Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Allelic imbalance studies of chromosome 9 suggest major differences in chromosomal instability among nonmelanoma skin carcinomas

CONTEXTO: Vários estudos de perda de heterozigozidade na região 9p21-p22, que abriga os genes supressores tumorais CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b, têm sido realizados em uma ampla série de tumores humanos, incluindo os melanomas familiares. Perdas e ganhos em outras regiões do cromossomo 9 também têm sido observados com freqüência e podem indicar mecanismos adicionais no processo de tumorigênese dos carcinomas basocelulares da pele. OBJETIVO: Investigar o equilíbrio alélico existente na região 9p21-p22 em carcinomas basocelulares. TIPO DE ESTUDO: Análise molecular de marcadores de microssatélites em tumores e controles. LOCAL: Dois serviços de dermatologia de atendimento terciário em universidades públicas de São Paulo e o Laboratório de Genética Molecular do Câncer da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Brasil. PARTICIPANTES: Examinamos 13 casos benignos, incluindo 4 queratoses solares, 3 queratoacantomas, 3 nevos melanocíticos, 2 doenças de Bowen e 1 neurofibroma cutâneo, além de 58 tumores malignos da pele: 14 de células escamosas, 40 carcinomas basocelulares e 4 melanomas; em pacientes consecutivamente encaminhados à clínica de Dermatologia da Unicamp e que concordaram em participar do estudo. VARIÁVEIS ESTUDADAS: O tumor principal e uma porção normal de pele não-adjacente foram removidos cirurgicamente de pacientes que consecutivamente procuraram os ambulatórios de dermatologia da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) e da Universidade Estadual de São Paulo (Unesp), São Paulo, por causa de lesões cutâneas. Extraímos DNA tanto de tecido tumoral como do correspondente tecido normal de cada paciente. Para amplificar regiões de repetição polimórfica de microssatélites do cromossomo 9, foram utilizados quatro pares de primers, sendo dois deles destinados à região 9p21-p22. RESULTADOS: Identificamos oito casos (20%) de desequilíbrio alélico entre os carcinomas basocelulares, sendo dois casos de perda de heterozigozidade e seis casos de instabilidade de microssatélite na região 9p21-p22. Outros marcadores também mostravam anormalidades em três destes tumores, enquanto nenhuma alteração foi detectada entre os casos benignos e nos outros tumores malignos. CONCLUSÃO: Esta dependência fenotípica sugere que existem diferenças importantes no comportamento das formas mais comuns de tumores cutâneos não-melanocíticos em relação à sua tendência para instabilidade de microssatélite no cromossomo 9. Considerando-se que os genes CDKN2a/p16INK4a, p19ARF e p15INK4b não parecem responsáveis pelas anormalidades observadas, outros genes em 9p21-p22 podem estar envolvidos na etiopatogenia e na progressão dos carcinomas basocelulares.

Análise de consulta respondida pelo TSE sobre perda de mandato eletivo

Consultoria Legislativa - Área I - Direito Constitucional, Eleitoral, Municipal, Direito Administrativo, Processo Legislativo e Poder Judiciário.

Competência para decidir sobre a perda de mandato parlamentar no direito comparado

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Fatores de risco de perda de documentos eletrônicos de caráter arquivístico em uma instituição pública : um estudo de caso na Câmara dos Deputados

Identifica os riscos de perda de documentos eletrônicos de caráter arquivístico em uma organização, tomando por base um estudo de caso na Câmara dos Deputados. Analisa as diversas origens desses riscos na instituição : visão estratégica do problema, monitoração e auditoria, treinamento, conservação e obsolescência tecnológica, políticas e responsabilidades, aspectos técnicos, administrativos e culturais, sistemas eletrônicos de gestão arquivística de documentos, conhecimento de normas e padrões.

Ativismo judicial no Brasil e perda de mandato parlamentar : as decisões do Supremo Tribunal Federal sobre infidelidade partidária

Disponível, também, em formato impresso.

