Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision.

Genetic disorders involving the skeletal system arise through disturbances in the complex processes of skeletal development, growth and homeostasis and remain a diagnostic challenge because of their variety. The Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders provides an overview of recognized diagnostic entities and groups them by clinical and radiographic features and molecular pathogenesis. The aim is to provide the Genetics, Pediatrics and Radiology community with a list of recognized genetic skeletal disorders that can be of help in the diagnosis of individual cases, in the delineation of novel disorders, and in building bridges between clinicians and scientists interested in skeletal biology. In the 2010 revision, 456 conditions were included and placed in 40 groups defined by molecular, biochemical, and/or radiographic criteria. Of these conditions, 316 were associated with mutations in one or more of 226 different genes, ranging from common, recurrent mutations to "private" found in single families or individuals. Thus, the Nosology is a hybrid between a list of clinically defined disorders, waiting for molecular clarification, and an annotated database documenting the phenotypic spectrum produced by mutations in a given gene. The Nosology should be useful for the diagnosis of patients with genetic skeletal diseases, particularly in view of the information flood expected with the novel sequencing technologies; in the delineation of clinical entities and novel disorders, by providing an overview of established nosologic entities; and for scientists looking for the clinical correlates of genes, proteins and pathways involved in skeletal biology. © 2011 Wiley-Liss, Inc.

Fibroblast growth factor receptor 4 (FGFR4) expression in newborn murine calvaria and primary osteoblast cultures

Fibroblast growth factor receptor (FGFR) signalling is important in the initiation and regulation of osteogenesis. Although mutations in FGFR1, 2 and 3 genes are known to cause skeletal deformities, the expression of FGFR4 in bony tissue remains unclear. We have investigated the expression pattern of FGFR4 in the neonatal mouse calvaria and compared it to the expression pattern in cultures of primary osteoblasts. Immunohistochemistry demonstrated that FGFR4 was highly expressed in rudimentary membranous bone and strictly localised to the cellular components (osteoblasts) between the periosteal and endosteal layers. Cells in close proximity to the newly formed osteoid (preosteoblasts) also expressed FGFR4 on both the endosteal and periosteal surfaces. Immunocytochemical analysis of primary osteoblast cultures taken from the same cranial region also revealed high levels of FGFR4 expression, suggesting a similar pattern of cellular expression in vivo and in vitro. RT-PCR and Western blotting for FGFR4 confirmed its presence in primary osteoblast cultures. These results suggest that FGFR4 may be an important regulator of osteogenesis with involvement in preosteoblast proliferation and differentiation as well as osteoblast functioning during intramembranous ossification. The consistent expression of FGFR4 in vivo and in vitro supports the use of primary osteoblast cultures for elucidating the role of FGFR4 during osteogenesis.

Factores de risco para doenças músculo-esqueléticas não específicas no sector das limpezas em ser

The aim of this paper is to characterize complaints in the upper limbs, shoulders, neck and back- lumbar region directly related to musculo-skeletal disorders in a sampling of 114 cleaners from seven cleaning (janitor) companies, operating at eight client organizations. Complaints had been diagnosed as stiffness, any pain, numbness, paraesthesiae, tingling, cold feeling and blanching of at least one finger tip, according to a temporal criteria of symptoms were present now or have been present on at least 4 days during the last 7 days, or symptoms have been present on at least 4 days during at least one week in the last 12 months. It was analyzed the severity of the complaints (interference with current activities) and the simultaneous occurrence of multiple symptoms. The causes of medical consultation in the last year were analyzed (osteo-articular pathology of the vertebral spine, of the upper and lower limbs, depressive syndromes and other complaints of the lower limbs among others). In the end, the relation between persistent complaints and musculo- skeletal pathology related to work activities was analyzed, considering particularly the age of the workers and the existence of osteo-articular pathology.

Axial spondylometaphyseal dysplasia: Additional reports.

