Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Perfil acido-base de pacientes con cirrosis descompensada por hemorragia digestiva alta en el departamento de emergencias: serie de casos

Introducción: La hemorragia digestiva (HVDA) es la principal causa de descompensación en pacientes con cirrosis. Caracterizar el estado ácido-base de estos pacientes sería útil para reflejar la severidad del sangrado e identificar pacientes con alto riesgo de complicación. Objetivo: Describir el estado ácido-base de los pacientes que consultaron a urgencias con cirrosis descompensada por HVDA y posteriormente fueron manejados en la unidad de cuidado intensivo (UCI) o fallecieron. Métodos: Se realizó el análisis del estado ácido-base a 10 pacientes con estas características, utilizando tres métodos distintos. Resultados: El perfil ácido-base encontrado fue: acidosis metabólica por iones no medidos, acidosis láctica, alcalosis por hipoalbuminemia y anión gap elevado en la mayoría de pacientes. Conclusiones: La teoría de Henderson-Hasselbach no fue suficiente para identificar pacientes con alto riesgo, debería implementarse concomitantemente el análisis anión gap, base déficit y el método físico–químico, para entender los fenómenos acido base de estos pacientes.

Comparación farmacoeconómica (costo – utilidad / beneficio / efectividad) del Rituximab, con el tratamiento convencional para pacientes con Linfoma No Hodgkins

El Linfoma no Hodgkin es un cáncer maligno que tiene baja incidencia a nivel nacional pero altos costos en la atención catalogándose por su manejo como enfermedad de alto costo. El tratamiento de acuerdo a fase de tratamiento, clasificación histológica y respuesta a tratamiento se consideran las alternativas de tratamiento determinadas en guías clínicas en este trabajo se revisará el tratamiento con quimioterapia (CHOP) y el tratamiento con Rituximab + CHOP Objetivo: Evaluar comparativamente el tratamiento con quimioterapia y el Rituximab en cuanto a costo beneficio / utilidad /efectividad y el efecto de ambas terapias sobre la calidad de vida y carga de enfermedad, desde la perspectiva del marco normativo vigente y la aplicación del mismo en una EPS Resultados: en los análisis de costo beneficio, utilidad y efectividad, se evidenció que los costos del tratamiento del Rituximab superan los de quimioterapia, pero al comparar los resultados obtenidos mediante AVISA, y QALY, confirmaron los resultados evidenciados en literatura, siendo estas las variables más sensibles para determinación de protocolos de manejo de Linfoma No Hodgkin. Conclusiones: aunque el Rituximab es una buena opción terapéutica para el Linfoma No Hodgkin, los costos que se ocasionan por este medicamento sobrepasan la compensación recibida por estos usuarios, es necesario que las políticas públicas relacionen este tipo de análisis para adecuar los ingresos a los egresos y permitir el equilibrio económico de la atención, no permitir que por cuestiones de economía empresarial se tomen alternativas equivocas que pueden ir el menos cabo de la salud de los usuarios.

Caracterización radiológica de pacientes con osteotomía pélvica tipo Ganz

Se realizó un estudio descriptivo observacional para describir los hallazgos radiológicos pre y postoperatorios de pacientes llevados a osteotomía periacetabular tipo Ganz, según las medidas radiológicas del mismo autor, en el Instituto de Ortopedia infantil Roosevelt entre los años 2008 y 2012.

Factores asociados a calidad de vida en pacientes de hemodiálisis incidentes y prevalentes

Introducción: la insuficiencia renal crónica IRC ha aumentado su prevalencia en los últimos años pasando de 44.7 pacientes por millón en 1993 a 538.46 pacientes por millón en 2010, los pacientes quienes reciben terapia de remplazo renal hemodiálisis en Colombia cada vez tienen una mayor sobrevida. El incremento de los pacientes y el incremento de la sobrevida nos enfocan a mejorar la calidad de vida de los años de diálisis. Metodología: se comparó la calidad de vida por medio del SF-36 en 154 pacientes con IRC estadio terminal en manejo con hemodiálisis, 77 pacientes incidentes y 77 pacientes prevalentes, pertenecientes a una unidad renal en Bogotá, Colombia. Resultados: se encontró una disminución de la calidad de vida en los componentes físicos (PCS) y metales (MCS) de los pacientes de hemodiálisis en ambos grupos. En el modelo de regresión logística la incapacidad laboral (p=0.05), el uso de catéter (p= 0,000), el bajo índice de masa corporal (p=0.021), la hipoalbuminemia (p=0,033) y la anemia (p=0,001) fueron factores determinantes en un 78,9% de baja calidad de vida de PCS en los pacientes incidentes con respecto a los prevalentes. En el MCS de los pacientes incidentes vs. Prevalentes se encontró la hipoalbuminemia (p=0.007), la anemia (p=0.001) y el acceso por catéter (p=0.001) como factores determinantes en un 70.6% de bajo MCS Conclusiones: la calidad de vida de los pacientes de diálisis se encuentra afectada con mayor repercusión en el grupo de los pacientes incidentes, se debe mejorar los aspectos nutricionales, hematológicos y de acceso vascular en este grupo.

