es la más importante y severa manifestación de la enfermedad crónica, los pacientes pueden cursar con falla cardiaca, arritmias, bloqueos cardiacos, tromboembolismo y muerte súbita. El diagnóstico es tardío, debido a que se confunden con cardiopatías de otra etiología y el manejo se realiza con base en guías y protocolos dirigidos hacia el tratamiento de falla cardiaca de origen no chagásico. Métodos: Se realizó una revisión sistemática y tuvo como objetivo responder a las siguientes Preguntas clínicas: PREGUNTA 1. ¿El manejo actual para la cardiomiopatía chagásica (betabloqueadores, IECA, ARA II, Diuréticos, Inhibidores de la fosfodiesterasa, Estatinas, antiagragantes plaquetarios) que es extrapolado del manejo de falla cardiaca de origen no chagásico tiene impacto en la calidad de vida, sobrevida, seguridad, estancia hospitalaria y disminución del número de hospitalizaciones, mejoría de síntomas, de los pacientes adultos con cardiopatía chagásica?. PREGUNTA 2. ¿En pacientes con cardiomiopatía chagásica el uso de fármacos tripanocidas mejora la sobrevida, calidad de vida, estancia hospitalaria, disminución del número de hospitalizaciones, y resolución de síntomas? PREGUNTA 3. ¿En pacientes con cardiomiopatía chagásica el uso de cardiodesfibriladores mejora la sobrevida, calidad de vida, estancia hospitalaria, disminución del número de hospitalizaciones, y resolución de síntomas? PREGUNTA 4. ¿En pacientes con cardiomiopatía chagásica el uso de marcapasos mejora la sobrevida, calidad de vida, estancia hospitalaria, disminución del número de hospitalizaciones, y resolución de síntomas? PREGUNTA 5. ¿En pacientes con cardiomiopatía chagásica el uso de trasplante de corazón mejora la sobrevida, calidad de vida, estancia hospitalaria, disminución del número de hospitalizaciones, y resolución de síntomas? Se realizaron búsquedas en: MEDLINE, Colaboración Cochrane, Trip database, y otras importantes bases de datos desde 1996 hasta 2010, limitando la búsqueda. Los estudios se seleccionaron de acuerdo a criterios de pertinencia PICO y se evaluó la calidad, usando la metodología recomendada en Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Resultados: Se encontraron 21 estudios, que incluyen revisiones sistemáticas, ensayos clínicos controlados y aleatorizados, ensayos clínicos, cohortes y, casos y controles. Estos estudios cumplieron con los criterios de inclusión. Discusión: En esta revisión sistemática se presenta un consolidado de la evidencia disponible acerca de la eficacia de las siguientes intervenciones: Betabloqueadores, IECAS, PDE, Digoxina, nitroderivados, cardiodesfibriladores, marcapasos y trasplante de corazón, en pacientes con cardiopatía chagásica; los estudios encontrados en su mayoría son de baja evidencia.

Experiencia del Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt en el manejo de pacientes con pseudoartrosis congenita de tibia

La pseudoartrosis congénita de la tibia es una enfermedad de muy baja incidencia, pero con gran morbilidad en el paciente afectado por la misma. Es un reto para el ortopedista infantil porque no existe un consenso sobre su etiología y tratamiento. La dificultad en el manejo, esta en obtener y mantener unión o consolidación y simultáneamente proveer una extremidad funcional. El Propósito de este estudio es describir los resultados en el manejo de esta patología en el Instituto de ortopedia Infantil Roosevelt. Metodologia : estudio descriptivo retrospectivo, que incluyo todos los pacientes afectados por esta enfermedad, entre 1980-2010, en una Institución especializada en ortopedia infantil de IV nivel. Resultados : en total se encontraron 26 pacientes, siendo la pierna derecha la más afectada por esta enfermedad. 24 pacientes lograron consolidación de la pseudoartrosis, después de varios procedimientos quirúrgicos, con una mediana de tiempo a la consolidación posterior a su último tratamiento de 10,1 meses. El tratamiento mas realizado fue el aloinjerto estructural y las principales complicaciones fueron la deformidad angular y la discrepancia de longitud. Discusion : esta es una patología de altísima complejidad, que requiere una aproximación multidisciplinaria y varios tratamientos en orden a lograr la consolidación de la tibia y con una alta frecuencia de complicaciones ortopédicas. Se requieren más estudios que aborden la problemática de estos pacientes.