Axial spondylometaphyseal dysplasia (SMD) (OMIM 602271) is an uncommon skeletal dysplasia characterized by metaphyseal changes of truncal-juxtatruncal bones, including the proximal femora, and retinal abnormalities. The disorder has not attracted much attention since initially reported; however, it has been included in the nosology of genetic skeletal disorders [Warman et al. (2011); Am J Med Genet Part A 155A:943-968] in part because of a recent publication of two additional cases [Isidor et al. (2010); Am J Med Genet Part A 152A:1550-1554]. We report here on the clinical and radiological manifestations in seven affected individuals from five families (three sporadic cases and two familial cases). Based on our observations and Isidor's report, the clinical and radiological hallmarks of axial SMD can be defined: The main clinical findings are postnatal growth failure, rhizomelic short stature in early childhood evolving into short trunk in late childhood, and thoracic hypoplasia that may cause mild to moderate respiratory problems in the neonatal period and later susceptibility to airway infection. Impaired visual acuity comes to medical attention in early life and function rapidly deteriorates. Retinal changes are diagnosed as retinitis pigmentosa or pigmentary retinal degeneration on fundoscopic examination and cone-rod dystrophy on electroretinogram. The radiological hallmarks include short ribs with flared, cupped anterior ends, mild spondylar dysplasia, lacy iliac crests, and metaphyseal irregularities essentially confined to the proximal femora. Equally affected sibling pairs of opposite gender and parental consanguinity are strongly suggestive of autosomal recessive inheritance. © 2011 Wiley-Liss, Inc.

Enchondromatosis revisited: New classification with molecular basis.

The so-called "enchondromatoses" are skeletal disorders defined by the presence of ectopic cartilaginous tissue within bone tissue. The clinical and radiographic features of the different enchondromatoses are distinct, and grouping them does not reflect a common pathogenesis but simply a similar radiographic appearance and thus the need for a differential diagnosis. Recent advances in the understanding of their molecular and cellular bases confirm the heterogeneous nature of the different enchondromatoses. Some, like Ollier disease, Maffucci disease, metaphyseal chondromatosis with hydroxyglutaric aciduria, and metachondromatosis are produced by a dysregulation of chondrocyte proliferation, while others (such as spondyloenchondrodysplasia or dysspondyloenchondromatosis) are caused by defects in structure or metabolism of cartilage or bone matrix. In other forms (e.g., the dominantly inherited genochondromatoses), the basic defect remains to be determined. The classification, proposed by Spranger and associates in 1978 and tentatively revised twice, was based on the radiographic appearance, the anatomic sites involved, and the mode of inheritance. The new classification proposed here integrates the molecular genetic advances and delineates phenotypic families based on the molecular defects. Reference radiographs are provided to help in the diagnosis of the well-defined forms. In spite of advances, many cases remain difficult to diagnose and classify, implying that more variants remain to be defined at both the clinical and molecular levels. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Morbilidad laboral en el sector agrícola en trabajadores afiliados a una administradora de riesgos laborales (ARL) de Colombia, durante el periodo 2011-2012.

Este estudio muestra la prevalencia por enfermedad laboral de un grupo de trabajadores afiliados a una ARL en Colombia. Compara la morbilidad laboral entre dos grupo de trabajadores expuestos y no expuestos al trabajo agrícola y al interior del grupo de trabajadores agrícolas agrupados en las actividades de corte de caña, cultivo de banano y flores. Se realizó un estudio descriptivo de tipo transversal durante el periodo 2011-2012, mediante la revisión de una base de datos de morbilidad laboral. Se realizó un análisis uni-variado y Bi-variado y se comparó la morbilidad con datos sociodemográficos, grupos de trabajadores agrícolas y no agrícolas, y actividad productiva del sector agrícola. Se revisaron 3129 diagnósticos de enfermedad profesional durante el periodo de estudio, 433 diagnósticos fueron trabajadores agrícolas y 2696 pertenecieron a otros grupos de trabajadores. Los desórdenes Osteomusculares fueron los diagnósticos más prevalentes en el grupo Agro 92% y No Agro 86% y en las actividades de corte de caña, cultivo de banano y flores. Entre el grupo Agrícola y no agrícola se encontraron diferencias significativas en los siguientes diagnósticos: Síndrome del túnel del carpo, Síndrome de manguito rotador, Otras sinovitis y tenosinovitis, Lumbago no Especificado, Hipoacusia Neurosensorial Bilateral y epicondilitis lateral; de igual manera se encontraron diferencias entre las actividades de corte de caña y cultivo de banano y flores en los diagnósticos de: Epicondilitis, Sinovitis, Síndrome del túnel del Carpo y Trastorno lumbar. El factor de riesgo más prevalente en el grupo agrícola fue el Ergonómico con el 92.8% de los casos

Prevalencia de síntomas osteomusculares en miembros superiores en trabajadores de una fábrica de calzado.

