Bases genètiques de la malformació de Chiari

La Malformació de Chiari tipus I (MCI) ha estat definida tradicionalment com la herniació de les amígdales cerebel•loses d’almenys 5mm, a través del forat mange. En general, els símptomes es posen de manifest durant la segona o tercera dècada de vida, tot i que s’han descrit casos pediàtrics. Donada la complexitat del quadre clínic, per realitzar un diagnòstic adient es requereix avaluació clínica i estudi de neuroimatge. La tècnica de preferència és la ressonància magnètica d’imatge, considerant-se actualment com a pacients de MCI aquells que presenten un descens de les amígdales superior a 3mm per sota del forat magne. L'existència de casos asimptomàtics dificulta establir una prevalença concreta, però s’ha estimat que podria estar entre 1/1000 a 1/5000 sent major en dones que en homes (2:1 aproximadament). Fins el moment, es desconeix l’etiologia de la malaltia però la hipòtesi més acceptada és que MCI és deguda al desenvolupament insuficient del mesoderm paraxial. Diferents estudis realitzats fins el moment evidencien que almenys, un subgrup de pacients amb MCI són deguts a contribució genètica: 1) casos d’agregació familiar amb afectes en tres generacions; 2) estudis de bessons 3) associació amb síndromes genètics coneguts amb herència mendeliana produïts per anomalies óssies que donen suport a la hipòtesi de la insuficiència del mesoderm com a causa de MCI. Davant l’evidència clara d’un component genètic com a principal causant de l’etiologia de MCI, l’objectiu del projecte va ser la identificació de les bases genètiques de la MCI, tant en gens responsables de les formes mendelianes com en gens responsables de les formes complexes de MCI mitjançant dues estratègies: 1-Identificació de variants genètiques de susceptibilitat en pacients amb MCI mitjançant estudis d’associació de tipus cas-control. 2-Anàlisi genètic de formes monogèniques mitjançant l’anàlisi de lligament a marcardors polimòrfics i la seqüenciació del DNA a gran escala.

Estudi de la variabilitat genètica de diferents poblacions europees de l'espècie Taxus baccata L. (Taxaceae) amb microsatèl·lits nuclears

Estudi realitzat a partir d’una estada a la Università degli Studi di Firenze, Itàlia, durant juliol i agost del 2007. Des de un punt de vista teòric, l’estudi de l’abundància i distribució de les espècies a escala regional és un dels objectius principals de l’ecologia de poblacions i comunitats, i és imprescindible per a adoptar polítiques de conservació i de gestió de la biodiversitat. En aquest context, la persistència i abundància de les espècies a llarg termini front al canvi global depèn de la capacitat de migració i colonització (flux gènic), i de l’ existència de potencial evolutiu a les poblacions locals per a adaptar-se als canvis ambientals. Dispersió i potencial evolutiu, es troben íntimament relacionats. El coneixement bàsic sobre aquests aspectes resulta particularment important en el context biogeogràfic mediterrani, extremadament ric en espècies i subjecte històricament a canvis ambientals com a conseqüència de l’activitat humana. L’objectiu general del nostre grup de recerca és aprofundir en el coneixement de les causes de l’àrea de distribució i del grau de fragmentació de les espècies vegetals mediterrànies, així com les seves conseqüències ecològiques i evolutives. Concretament, determinar el potencial evolutiu i la presència d’adaptacions locals en funció de la distribució geogràfica i del grau de fragmentació. En el cas del teix (T.baccata) el projecte que s’està duent a terme pretén estudiar la distribució de la diversitat genètica de l’espècie i analitzar quins són els processos històrics, evolutius i ecològics que la condicionen. És amb aquest objectiu que es vol realitzar una caracterització de la seva variabilitat genètica utilitzant marcadors moleculars basats en els polimorfismes de l'ADN nuclear, anomenats microsatèl•lits nuclears.

Seguint la pista del DNA : una proposta per a l'estudi de la genètica actual. 'Siguiendo la pista del ADN : una propuesta para el estudio de la genética actual'.

Resumen tomado de la publicación en catalán. Este artículo forma parte del monográfico 'Ciències experimentals: propostes didàctiques'

Estudi comparatiu entre un adob natural i un adob químic

Treball de recerca realitzat per una alumna d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. La revolució verda dels anys setanta incrementà la producció agrícola gràcies a la utilització d'adobs químics com a fertilitzants nitrogenats. Tanmateix, la fabricació i l'ús indiscriminat d'aquests adobs ha ocasionat problemes ambientals, sobretot quant a la contaminació dels aqüifers. Per trobar una alternativa a aquests problemes es fan servir els adobs naturals, una solució més ecològica. S’ha comparat el creixement de la planta Sorghum sp. amb un adob químic i de la Mucuna pruriens amb un adob natural, utilitzant una lleguminosa que presenta nòduls de Rhizobium (bacteri fixador de nitrogen atmosfèric). Es parteix de la hipòtesi que Sorghum sp. obtindrà un creixement major i una granació més abundant quan és conreada en associació amb Mucuna pruriens.

