Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Exposición acumulada de polvo respirable como predictor de enfermedad respiratoria

En la minería de carbón se presenta exposición prolongada a polvo de carbón y a polvo de sílice en diferentes porcentajes, encontrándose una asociación con las alteraciones obstructivas, bronquitis crónica, Neumoconiosis de los trabajadores de carbón y Silicosis. Se han establecido varias formas de estimar el riesgo de desarrollar dichas enfermedades respiratorias no malignas secundarias a la exposición a estos polvos (carbón y sílice) en el ámbito ocupacional, siendo el cálculo de la exposición acumulada, la que ha demostrado mayor utilidad. Con el fin de establecer el riesgo de desarrollar alteraciones funcionales, a partir de la exposición acumulada de polvo respirable - y en los trabajadores de una empresa de minería a cielo abierto en Colombia, se estructuró este estudio de cohorte. Se contó con el registro de 566 trabajadores distribuidos en 29 Grupos de Exposición Similar (GES). El cálculo de la dosis acumulada se realizó considerando las medianas de exposición para cada GES y el tiempo de exposición de cada trabajador. Y posteriormente se estimó el riesgo empleando una regresión de poisson con varianza robusta. Los resultados más importantes del estudio muestran la exposición acumulada en niveles inferiores a los reportados en la literatura, sin embargo se encuentra un riesgo ligeramente elevado, IRR 1.000124 (IC95% 1 - 1.000248) en los expuestos, estimando que por cada unidad de medición de la exposición acumulada que se incremente, el riesgo de que aparezca una alteración respiratoria funcional se incrementa en 1.000124 veces entre los trabajadores expuestos y los no expuestos.

La captura del estado vista desde los procesos de formulación e implementación de la política pública agro ingreso seguro. Periodo 2007-2009

RESUMEN En esta monografía el interés es comprender la dimensión de la captura del estado, su complejidad y cómo ha penetrado en la cultura política institucional de nuestro país; así mismo, el análisis permite entender el grado de influencia de los grupos de poder para lograr leyes y regulaciones a favor suyo en detrimento del interés general. Este trabajo aborda dicho fenómeno en los procesos de formulación e implementación de la política pública de Agro Ingreso Seguro – AIS– y explica consecuencias y efectos de la captura del Estado en su gobernabilidad y eficacia social. Para ello se desarrolló una investigación de tipo documental que permitió identificar el grado de legitimación de los propósitos de la política pública poniendo en perspectiva la intervención de agentes capturadores en el proceso de implementación de la política Agro Ingreso Seguro.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Convergencia de vías de señalización en un modelo de apoptosis

La sepsis es un evento inflamatorio generalizado del organismo inducido por un daño causado generalmente por un agente infeccioso. El patógeno más frecuentemente asociado con esta entidad es el Staphylococcus aureus, responsable de la inducción de apoptosis en células endoteliales debida a la producción de ceramida. Se ha descrito el efecto protector de la proteína C activada (PCA) en sepsis y su relación con la disminución de la apoptosis de las células endoteliales. En este trabajo se analizó la activación de las quinasas AKT, ASK1, SAPK/JNK y p38 en un modelo de apoptosis endotelial usando las técnicas de Western Blotting y ELISA. Las células endoteliales (EA.hy926), se trataron con C2-ceramida (130μM) en presencia de inhibidores químicos de cada una de estas quinasas y PCA. La supervivencia de las células en presencia de inhibidores químicos y PCA fue evaluada por medio de ensayos de activación de las caspasas 3, 7 y 9, que verificaban la muerte celular por apoptosis. Los resultados evidencian que la ceramida reduce la activación de AKT y aumenta la activación de las quinasas ASK, SAPK/JNK y p38, en tanto que PCA ejerce el efecto contrario. Adicionalmente se encontró que la tiorredoxina incrementa la activación/fosforilación de AKT, mientras que la quinasa p38 induce la defosforilación de AKT.

Descentralización y acceso a la educación entre 1985-1997 La evidencia en cuatro departamentos Colombianos Caldas, Caquetá, Cundinamarca y Sucre

Existen disparidades importantes entre los departamentos expresadas en el acceso a los servicios públicos y sociales, en el ingreso per cápita regional, etc. Debido a esto la Constitución de 1.991 fortaleció el proceso de descentralización y aumentó las transferencias de recursos a las regiones más pobres para disminuir las brechas de desarrollo económico y social. La descentralización genera mayor cercanía entre ciudadanos, servicios y gobierno permitiendo una mayor eficiencia en la provisión de los bienes y servicios públicos con un mayor control ciudadano. Así “La descentralización tiene sentido desde el punto de vista económico en la medida en que permite captar mejor las generalmente muy diversas necesidades y preferencias de los ciudadanos.