Valor predictivo del índice de severidad para gangrena de fournier en el Hospital Universitario de la Samaritana

La GF es una infección fulminante, afecta cualquier edad y género. Se ha descrito el índice de severidad de gangrena de Fournier (ISGF), el cual es útil para evaluar el pronóstico de estos pacientes. OBJETIVO. Reportar nuestra experiencia con esta patología en los últimos 12 años y evaluar el valor predictivo del ISGF de manera retrospectiva. METODOS Se analizaron las historias clínicas de los pacientes con GF de los últimos 12 años en el HUS. Se determinaron los factores asociados a mortalidad y se realizó un análisis de calibración y discriminación del ISGF. RESULTADOS Se recolectaron 40 pacientes todos del género masculino con una edad promedio de 60.3 años (+ /– 14.9). La comorbilidad y causa más frecuente fueron hipertensión arterial y causas urológicas. El patógeno más frecuente fue E. coli. El porcentaje mortalidad en nuestra población fue del 15%. El promedio de ISGF y ISGF ajustado fue: 4.9 y 9.83 ; 9.83 y 4.91 para los fallecidos y los no fallecidos respectivamente, existiendo una diferencia estadísticamente significativa para los dos. (p < 0,05). En el análisis de correlación, discriminación y concordancia, el ISGF sobreestima mortalidad y en ISGF ajustado subestima mortalidad, pero tiene una buena correlación con mortalidad DISCUSIÓN: En nuestro hospital, la GF es una patología poco frecuente; a pesar de esto, se cuenta con un diagnóstico rápido y a su vez un manejo inmediato. Hasta el momento la conducta quirúrgica inmediata y el pronto inicio de antibioticoterapia continúan siendo la mejor opción terapéutica. Existe una relación entre el índice de severidad y la sobrevida de los pacientes, lo cual puede convertirlo en un parámetro útil en la evaluación de estos pacientes. Sin embargo se necesitan estudios prospectivos para validar la escala en nuestra población

Correlación entre la escala clínica de Apache II y la imagenológica de Balthazar en la evaluación de pancreatitis aguda severa en pacientes adultos de la Fundación Cardioinfantil entre 2008-2010

El diagnóstico oportuno en pancreatitis aguda es clave para abordar adecuadamente al paciente, para disminuir complicaciones. En la evaluación de la severidad de la pancreatitis, se cuenta con la escanografía; útil en la determinación de complicaciones locales; sin embargo, es necesario establecer su correlación con el curso clínico del paciente, evaluado mediante la escala APACHE II que cuenta con diversas variables. METODOLOGIA: Determinar la correlación entre las escalas clínica e imagenológica en la evaluación de severidad de la pancreatitis. Para esto, se revisan historias clínicas de la Fundación Cardio - Infantil de pacientes con pancreatitis aguda, se revisa si cumplen criterios de inclusión, y se emplea análisis estadístico descriptivo en SPSS, para establecer correlación entre las variables. RESULTADOS: Existe pobre correlación entre las variables, porque son escalas que evalúan parámetros diferentes, lo que hace que estas escalas se complementen. DISCUSION: Se analizaron 189 pacientes, de una población de 264; los restantes no cumplían criterios de inclusión. Las características demográficas y la etiología de la pancreatitis son muy similares a las descritas en otros estudios. Se tomaron paraclínicos para definir criterios de Ramson; y se les realizó escanografía abdominal para buscar complicaciones locales; de acuerdo a la escala BALTHAZAR-INDICE DE SEVERIDAD; y la evaluación clínica APACHE II, para hacer seguimiento clínico. El criterio de ingreso a UCI se evalúa con la escala APACHE II que puede hacerse periódicamente; posteriormente se evaluó coeficientes de correlación entre las variables con mayor impacto en pronóstico. PALABRAS CLAVES: Pancreatitis aguda, Severidad, Apache II, BALTHAZAR