Caracterización de los pacientes con hemorragia de vías digestivas altas no varicosa atendidos en el Hospital Universitario de la Samaritana, Cundinamarca

La hemorragia de vías digestivas altas (HVDA) es una emergencia frecuente. La etiología más común es la úlcera péptica. La restauración del volumen intravascular y la presión arterial son la prioridad del manejo. La endoscopia (EGD) debe realizarse luego de la reanimación inicial y lograda la estabilización hemodinámica, tratar la lesión subyacente mediante hemostasia. Se realiza un estudio en un hospital de referencia de tercer nivel, Cundinamarca, Colombia Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, datos obtenidos de la historia clínica electrónica de pacientes adultos que consultaron por urgencias en el Hospital Universitario de la Samaritana (HUS) por HVDA, diagnosticada por hematemesis, melenas, hematoquezia y/o anemia; a quienes se les realizó EGD durante abril del 2010 - abril del 2011. Resultados: Se atendieron 385 pacientes en el período de estudio, 100 fueron excluidos debido a hemorragia secundaria a várices esofágicas, historia incompleta y hemorragia digestiva baja, para un total de 285 pacientes analizados. El 69.1% eran mayores de 60 años. El 73.3% presentaba hipertensión arterial, el 55.1% reportaba ingesta de Anti-inflamatorios no esteroideos (AINES) y Aspirina (ASA). El 19.6% reportaba episodios de sangrado previos y 17.9% presentó inestabilidad hemodinámica. Sesenta y tres pacientes (22,1%) requirieron hemostasia endoscópica, treinta y dos (11.2%) presentaron resangrado. La mortalidad reportada fue del 13.1%, del cual 55.3% correspondía a hombres. Discusión: La mayoría de la población atendida en el HUS por HVDA son adultos mayores de 60 años. La úlcera péptica, continúa siendo el diagnóstico más frecuente asociado al uso de AINES y ASA.

Factores pronósticos en la agudeza visual final de pacientes con oclusión venosa retiniana tratados con terapia antiangiogénica

Objetivo: determinar los diferentes factores clínicos y de imagen pronósticos para la agudeza visual final a los 3, 6 y 12 meses en los pacientes con oclusiones venosas retinianas tratados con terapia antiangiogénica. Material y métodos: estudio longitudinal de una cohorte de 60 pacientes con oclusión venosa retiniana tratados con terapia antiangiogénica intravitrea con ranibizumab y bevacizumab tomados retrospectivamente entre 2010 y 2012. Posteriormente se realizó un estudio analítico de cohorte retrospectiva, para establecer la asociación y predicción de los cambios de la agudeza visual. Resultados: se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre la línea base, 3, 6 y 12 meses post tratamiento. (p < 0.001, prueba de Friedman). En el modelo explicativo de los cambios de la agudeza visual a los 3, 6 y 12 meses con la línea base, se encontró asociación significativa la presencia de IS/OS a los 3 meses con los cambios de la agudeza visual a los 6 meses (r2=.232, p< 0.001) y a los 12 meses (r2=.506, p< 0.001), en este último también se encontró asociado el género masculino (r2=.277 p< 0.001). Tomando los valores de la agudeza visual a los 3,6 y 12 meses y como covariable la agudeza visual inicial se encontró asociación significativa en los tres momentos, 3 meses (r2=0.697, p< 0.001), 6 meses (r2=745, p< 0.001) y 12 meses y (r2=786, p< 0.001), se encontró asociación significativa el presentar oclusión venosa de rama comparada con oclusión central con los cambios de la agudeza visual a los 6 meses (r2=.662, p=0.04) Conclusión: la presencia de IS/OS a los 3 meses y la agudeza visual inicial tienen una alta capacidad predictora de la agudeza visual a los 6 y 12 meses, el género masculino tiene relación con mejoría de la agudeza visual final y la oclusión de rama tiene relación con la mejoría de la agudeza visual a 6 meses.