Determinantes del estado de salud en Colombia y su impacto según área urbana y rural comparación entre 1997 y 2003

Este trabajo avanza en la identificación de los determinantes del estado de salud distinguiendo su impacto entre el área urbana y rural, y comparándolo entre 1997 y2003 después de la mayor recesión económica que Colombia haya experimentado.

El estado region

Orientación sobre el desarrollo histórico del Ordenamiento territorial desde la invasión española que trajo como aporte la municipalidad como uno de los elementos que cambio el rumbo de las nuevas tierras Colombia ha hecho transito constitucional

Proyecto de autoejercitación

Desde mi experiencia como educador físico y futuro especialista en ejercicio físico para la salud, pongo especial atención en los hábitos de vida de las personas, con el objetivo de poder orientarles en un plan de ejercicios que redunden en su salud y bienestar. Sin embargo, para la presente investigación, centraré la atención en mis propios hábitos de vida, particularmente en lo referido a nutrición y actividad física, la cual presenta actualmente una tendencia hacia la disminución del movimiento en mi vida cotidiana, aspecto bastante cuestionable teniendo en cuenta el campo de mi especialización. A partir de esta perspectiva, surge entonces la idea de realizar un programa de auto ejercitación, a la luz de los conocimientos adquiridos en la especialización y poniendo a prueba los postulados estudiados, para convertirme en el sujeto de mi propia investigación, con el objetivo de modificar conductas erróneas, atreverme a buscar un estilo de vida saludable y ganar así, una mayor experiencia en mi futura labor como especialista en ejercicio físico para la salud.

Estudio de prefactibilidad para el montaje de una comercializadora internacional de bisuteria

Se abarcan aspectos de la evolución del mercado nacional-internacional en los últimos años apoyado cifras de Proexport y conocer las posibilidades de comercialización de joyas en la Unión Americana además los principales riesgos que podrían impactar

Imagen de país problema e identidad de país aliado: análisis del terrorismo en la política exterior colombiana frente a Estados Unidos

Mostrar cómo los actores estatales han subordinado la política externa e interna del país a la agenda norteamericana del terrorismo valiéndose de una retórica oficial con la que se ha elaborado una identidad de país aliado frente a Estados Unidos

Incidencia de la inversión en capital humano en el sector jurisdiccional en Colombia y su aporte al desarrollo económico y social

Esta investigación pone de manifiesto la importancia de asignar correctamente los recursos públicos, para que logren los objetivos de eficiencia y retorno social.

Proyecto Plasma "Metodología de análisis entre Monopolio y Monopsonio"

muestra las opciones de negociación que tienen un Monopolio y un Monopsonio, donde los agentes se encuentran obligados a variar completamente el curso de sus estrategias.

En busca de la profesión: cambios y realidades en la condición social de los artistas en Bogotá entre 1910 y 1930

En las primeras décadas del siglo XX en Bogotá se desarrolló un proceso de profesionalización de los artistas que permitió que estos mejoraran el estatus que tenían en la sociedad y se consolidaran una serie de roles que los identificarían como representantes de su ocupación. Este cambio se evidencia al notar que hasta finales del siglo XIX no existía una clara diferenciación entre las categorías de artista y artesano, mientras que para la década de 1930 comenzaron a aparecer propuestas estéticas que rompieron con los cánones tradicionales del arte académico. De este modo, a partir de la aplicación de un marco teórico basado en la sociología e historia de las profesiones y basándose en la socióloga e historia social del arte y los artistas se analizan las distintas etapas que atravesaron los integrantes de esta ocupación para poder ser reconocidos como “profesionales”. Se logró evidenciar que este tipo de procesos sociales se caracterizan por ser muy complejos, ya que para entender las dinámicas que se presentan dentro de los grupos profesionales se debe tener en cuenta que los distintos integrantes poseen identidades de género, clase o región, entre otras, que generan relaciones de amistad, enemistad y rivalidad, las cuales no siempre son visibilizadas en las investigaciones que han abordado este periodo.