Efecto de la restitución temprana de la nutrición oral en la pancreatitis aguda leve

Aunque el manejo nutricional de los pacientes con Pancreatitis Aguda Severa ha sido bien establecido por la evidencia disponible, el inicio de la vía oral en Pancreatitis Leve no ha sido igualmente estudiado. El objetivo de este estudio es evaluar el efecto del inicio temprano de la nutrición por vía oral en estos pacientes. Métodos: Realizamos un descriptivo serie de comparación de casos en los cuales comparamos la evolución y resultados del manejo de los pacientes con pancreatitis aguda antes y después de iniciar un protocolo de inicio temprano de nutrición por vía oral. Resultados: La serie incluyó 13 pacientes manejados con restitución convencional y 9 pacientes a quienes se restituyó tempranamente la nutrición oral. No existieron diferencias estadísticamente significativas en cuanto las características clínicas, etiológicas y demográficas entre los grupos. No se presentaron casos de progresión a enfermedad severa en ninguno de los grupos. La aparición de síntomas gastrointestinales como vomito y dolor después del inicio de la dieta fue similar en los dos grupos. Conclusiones: La restitución de la nutrición por vía oral basada criterios preestablecidos (la intensidad del dolor menor de 4 y un periodo mayor a 6 horas desde el último episodio emético) es segura y disminuye el periodo de ayuno inicial mas no el de estancia hospitalaria.

Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.

Efectividad y seguridad de las emulsiones de pescado en la colestasis asociada a nutrición parenteral en neonatos

El daño hepático asociado a Nutrición Parenteral es una complicación letal en pacientes con nutrición parenteral prolongada. Su etiología no es clara aún, y se cree que las emulsiones lipídicas tradicionales con en base aceite de soya pueden contribuir a su génesis. Recientemente la modificación del contenido de ácidos grasos de las emulsiones lipídicas tradicionalmente de ácidos grasos omega-6 a ricas en omega-3 se postula como terapia prometedora en niños con PNALD. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura en Cochrane y Pubmed, se seleccionaron ensayos clínicos controlados y estudios de cohorte prospectiva. Se utilizó le metodología SIGN para la calificación de los estudios y evaluación del grado de recomendación basada en la evidencia. El meta-análisis que se llevó a cabo incluyó dos artículos de cohorte prospectiva del grupo de Boston para la variable principal de desenlace considerada: tiempo de reverso de la colestasis. Los pacientes que recibieron emulsiones de lípidos de pescado experimentaron regresión de la colestasis significativamente más rápido que los que recibieron emulsiones de soya (HR=10.3, IC 95%:3.7,29,0, efectos fijos), menor mortalidad y menor necesidad de trasplante hepático. Su utilización no se asocia con deficiencia de ácidos grasos, hipertrigliceridemia, coagulopatía o retraso en el crecimiento. Se evidencio una correlación entre la disminución de los niveles de triglicéridos y aumento de los niveles de albúmina, sugiriendo un beneficio nutricional en los pacientes bajo infusiones de lípidos de pescado.

Acidosis metabólica de etiología tóxica en La unidad de Cuidado Intensivo

La acidosis metabólica es un trastorno que se presenta frecuentemente en los pacientes de la Unidad de Cuidado Intensivo y la determinación de su causa puede llegar a ser compleja. La etiología tóxica en ocasiones es inadvertida dentro de los diagnósticos diferenciales, razón por la cual esta revisión expone las principales causas de acidosis metabólica en un paciente intoxicado. Este diagnóstico no es fácil cuando se desconoce la historia completa del paciente, en este caso, el hallazgo de acidosis con otros signos y alteraciones bioquímicas, pueden ser herramientas que ayuden a sospechar la toxicidad de algunas sustancias. La acidosis metabólica se puede presentar con anión gap normal, bajo o alto, éstas últimas suelen estar relacionadas con intoxicaciones más graves y a su vez, la severidad de la acidosis puede ser un factor predictor de severidad y de mortalidad.

