Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Prevalencia y factores asociados a dismenorrea en estudiantes de la Universidad del Rosario

Antecedentes: la dismenorrea es el dolor asociado al ciclo menstrual. Presenta una prevalencia entre el 60 y 93%. Se han descrito factores asociados como: edad de la menarquía, índice de masa corporal, ejercicio, tabaquismo, antecedente de dismenorrea materna entre otros. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de corte transversal, basado en una encuesta anónima a 127 mujeres de la Universidad del Rosario pertenecientes a las facultades de Medicina y Psicología. Resultados: ee encontró una prevalencia de dismenorrea del 73%, el 67% de las participantes que presentaron dolor menstrual refirió tomar medicamentos para aliviar el dolor, el 42% fue auto formulado. El 44,6% de las encuestadas con dismenorrea se han ausentado de sus labores académicas o sociales, con un porcentaje de ausentismo escolar a causa del dolor del 74.5% en al menos 1 día. El antecedente materno de dismenorrea se asocio positivamente a la aparición de la enfermedad en las adolescentes (P 0.02). Conclusiones: La dismenorrea es una enfermedad con una alta prevalencia, y con impacto importante sobre el ausentismo académico. El antecedente materno de dismenorrea fue el único factor asociado positivamente en este estudio. Es necesario realizar estudios a mayor escala para poder establecer el impacto de esta enfermedad en la calidad de vida de las pacientes, así como para poder determinar otros factores asociados.

El Plan Colombia o el desarrollo como seguridad: un análisis documental entre la primera versión del Plan Colombia y la definitiva

El Plan Colombia fue diseñado como un paquete de ayuda internacional para la búsqueda de la paz en un marco de colaboración multilateral. Tras una negociación bilateral de dos años entre Colombia y Estados Unidos, el Plan concentró sus objetivos en la lucha contra el narcotráfico. Este trabajo pretende mostrar en qué consistió este cambio y describir el significado de la política del Plan. Se plantea que la política está determinada por la concepción del desarrollo como seguridad (Duffield, 2001 y 2002). Para ello, se realiza un análisis comparativo documental entre el primer texto del Plan Colombia, incluido en el Plan Nacional de Desarrollo de 1998, y el texto definitivo hecho por el gobierno en el 2000. La monografía argumenta que la ayuda otorgada está determinada por la lucha internacional contra las drogas y un nuevo modelo de Estado que implica tanto replantear las relaciones sociales a nivel local como una reflexión acerca de la soberanía estatal en el marco de nuevas tendencias globales.

Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Incidencia de la política exterior de China y la Federación Rusa en el mantenimiento del desarrollo de armas nucleares y enriquecimiento de uranio iraníes, durante la primera administración del Presidente Mahmoud Ahmadinejad (2002-2005)

El giro que el sistema internacional dio tras los atentados perpetrados el 11 de septiembre de 2001 fue de enorme importancia para la política exterior de Irán y su posicionamiento en el sistema internacional. En efecto, la lucha guerra contra el terrorismo que Estados Unidos inició y que finalmente desembocaría en las incursiones armadas a Afganistán e Irak -ambos países limítrofes de Irán, en 2001 y 2003 respectivamente, así como la inclusión de Irán por parte de la administración Bush en 2002 como parte del denominado Eje del mal, generaron en el imaginario iraní una idea de amenaza internacional y por lo mismo, la necesidad de hacerse fuerte con el fin de mantener su integridad territorial y gubernamental. Así pues, una compleja situación económica y social sumada a una fuerte coalición del partido conservador iraní -uno de los más fuertes del país, soportado por el Ayatolá Alí Jamenei, autoridad suprema de la nueva República, un nuevo líder de corte conservador, llegaría a la presidencia: Mahmoud Ahmadinejad, un líder controversial y problemático que desde su primera campaña presidencial en 2002 defendería el derecho de la República a desarrollar armas nucleares para fines pacíficos. El verdadero inconveniente surge cuando occidente, en cabeza de los Estados Unidos –en compañía de algunas potencias europeas como lo son Alemania, Francia y Gran Bretaña, duda sobre esta última afirmación. Esta investigación pretende profundizar cada uno de los elementos anteriormente mencionados así como establecer la forma en la cual China y Rusia –países que ven de forma diferenciada el manejo de arsenal nuclear, logran configurarse y acreditar este desafío ante la comunidad internacional.

