Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Equinoterapia en niños con autismo

Introducción: Autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por compromiso en interacción social, habilidades de lenguaje, presentando rituales con estereotipias. Sin tratamientos curativos, actualmente se buscan terapias alternativas. Un incremento de la literatura científica de terapias asistidas con animales se ha evidenciado, demostrando mejoría en pacientes autistas con la equinoterapia. Objetivo: Realizar una revisión sistemática de la literatura para evaluar efectividad de la equinoterapia en habilidades sociales y de lenguaje en niños autistas. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de artículos obtenidos en bases de datos y Meta-buscadores que proporcionaron evidencia de equinoterapia en niños autistas. Tipo de artículos consultados: revisiones sistemáticas, meta análisis y ensayos clínicos. Trabajos publicados hasta 2013. En inglés y español. Se emplearon términos MeSH y EMTREE. Resultados: Cuatro artículos cumplieron criterios de inclusión y exclusión. Se analizaron los artículos individualmente, no se logró realizar un meta análisis por diferencias metodológicas entre los estudios. En total 85 sujetos fueron evaluados en dichos estudios. La equinoterapia en niños autistas evidenció mejoría en habilidades sociales y en las habilidades de lenguaje pre verbal. Discusión: La equinoterapia es prometedora en el manejo de niños autistas, los artículos evidencian consistentemente mejorías a nivel de habilidades sociales y de lenguaje. Debe ser considerado el tipo de paciente, el régimen de equinoterapia y la sostenibilidad de las mejoras. Conclusiones: Se necesitan nuevos estudio con un mayor rigor metodológico que permitan fortalecer la evidencia sobre la equinoterapia en niños con autismo y así poder realizar recomendaciones con un adecuado nivel de evidencia.

Evaluación de tecnologías sanitarias aplicada a la selección de un módulo de proteína para uso hospitalario

Introducción: La evaluación de tecnologías en salud aplicadas a la selección de un módulo de proteína para uso hospitalario, tiene como finalidad servir de apoyo en la elección de productos costo efectivos y seguros, con el fin de favorecer la toma de decisiones a los diferentes agentes que participan en la elección de alternativas terapéuticas, recomendadas en pacientes con necesidades elevadas de proteínas, como es el caso de la presente investigación. Objetivo: Aplicar un método matemático - multicriterio que permita evaluar los módulos de proteína disponibles en el mercado para la terapia nutricional institucional. Métodos: Se establecieron dos fases, una revisión de la literatura para establecer y priorizar los criterios de evaluación técnica de las diferentes ofertas de módulos de proteína, y dos se realizó una aplicación de un modelo matemático con el fin de considerar el modulo proteico para uso dentro de las instituciones hospitalarias, el cual consistió en la asignación de un valor a cada una de las variables mediante una escala diferencial semántica establecida, que permitieron calcular el peso porcentual de cada una de las variables, cuya sumatoria arrojo la calificación porcentual de cada alternativa. Resultados: Respecto a la búsqueda de criterios de evaluación técnica para las diferentes ofertas de módulos de proteína, en la literatura se identificaron las siguientes variables para evaluación, la naturaleza o equivalencia, condiciones de administración y uso, seguridad, y eficacia. La naturaleza se evaluó mediante la calificación del cómputo químico de aminoácidos corregido por digestibilidad proteica (PDCAAS) con un peso en la evaluación del 39.05%, en referencia a las condiciones de administración y uso se tuvo en cuenta factores incluidos en los sistemas de distribución por dosis unitaria con un peso del 27.61%, la eficacia fue definida por la tasa de eficiencia proteica (PER) la cual impacta el 19.53% de la calificación y finalmente, el criterio de seguridad con un 13.81% referente al empaque y etiquetado. Conclusiones: Al realizar la evaluación de cuatro alternativas de módulos de proteína, ofertadas por las diferentes casas farmacéuticas, la mayor puntuación correspondiente a las alternativas con una calificación superior al 90%, la obtuvieron dos alternativas de módulos de proteína para uso hospitalario, las cuales contienen proteínas del suero (“Whey”) y aminoácidos en combinaciones.