Incidencia de fibrilación auricular en pacientes con dispositivos de estimulación cardiaca con cardiopatía chagásica y no chagásica

La posible asociación entre el desarrollo de fibrilación auricular (FA) con la presencia de cardiopatía chagásica en una población portadora de dispositivos cardiacos de estimulación no está descrita. Se presenta un estudio de tipo cohorte retrospectivo realizado en la FCI que recopila las principales características clínicas de una población de pacientes con cardiopatía de variada etiología y portadores de dispositivos cardiacos buscando evaluar la incidencia de FA en presencia de cardiomiopatía de origen chagásico y no chagásico. A la fecha no se cuenta con una base de datos institucional ni regional que contenga las variables analizadas. Durante los 5 meses que duró la construcción de la base de datos se incluyeron 99 sujetos de investigación. Se implantaron 42 marcapasos bicamerales, 39 cardiodesfibriladores bicamerales, 6 dispositivos correspondientes cardiodesfibrilador con función de resincronización cardiaca, 2 resincronizadores cardiacos sin función de cardiodesfibrilador y 7 cardiodesfibriladores unicamerales. De los 99 sujetos recolectados se presentaron 8 desenlaces (FA de novo) y de esos solamente 1 pertenece al grupo de pacientes con cardiomiopatía chagásica. Este número reducido de desenlaces no permitió desarrollar un modelo de regresión de Cox y ni otros tipos de análisis estadísticos planteados en el protocolo inicial debido al bajo número de casos y pobre poder estadístico. Esta dificultad es inherente a la naturaleza del problema a estudiar y al corto tiempo de seguimiento. Por lo anterior no se puede establecer si existe una relación entre la presencia de serología positiva para infección por T. Cruzi y la presencia de FA de novo.

Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Cambios en la densitometría ósea en pacientes transplantados hepáticos de la Fundacion Cardioinfantil 2008-2012

Introducción: la osteoporosis es un problema prevalente con alta morbilidad en los pacientes trasplantados hepáticos. Determinar, en una serie de casos (enero 2010- abril 2012) los cambios en la densidad mineral ósea un año después del trasplante hepático en pacientes mayores de 15 años en la fundación Cardioinfantil. Métodos: de 93 pacientes trasplantados, 35 fueron elegibles (tenían densitometria en el año previo y posterior (±3meses) al trasplante, con equipos de la mismas características. Se analizó el T, Z score dependiendo de la edad y densidad mineral ósea de mínimo 2 puntos. Resultados: la mediana de la edad fue 56 años, el 51% de la población fue masculina. La causa más frecuente de trasplante fue alcoholismo (28,6%). Se usaron las definiciones de la OMS para osteoporosis y osteopenia. Las medias (intervalo de confianza del 95%) del cambio en la densidad mineral ósea en porcentaje en columna fue de 1,26% (-11,44, ,13,96); en fémur derecho -5,21(-19,0 , 8,62); fémur izquierdo -7,11 (-20,61 , 6,39); cadera derecha -2,95 (-16,19 , 10,24); en cadera izquierda -8 (-22,93 , 6,93) Conclusiones: la prevalencia de osteoporosis pre trasplante fue similar a la mayoría de estudios, siendo mayor en columna y cuello femoral. Se encontró ganancia no significativa en la densidad mineral ósea a nivel de columna, con pérdida en las demás regiones de magnitud mayor que en otros estudios. Se requieren nuevos estudios para identificar factores de riesgo para pérdida ósea pre y pos trasplante. Métodos: De 93 pacientes trasplantados, 35 fueron elegibles (tenían densitometria en el año previo y posterior (±3meses) al trasplante, con equipos de la mismas características. Se analizó el T, Z score dependiendo de la edad y densidad mineral ósea de mínimo 2 puntos. Resultados: La mediana de la edad fue 56 años, el 51% de la población fue masculina. La causa más frecuente de trasplante fue alcoholismo (28,6%). Se usaron las definiciones de la OMS para osteoporosis y osteopenia. Las medias (intervalo de confianza del 95%) del cambio en la densidad mineral ósea en porcentaje en columna fue de 1,26% (-11,44, ,13,96); en fémur derecho -5,21(-19,0 , 8,62); fémur izquierdo -7,11 (-20,61 , 6,39); cadera derecha -2,95 (-16,19 , 10,24); en cadera izquierda -8 (-22,93 , 6,93) Conclusiones: La prevalencia de osteoporosis pre trasplante fue similar a la mayoría de estudios, siendo mayor en columna y cuello femoral. Se encontró ganancia no significativa en la densidad mineral ósea a nivel de columna, con pérdida en las demás regiones de magnitud mayor que en otros estudios. Se requieren nuevos estudios para identificar factores de riesgo para pérdida ósea pre y pos trasplante.