O ativismo judicial do STF e a decretação da perda automática do mandato eletivo dos deputados federais condenados no 'mensalão'

Analisa, sob a perspectiva multidimensional adotada nesta pesquisa, o ativismo judicial que ocupa uma postura de supremacia institucional do Poder Judiciário que, dentro de uma dada realidade sociopolítica e constitucional, expande seu poder político-decisório em face dos demais Poderes, manifestando-se em uma ou várias dimensões.

Depois da perda: desafios e possibilidades da vivência do luto na hipermodernidade

Este trabalho tem por objetivo compreender, no contexto histórico atual da sociedade ocidental, as diversas representações sobre a morte, o morrer, a perda e o luto nas suas dimensões pessoais e sociais. A análise parte do cenário hipermoderno onde a morte e o sofrimento são interditados. Os recursos tecnológicos, na atualidade, vêm contribuindo para o afastamento da morte, com descobertas que possibilitam o prolongamento da vida e com promessas de realização do desejo utópico do homem de tornar-se imortal. Como conseqüência imediata destes elementos encontrados no imaginário social contemporâneo, morrer torna-se uma transgressão e a morte distancia-se da condição humana. Ao mesmo tempo, o ideário de felicidade plena silencia as expressões de sofrimento, que se tornam indesejadas. Para a análise das conseqüências deste contexto para o homem hipermoderno, este estudo fundamenta-se em relatos, depoimentos registrados no site Depois da perda... e expressões de perda encontradas na arte, na literatura e na música, feitas por aqueles que vivenciam ou tenham vivenciado luto pela morte de um ente querido.

Compressão de dados sísmicos com perda controlada

Neste trabalho apresentamos um novo método de compressão, com perda controlada de dados, que tem a vantagem de ter uma taxa significativa de compressão sem introduzir nenhuma perda superior a um parâmetro escolhido pelo usuário. Esta abordagem é uma abordagem mista, pois usa técnicas de compactação de dados tanto com perda quanto sem perda. Isto quer dizer que conseguimos um método que alia as vantagens da alta compressão, sem introduzir distorções indesejáveis nos dados. Mostramos como a massa de dados utilizada nos nossos estudos é obtida e a sua importância na prospecção de depósitos de hidrocarbonetos. É apresentado um levantamento bibliográfico com técnicas de compressão aplicadas a dados sísmicos tipicamente utilizadas em aplicações comerciais. Por fim, apresentamos os resultados da compressão utilizando o método em conjuntos de dados sísmicos reais. Para 1% de erro, os arquivos de dados sísmicos compactados passaram a ter algo próximo a 25% de seus tamanhos originais, o que representa um fator de compressão de aproximadamente 4

Simulação numérica de dutos enterrados, submetidos à perda de apoio e elevação localizada.

Os recentes desastres ocorridos no país, como o rompimento da adutora em Campo Grande e os desastres relacionados às enchentes urbanas, mostram a necessidade de desenvolvimento de pesquisas científicas que auxiliem na compreensão e no dimensionamento das estruturas projetadas para atender a demanda da população. Os métodos analíticos e experimentais mais utilizados possuem algumas limitações de ordem teórica ou prática. Por outro lado, os métodos numéricos, capazes de simular etapas construtivas e envolver materiais com diferentes modelos constitutivos numa mesma análise, buscam atender às necessidades práticas dos projetos de geotecnia e, ao mesmo tempo, complementam os modelos analíticos e experimentais. Nesse trabalho foram realizadas comparações entre resultados obtidos em ensaios experimentais e resultados extraídos do modelo computacional, buscando aumentar a compreensão sobre a interação solo-estrutura em relação à distribuição de tensões mobilizadas e aos deslocamentos e deformações provocados. A simulação numérica foi feita com a utilização do PLAXIS/3D, software de análise geotécnica baseado no método dos elementos finitos. Os ensaios foram confeccionados na Escola de Engenharia de São Carlos/USP por Costa (2005) e envolveram dutos enterrados submetidos à perda de apoio ou elevação localizada. O estudo experimental foi realizado através de modelos físicos compostos por um maciço de areia pura, contendo um tubo repousando sobre um alçapão no centro do vão. Os modelos físicos foram equipados com instrumental capaz de medir as deflexões e as deformações específicas ao longo do duto, além das tensões totais no maciço de solo circundante e na base do equipamento.