Estudi de la diversitat de picoflagel·lats heterotròfics a la zona de Blanes mitjançant tècniques moleculars i de cultiu

S’ha estudiat la diversitat de picoflagel—·lats heterotròfics, d’aigües del nord-oest del mar Mediterrani, mitjançant DGGE , biblioteques de clons i enriquiments. S’ha trobat que la diversitat és alta (índex Shannon 2,227), com en d’altres estudis, però que disminueix en afegir matèria orgànica (extracte de llevat o d’arròs), amb índex de Shannon de fins a 0,731. Per una entrada d’aigua continental rica en nutrients, s’han desenvolupat millor les crisofícies en detriment d’altres organismes habituals al medi marí, com els MAST.

Estudi de la flora i la fauna d'una zona agroforestal del sud d'Osona

L’objectiu general de l’estudi és tenir un coneixement de les espècies de flora i fauna presents en una àrea agroforestal situada al sud de la comarca d’Osona. A nivell específic, s’ha laborat un llistat de les espècies de flora i fauna presents tan exhaustiu com ha estat possible, s’han caracteritzat les comunitats vegetals presents, s’ha avaluat la població d’algunes espècies de vertebrats presents, s’han identificat els punts d’interès per a la conservació de certes espècies i, finalment, s’han establert prioritats de conservació dins l’àrea d’estudi.

Estudi dels factors mol•leculars i cel•lulars implicats en les alteracions corticals de la Síndrome de down

Investigación producida a partir de una estancia en en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández entre enero y mayo del 2007. El SD o trisomía del cromosoma 21 es la aneuploidía cromosómica más frecuente y constituye la principal causa de retraso mental. Las cuestiones que aún son objeto de debate en el SD son: 1) si pueden existir, entre los genes triplicados, algunos que contribuyan de forma más importante a algunos de los fenotipos observables en SD y, 2) hasta qué punto los fenotipos observados derivan de alteraciones del neurodesarrollo o de alteraciones funcionales en el adulto. Con el fin de abordar esta cuestión nos hemos centrado en las alteraciones cognitivas del SD y hemos realizado la caracterización del papel de Dyrk1A en el desarrollo de una estructura clave para esta función: la corteza cerebral. Los resultados obtenidos muestran que la sobrexpresión de Dyrk1A produce un desajuste proliferativo dando lugar a un retraso en la formación de la subplaca, con consecuencias en la laminación de la placa cortical. Las alteraciones en la corticogénesis van a tener consecuencias en el establecimiento de la conectividad tálamo-cortical que se encuentra marcadamente retrasada. En el hipocampo, los ratones transgénicos mostraron una reducción del grosor de las capas. Estos resultados pueden ser relevantes para el SD, puesto que es similar a lo observado en fetos SD.

L'intercanvi de llavors com a mecanisme per a la conservació de l'agrobiodiversitat. Estudi de cas: Vallès Oriental

En les últimes dècades hi ha hagut un interès creixent en la conservació de les varietats locals. En relació amb això, s’argumenta que els horts domèstics tenen un paper fonamental en el manteniment de la diversitat genètica. Pel que fa a l’objectiu, consisteix a analitzar la conservació de l’agrobiodiversitat a la comarca del Vallès Oriental mitjançant una anàlisi de la xarxa d’intercanvi, el nombre de varietats locals i el coneixement que hi està associat. Aquest còmput d’informació ha permès realitzar un inventari de totes les varietats locals, el seu coneixement associat, una anàlisi del context social dels hortelans i una anàlisi de les xarxes d’intercanvi, que evidencien si aquests factors afecten de forma directa o indirecta la millora i el manteniment de l’agrobiodiversitat.