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Carga viral de seis tipos de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo y su asociacion con lesiones cervicales

Introducción: La infección por un tipo de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo (VPH-AR), es el factor principal en el desarrollo de Cáncer de Cérvix (CC). La carga viral puede modular esta asociación, por lo que resulta importante su cuantificación y el establecimiento de su relación con lesiones precursoras de CC. Metodología: 60 mujeres con lesiones escamosas intraepiteliales (LEI) y 120 mujeres sin LEI, confirmadas por colposcopia, fueron incluidas en el estudio. Se determinó la carga viral de 6 tipos de VPH-AR, mediante PCR en tiempo real. Se estimaron OR crudos y ajustados para evaluar la asociación entre la carga viral de cada tipo y las lesiones cervicales. Resultados: 93.22% de mujeres con LEI y 91.23% de mujeres negativas, fueron positivas para al menos un tipo de VPH. VPH-18 y VPH-16 fueron los tipos más prevalentes, junto con VPH-31 en mujeres sin LEI. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas de las cargas virales entre éstos dos grupos, aunque se observó un mayor carga viral en lesiones para algunos tipos virales. Una mayor frecuencia de lesiones se asoció a infecciones con carga baja de VPH-16 (ORa: 3.53; IC95%: 1.16 – 10.74), en comparación a mujeres con carga alta de VPH-16, (ORa: 2.63; IC95%: 1.09 – 6.36). En infecciones por VPH-31, la presencia de carga viral alta, se asoció con una menor frecuencia de lesiones (ORa: 0.34; IC95%: 0.15 – 0.78). Conclusiones: La prevalencia tipo-específica de VPH se corresponde con las reportadas a nivel mundial. La asociación entre la carga viral del VPH y la frecuencia de LEI es tipo específica y podría depender de la duración de la infección, altas cargas relacionadas con infecciones transitorias, y bajas cargas con persistentes. Este trabajo contribuye al entendimiento del efecto de la carga viral en la historia natural del CC; sin embargo, estudios prospectivos son necesarios para confirmar estos resultados.

Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Alteraciones en el material genético de pintores de carros expuestos a solventes orgánicos en una localidad de Bogotá

Los solventes orgánicos son sustancias químicas que por sus propiedades físico-químicas son fácilmente inhalados o absorbidos por la piel, pueden causar daños de diversa índole en la salud. En Colombia existen normas que contemplan las medidas de protección, sin embargo persiste la informalidad en el sector de pintores de autos, por lo cual los trabajadores expuestos, a largo plazo pueden ver afectada su salud. En este estudio se analizó la relación entre individuos expuestos laboralmente a los solventes orgánicos versus no expuestos con respecto a la longitud de sus telómeros y formación de fragilidades. Se emplearon muestras de sangre extraídas por venopunción, recolectada en dos tubos: uno con Heparina, destinado al cultivo de linfocitos, para obtener cromosomas metafásicos y evaluar en ellos la presencia de fragilidades; el otro tubo con EDTA, fue empleado para la extracción de ADN y se utilizó para obtener los valores de longitud telomérica mediante la técnica de PCR cuantitativa. Los análisis estadísticos se realizaron aplicando la prueba de rangos de Wilcoxon, en el caso de la presencia de fragilidades se analizó la razón No.Fragilidades/No.Metafases, aplicando el método de Wilcoxon se encontró que existe diferencia estadísticamente significativa entre expuestos y no expuestos (p = 0,036), en donde los expuestos presentan mayor frecuencia de fragilidades. Por otra parte el valor relativo de longitud telomérica del grupo de expuestos fue mayor que el observado en el grupo de no expuestos, esta diferencia fue estadísticamente significativa (Wilcoxon, p = 0.002).