Redefining the MED13L syndrome

Congenital cardiac and neurodevelopmental deficits have been recently linked to the mediator complex subunit 13-like protein MED13L, a subunit of the CDK8-associated mediator complex that functions in transcriptional regulation through DNA-binding transcription factors and RNA polymerase II. Heterozygous MED13L variants cause transposition of the great arteries and intellectual disability (ID). Here, we report eight patients with predominantly novel MED13L variants who lack such complex congenital heart malformations. Rather, they depict a syndromic form of ID characterized by facial dysmorphism, ID, speech impairment, motor developmental delay with muscular hypotonia and behavioral difficulties. We thereby define a novel syndrome and significantly broaden the clinical spectrum associated with MED13L variants. A prominent feature of the MED13L neurocognitive presentation is profound language impairment, often in combination with articulatory deficits.

As Inteligências Múltiplas no processo de ensino-aprendizagem de ELE

Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Inglês e Espanhol no 3º Ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário

The Pope’s encyclical as a call for democratic social change

(Excerto) By addressing the ideologies and practices of the social dynamics entwined with climate change, the encyclical exposes the profoundly political character of global environmental change and its connection with economics and culture. The publication of the encyclical is action in the public space via language oriented to persuasion which, in Hannah Arendt’s terms, is the very essence of politics.

Georeferencing historical documents: the case of the Dume Boundary

Much of the information of historical documents about the territory and property are defined on textual form. This information is mostly geographic and defines territorial areas, its limits and boundaries. For the treatment of this data, we have defined one information system where the treatment of the documental references for the study of the settlement and landscape implies a systematization of the information, normalization, integration and graphic and cartographic representation. This methodology was applied to the case study of the boundary of the monastery-diocese of Dume, in Braga - Portugal, for which there are countless documents and references to this site, but where the urban pressure has mischaracterized very significantly the landscape, making the identification of territorial limits quite difficult. The work carried out to give spatial and cartographic expression to the data, by defining viewing criteria according to the recorded information, proved to be a central working tool in the boundary study and in understanding the dynamics of the sites in the various cultural periods.

Las palabras son semillas…: aquisição e ampliação de vocabulário com recurso ao audiovisual

Relatório de estágio de mestrado em Ensino do Português no 3º Ciclo do Ensino Básico e Ensino Secundário e de Espanhol nos Ensinos Básico e Secundário

O uso das palavras: estatuto da comunicação oral nas aulas de Português e de Espanhol

Relatório de estágio de mestrado em Ensino do Português no 3º ciclo do Ensino Básico e Ensino Secundário e do Espanhol nos Ensinos Básico e Secundário

BIOMedical search engine framework: lightweight and customized implementation of domain-specific biomedical search engines

The Smart Drug Search is publicly accessible at http://sing.ei.uvigo.es/sds/. The BIOMedical Search Engine Framework is freely available for non-commercial use at https://github.com/agjacome/biomsef

A aprendizagem do léxico na compreensão leitora

Relatório de estágio de mestrado em Ensino do Português no 3.º Ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário e do Espanhol nos Ensinos Básico e Secundário

Potenciar a competência comunicativa e sociocultural através de documentos audiovisuais na aula de espanhol língua estrangeira

Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Português no 3º Ciclo do Ensino Básico e Ensino Secundário e de Espanhol nos Ensinos Básico e Secundário

A multiaplicabilidade do lúdico na aula de ELE: da motivação à aprendizagem

Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Português no 3º Ciclo do Ensino Básico e Secundário e de Espanhol nos Ensinos Básico e Secundário

Tradução técnica em contexto empresarial: o mundo da metalúrgica na Painel 2000

Relatório de estágio de mestrado em Tradução e Comunicação Multilingue

Tradução: língua e comunicação no contexto diplomático

Relatório de estágio de mestrado em Tradução e Comunicação Multilingue