Seguimiento en donantes vivos de riñón

El donante vivo es una alternativa para satisfacer la baja oferta de órganos en el tratamiento de la Enfermedad renal crónica en fase terminal, la morbilidad asociada a la donación debe ser evaluada. Con información contenida en la base de datos de seguimiento de pacientes trasplantados en el Hospital Universitario Mayor Mederi se contactaron los donantes e invitaron a entrevista con información del objetivo del estudio, consentimiento informado, registro de signos vitales, fecha de donación, antecedentes de enfermedades. Se determinó creatinina sérica en mg/dL, y en muestra aislada de orina creatinuria en mg/dL y albuminuria en mg/gr Fueron entrevistados 86 donantes, edad actual promedio 46.2±9.48 años, 35.49±9.68 años al momento de la donación, 49 (56.3%) mujeres. Tiempo promedio transcurrido desde la donación 10.78±5.6 (2-29) años. Índice de masa corporal promedio de 27.16±4.42 m²/kg (17.9-42.42). En 73 donantes la tasa de filtración glomerular promedio fue 70.02±11.66 ml/min/1.73m², 15 donantes (20.22%) con valores < 60ml/min/1.73m², relación albuminuria/creatinuria 9.85±10.95 mg/gr (0.75-62.9), cinco donantes (6.8%) con valores > 30 y < 300 mg/gr ed decir con evidencia de microalbuminiria, ningún paciente con evidencia de proteinuria, creatinina sérica promedio 0.98±0.16 (0.75-1.6) mg/dl. Tensión arterial sistólica promedio 114.9±14/74.81±8 mmHg, cuatro donantes (4.65%) con tensión arterial sistólica mayor de 140 mmHg y dos (2.32%) tensión arterial diastólica mayor de 90 mmHg. No se detectaron diabéticos.

La problemática de los “residuos humanos” a partir del análisis de la situación de los refugiados en la frontera entre Liberia y Sierra Leona en el periodo 2000-2003 a la luz del concepto de seguridad humana

Esta monografía está dedicada a estudiar dos conflictos que tuvieron lugar en África tal como fueron los conflictos de Liberia y Sierra Leona, los cuales se prolongaron por muchos años y se caracterizaban por el uso de la fuerza en contra de la población civil como método de terror que en términos de Mary Kaldor pueden ser caracterizados como Nuevas Guerras, y como resultado de estos temores infundados, la población civil se convierte en desplazados o refugiados a causa de la violencia, los cuales no encuentran una fácil acogida en los países o lugares en los que buscan refugio y protección y así Zygmunt Bauman los caracteriza como Residuos Humanos como sinónimo del rechazo que recibe esta población y de las condiciones poco dignas humanamente a las que se enfrentan para sobrevivir ya que parecieran no tener cabida en las sociedades de acogida.

Infiltración grasa hepática difusa y su correlación con índice de masa corporal, triglicéridos y transaminasas

Introducción: la enfermedad hepática grasa no alcohólica (NAFLD) es una enfermedad muy frecuente y de curso insidioso. El diagnostico, seguimiento y tratamiento de esta condición permanecen aun sin consenso debido principalmente a la falta de conocimiento de su historia natural y la dificultad de un diagnostico preciso de forma no invasiva. Materiales y Métodos: estudio prospectivo, observacional de corte transversal y correlación usando un muestreo no aleatorio de los pacientes que asistieron al servicio de chequeo médico de la Fundación CardioInfantil – Instituto de Cardiología. Se evaluaron variables clínicas y para-clínicas como Índice de Masa Corporal, transaminasas, triglicéridos y apariencia ultrasonográfica del hígado. Se realizo análisis no paramétrico de varianza con la prueba de Kruskal-Wallis y análisis de correlación por medio del índice de correlación de Spearman. Resultados: se incluyeron 619 pacientes. Se encontró una variación estadísticamente significativa (p<0,001) entre todas las variables analizadas agrupadas de acuerdo a la apariencia ultrasonográfica del hígado. Finalmente, se encontraron coeficientes de correlación positivos y estadísticamente significativos (p<0,001) para las mismas variables. Discusión: la evaluación por ultrasonografía del hígado es una opción atractiva para el diagnostico y seguimiento de los pacientes con NAFLD debido a sus características no invasivas, bajo costo y amplia disponibilidad. Los resultados obtenidos sugieren que dada la variación de los parámetros clínicos de acuerdo con la apariencia hepática, esta herramienta puede ser útil tanto en fase de diagnostico como en fase de seguimiento para los pacientes de esta población. Los coeficientes de correlación sugieren que la posibilidad de predecir variables sanguíneas usando este método que debería estudiarse más a fondo. Conclusiones: en conjunto, los resultados de este estudio soportan la utilidad de la evaluación ultrasonográfica del hígado como herramienta de evaluación y posible seguimiento en pacientes con sospecha de NAFLD en esta población.

Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Enfermedad neonatal temprana por Streptococcus Agalactiae en un unidad de recién nacidos, factores de riesgo maternofetales asocaidos a severidad y mortalidad

la colonización materna por estreptococo del grupo B (SGB) en países en desarrollo es de 4-20%, 50% de sus hijos nacen colonizados y el 1-2% desarrollan enfermedad invasiva con alto riesgo de morbimortalidad y secuelas. La incidencia de infección es diez veces más alta en menores de 1500gramos. Objetivo: determinar los factores de riesgo maternofetales asociados a enfermedad severa y mortalidad neonatal por Streptococcus agalactidae en una unidad de recién nacidos. Materiales y Métodos: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte histórica durante un periodo de 2 años. Se tomaron 11 (once) recién nacidos con cuadro clínico de enfermedad invasiva por SGB, con confirmación en ocho (8) casos con hemocultivos, un (1) caso con cultivo de líquido cefalorraquídeo y dos (2) con ambos. Quince (15) controles que correspondían a las madres colonizadas con recién nacidos asintomáticos y con cultivos negativos. Las características demográficas de los dos (2) grupos no mostraron diferencias significativas. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas y se buscaron asociaciones mediante el cálculo del estadístico Chi2, se aceptaron valores de p < 0.05, bajo el programa SPSS 15.0 para Windows. Resultados: los factores maternos predictivos para enfermedad por SGB incluyeron, fiebre periparto mayor a 37.5 grados centígrados (p <0.05), corioamnionitis y ruptura de membranas mayor a 18 horas (p<0.05). Los factores de riesgo neonatal incluyeron prematurez (<37 semanas) y bajo peso al nacer(<2500 gramos) (p<0.05). La severidad de la enfermedad se valoró por la presencia de neumonía, meningitis o hemorragia pulmonar. Se encontró una mortalidad de 5(45%). Conclusiones: se encontró relación estadísticamente significativa entre la corioaminionitis materna, la ruptura de membranas mayor a 18 horas, la prematurez y el peso bajo al nacer con la severidad de la enfermedad y la mortalidad. La incidencia estimada de infección neonatal en la unidad de recién nacidos fue de 1,8 casos/1000 nacidos vivos y la de colonización materna fue de 4,3 casos/ 1000 maternas. Se deben realizar más estudios en el país para establecer la incidencia real de enfermedad neonatal por SGB y hacer investigación sobre la costoefectividad de las medidas de prevención.

Red virtual, adicción real

Una de las nuevas enfermedades es la adicción a las redes sociales en internet. Nala, una joven universitaria padece todos los síntomas de la enfermedad planteados por los especialistas. Posiciones a favor y en contra de esta nueva patología.

Parámetros cuantitativos de la resonancia magnética cerebral en esclerosis múltiple y su correlación con la discapacidad

A pesar del amplio uso de la resonancia magnética en la esclerosis múltiple no se ha logrado una adecuada correlación clínico-imagenológica en esta enfermedad. Objetivo: Determinar la correlación del volumen normalizado de sustancia gris y del volumen de lesiones hipointensas en T1 obtenidos a partir de la resonancia magnética cerebral con la escala de discapacidad extendida en pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo en pacientes con diagnóstico de esclerosis múltiple de la Fundación Cardioinfantil. Se obtuvieron los resultados de la escala de discapacidad expandida así como análisis cuantitativo de las imágenes correspondientes de resonancia magnética por medio de la herramienta SIENA. Se cuantificaron el volumen del parénquima cerebral, sustancia gris, sustancia blanca y volumen de lesiones hipointensas en T1. Posteriormente, se relacionaron estos resultados con la escala de discapacidad extendida de Kurtzke previamente obtenida. Para el análisis estadístico se emplearon el test correlación de Spearman y t de Student y Hotelling. Resultados: Se incluyeron 58 pacientes, encontrándose correlaciones estadísticamente significativas entre la escala de discapacidad extendida y volumen de parénquima cerebral, volumen de sustancia gris y volumen de lesiones hipointensas en T1; de 0.384, 0.386 y 0.39. No se encontró una relación entre el volumen de sustancia blanca y la escala de discapacidad. Conclusiones: Existe una correlación clínico-imagenológica moderada en la esclerosis múltiple. La cuantificación de los parámetros propuestos en este estudio podría ser utilizada como herramienta en el seguimiento de la enfermedad y monitorización de nuevos tratamientos.