Los desórdenes musculo esqueléticos (DME) son entidades comunes y potencialmente discapacitantes, pero aun así prevenibles que comprenden un amplio número de entidades clínicas específicas (1); se pueden presentar durante la jornada laboral y en muchas ocasiones no son detectados en los exámenes ocupacionales. Se calculó la prevalencia de síntomas osteomusculares de miembro superior en una fábrica de calzado.

El análisis multifactorial del trabajo estático y repetitivo. Estudio del trabajo en actividades de servicio

El trabajo de oficina y, específicamente, el trabajo con computador se realizan en períodos prolongados de trabajo estático, lo que se asocia con el desarrollo de desordenes músculo esqueléticos. En consecuencia, los autores desarrollaron un estudio transversal, a partir de la evaluación de trabajadores de oficina (n=377) de una empresa dedicada a actividades de servicio4(gestión de información y atención al cliente), con el objetivo de explorar la relación entre la estructura del trabajo, la naturaleza de las tareas y la presencia de problemas osteomusculares e identificar los principios de una estrategia que estimule la transición postural. La información se recolectó a través de un formulario que indagó sobre variables relativas al tipo de cargo que desempeña el trabajador, el tiempo dedicado a actividades informáticas, incapacidades, antecedentes médicos y sintomatología actual. Como principales antecedentes médicos en la población evaluada se encontró: hipertensión arterial (HTA), 8%; dislipidemia, 23%; diabetes, 3%, e hipoglicemia, 4%. En los trabajadores evaluados se encontró que el 80% refiere dolor, específicamente relativo al miembro superior: manos, 26%; codos, 3%, y hombros, 4%. En columna cervical, 32%; lumbar, 16%, y dorsal, 6%. Finalmente, se evidenció que el 80% del tiempo laboral del personal estudiado es empleado en actividades de trabajo estáticas, dedicadas en su mayoría a la digitación de datos. Los resultados de este estudio se aplican al desarrollo de principios para el diseño de tareas y de una estrategia que busca potenciar las transiciones de postura en el trabajo. 

Caracterización del ausentismo laboral en una empresa de telecomunicaciones de Colombia

El ausentismo laboral es un problema para la economía de las empresas y para la sociedad en general, su principal causa son las enfermedades de origen común. Los costos totales son difíciles de cuantificar por la cantidad de factores que influyen en él. METODOLOGIA: Estudio descriptivo de corte transversal que caracterizó el ausentismo laboral teniendo como fuente la base de datos de una empresa del sector terciario de la economía Colombiana, dedicada a las telecomunicaciones a nivel nacional. Se tomó como población universo 3.647 trabajadores a mitad de año de 2013. La población objeto de estudio la conformaron 889 trabajadores que se incapacitaron desde el 1 de enero de 2013 al 31 de diciembre de 2013. RESULTADOS: Se presentaron por enfermedad común 1.097 (83,87%)incapacidades, 740 (83,24%) incapacitados y 7.526 (57,28%) de días perdidos. Las mujeres son las que presentaron mayor número de incapacidades 63,3% (694). Según la clasificación de grupos diagnósticos del CIE 10, el sistema que generó mayor número de días perdidos fue el osteomuscular con el 13,40%. El diagnostico individual que genero mayor número de días perdidos fue el trastorno mixto de ansiedad y depresión 4% (301). Los trabajadores con cinco o más incapacidades durante el año fueron 26 (3,51%) que generaron el 33,3% (2.506) de los días perdidos. Los accidentes de trabajo no son una causa importante de ausentismo. RECOMENDACIONES: Implementar un sistema de recolección de información del ausentismo que se alimente de manera sistemática y continua para tener información suficiente, oportuna y confiable que permita analizarla y generar planes de acción. revisar las actividades que la empresa ha implementado para identificar, evaluar, gestionar los factores de riesgo psicolaborales; optimizar la detección temprana y prevención de desórdenes musculo esqueléticos. Por último realizar monitoreo evaluación y seguimiento a los trabajadores que presentan más de cinco incapacidades durante el año, con un grupo de salud interdisciplinario que permita implementar acciones de promoción y prevención de salud.