Associació entre la malaltia renal crònica i la malaltia cardiovascular a la població general mediterrània

La malaltia renal crònica (MRC) inicial s’ha definit com un marcador de risc cardiovascular susceptible d’intervenció terapèutica preventiva. Aquesta relació ha estat poc estudiada al nostre entorn. Objectius: Determinar si la MRC s’associa a un increment de risc de morbiditat i mortalitat al nostre entorn. Disseny: Estudi observacional prospectiu d’una cohort poblacional de Girona de 31.612 individus de 35-74 anys. Resultats: La MRC estadi 3 sense albuminúria no incrementa el risc de malaltia cardiovascular en població general de baix risc cardiovascular. L’albuminúria&20mg/L i els estadis 4-5 de MRC s’associen a un increment de risc de morbiditat cardiovascular i mortalitat global.

Estudi del tractament de la teoria de l'evolució a La Vanguardia Española entre el 1939 i el 1978

Aquesta recerca pretén ser una primera aproximació a l’objectiu d’esbrinar si el tractament de la teoria de l’evolució als mitjans de comunicació a l’Espanya del franquisme i la transició pot ser un baròmetre a través del qual poder rastrejar l’estat de la societat espanyola i la seva evolució. Aquesta recerca serà restringida, com a primera prospecció, a l’anàlisi dels articles sobre teoria de l’evolució publicats a La Vanguardia Española entre els anys 1939 i 1978. En l’anàlisi s’ha tingut en compte tant articles que se centren en l’evolucionisme biològic, com aquells que hi fan referència en el tractament d’altres temes, com els que simplement l’esmenten en el seu discurs. D’aquesta manera es pretén aconseguir una visió àmplia de l’abast de l’apropiació del concepte d’evolució en la quotidianitat del discurs popular i de l’ús de la teoria com a instrument ideològic. L’estudi dels usos lingüístics, conceptuals i estratègics de la teoria en el discurs periodístic d’aquest període apunta un reflex entre les preocupacions i situació política de la societat del moment i el tractament de la teoria de l’evolució, resultat punt de partida que mereix ser estudiat i contrastat amb més profunditat per tal de poder-ne establir una generalitat.

Estudi de la relació estructura-funció de les proteïnes CPT1

En aquest treball s’ha analitzat la relació estructura-funció dels enzims CPT1, o Carnitina palmitoïltransferasa 1, que catalitza la reacció de transesterificació dels àcids grassos de cadena llarga a acil-carnitines, per tal que puguin accedir a la matriu mitocondrial i ser oxidats. Aquest enzim es troba estrictament regulat per malonil-CoA, primer intermediari de la síntesi d’àcids grassos, establint-se així una regulació coordinada entre la formació i la degradació de grasses. S’han estudiat els tres isotips de CPT1 descrits fins al moment: CPT1A, CPT1B i CPT1C. Mitjançant l’expressió heteròloga de mutants de CPT1A de rata i CPT1B de porc en el llevat P. pastoris, s’ha estudiat l’efecte sobre la inhibició per malonil-CoA de petits canvis en la seva estructura, per tal de trobar una relació entre la seva funció enzimàtica i la disposició conformacional de la proteïna. Segons els resultats obtinguts, el residu Glu590 de CPT1A de rata estaria impedint la unió de l’inhibidor, mentre que el residu Met593 estaria afavorint aquesta unió. Els estudis amb l’enzim CPT1B de porc demostraren l’existència d’un determinant positiu per la sensibilitat al malonil-CoA en els primers 18 residus de la proteïna, i definiren la posició Glu17 com la responsable de l’alta afinitat a la carnitina i la baixa sensibilitat a la inhibició per malonil-CoA (8). Es clonà i caracteritzà la regió promotora del gen de CPT1C humana, amb la intenció d’analitzar la funcionalitat de putatius elements de resposta identificats in silico. Cap dels elements estudiats resultà ser funcional in vivo. A més, es demostrà que la manca d’activitat catalítica de la proteïna no és deguda a l’extensió C-terminal que presenta respecte els isotips A i B, tot i presentar un alt percentatge d’identitat de seqüència. S’ha amplificat una isoforma humana de CPT1C (Pubmed Acc. Num. AK299866), corresponent a la regió carboxiterminal de la proteïna, que es pretén utilitzar per obtenir el primer cristall de la part soluble d’una proteïna CPT1.     

