Structural Chromosomal Alterations Induced by Dietary Bioflavonoids in Fanconi Anemia Lymphocytes

Introduction Fanconi anemia is an autosomal recessive disease characterized by a variety of congenital abnormalities, progressive bone marrow failure, increased chromosomal instability and higher risk to acute myeloid leukemia, solid tumors. This entity can be considered an appropriate biological model to analyze natural substances with possible genotoxic effect. The aims of this study were to describe and quantify structural chromosomal aberrations induced by 5 flavones, 2 isoflavones and a topoisomerase II chemotherapeutic inhibitor in Fanconi anemia lymphocytes in order to determine chromosomal numbers changes and/ or type of chromosomal damage. Materials and methods Chromosomes stimulated by phytohaemagglutinin M, from Fanconi anemia lymphocytes, were analysed by conventional cytogenetic culture. For each chemical substance and controls, one hundred metaphases were evaluated. Chromosomal alterations were documented by photography and imaging analyzer. To statistical analysis was used chi square test to identify significant differences between frequencies of chromosomal damage of basal and exposed cell cultured a P value less than 0.05. Results There were 431 chromosomal alterations in 1000 metaphases analysed; genistein was the more genotoxic bioflavonoid, followed in descendent order by genistin, fisetin, kaempferol, quercetin, baicalein and miricetin. Chromosomal aberrations observed were: chromatid breaks, chromosomal breaks, cromatid and chromosomal gaps, quadriratials exchanges, dicentrics chromosome and complex rearrangements. Conclusion Bioflavonoids as genistein, genistin and fisetin, which are commonly present in the human diet, showed statistical significance in the number of chromosomal aberrations in Fanconi anemia lymphocytes, regarding the basal damage.

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

The cultural magazines as spaces of resistence in the lasta argentinian militar dictatorship. From the “El Expreso Imaginario” to “El Porteño”, 1976 – 1983

Although they were a few, there were places during the military dictatorship, which produced innovative cultural goods, in continuity with experiences of the artistic avant-garde in the sixties. Alongside the political and military repression  they could articulate in their environment groups identified with alternative aesthetic  codes, in opposition to the dominant culture in the period. The first one of the aces  we examine in the article, El Expreso Imaginario is a privileged place where we may regard the origins of the traits of that social space. Towards the end of  the dictatorship, another one like El Porteño, marks a new era, even if we can  establish various continuities with the first one. The circulation places of these ideas and practices were often taking place in cellars and other hiding places. Is  that because they take the literal sense of underground in the eighties to groups  who having been part of that story or not, were willing to receive his inspiring legacy. Between both magazines we   fer identifies the transition from one state of the field to another, identifying the evolution of these zone of the culture field.

La revolución del cura Botero: Una disputa por las fuentes del derecho. Antioquia, 1835-1848.

En esta investigación se estudian los conflictos nacidos en la progresiva definición de las formas jurídicas y de saber que acompañaron el re-asentamiento de instituciones y grupos de poder después de la ruptura política con España. Este análisis se conduce mediante un estudio de caso, la historia de un sacerdote ilustrado que emprendió en 1835 una querella contra la enseñanza del materialismo y el ateísmo prevista en la reclasificación republicana de saberes. La Revolución del cura Botero se desarrolló en la Villa de la Candelaria y constituye un ejemplo histórico de un tipo de resistencia local a la derogación y suplantación de las viejas formas de producción jurídica y de ordenación social. El caso Botero sirve como pre-texto para estudiar una respuesta local a la iniciativa centralista de abrogación de una cultura material por la entrada en vigor de un modelo de ordenación formal de orientación legicéntrica y liberal, ilustra un tipo localizado de resistencia a la implantación del modelo republicano en Colombia. Mediante un caso y un exhaustivo ejercicio de reconstrucción documental se recrea un problema central de la cultura jurídica revolucionaria: la disputa por las fuentes del derecho, la verdad y el saber en el “tránsito” a la “modernidad jurídica”. En ella se propone un modo de hacer historia del derecho a partir de casos concretos, historia local y documentos no oficiales como forma de reivindicación pedagógica de los pequeños objetos, aquellos que ponen a prueba el funcionamiento real de mecanismos hegemónicos.