Evaluación del Rocuronio Mediante Aceleromiografía en Pacientes con Sobrepeso u Obesidad

Introducción El rocuronio es un relajante muscular utilizado en la práctica anestésica diaria en la que la dosis depende del peso corporal. Se ha demostrado que en el paciente obeso se debe calcular en base a el peso ideal y no al peso real; sin embargo, no hay claridad de como esto modifica el tiempo de latencia y recuperación del medicamento en esta población. Metodología Se realizó un estudio observacional prospectivo para evaluar los resultados de la aceleromiografía en pacientes con sobrepeso u obesidad comparados con pacientes con IMC normal. Los desenlaces fueron tiempo de latencia, tiempo duración 25 y tiempo de recuperación de la función neuromuscular. Resultados Se incluyeron 40 pacientes por medio de muestreo por conveniencia con una relación de 1:1 según peso corporal. No hubo diferencias significativas en las condiciones de la población a diferencia de la clasificación de ASA y el IMC (p=0,03). En el tiempo de latencia no hubo diferencias significativas (p=0.31) ni en el tiempo duración 25, y al evaluar los tiempos de recuperación del bloqueo neuromuscular se encontró una diferencia significativa en los pacientes con sobrepeso (p=0.01). Ningún paciente requirió reversión farmacológica del rocuronio. Discusión Se puede afirmar que existe una disminución en la duración de acción del rocuronio en pacientes con IMC elevado, significativamente menor a la descrita en la literatura para las dosis aplicadas. La dosificación basada en peso ideal puede realmente ser insuficiente en el paciente con sobrepeso u obesidad para alcanzar la duración clínica de este medicamento.

Tipo de tratamiento farmacológico y deterioro de la función pulmonar en pacientes con diabetes tipo 2

Antecedentes: En la actualidad no es clara la relación de la DM 2 con respecto al deterioro de la función pulmonar y menos aún si el tipo de tratamiento modifica parámetros espirométricos e inflamatorios. Objetivo: Comparar la función pulmonar de pacientes con DM 2 tratados con metformina vs secretagogos y la combinación con insulinas. Establecer el nivel de biomarcadores inflamatorios entre los grupos de tratamiento. Metodología: Estudio observacional analítico de corte transversal 495 pacientes diabéticos, entre julio 2005 y septiembre de 2007. Se obtuvieron variables espirométricas, niveles de biomarcadores inflamatorios como ferritina, fibrinógeno, PCR, Iinterleukina 6, TNF-α. Se realizó análisis de residuales de función pulmonar (valores esperados-observados) entre tipo de tratamiento con respecto al deterioro en la función pulmonar (variables espirométricas) y los niveles plasmáticos de biomarcadores. Resultados: Sin embargo un resultado valioso que se muestra en nuestro estudio, es que Después de ajustar por determinantes conocidos de la función pulmonar; los pacientes tratados con metformina tenían una tendencia no significativa de menor residual del VEF1 siendo de -133.2 vs -174.8 ml en el grupo de secretagogos. Al igual que un residual de CVF menor en los pacientes tratados con metformina en comparación con secretagogos, siendo de -212.1 ml vs -270.2 ml respectivamente con una p de 0.039. En el grupo de pacientes tratados con Metformina, los niveles de biomarcadores inflamatorios fueron menores. Conclusiones: Este estudio sustenta que la metformina parece evitar el deterioro de la función pulmonar de los pacientes diabéticos, al igual que parece tener un efecto antiinflamatorio.

Perfil epidemiológico de pacientes con cáncer en tratamiento ambulatorio en una IPS de Bogotá

