Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Factores asociados a fenómeno de no reflujo coronario en pacientes adultos llevados a angioplastia

Introducción: La disminución de flujo en los vasos coronarios sin presencia de oclusión, es conocido como fenómeno de no reflujo, se observa después de la reperfusión, su presentación oscila entre el 5% y el 50% dependiendo de la población y de los criterios diagnósticos, dicho suceso es de mal pronóstico, aumenta el riesgo de morir en los primeros 30 días posterior a la angioplastia (RR 2,1 p 0,038), y se relaciona con falla cardiaca y arritmias, por eso al identificar los factores a los cuales se asocia, se podrán implementar terapias preventivas. Metodología: Estudio de casos y controles pareado por médico que valoró el evento, para garantizar que no existieron variaciones inter observador, con una razón 1:4 (18:72), realizado para identificar factores asociados a la presencia de no reflujo en pacientes llevados a angioplastia, entre noviembre de 2010 y mayo de 2014, en la Clínica San Rafael de Bogotá, D.C. Resultados: La frecuencia del no reflujo fue del 2.89%. El Infarto Agudo de Miocardio con elevación del ST (IAMCEST) fue la única variable que mostró una asociación estadísticamente significativa con este suceso, valor de p 0,002, OR 8,7, IC 95% (2,0 – 36,7). Discusión: El fenómeno de no reflujo en esta población se comportó de manera similar a lo descrito en la literatura, siendo el IAMCEST un factor fuertemente asociado.

Acondicionamiento físico en la disminución del riesgo cardiovascular en empresas afiliadas a seguros de vida Alfa S.A. ARP

En Estados Unidos desde el año 1900, las enfermedades cardiovasculares han sido la principal causa de muerte. Según la American Heart Association, una de cada 5 personas sufre de algún tipo de enfermedad cardiovascular.1 En Bogotá fueron la segunda causa de muerte desde el año 1998 hasta el 2002. Diseño cuasi-experimental sin grupo control equivalente, comparando antes y después de un programa de acondicionamiento físico, mets, perfiles lipídicos, glicemia e IMC en población de Seguros Alfa S.A., Seguros de Vida Alfa S.A. y Sadinsa.

La familia del paciente en Unidad de Cuidado Intensivo (UCI)

Introducción: Ingresar a la UCI no es una experiencia exclusiva del paciente; implica e involucra directamente a la familia, en aspectos generadores de estrés, estrategias de afrontamiento, temores, actitudes y expectativas, la participación de la familia en el cuidado y el rol del psicólogo. Objetivo: Revisar de los antecedentes teóricos y empíricos sobre la experiencia de la familia en UCI. Metodología: Se revisaron 62 artículos indexados en bases de datos. Resultados: la UCI es algo desconocido tanto para el paciente como para la familia, por esto este entorno acentúa la aparición de síntomas ansiosos, depresivos y en algunos casos estrés post traumático. La muerte es uno de los principales temores que debe enfrentar la familia. Con el propósito de ajustarse a las demandas de la UCI, los familiares exhiben estrategias de afrontamiento enfocadas principalmente en la comunicación, el soporte espiritual y religioso y la toma de decisiones. El cuidado centrado en la familia permite una mejor comunicación, relación con el paciente y personal médico. El papel del psicólogo es poco explorado en el espacio de la UCI, pero este puede promover estrategias de prevención y de rehabilitación en el paciente y su grupo familiar. Discusión: es importante tener en cuenta que la muerte en UCI es una posibilidad, algunos síntomas como ansiedad, depresión pueden aparecer y mantenerse en el tiempo, centrar el cuidado en la familia permite tomar las decisiones basados en el diagnóstico y pronóstico y promueve expectativas realistas. Conclusiones: temores, expectativas, actitudes, estrategias de afrontamiento, factores generadores de estrés permiten explicar y comprender la experiencia de la familia del paciente en UCI.

Métodos de análisis de las comunidades de clientes mediante la relación estratégica comunitaria y el marketing.