La Estrategia Nacional de Defensa de Brasil como respuesta al dilema de seguridad regional con Chile, Venezuela y Colombia (1998-2008)

El interés de esta monografía es analizar la influencia que la configuración de un dilema de seguridad en Suramérica entre Chile, Venezuela y Colombia durante el periodo 1998-2008, tuvo en la formulación de la Estrategia Nacional de Defensa de Brasil de 2008. Se analiza cómo el cambio en la estructura de poder regional y en la distribución relativa de capacidades producto de las acciones de estos actores, afectó la definición de los lineamientos y acciones estratégicas de la Estrategia Nacional de Defensa, en tanto Brasil buscaba consolidar su papel como potencia en Suramérica. Teniendo en cuenta el realismo defensivo como marco explicativo y su enfoque en temas asociados a la seguridad, se realiza un análisis que permita comprender la situación suramericana descrita y el alcance de la teoría como herramienta analítica.

Paternidad extramatrimonial y las pruebas biológicas

la formulación de las leyes básicas de la herencia hasta el día de hoy las ciencias han permitido la realización de varios tipos de pruebas que permiten establecer los ligamentos antropoheredobiologicos entre un ser humano y su progenitor

Prevalencia de hipertensión arterial y su asociación a factores de riesgo en santa maría (Boyacá) Colombia 2007.

La hipertensión arterial es, problema de salud pública, factor de riesgo de la enfermedad coronaria; constituye la primera causa de muerte mundial. Este estudio determinó la prevalencia de hipertensión arterial y su asociación con diferentes factores de riesgo genero, edad, obesidad, herencia, consumo de sal, tabaquismo, diabetes, alcohol, grupo étnico en Santa María (Boyacá). Metodología Encuesta de base poblacional. (n=252) hombres y mujeres entre 15 y 75 años . Muestreo por conglomerados sistemático cada 5 casas. Creando base de datos en Epi-Info 2000 para su análisis.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

"Y aquí que todo se vuelve pasión": género, sexualidad y acción colectiva en Bogotá

La sigla LGBT se puede comprender como una articulación de elementos discursivos sobre el género y la sexualidad. En Colombia, dicha categoría se ha desarrollado en buena medida de parte de los movimientos sociales. El objetivo central del trabajo de grado es analizar algunos significados sobre el género y la sexualidad que se articulan bajo dicho significante, reconociendo que no son unívocos y que a un mismo significante se le pueden atribuir significados que pueden llegar a ser incluso contradictorios. Para esto, analicé cómo a partir de algunas formas de acción colectiva se han articulado distintos entendimientos del género y la sexualidad como campos de subjetivación. El primer capítulo consiste en un repaso histórico por algunos movimientos sociales de género y sexualidad en Colombia, valiéndome de fuentes secundarias. La segunda y la tercera presentan relatos individuales y grupales de dos organizaciones en Bogotá: el Colectivo León Zuleta y la Colectiva Lobas Furiosas. A partir de entrevistas semi-estructuradas con integrantes de cada colectivo, examiné cómo algunos de los significados construidos colectivamente sobre el género y la sexualidad de acercan a algunos significados articulados bajo la categoría LGBT, pero cómo otros también se alejan, tensionan o cuestionan.