Caracterización del ausentismo laboral en una empresa de telecomunicaciones de Colombia

El ausentismo laboral es un problema para la economía de las empresas y para la sociedad en general, su principal causa son las enfermedades de origen común. Los costos totales son difíciles de cuantificar por la cantidad de factores que influyen en él. METODOLOGIA: Estudio descriptivo de corte transversal que caracterizó el ausentismo laboral teniendo como fuente la base de datos de una empresa del sector terciario de la economía Colombiana, dedicada a las telecomunicaciones a nivel nacional. Se tomó como población universo 3.647 trabajadores a mitad de año de 2013. La población objeto de estudio la conformaron 889 trabajadores que se incapacitaron desde el 1 de enero de 2013 al 31 de diciembre de 2013. RESULTADOS: Se presentaron por enfermedad común 1.097 (83,87%)incapacidades, 740 (83,24%) incapacitados y 7.526 (57,28%) de días perdidos. Las mujeres son las que presentaron mayor número de incapacidades 63,3% (694). Según la clasificación de grupos diagnósticos del CIE 10, el sistema que generó mayor número de días perdidos fue el osteomuscular con el 13,40%. El diagnostico individual que genero mayor número de días perdidos fue el trastorno mixto de ansiedad y depresión 4% (301). Los trabajadores con cinco o más incapacidades durante el año fueron 26 (3,51%) que generaron el 33,3% (2.506) de los días perdidos. Los accidentes de trabajo no son una causa importante de ausentismo. RECOMENDACIONES: Implementar un sistema de recolección de información del ausentismo que se alimente de manera sistemática y continua para tener información suficiente, oportuna y confiable que permita analizarla y generar planes de acción. revisar las actividades que la empresa ha implementado para identificar, evaluar, gestionar los factores de riesgo psicolaborales; optimizar la detección temprana y prevención de desórdenes musculo esqueléticos. Por último realizar monitoreo evaluación y seguimiento a los trabajadores que presentan más de cinco incapacidades durante el año, con un grupo de salud interdisciplinario que permita implementar acciones de promoción y prevención de salud.

Trastornos musculo-esqueléticos y la relación con la carga postural asociada a la labor de cosechero de palma aceitera en una plantación del Meta, Colombia 2015