En este proyecto analizaremos como las organizaciones se relacionan con el medio y marketing. La idea es determinar cuáles son los métodos de análisis de las comunidades de clientes mediante la relación estratégica comunitaria y el marketing. Por medio del mercadeo se puede conocer el entorno y determinar qué métodos de análisis utilizar para conocer a la comunidad de clientes. Las personas de mercadeo se ocupan de todo lo que ocurre en el entorno, de estar al tanto para saber cuándo hay oportunidades que puedan ser provechosas para la organización o por otro lado cuando hay amenazas de las que debe tener cuidado. Dependiendo del entorno, la organización diseña sus actividades de mercadeo enfocadas en satisfacer las necesidades del consumidor. Las actividades del consumidor se conceptualizan en producto, precio, promoción y plaza que se definen y diseñan basados en la comunidad en la que este inmersa la organización. Es importante buscar información confiable sobre el grupo objetivo al cual se le va ofrecer el producto o servicio, ya que toca analizarlos y comprender a estas personas para diseñar una buena oferta que satisfaga sus necesidades y deseos. Esta persona que recibe el producto o servicio por parte de la organización es el cliente. Los clientes son las personas que llegan a una organización en búsqueda de satisfacer necesidades a través de los bienes y servicios que las empresas ofrecen. Es esencial determinar que los clientes viven en comunidad, es decir comparten ideas por la comunicación tan estrecha que tienen y viven en conjunto bajo las mismas costumbres. Debido a estos es que hoy en día, los consumidores se conglomeran en comunidades de clientes, y para saberles llegar a estos clientes, toca analizarlos por medio de diversos métodos. El uso de las estrategias comunitarias es necesario ya que por medio del marketing se analiza el entorno y se buscan los métodos para analizar a la comunidad de clientes, que comparten características y se analizan en conjunto no por individuo. Es necesario identificar los métodos para relacionarse con la comunidad de clientes, para poder acercarnos a estos y conocerlos bien, saber sus necesidades y deseos y ofrecerles productos y servicios de acuerdo a éstos. En la actualidad estos métodos no son muy comunes ni conocidos, es por esto que nuestro propósito es indagar e identificar estos métodos para saber analizar a las comunidades. En este proyecto se utilizara una metodología de estudio tipo teórico-conceptual buscando las fuentes de información necesarias para llevar a cabo nuestra investigación. Se considera trabajar con El Grupo de Investigación en Perdurabilidad Empresarial y se escogió la línea de gerencia ya que permite entrar en la sociedad del conocimiento, siendo capaces de identificar oportunidades gerenciales en el entorno. Es interesante investigar sobre estos métodos, ya que los clientes esperan un servicio excelente, atento y que se preocupe por ellos y sus necesidades.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Resultados clínicos, radiológicos del manejo de fracturas diafisiarias de fémur con clavos elásticos endomedulares en población pediátrica

Introducción: Las fracturas de fémur en pediatría son una causa de discapacidad por requerir una inmovilización prolongada, convirtiendo su manejo en un reto para el ortopedista. El tratamiento depende de muchos factores, como la edad, el peso, el tipo de fractura y mecanismo de trauma. El estudio evaluará los desenlaces clínicos y radiológicos del paciente pediátrico con fracturas diafisiaria de fémur manejadas quirúrgicamente con clavos elásticos endomedulares. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo, serie de casos, recolección de información a través de revisión de historias clínicas en pacientes sometidos quirúrgicamente con clavos elásticos. Resultados: Un total de 13 casos; promedio de edad de 8,2±2,86 años; relación hombre mujer es 3: 1. Principal mecanismo de trauma baja energía (9 casos). Con un seguimiento de 12.5±2,82 meses, el postoperatorio evidenció complicaciones menores relacionadas con irritación del punto de entrada del clavo (9 casos). Solo un caso presentó no unión de la fractura. No se documentaron otras complicaciones, existen diferencias estadísticamente significativas en la anteversión femoral del miembro fracturado y el sano (p=0,001) relacionado con problemas rotacionales, igual que la angulación en el plano sagital (p=0,030) sin repercusión para la consolidación ni la marcha. Conclusiones: El análisis de resultados clínicos y radiológicos concuerda con lo descrito en la literatura mundial, los clavos elásticos endomedulares es una técnica reproducible con resultados excelentes y satisfactorios, bajas tasas de complicaciones. Éste estudio presenta limitaciones debido al tamaño de muestra, no podemos hacer recomendaciones definitivas.

Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

El Cura Juan Fernández de Sotomayor y Picón y los catecismos de la Independencia

Este libro presenta el entorno revolucionario de finales del siglo XVIII y primera mitad del siglo XIX, a través del pensamiento y la acción del cura cartagenero Juan Fernández de Sotomayor y Picón, Cura de Mompós y rector del colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario, quien vivió en los años que dieron nacimiento a la República de Colombia. Se desempeñó como cura revolucionario, como político de Mompós, de Cartagena de Indias, ante el Congreso de las Provincias Unidas del Congreso Nacional y de la Convención de Ocaña, como educador y como obispo republicano en la diócesis de su ciudad natal.En esta obra se busca, a través de la prosopografía histórica, estudiar a un gran personaje ideólogo y dirigente de la revolución de independencia de Colombia, como lo fue el cura Juan Fernández de Sotomayor y Picón, en sus roles de actor social y político; quien, junto con otros personajes de su época, en la primera mitad del siglo XIX, configura un grupo revolucionario en defensa de la democracia, la igualdad, la libertad y el demoliberalismo. Para dicho propósito se analizan las redes de poder.

Del Río Grande de la Magdalena y la ‘producción’ del territorio caribeño: análisis de las tensiones políticas, económicas y sociales entre Cartagena de Indias, Barranquilla y Santafé de Bogotá durante la primera mitad del siglo XX

En el intento de aproximación a la comprensión de las especificidades del personaje que ocupa la presente investigación –Cecilia Porras–, tropezamos con algunos vacíos dentro del estudio del contexto regional. Porras nace en Cartagena, en una de las familias de élite de la región, pero opta por aproximarse a la ciudad de Barranquilla –e incluso colateralmente a Bogotá–, espacios que le brindaban condiciones de posibilidad sociales, económicas y políticas, muy distintas a las que ofrecía la Heroica. Pese a que en la bibliografía disponible es posible encontrar una gran variedad de análisis referentes a los espacios y momentos en los que Porras se desempeñó –la Cartagena y la Barranquilla de mediados del siglo XX–, notamos dificultades a la hora de visualizar el modo en que estos referentes espaciales y temporales determinaron los procesos de configuración del orden socio-político en el caso concreto de cada ciudad, así como en la manera en que estas interactuaron entre sí con el centro político del país –la ciudad andina de Santafé de Bogotá– y con el resto del mundo.

