Variación geográfica y genética en caracteres adaptativos iniciales de Nothofagus pumilio (Poepp. et Endl.)Krasser en una zona de alta heterogeneidad ambiental

La diversidad genética es un requisito para el cambio evolutivo. Por consiguiente, la conservación de la diversidad genética dentro de las especies es importante para asegurar el potencial de adaptación en un medio ambiente cambiante. La variación genética de los rasgos de importancia adaptativa se puede medir mediante la observación de la variación fenotípica en los ensayos de ambiente común. De acuerdo a su área de distribución y productividad potencial, Nothofagus pumilio (Poepp. et Endl.)es la especie arbórea nativa más importante de la Patagonia. Se halla en bosques puros en el límite superior arbóreo a ambos lados de la Cordillera de los Andes. El objetivo de este estudio fue evaluar la variación geográfica y genética de poblaciones naturales de la especie en rasgos cuantitativos potencialmente adaptativos. Se muestrearon poblaciones naturales de la Provincia de Chubut representando los tres gradientes ambientales más relevantes de su área de distribución: latitudinal, altitudinal y de precipitación. Se analizó variación natural en caracteres seminales y se instalaron ensayos de ambiente común en los que se evaluaron variables correspondientes a plántulas en invernadero y plantines en campo. Con los datos obtenidos se estudió variación en caracteres cuantitativos entre y dentro de poblaciones. Los resultados principales muestran evidencias de variación clinal y ecotípica en los gradientes latitudinal y altitudinal, respectivamente, con indicios de adaptación local en el caso del gradiente altitudinal. También se verificó variación genética entre morfotipos. En algunas de las variables consideradas se registró una importante diversidad genética, tanto entre como dentro de poblaciones, mientras que en otras la diversidad fue muy baja. En la discusión se da cuenta del complejo patrón de variación geográfica y genética de la especie, presumiblemente determinado por factores históricos (probablemente relacionado con la última glaciación)y la presión de selección que opera actualmente. Las diferencias fueron evidentes en los gradientes evaluados y entre los diferentes tipos de caracteres, operando procesos de adaptación local y plasticidad fenotípica en un equilibrio variable.

Estudo da variabilidade genética de marcadores moleculares ligados ao gene da MGP e sua aplicação para paternidades em Sparus aurata

Dissertação de Mestrado, Biologia Marinha, Especialização em Biotecnologia Marinha, Faculdade de Ciências do Mar e do Ambiente, Universidade do Algarve, 2008

Variabilidade genómica de Citrus tristeza virus e transformação genética de Citrus aurantium L. com vista à obtenção de resistência

Tese de dout., Biologia, Faculdade de Engenharia de Recursos Naturais, Univ. do Algarve, 2003

Cytogenetic and histological studies of the brook trout (Salvelinus fontinalis) x arctic charr (Salvelinus alpinus) hybrids

In aquaculture, application of fish hybrids has increased. This technique permits improvement of the fish production by providing specimens showing better growth rate when compared to the parental species. Indeed, sterile individuals are highly demanded because quite frequently parental fish mature before they reach the market size, which impairs their growth and decrease their economic value. Throughout the last years, the commercial and scientific interest in salmonids has increased rapidly, among them, the brook trout (Salvelinus fontinalis), Arctic charr (Salvelinus alpinus) are species that can be crossed to produce hybrids that might by cultured in the fish farms. In the present thesis, we have assessed chromosome numbers and evaluate gonadal sex in the brook trout X Arctic charr hybrid progenies. In our populations, the karyotype of the brook trout comprises 84 chromosomes: 16 bi-armed chromosomes (meta-submetacentric) and 68 one-armed chromosomes (telo-acrocentrics) and the chromosome arm number, NF= 100. Arctic charr karyotype shows variation related to the chromosome number (2n= 81-82) and stable chromosome arm number (NF= 100). 2n= 81 chromosomes consisted of 19 bi-armed and 62 one-armed chromosomes, while 2n= 82 karyotype was organized into 18 meta-submetacentric and 64 acrocentrics. The cytogenetic and histological analysis of the brook trout X Arctic charr hybrids (sparctics) was carried out to asses chromosome and chromosome arm number and gonadal sex of the studied specimens. Diploid chromosome number in the hybrids varied from 81 to 84 and individuals with 83 and 84 chromosomes were predominant. Most of the fish had chromosome arm number equal to 100. Robertsonian fusion in the Arctic charr and chromosome behaviour in the hybrid fish cells might lead to the observed variation in chromosome numbers in the hybrids. Among studied fish, 12 were males, 3 were females and 9 had intersex gonads. No correlation between chromosome number and disturbances in the gonadal development was found. This might suggest that intersex gonads might have been developed as a consequence of disturbances in the genetic sex determination process. Genetic sex determination acts properly in the parental species but in the hybrids this may not be as efficient.