JUSTIFICACIÓN: El cáncer es un problema de salud pública, una de las principales causas de muerte en el mundo, con 7,6 millones de muertes en el 2008, en Colombia ocupa el segundo lugar luego de las enfermedades cardiovasculares. Se requiere implementar intervenciones para conocer la magnitud de la enfermedad y desarrollar estrategias de impacto en la reducción de consecuencias clínicas, psicológicas, sociales y económicas. METODOLOGIA: Estudio retrospectivo observacional, descriptivo, desarrollado en pacientes mayores de 18 años en tratamiento ambulatorio en una IPS entre enero y diciembre de 2011. RESULTADOS: El 66% son mujeres entre 51 y 65 años, la edad de diagnóstico se encuentra en ese mismo grupo, los tipos de cáncer más frecuentes son cáncer de mama, colon y recto. En su mayoría los pacientes han sido sometidos a radioterapia y procedimientos quirúrgicos, las comorbilidades frecuentes son hipertensión, hipotiroidismo y diabetes mellitus. El 46% ha tomado al menos 1 medicamento diferente a la quimioterapia. El 25.1% participó del programa de Atención Farmacéutica y Psicología. Cerca de la mitad de la población atendida corresponde a nuevos pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, colon y recto. El 16 % de los pacientes fallece, hay asociación entre la mortalidad y la edad pero no con el género. CONCLUSIONES: Se construyó el perfil epidemiológico de los pacientes adultos atendidos en el 2011, se evidenció la necesidad de actualizar la información y generar estrategias que contribuyan al manejo integral del cáncer, se identificaron fortalezas y oportunidades de mejora, e incentivos para la investigación.

Factores asociados a fracaso terapéutico en pacientes con sepsis abdominal

Introducción: La sepsis severa de origen abdominal es la segunda causa de ingreso a UCI en Colombia con mortalidad de 30%, por lo que es necesario determinar factores asociados a evolución clínica tórpida para su identificación y manejo temprano y establecer pronóstico. Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles de pacientes que ingresan a UCI con diagnóstico de sepsis abdominal. Se describieron las variables cuantitativas y cualitativas y se realizó regresión logística con las variables significativas para establecer las asociadas a fracaso terapéutico, definido como mortalidad. Resultados: Se incluyeron 235 pacientes, 62 casos y 173 controles, con edad promedio 58 años, en su mayoría hombres. El origen de infección más frecuente fue gastrointestinal, hígado y vía biliar. Se observó SOFA y APACHE II más elevados en los pacientes que fallecieron, así como persistencia de choque y SIRS a las 96 horas de seguimiento. En la regresión logística se encontraron las siguientes variables asociadas a fracaso terapéutico: edad, falla renal (OR 3.19, p 0.003), complicaciones cardiovasculares (OR 2.3, p 0.029), coagulopatía (OR 3.57, p 0.001, y la presencia de Enterococcus spp (OR 10.5, p 0.004). Discusión: La población descrita en el trabajo presenta características similares previas a lo encontrado en la literatura. Las variables asociadas a fracaso terapéutico encontradas, no están descritas previamente, especialmente falla renal y cardiovascular, y la presencia de Enterococcus spp, lo que permite establecerlos como factores de riesgo asociados a mortalidad en este tipo de pacientes, para hacer intervenciones médicas y quirúrgicas más tempranas.

Características clínicas y sociodemográficas de pacientes colombianos con Síndrome de Sjögren solo y asociado a otras enfermedades autoinmunes

Introducción: Dado que una de las principales comorbilidades asociadas al síndrome de Sjögren es la presencia de otra enfermedad autoinmune, el objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de poliautoinmunidad en pacientes con síndrome de Sjögren y evaluar sus factores asociados. Métodos: Este fue un estudio de corte transversal en el que 410 pacientes con síndrome de Sjögren (por criterios del Consenso Americano-Europeo, incluyendo biopsia positiva) fueron sistemáticamente incluidos e investigados para la presencia de otra enfermedad autoinmune. Los datos recogidos fueron evaluados mediante análisis de regresión logística y el índice de Rogers y Tanimoto para evaluar factores asociados y agrupamiento. Resultados: Hubo 134 (32.6%) de pacientes con síndrome de Sjögren y otra enfermedad autoinmune. La enfermedad tiroidea autoinmune, artritis reumatoide, lupus eritematosos sistémico y enfermedad inflamatoria intestinal fueron observados en un 21.5%, 8.3%, 7.6% y 0.7% respectivamente. Hubo 35 (8.5%) pacientes con síndrome autoinmune múltiple. El hábito de fumar, historia previa de abortos, positividad de los anticuerpos antinucleares (ANAS) y una mayor duración de la enfermedad fueron los factores de riesgo más fuertes para el desarrollo de poliautoinmunidad. Discusión: Este estudio da a conocer la alta prevalencia de poliautoinmunidad en una población bien definida de pacientes con síndrome de Sjögren, los factores asociados para el desarrollo de esta complicación y su patrón de agrupamiento. Estos resultados pueden servir para definir enfoques plausibles para estudiar los mecanismos comunes de las enfermedades autoinmunes.