Perda de peso em grãos armazenados devido ao ataque de insetos.

1991

Perda de nitrogênio por volatização.

2010

Doenças da espiga causam perda de rendimento em trigo nos estados do Paraná, São Paulo e Mato Grosso do Sul, em 2009.

2009

Severidade da antracnose e perda de materia fresca do maracuja-doce em dois ambientes de armazenamento.

Frutos do maracuja-doce de dez procedencias foram avaliados quanto a severidade da antracnose (Colletotrichum gloeosporioides Penz.) e quanto a perda de materia fresca em dois ambientes de armazenamento: camara fria ( 5 ºC e UR de 90%) e em ambiente de sala ( 23 +-1 ºC e UR de 65+- 5%). Plantas provenientes de frutos colhidos em estado nativo ou adquiridos nos mercados da Central de Abastecimento de São Paulo - CEAGESP, procedencias A, B, e C; Vicosa-MG, procedencia D; Tome-Acu-PA, procedencia E, Itacoatiara-AM, procedencia F, Ouro Preto d'Oeste-RO, procedencia G; Domingos Martins-ES, procedencia H; Pontes e Lacerda-MT, procedencia I; e Rondonopolis-MT, procedencia J foram estabelecidas no Distrito Federal. Apos as primeiras colheitas, a melhor planta de cada procedencia, selecionada pela maior taxa de vingamento, coloracao de casca, tamanho do fruto e menor espessura da casca, foi multiplicada por estaquia. Frutos de tres plantas de cada procedencia, obtidos por polinizacao natural, forma colhidos de vez e mantidos em caixas-padrao de papelao. As avalacoes forma efetuadas no dia da colheita (tempo zero), aos 3, 6, 9 e 12 dias apos, determinado-se o percentual de perda de materia fresca e a severidade da antracnose ( % da superficie do fruto ocupada por lesoes) e incidencia (% de frutos atacados) de outras doencas, aos 12 dias de armazenamento. As procedencias com menores indices de antracnose foram a I e a G, seguidas pela D e J. Os frutos armazenados em camaras fria foram menos afetados pela doenca. As procedencias G e A foram as que, ao final dos doze dias de armazenamento, perderam menos materia fresca sendo as perdas respectivamente de 16,68% e 17,86% em ambiente de sala e de 7,71% e 6,61% em camara fria. Considerando-se a media de todas as procedencias aos 12 dias de armazenamento, a menor perda de materia fresca ( 9, 78%) ocorre em camara fria, contra 22, 06% em ambiente de sala. As procedencias A, E, F, G e J perde menos materia fresca em ambiente natural que as demais.

Vulnerabilidade dos solos à erosão: estimativa da perda de solos na bacia hidrográfica do Rio Guapi-Macacu - RJ.

Este trabalho apresenta metodologias para estimativa de perda de solos na Bacia Hidrográfica do Rio Guapi-Macacu - RJ. Para a estimativa anual de perdas de solo foi utilizada a ferramenta InVest (Integrated Valuation of Environmental Services and Tradeoffs) através do módulo que desenvolve retenção de sedimentos. Esse módulo permite calcular a perda de solo média anual de cada parcela de terra, além de determinar o quanto de solo pode chegar a um determinado ponto de interesse. Para identificar a perda potencial de solo, o modelo emprega a Equação Universal de Perda de Solo (USLE) na escala do pixel, integrando informações sobre relevo, precipitação, padrões de uso da terra e propriedades do solo. Seus resultados são dados em toneladas por sub-bacias. Os resultados obtidos neste trabalho permitiram concluir que embora haja limitações no uso da Equação Universal de Perda de Solo, o modelo possibilitou a espacialização de classes de perdas de solos com indicações de áreas consideradas mais ou menos vulneráveis aos processos erosivos, considerando os dados disponíveis e suas escalas. O uso do InVest para calcular a USLE apresentou como principal vantagem a possibilidade de integração dos dados necessários em um único ambiente, reduzindo a possibilidade de erros na conversão de dados. Contudo, a maior limitação encontrada a sua aplicação está na dificuldade de obtenção de dados de entrada necessários ao modelo.