Estudi de la regulació del procés de formació de la fusta per a l’obtenció de biomassa i biocombustibles: el paper clau de dos factors de transcripció MYB amb funcions antagòniques

Estudi realitzat a partir d’una estada al Laboratoire de Recherche en Sciences Végétales - Université Toulouse III, entre 2010 i 2012. Durant l’estada s’han pogut complir els principals objectius del projecte de recerca sobre la regulació de la formació de les parets secundàries en un arbre d’importància econòmica, l’eucaliptus. S’ha caracteritzat dos factors de transcripció, EgMYB1 i 2, comparant el seu patró d’expressió espaciotemporal a nivell cel•lular i estudiant l’efecte fenotípic de la pèrdua de funció d’aquests gens. A més, s’ha construït una llibreria de xilema d’eucaliptus adaptada a la tècnica dels dos híbrids i s’ha descobert alguns del partners proteics d’EgMYB1 i 2, els quals estic actualment validant per mètodes alternatius. Augmentant els objectius inicials de la sol•licitud, he aprofitat la recent publicació del genoma de l’Eucalyptus grandis per identificar i caracteritzar el patró d’expressió de vàries famílies gèniques.

Estudi botànic del Turó de la Rovira

Treball de recerca realitzat per una alumna d’ensenyament secundari i guardonat amb un CIRIT per fomentar l'esperit científic del jovent l’any 2010.Els objectius del treball han estat tres. D’una banda, estudiar la distribució i associació de les diferents espècies i comunitats vegetals del turó de la Rovira. També, investigar la distribució de les plantes en relació a diferents factors ambientals mesurables així com a la influència de l'activitat humana. I finalment, conèixer les principals espècies vivàcies i llenyoses del turó de la Rovira i enregistrar-les en l'espai. Cal destacar que aquest treball quedarà com un testimoni de la diversitat florística de la zona abans de ser sotmesa al nou pla urbanístic.

Aspectes metodològics i técnica d'analisi en l'estudi dels grups i les classes socials

En aquest article es presenta el procés metodològic, com també les tècniques d'anàlisi de dades, que s'ha utilitzat en l'anàisi dels grups socials mitjançant la informació d'una gran enquesta sobre hàbits i condicions de vida. L'anàlisi dels grups socials des d'una perspectiva globalitzadora i estructuradora de les condicions de vida, tenint en compte com aquests sorgeixen mitjançant I 'associació i la coherència entre múltiples característiques. Les tècniques d'anàlisi de dades que s'han utilitzat han estat l'anàlisi de correspondències múltiples i l'anàlisi de classificació.

Susceptibilitat genètica al càncer gàstric: caracterització de les interaccions de segon ordre entre gens i variants identificades en l’estudi EPIC‐EURGAST

En aquest Treball de Final de Grau s’exposen els resultats de l’anàlisi de les dades genètiques del projecte EurGast2 "Genetic susceptibility, environmental exposure and gastric cancer risk in an European population”, estudi cas‐control niat a la cohort europea EPIC “European Prospective lnvestigation into Cancer and Nutrition”, que té per objectiu l’estudi dels factors genètics i ambientals associats amb el risc de desenvolupar càncer gàstric (CG). A partir de les dades resultants de l’estudi EurGast2, en el què es van analitzar 1.294 SNPs en 365 casos de càncer gàstric i 1.284 controls en l’anàlisi Single SNP previ, la hipòtesi de partida del present Treball de Final de Grau és que algunes variants amb un efecte marginal molt feble, però que conjuntament amb altres variants estarien associades al risc de CG, podrien no haver‐se detectat. Així doncs, l’objectiu principal del projecte és la identificació d’interaccions de segon ordre entre variants genètiques de gens candidats implicades en la carcinogènesi de càncer gàstric. L’anàlisi de les interaccions s’ha dut a terme aplicant el mètode estadístic Model‐based Multifactor Dimensionality Reduction Method (MB‐MDR), desenvolupat per Calle et al. l’any 2008 i s’han aplicat dues metodologies de filtratge per seleccionar les interaccions que s’exploraran: 1) filtratge d’interaccions amb un SNP significatiu en el Single SNP analysis i 2) filtratge d’interaccions segons la mesura Sinèrgia. Els resultats del projecte han identificat 5 interaccions de segon ordre entre SNPs associades significativament amb un major risc de desenvolupar càncer gàstric, amb p‐valor inferior a 10‐4. Les interaccions identificades corresponen a interaccions entre els gens MPO i CDH1, XRCC1 i GAS6, ADH1B i NR5A2 i IL4R i IL1RN (que s’ha validat en les dues metodologies de filtratge). Excepte CDH1, cap altre d’aquests gens s’havia associat significativament amb el CG o prioritzat en les anàlisis prèvies, el que confirma l’interès d’analitzar les interaccions genètiques de segon ordre. Aquestes poden ser un punt de partida per altres anàlisis destinades a confirmar gens putatius i a estudiar a nivell biològic i molecular els mecanismes de carcinogènesi, i orientades a la recerca de noves dianes terapèutiques i mètodes de diagnosi i pronòstic més eficients.