Resumen: INTRODUCCIÓN: Las personas dedicadas a la cosecha del fruto de la palma de aceite durante el desarrollo de sus labores, adoptan diversas posturas y realizan movimientos repetitivos e incluso ejecutan manipulación de cargas, las cuales varían según las características del lugar y la naturaleza del trabajo. Labores de corte del fruto, poda de cada una de las plantas o la recolección y acopio del producto, pueden acarrear desordenes musculares y/o trastornos esqueléticos. En Estados Unidos, el Instituto Nacional para la Seguridad y Salud Ocupacional (NIOSH) precisa que los trastornos musculo-esqueléticos (TME) involucran nervios, tendones, músculos y estructuras de soporte; por tanto es conveniente identificar signos y síntomas y la carga física de esta población trabajadora. Los trastornos musculo-esqueléticos (TME) como menciona la Agencia Europea para la Seguridad y la Salud en el Trabajo, son un problema grave. Para el trabajador causa dolor y pérdida de ingresos, para los empleadores reducen la eficiencia operacional y para el país incrementan los gastos de la seguridad social. En su informe final, Ramírez Vargas destaca la presencia de Colombia como principal productor de aceite de palma con el 38% de la producción de Latinoamérica. Estima que en este oficio hay más de 1950 cosecheros en la región del Meta, departamento de la zona oriental donde se presenta el mayor crecimiento con un área cultivada al año 2011 de 163.447 hectáreas y un promedio de 16 trabajadores por 100 hectáreas. METODOS: Estudio de corte transversal en 204 trabajadores en los cuales se identificaron síntomas y factores de riesgo ergonómico existentes en el puesto de trabajo por medio de una encuesta con base en el modelo de Ergonomía Participativa (ERGOPAR) y la evaluación biomecánica por medio del método Rapid Entire Body Assessment (REBA) en cosecheros de una plantación de palma aceitera en el departamento del Meta 2015. RESULTADOS: El total de cosecheros fueron hombres y su promedio de edad es de 36,4 años cumplidos. El promedio de la permanencia en centro de trabajo es de 19,1 meses y una media de 7 años de experiencia en el oficio en diferentes centros. El 31,9% de los trabajadores encuestados refirieron molestias y el 30,9% dolor en la espalda baja o región lumbar, mientras que en la evaluación biomecánica en aspectos referentes a la carga física de los trabajadores con el método REBA, arrojo niveles de riesgo altos en el 59,1% de la población y riesgo medio en el 43,1%. CONCLUSIONES: La labor de cosechero involucra cargas posturales en todas las zonas evaluadas por la metodología REBA ya sea por posturas o movimientos, la manipulación de carga, la fuerza de mayor o menor magnitud y el agarre; encontrando que los brazos tienen un mayor compromiso en cuanto a la exigencia física, influenciada por la altura de la palma, la cual incide desfavorablemente para la presentación de TME a nivel de tronco en zona lumbar y dorsal La ergonomía participativa puede convertirse en una habilidad empresarial, inducir a los trabajadores para que formen parte de la unión entre el ejercicio ergonómico empresarial y la participación del grupo de implicados, harán que en conjunto se encuentren soluciones específicas enfocadas a la prevención de TME generados por el ambiente laboral, bajo la premisa del empoderamiento de la población para controlar que las medidas acordadas terminen en su verdadera aplicación.

Flexibilidade fenótipica do trato digestório: efeitos da restrição alimentar e realimentação em frangos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Avaliação do uso de Selante de Fibrina derivado do veneno de serpente como arcabouço biológico de células tronco mesenquimais na regeneração óssea do fêmur de ratos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Morfologia do tecido ósseo de tíbias de frangos de corte submetidos à dieta com 25 hidrocolecalciferol

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia

Abstract Background The association of balanced rearrangements with breakpoints near SOX9 [SRY (sex determining region Y)-box 9] with skeletal abnormalities has been ascribed to the presumptive altering of SOX9 expression by the direct disruption of regulatory elements, their separation from SOX9 or the effect of juxtaposed sequences. Case presentation We report on two sporadic apparently balanced translocations, t(7;17)(p13;q24) and t(17;20)(q24.3;q11.2), whose carriers have skeletal abnormalities that led to the diagnosis of acampomelic campomelic dysplasia (ACD; MIM 114290). No pathogenic chromosomal imbalances were detected by a-CGH. The chromosome 17 breakpoints were mapped, respectively, 917–855 kb and 601–585 kb upstream of the SOX9 gene. A distal cluster of balanced rearrangements breakpoints on chromosome 17 associated with SOX9-related skeletal disorders has been mapped to a segment 932–789 kb upstream of SOX9. In this cluster, the breakpoint of the herein described t(17;20) is the most telomeric to SOX9, thus allowing the redefining of the telomeric boundary of the distal breakpoint cluster region related to skeletal disorders to 601–585 kb upstream of SOX9. Although both patients have skeletal abnormalities, the t(7;17) carrier presents with relatively mild clinical features, whereas the t(17;20) was detected in a boy with severe broncheomalacia, depending on mechanical ventilation. Balanced and unbalanced rearrangements associated with disorders of sex determination led to the mapping of a regulatory region of SOX9 function on testicular differentiation to a 517–595 kb interval upstream of SOX9, in addition to TESCO (Testis-specific enhancer of SOX9 core). As the carrier of t(17;20) has an XY sex-chromosome constitution and normal male development for his age, the segment of chromosome 17 distal to the translocation breakpoint should contain the regulatory elements for normal testis development. Conclusions These two novel translocations illustrate the clinical variability in carriers of balanced translocations with breakpoints near SOX9. The translocation t(17;20) breakpoint provides further evidence for an additional testis-specific SOX9 enhancer 517 to 595 kb upstream of the SOX9 gene.