Das ciências naturais à genética : a divulgação científica na revista brotéria (1902-2002) e o ensino científico da companhia de Jesus nos séculos XIX e XX em Portugal

Tese de doutoramento, História e Filosofia das Ciências, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Molecular and biotechnological approaches to essential oils production in thymus caespititius

Tese de doutoramento, Biologia (Biotecnologia), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Base genética da hipercolesterolemia familiar

Tese de doutoramento, Bioquímica (Genética Molecular), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Genetic characterization of the South Portugal population with GlobalFilerTM Express kit - internal validation and forensic applications

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Humana e Ambiente). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Identification of the cellular and molecular mechanism by which CD2AP, a regulator of neuronal intracellular transport contributes to the development of Alzheimer’s disease

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências,2014

Phylogenetic insights of Avena genus based on genomic analysis of 45S rDNA molecular organization

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2014

Variações genéticas do metabolismo da homocisteína como biomarcadores de risco cardiovascular em mulheres com antecedentes de doença hipertensiva da grávida

Tese de mestrado, Doenças Metabólicas e Comportamento Alimentar, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2013

Departamento de Genética Humana do INSA e as suas atividades: apresentação no âmbito de uma visita de estudo do ensino secundário

Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

Transglutaminases do mosquito Anopheles gambiae: Caracterização genética, bioquímica e funcional durante a infecção por Plasmodium berghei

A malária constitui um problema de saúde pública, que tem vindo a agravar-se, sendo crescente a necessidade de estratégias renovadas para o seu controlo, como a interrupção do ciclo esporogónico. Deste modo, é essencial compreender as respostas imunológicas de Anopheles anti-Plasmodium. Demonstrou-se anteriormente, que a inibição de transglutaminases, enzimas que participam em vários processos biológicos ao catalisarem a formação de ligações covalentes entre péptidos, agrava a infecção em mosquitos pelo parasita. O presente trabalho tem por objectivo caracterizar as transglutaminases AGAP009098 e AGAP009100 de Anopheles gambiae. Os métodos utilizados para este efeito foram: a sequenciação de regiões dos genes AGAP009098 e AGAP009100; a clonagem molecular de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, usando o vector plasmídico pET–28a(+) e Escherichia coli como sistema de expressão; e PCR em Tempo Real para analisar a expressão relativa dos genes AGAP009098 e AGAP009100 nos diferentes os estádios de desenvolvimento. AGAP009098 é expressa ubiquamente e AGAP009100 a partir do estádio pupa. Estes resultados apontam para a conclusão de que AGAP009098 e AGAP009100 poderão desempenhar funções em processos biológicos relevantes, por exemplo na defesa imunitária, ou no desenvolvimento. Os péptidos recombinantes, obtidos a partir da clonagem com sucesso de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, constituem uma ferramenta importante para averiguar a função destas TGases, no futuro.

Estrutura Genética de Populações de Glossina palpalis gambiensis (Diptera: Glossinidae) na República da Guiné-Bissau

Glossina palpalis gambiensis é o principal vector de Tripanossomose Humana Africana (THA) na África Ocidental e a mosca tsé-tsé mais comum na Guiné-Bissau. Apesar da sua ampla distribuição, nenhum caso de THA tem sido reportado no país desde finais dos anos 70 do século XX. Populações naturais do Grupo palpalis demonstraram diferentes níveis de variação intraespecífica que podem influenciar a sua capacidade vectorial. Portanto, o conhecimento exacto acerca da identidade das espécies e estrutura populacional é essencial para prever o possível restabelecimento e propagação da transmissão de THA na Guiné-Bissau. A variação genética foi analisada em amostras de Glossina palpalis gambiensis de cinco regiões da Guiné-Bissau, com recurso a microssatélites. Três das regiões pertencem à parte continental e duas representam a parte insular do país. No total, 261 moscas tsé-tsé do sexo feminino foram genotipadas para 11 loci microssatélites. Baixos níveis de diferenciação genética foram observados entre as populações de G. p. gambiensis da Guiné-Bissau (FST = 0,006, P = 0,002). Este resultado está de acordo com a análise de agrupamentos, que revelou a presença de um único cluster agrupando todas as amostras, independentemente da origem geográfica. De um modo geral, estes resultados sugerem uma baixa subestruturação populacional em G. p. gambiensis nesta região. Análises de equilíbrio mutação-deriva sugerem ainda a ocorrência de expansão populacional recente. As evidências genéticas sugerem consideráveis níveis de fluxo genético entre as populações continentais e entre as populações insulares e continentais da Guiné-Bissau. No caso do restabelecimento de focos de transmissão de THA, a possibilidade de disseminação do protozoário Trypanosoma, através da dispersão activa das moscas tsé-tsé, deve ser tida em conta no planeamento de estratégias de controlo vectorial na Guiné-Bissau. PALAVRAS-CHAVE: Glossina, Tripanossomose Humana Africana, microssatélites, diferenciação genética.

Programação genética

A Programação Genética (PG) é uma técnica de Aprendizagem de Máquina (Machine Learning (ML)) aplicada em problemas de otimização onde pretende-se achar a melhor solução num conjunto de possíveis soluções. A PG faz parte do paradigma conhecido por Computação Evolucionária (CE) que tem como inspiração à teoria da evolução natural das espécies para orientar a pesquisa das soluções. Neste trabalho, é avaliada a performance da PG no problema de previsão de parâmetros farmacocinéticos utilizados no processo de desenvolvimento de fármacos. Este é um problema de otimização onde, dado um conjunto de descritores moleculares de fármacos e os valores correspondentes dos parâmetros farmacocinéticos ou de sua atividade molecular, utiliza-se a PG para construir uma função matemática que estima tais valores. Para tal, foram utilizados dados de fármacos com os valores conhecidos de alguns parâmetros farmacocinéticos. Para avaliar o desempenho da PG na resolução do problema em questão, foram implementados diferentes modelos de PG com diferentes funções de fitness e configurações. Os resultados obtidos pelos diferentes modelos foram comparados com os resultados atualmente publicados na literatura e os mesmos confirmam que a PG é uma técnica promissora do ponto de vista da precisão das soluções encontradas, da capacidade de generalização e da correlação entre os valores previstos e os valores reais.