Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Bronchial asthma is a chronic inflammatory disease, is associated with airway hyperresponsiveness, which leads to recurrent episodes of wheezing, coughing and dyspnea. The entity has been correlated with a variety of genes involved in its pathophysiology, within which are genes located on chromosome 5 (5q23-31), as the ß2 Adrenergic Receptor (RB2A). In the present study was conducted to estimate the distribution of frequencies of polymorphisms Arg16Gly, Gln27Glu and Thr164Ile of this receptor, and studied the relationship between different polymorphisms and asthma and their relation with respect to the severity of the disease, finally estimated the relationship of the haplotypes formed by these three polymorphisms and their association with disease and severity of the asthma phenotype.