Experiencias de estigma, alteración en las relaciones familiares y estigma a la familia en Colombia

En las últimas décadas, la investigación en psiquiatría ha puesto más atención en la percepción de los pacientes permitiendo una mayor comprensión de las dinámicas de la enfermedad (1). Se ha observado una interacción entre el paciente y los ambientes familiares (2). El paciente entiende las actitudes negativas y las críticas provenientes de las personas cercanas a él, lo cual dificulta mantener la remisión de la enfermedad (3). Esto justifica la necesidad de hacer investigaciones que exploren este tema tan importante. Según la propuesta de Goffman, a partir de los años 60´s se entiende al estigma como una marca o atributo de descrédito social; quien adquiere el atributo, en este caso la enfermedad mental, entra en una condición de deterioro y minusvalía en su red social (4). Por otro lado, el concepto de familia ha evolucionado a través del tiempo, presentó un cambio pasando de ser un sistema público a un sistema privado, en donde la consanguinidad y la residencia común definirían a la familia moderna (5).

Estigma percibido de enfermedad mental en Colombia, variables sociodemográficas, clínicas y conductas

Los síntomas mentales son limitantes por sí mismos: déficits cognitivos, alteraciones afectivas, psicosis, entre otros, impiden un desempeño satisfactorio en los retos de la cotidianidad; pero la psicopatología no es moderadora exclusiva en dicha restricción, los linderos impuestos por la sociedad al enfermo mental en tanto prejuicios y estereotipos lesionan de forma significativa a estos individuos, coartándolos de las oportunidades que otros sin su condición poseen (1,2,3). Para la Organización Mundial de la Salud, el estigma representa una carga adicional a la enfermedad mental, y su control requiere esfuerzos urgentes (4).

Factores de riesgo cardiovascular en hermanos de pacientes con enfermedad coronaria temprana y severa

La enfermedad coronaria es la principal causa de mortalidad global. A pesar de la intervención sobre los factores de riesgo las tasas de incidencia de eventos cardiovasculares continúan siendo altas. Se han identificado nuevos factores denominados “no-tradicionales” los cuales estarían presentes temprano en la enfermedad cardiovascular. Objetivo: Demostrar factores de riesgo tradicionales y no-tradicionales hermanos de pacientes con enfermedad coronaria temprana. Metodología: Estudio transversal (n=94), se excluyeron 10 por no cumplir con los criterios de inclusión. Se dividieron en 4 grupos cada uno de 21 sujetos según el caso índice. Diagnosticados con enfermedad coronaria severa por coronariografía. Dividiendo los grupos según la edad de diagnóstico, menores y mayores de 50 años, luego tomando a uno de sus hermanos de cualquier sexo. Resultados: Los niveles de Apolipoproteína A (p 0.001 y 0.003) y HDL (p <0.001 y 0.007) son menores en los pacientes (menores y mayores de 50 años) con un evento coronario agudo que en sus hermanos. La hsCRP no mostró diferencias estadísticamente significativas en los diferentes grupos, pero se observaron mayores niveles de esta a mayor extensión de la enfermedad coronaria. Conclusiones: Los niveles de Apolipoproteina A son menores en pacientes con evento coronaria agudo que en sus hermanos; la hsCRP se correlaciona con mayor extensión de la enfermedad coronaria. Se necesitan más estudios para evaluar si los resultados son reproducibles y proporcionar más pruebas sobre el tema con el fin de formalizar esta práctica. Palabras clave: Enfermedad coronaria, Técnicas de Diagnóstico Cardiovascular, Proteína C-Reactiva, Apolipoproteína A-I