El honor como expresión de la conciencia colectiva en la sociedad del Virreinato de la Nueva Granada, 1760 - 1810

Este documento ofrece un análisis sociológico del papel que cumplía el honor como valor en la sociedad neogranadina a finales de la Colonia a partir de algunos conceptos clave que ofrecen autores clásicos de la disciplina. El honor se puede enmarcar dentro de lo que algunos autores han denominado solidaridades sociales o conciencia colectiva. Es decir, dentro del conjunto de creencias y valores compartidos por los integrantes de una misma sociedad. Dado que para la época estudiada la herencia española en torno al honor ya había logrado un alto nivel de arraigo, es posible pensar que el interés por proteger el honor hacía parte del sentimiento común en la sociedad neogranadina. Y es que el hecho de que la noción de honor estuviese anclada en los valores religiosos, que tanto la Iglesia como la Corona promovieron, condujo a que el fundamento del honor tuviese un carácter moral, logrando así una alta difusión dentro del territorio americano. La idea del honor determinaba, en buena medida, los parámetros del orden social deseado.

De la literatura y la estadística a la apropiación territorial: análisis de la narración geográfica sobre las provincias del norte neogranadinas en la segunda mitad del siglo XIX

Las obras geográficas de Manuel Ancízar y Felipe Pérez dan cuenta de la manera en la que la élite intelectual neogranadina se apropió y representó el aspecto físico y humano de la nación al inicio y final de la Comisión Corográfica (1850-1859). Un análisis comparativo de las obras mostrará la manera en la que la narración literaria y la geográfica influyen en la elaboración de imaginarios territoriales para unificar la nación y consolidar la identidad nacional a partir de la apropiación territorial en la segunda mitad del siglo XIX

Alimentación e identidades en el Nuevo Reino de Granada, siglos XVI y XVII

Este libro busca comprender la forma en que se crearon y transformaron identidades alimenticias en el Nuevo Reino de Granada, durante los siglos XVI y XVII. Para ello toma como punto de partida dos ejes centrales: las concepciones sobre la abundancia y las formas en las que el comercio hispánico modificó los panoramas alimenticios de los indígenas y de los españoles. Es un trabajo de Historia de la Alimentación que, dentro de su análisis, toma en cuenta las estructuras del gusto, los sistemas productivos, las concepciones simbólicas de la comida y el poder, porque, acorde con los trabajos que se han venido desarrollando en esta área de la disciplina, asume el principio de que no se puede entender la alimentación y su estudio como un elemento accesorio o curioso de la experiencia humana, sino como un punto nuclear que artícula el entramado social y cultural. Uno de los aportes de este libro es la forma en que logra mostrar cómo se articularon las realidades y posibilidades locales con las aspiraciones imperiales, en un proceso de adaptación que manifestó un conjunto de variables, ricamente analizadas.

El portal web ElEstetoscopio.com: una aproximación hacia el periodismo científico de calidad con información sobre salud en Colombia

El proyecto parte de la Apropiación Social de la Ciencia y la Tecnología para abordar los conceptos de pertinencia, rigurosidad y crítica alrededor del periodismo científico y la salud. El resultado es la aplicación práctica en www.elestetoscopio.com

Osteocondromatosis

Paciente femenina de 20 años con antecedente de osteocondromatosis múltiple, quien ingresa por coxalgia, edema y eritema en rodilla derecha. El osteocondroma representa el tumor benigno o lesión pseudotumoral más frecuente del hueso, siendo lesiones del desarrollo más que tumores como tal. Esto resulta de la separación de uno de los fragmento de la placa de crecimiento epifisiario, el cual se hernia a través del periostio[1]. Radiológicamente se describe como una lesión exofítica con continuidad cortical y medular con predilección por la metáfisis de los huesos largos, especialmente en los miembros inferiores. Su presentación puede ser solitaria o múltiple. La osteocondromatosis múltiple ó aclasia diafisiaria, se define como la presencia de dos o mas osteocondromas en diferentes localizaciones; siendo una patología de herencia autosómica dominante[2]. Dada la afectación de las metáfisis en desarrollo, los pacientes presentan talla baja, con desproporción entre el tronco y las extremidades inferiores, con presentación usual de genu valgo/varo. El crecimiento rápido de la lesión o la presencia de signos como aumento en temperatura, edema y eritema sugieren una transformación maligna[2].