Estudo do efeito anti-angiogénico de novos alvos terapêuticos no tratamento do carcinoma mamário

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Saúde e Imigrantes: as referências e as práticas sobre a saúde e a doença na comunidade cabo-verdiana em Lisboa

RESUMO Este trabalho de investigação constitui uma aproximação sociológica no âmbito da saúde internacional e no contexto da sociologia da saúde, em particular da saúde dos imigrantes, relativamente às suas representações e práticas de saúde e de doença. O objecto de investigação centra-se na análise das questões sobre a saúde e a doença dos imigrantes a partir de uma perspectiva sociológica. O estudo teve como principal objectivo compreender - através de relatos pessoais - a forma como os indivíduos entendem a saúde e a doença ¬¬no campo das representações sociais de saúde e analisar os seus comportamentos em termos das suas práticas de saúde e de doença. Pretendeu-se estabelecer uma análise comparativa dos dados de forma a fazer sobressair semelhanças e/ou divergências das representações e das práticas de saúde e de doença dos entrevistados. A nossa intenção era verificar se elas se deviam a factores socioeconómicos, a factores culturais e de identidade étnica, ou à combinação de ambos. No plano teórico, o trabalho aqui apresentado enquadra-se em várias áreas das Ciências Sociais, (sociologia da saúde, sociologia das migrações e antropologia da saúde). A hipótese geral centrava-se na ideia de que as representações e as práticas de saúde e de doença destes imigrantes se inscreviam num quadro particular onde apareciam interferências do carácter cultural e da pertença étnica. Estas dimensões podiam no entanto, variar consoante os contextos socioeconómicos. A hipótese pressupunha que os imigrantes apresentariam perfis distintos no que se refere à autoavaliação e percepção do estado de saúde, às representações, crenças e atitudes face à saúde e à doença, às experiências e comportamentos, aos estilos de vida e às práticas de saúde e percursos de doença. O estudo foi efectuado junto de uma amostra de 40 indivíduos cabo-verdianos da “primeira geração” em Portugal, mais precisamente os que residem na região de Lisboa, a qual para efeitos de análise foi dividida em diferentes grupos: grupo social (grupo popular e grupo de elite), geração (mais jovens e mais velhos) e género (homens e mulheres), (20 pessoas em cada grupo). Optámos por uma metodologia qualitativa através da realização de entrevistas semiestruturadas para recolha da informação. O tratamento dos dados consistiu na análise de conteúdo temática das entrevistas e na identificação de diferenças e semelhanças entre e intra cada um dos subgrupos. A análise dos resultados comprova a existência de diferenças entre os grupos sociais relativamente às representações e práticas de saúde e de doença. Elas foram determinadas mais pelos factores socioeconómicos do que pelos aspectos culturais e de etnicidade. Essas diferenças fizeram também sobressair dois tipos de visão: uma cosmopolita e outra existencial. Na primeira estamos perante uma visão mais articulada ao mundo e que se relaciona com as ideias expressas pelo grupo de elite e na segunda uma visão existencial, mais ligada às condições materiais de existência e que corresponde às representações feitas pelo grupo popular. Foi demonstrado que os indivíduos mais velhos do grupo popular encaravam a saúde e a doença de forma semelhante ao “modelo biomédico”, enquanto os do grupo de elite iam mais ao encontro do “modelo bio-psico-social”. As representações de saúde e de doença traduziram-se em definições que foram desde o orgânico ao social. O primeiro correspondia ao discurso do grupo popular que restringia mais a saúde a aspectos fisiológicos e o segundo ao do grupo de elite, que encarava a saúde e a doença enquanto fenómenos mais globais e externos aos indivíduos. Também se evidenciou, quando da análise dos dados, ao nível dos subgrupos de género e geração no seio do mesmo grupo social, que as diferenças eram menos evidentes entre eles do que as que encontrámos quando comparámos os subgrupos separadamente por grupos sociais distintos. Quanto ao grupo estudado, apesar da heterogeneidade verificada entre os seus membros, particularmente no que se refere aos factores socioeconómicos, observou-se que existia um aspecto unificador decorrente das suas heranças culturais. Em geral, os indivíduos sobrevalorizaram a sua identidade étnica e a cultura de origem comum. A pertença a grupos sociais diferentes, mas a uma mesma cultura e identidade, dá origem a uma partilha do sentimento de pertença cultural, mas não a comportamentos e práticas idênticos. Pretende-se, por fim, contribuir para o conhecimento dos imigrantes enquanto cidadãos e indicar a necessidade de reajustar as estruturas de saúde às transformações multiculturais, que neste momento são vividas a rápidos ritmos de mudança.

Conhecimentos, atitudes e práticas de médicos e enfermeiros, dos cuidados de saúde primários, no tratamento da obesidade : existe uma associação com as práticas pessoais de actividade física?

Resumo - As doenças crónicas não transmissíveis são uma ameaça crescente à Saúde Pública em Portugal. As principais causas de mortalidade e morbilidade são doenças relacionadas com os estilos de vida, hábitos alimentares e de actividade física. Os Cuidados de Saúde Primários estão na linha da frente para dar resposta a estas patologias. Os profissionais de saúde, nomeadamente médicos e enfermeiros, sentem dificuldades para as tratar, como a falta de tempo, de conhecimentos e de confiança para o fazer, bem como uma descrença na efectividade das suas intervenções no âmbito da mudança comportamental destes pacientes. A dificuldade em referenciar estes pacientes a outros profissionais, especializados, como os nutricionistas e os fisiologistas do exercício, implica dotar médicos e enfermeiros com as competências básicas de aconselhamento alimentar e de actividade física, bem como serem capazes de assumirem uma atitude centrada no paciente e motivadora da mudança comportamental. O objectivo deste estudo é avaliar os conhecimentos, atitudes e práticas no tratamento da obesidade e sua associação com o nível de actividade física reportado por médicos e enfermeiros. Este é um estudo observacional, transversal, que recorre à aplicação de um questionário de resposta directa. --------Abstract - Non communicable chronic diseases are increasingly relevant public health threats. The main causes of mortality and morbidity in Portugal are lifestyle, food and exercise habits, related diseases. Primary health care services are in the front line to adress this pathologies. Health care professionals, namely physicians and nurses, face numerous barriers like reduced consultation time, knowledge and confidence to deal with this problems, as well as a disbelief in the efectiviness of their intervention in patients health behaviour change. The inhability to reference this patients to nutrition and exercise specialists, increases the need to give physicians and nurses the adequate nutrition and exercise basic counselling skills, as well as promoting a patient centred attitude that enables them to increase patients motivation to health behaviour change. The study sought to assess the nutrition knowledge, atittudes and practice and its associations with self - reported personal physical activity habits of primary health care professionals. This is a descriptive, cross- sectional stu

Proposta de tratamento documental do arquivo da brigada de estudos de azulejaria da Biblioteca de Arte da Fundação Calouste Gulbenkian

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Informação e da Documentação - Área de Especialização em Biblioteconomia

Ajustamento pelo risco em cardiologia de intervenção : análise de resultados na perspectiva da qualidade e da segurança do do

Dissertação de Doutoramento em Saúde Pública;Especialidade em Política, Gestão e Administração

Análise comparativa de classificadores para a cartografia de ocupação do solo no Alentejo, com imagens intra-anuais AWiFS

Dissertação apresentada para o cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão do Território, àrea de Especialização em Detecção Remota e Sistemas de Informação Geográfica

Ankylosing spondylitis: genomic and functional characterization of candidate genes and their repercussion in clinical practice

RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.

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