Factores de riesgo de la cardiomiopatía periparto : revisión sistemática

La cardiomiopatía periparto se considera como la primera causa de muerte de origen cardiaco en pacientes obstétricas y cerca de la mitad de ellas pueden evolucionar al deterioro hemodinámico. El objetivo del estudio fue realizar una revisión sistemática sintetizando información sobre factores de riesgo para la CMPP en mujeres entre el último mes de embarazo y los cinco primeros meses post-parto. Metodología: Búsqueda sistemática de la literatura evaluando calidad metodológica que proporcionara evidencia sobre factores de riesgo para CMPP. Resultados: Cuatro artículos cumplieron con los criterios de inclusión. La hipertensión arterial, la edad, la multiparidad y la raza (afrodescendiente) fueron reportados como factores de riesgo. Otros factores como la ingesta de agua de rio, el estado civil (soltera), la escolaridad y los ingresos económicos bajos se presentaron con una fuerte asociación en solo uno de los estudios. Discusión: La CMPP es una patología que aunque presenta incidencia baja posee alta tasa de complicaciones y mortalidad. Pocos artículos evalúan con adecuada metodología la etiología y factores de riesgo de la CMPP ya que incluyen diferentes variables y poblaciones aunque la mayoría de ellos se han centrado en la población afrodescendiente ya que en ella se han reportado tasas de incidencia más altas de la enfermedad. Conclusión: Es necesario estudios con diseños que permitan unificar la información y aclarar el papel de factores clásicos y emergentes en la presentación de la CMPP

Soluciones isotónicas versus hipotónicas como líquidos de mantenimiento en niños en estado crítico

El desarrollo de hiponatremia aguda en los pacientes hospitalizados se ha asociado con el uso de líquidos de mantenimiento hipotónicos.3,5-7,11-13,15-21 El propósito de este estudio es determinar si el uso de soluciones hipotónicas (60 meq/l Na) como líquidos de mantenimiento en niños críticos inducen más hiponatremia aguda que soluciones isotónicas (lactato ringer). Método: Se realizó un estudio retrospectivo de cohorte, que incluyó los niños que ingresaron a la UCIP de la Fundación Cardioinfantil desde septiembre de 2009 a diciembre de 2011 con edades entre 6 meses y 10 años, quienes requirieron líquidos endovenosos de mantenimiento con 60 meq/l de sodio o lactato Ringer. Resultados: En total se estudiaron 117 pacientes de los cuales 71 niños recibieron 60 meq/L de Na y 46 recibieron lactato Ringer, las características demográficas y clínicas fueron similares en ambos grupos. De los pacientes que recibieron 60 meq/L de sodio se encontró hiponatremia en un 28,1% ( n= 20) vs 17.4% ( n=8) de los que recibieron 130 meq /l sodio, sin observar diferencias significativas ( RR 1,863 IC95% 0,779- 4,680 p=0.1302) . Conclusiones: En niños críticos que requieren líquidos de mantenimiento no se encontraron diferencias en la frecuencia de aparición de hiponatremia sintomática inducidas por el tipo de solución utilizada. El lactato de Ringer y la Dextrosa con 60 mq/lit de sodio fueron seguros y efectivos para sostener el estado de hidratación.

Seguimiento de áreas cruentas cubiertas con queratinocitos autólogos cultivados en suero autólogo: Estudio multicéntrico en Bogotá

En 2009 se presento la estandarización de cultivos de queratinocitos autólogos cultivados en suero autólogo. En este estudio los autores describen la efectividad de estos parches de regeneración de piel, para la cobertura de áreas cruentas con indicación de injerto de piel parcial. El porcentaje de epitelización del área cruenta fue el punto principal. Métodos: 47 pacientes fueron incluidos consecutivamente, equivalentes a 78 áreas cruentas. Las áreas fueron estratificadas según la profundidad: grupo 1:IIA (n=8) grupo 2: IIB (n=39); grupo 3,III (n=24) y grupo 4, etiología diferente: Otras (n=7). Todas las áreas fueron tratadas con injertos de queratinocitos autólogos cultivados en suero autólogo y se realizo registro fotográfico y del porcentaje de epitelización al día 5, 7, 15 y 30. Resultados: La efectividad de los injertos de queratinocitos autólogos es de 53.16% ± 46.46%. El porcentaje de epitelización es mayor para el grupo 1 (100%) y grupo 2 (62.79%) que para el grupo 3 (27.57%) y el grupo 4 (33.86%). Se encontró relación entre la interacción de las medianas del porcentaje de epitelización entre área corporal y grado de quemadura (p<0.001 KW) siendo mayor para el grupo 1 en todas las áreas, grupo 2 en cara, grupo 3 en tronco y grupo 4 en cara; y el menor porcentaje de epitelización en el grupo 3 y grupo 4 de las áreas ubicadas tronco. Conclusión: Los injertos de queratinocitos autólogos cultivados en suero autólogo son un método de cobertura eficaz para áreas cruentas producidas por quemaduras IIA y IIB independientemente del tamaño y la localización , y para las áreas cruentas pequeñas (<9cm2) de etiología diferente o grado III de profundidad. Palabras Clave: Cultivo queratinocitos, cobertura áreas cruentas, efectividad.

