Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Introduction: the asthma is a chronic inflammatory disorder of the airway caused by inflammatory processes, bronchoconstriction, mucosity and edema. At the moment, the gene LTC4 human sintase has been related with susceptibility to the asthma, on which bi-allelic polymorphisms have been documented in the promoter region, where a A is changed for a C. This polymorphism has been associated with asthma severity. Objective: to compare the prevalence of the polymorphism A(-444)C located in the promoter region of the gene LTC4 human sintase in healthy controls and a sample of pediatric asthmatic patients from Bogotá, Colombia. Methodology: 303 people were analyzed. The amplification of the region of interest of the LTC4 human sintase gene was carried out by PCR obtaining a product of 258pb. Enzymatic restriction of the amplified products using MspI generated fragments of 199 pb for the allele A and another of 166pb for the allele C. Resulted: in the present study the frequency was obtained of the allele wild A 0.86 (85.5%) and of the allele C polymorphic the 0.14 (14.5%). Was not a difference statistically significant among the frequencies allelic in the two study populations, value of p (0.295) presently study was not association among the allelic polymorphic and the severity of the illness.