Frecuencia de neoplasia escamosa de la superficie ocular coexistente con pterigio

Introducción: En la literatura, han aparecido reportes de neoplasia escamosa de superficie ocular (NESO) asociado con pterigio en un mismo paciente. Sin embargo, Colombia no cuenta con una estadística para ninguna de estas patologías. Objetivos: Determinar la frecuencia de NESO en pterigios resecados, en la Fundación Oftalmológica Nacional. Identificar factores de riesgo y características clínicas que predispongan a su aparición. Metodología: Estudio descriptivo de corte transversal. Se realizó una clasificación prequirúrgica y estudio histopatológico de los pterigios resecados en 93 pacientes, para confirmar su coexistencia con NESO. Se efectuó un análisis de frecuencias para datos demográficos y factores de riesgo asociados su aparición. Resultados: La frecuencia de NESO asociado a pterigio fue 7,07%. De estos, 28,5% identificados como sospechosos en la evaluación preoperatoria. La mayoría se presentaron en mujeres (71,4%), las ocupaciones con mayor frecuencia: labores domésticas (42,8%) y el comercio (28.5%). La exposición a derivados del petróleo y tabaquismo fue del 14,28%. No se presentaron casos asociados a infección por VIH. No hubo diferencias estadísticamente significativas sobre la presencia de NESO al comparar los casos en edad (p=0,8), procedencia (p=0,6) tabaquismo (p=0,4), leucoplaquia (p=1,0), queratinización (p=0,137), o vasos amputados (p=0,137). Conclusiones: De los pacientes con diagnóstico histopatológico de NESO, un porcentaje mínimo es sospechado clínicamente. Además se encontró este diagnóstico en pacientes más jóvenes que lo reportado en la literatura. Se recomienda realizar estudios con mayor número de pacientes para una mejor identificación de factores de riesgo. Palabras clave:

Cecilia Porras, contra corriente: análisis del proceso de aproximación a nuevas territorialidades femeninas

El río Grande de la Magdalena marcó la historia del Caribe colombiano. Las grandes ciudades de la región nacieron y crecieron a sus orillas y vivieron a merced de sus caprichos. En un país enmarcado por cordilleras intransitables, la única vía de penetración y el camino más seguro para cualquier proceso de intercambio político o comercial era el cauce del río. Salir hacia las costas implicaba ciertas dificultades, pero remontar para llevar el comercio, la información o para el tránsito humano resultaba un proceso mucho más largo, costoso y complicado. Era necesario acudir a los bogas y subir el cauce con tracción humana, en contra de la corriente (Posada Carbó, 1989; Nichols, 1973).

Factores de riesgo ergonómico y condiciones de trabajo asociados a sintomatología osteomuscular, en conductores de una cooperativa del sector de transporte público en tres municipios de Cundinamarca, Colombia 2015

Introducción: Los conductores de transporte público, están expuesto a factores de riesgo ergonómicos y de condiciones de trabajo que pueden estar asociados a la aparición de síntomas osteomusculares, afectando su estado de salud. Objetivo: evaluar los factores de riesgo ergonómico y las condiciones de trabajo asociadas a sintomatología osteomuscular en conductores de una cooperativa del sector de transporte público. Metodología: estudio de corte transversal realizado a 158 conductores. La evaluación de las condiciones de trabajo se realizó por medio de la “Encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo” y para la identificación de los síntomas y factores de riesgo ergonómicos, se usó el “Cuestionario Ergopar”. Resultados: La prevalencia de los síntomas osteomusculares fue mayor en espalda lumbar (41.1%), seguida del síntoma en cuello, hombros y/o espalda dorsal (36.7%). los factores asociados significativamente con la prevalencia de síntomas osteomusculares en cuello/hombros y/o espalda dorsal fueron: edad (p= 0.04) y el movimiento que realiza el cuello y la cabeza (p= 0.039); en espalda lumbar: intensidad del esfuerzo físico (p=0.011) y la frecuencia con la que la iluminación les permitía trabajar en una postura adecuada (p=0.025); en manos y muñecas: puesto de trabajo (p= 0.019), acción que realizan con las manos (p= 0.019), peso que manipulan (p=0.028), la frecuencia de huecos, aberturas, escaleras, plataformas y desniveles (p=0.021). Conclusiones: La morbilidad osteomuscular presentó una asociación mayor con las condiciones no ergonómicas (postura, manipulación de carga, movimientos repetitivos) y condiciones de trabajo (infraestructura de vías, velocidad del trabajo, plazos y metas para realizar el trabajo).