Comparación de CPRE temprana y tardia en pacientes con pancreatitis aguda severa de origen biliar

INTRODUCCION: La obstrucción biliar es la principal causa de pancreatitis aguda y su curso es moderado a leve aunque un 20% desarrollan formas severas. La remoción de los cálculos por CPRE se ha empleado como terapéutica aunque su rol es controversial y no se ha demostrado su utilidad en forma temprana. El propósito de este estudio es observar la evolución de los pacientes con PASB en quienes se realice CPRE con respecto al curso de la enfermedad. METODOLOGIA: Estudio retrospectivo observacional descriptivo en pacientes con PASB llevados a CPRE. Entre junio y octubre de 2012 se encontraron 72 pacientes con PASB y patrón biliar obstructivo, 49 (68.06%) en los cuales se realizo de forma temprana (antes de 72 horas) y 23 (31,94 %) de forma tardía (después de las 72 horas). RESULTADOS: No se encontraron diferencias en la morbilidad entre los dos grupos observados. Se encontró una mayor incidencia de PASB en mujeres, no hubo complicaciones asociadas al procedimiento y no hubo mortalidad asociada en ninguno de los grupos. DISCUSION: El estudio no muestra que la realización de CPRE tardía influya de forma desfavorable en los pacientes con PASB. Se encontró mayor incidencia de PASB en mujeres y edad media de 61 años. Deben realizarse mas estudios como el presente con un mayor número de pacientes para demostrar que no hay aumento en la morbimortalidad en los pacientes que sean llevados a CPRE después de 72 horas de inicio de los síntomas y poder generar recomendaciones de manejo locales.

Factores asociados a la aparición de mediastinitis en revascularizacion miocárdica

Objetivos: La mediastinitis se presenta hasta en el 4% de los pacientes sometidos a revascularización miocárdica, con un mortalidad hospitalaria reportada del 14 al 47%, generando aumento en los costos de atención, deterioro de la calidad de vida y la sobrevida a largo plazo del enfermo; su etiología es multifactorial. El objetivo de este estudio fue determinar cuáles antecedentes clínicos del paciente y factores relacionados con el procedimiento quirúrgico se asocian con la aparición mediastinitis. Métodos: Diseño de casos y controles anidado en una cohorte histórica de pacientes sometidos a revascularización miocárdica en el periodo de enero de 2005 a julio de 2011. Los pacientes con mediastinitis se compararon con un grupo control sin mediastinitis tomados del mismo grupo de riesgo en una relación 1:4, y pareados por fecha de cirugía. El diagnóstico de mediastinitis se hizo con criterios clínicos, de laboratorio y hallazgos quirúrgicos. Resultados: Se identificaron 30 casos en ese periodo. Los factores asociados a la aparición del evento fueron: Diabetes Mellitus OR 2,3 (1.1- 4,9), uso de circulación extracorpórea OR 2,4 (1,1 -5.5), tiempo de perfusión OR 1,1 (1,1 – 1.3) y pacientes mayores de 70 años OR 1.1 (1,2-1-4). Conclusiones: La mediastinitis sigue siendo una complicación de baja prevalencia con consecuencias devastadoras. El impacto clínico y económico de esta complicación debe obligar a los grupos quirúrgicos a crear estrategias de prevención con base en el conocimiento de los factores de riesgo de su población.