Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Síndrome de intestino irritable y trastornos de ansiedad y depresión. Bogotá – Colombia

Introducción: El Síndrome de intestino irritable (SII) es de las patologías gastrointestinales más frecuentes a nivel mundial y de difícil manejo y control, con una prevalencia actual del 14% de acuerdo con los criterios ROMA II en Colombia, con tendencia al aumento. Su origen es multifactorial y no se ha logrado establecer un origen común, se ha encontrado asociación entre el SII y la presencia de ansiedad y depresión. Metodología: Estudio de corte transversal con componente exploratorio de la asociación de ansiedad y depresión con SII; muestra consecutiva de 315 pacientes que se calculó mediante stat calc epi info tomando una prevalencia del 14%, con un número de pacientes esperados de 1200 al mes. Se seleccionaron los pacientes que asisten a consulta de gastroenterología de la IPS CAFAM entre el 8 y el 29 de noviembre de 2010, se les aplicó la encuesta para medir factores sociodemográficos, establecer diagnóstico de SII mediante criterios Roma III y escala ZUNG para depresión y ansiedad. El análisis estadístico se realizó utilizando los programas SPSS versión 18.0 y EPI INFO versión 3.5.1 Resultados: La prevalencia del SII en los pacientes de la consulta de gastroenterología fue del 23% (n 63), con IC 95% (18%-28%). Se hallo una asociación significativa entre el género femenino (p:0.035),el grupo de edad de 31 a 55 (p: 0.043), y una fuerte asociación entre depresión severa y el síndrome de intestino irritable (p: 0.08). No se encontró asociación entre el SII y la ansiedad. Discusión: Existen factores de riesgo asociados a la presencia SII, como el género, la edad y la depresión severa documentados en la literatura (22). Se observó que la depresión severa está asociada significativamente con el SII, no así la ansiedad en ninguna de sus presentaciones; es necesario realizar estudios posteriores, que contribuyan a verificar la existencia y fuerza de dicha asociación y así aportar mayor evidencia que permita incentivar y fomentar el manejo multidisciplinario de la depresión en los pacientes con SII. Palabras clave: Síndrome de Intestino Irritable, Ansiedad, Desordenes de ansiedad, Depresión.

Enfermedades crónicas : la nueva epidemia ¿cómo enfrentarla en países con recursos limitados?

Las enfermedades crónicas, tales como la hipertensión, la diabetes, el cáncer y las enfermedades respiratorias crónicas, constituyen actualmente uno de los grandes retos para los sistemas de salud del mundo, ya que su magnitud ha adquirido niveles epidémicos en la mayoría de los países. Esta condición deriva de los altos índices de mortalidad que ocasionan en todo el mundo: son responsables del 60% de las muertes que ocurren anualmente, por lo que se convierten en la principal causa de muertes en el plantea. Sumados a estas preocupantes cifras, se encuentran los altos costos de las enfermedades crónicas representan para los países que las padecen, se sabe que, en los 23 países en desarrollo más afectados, el gasto económico por enfermedades del corazón, los derrames cerebrales y la diabetes, pasará de 6.800 millones de dólares en el 2006, a 9.800 millones de dólares en el 2015. Teniendo en cuenta este panorama, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Universidad del Rosario, entre otras instituciones, realizaron un importante estudio, para identifica las estrategias que presentan mayor efectividad en términos de salud y mayor eficiencia en términos de costos para el control de dichas enfermedades.

Condiciones de salud y trabajo en bicitaxistas de la localidad de Usaquen, Bogota, Colombia, 2015.

Las actividades laborales informales presentan situaciones adversas frente a la exposición a riesgos de diferente origen, una de estas actividades que se ha convertido en alternativa de transporte en la ciudad de Bogotá es el bicitaxismo, el cual aporta soluciones a la movilidad de los habitantes. Con el fin de determinar las condiciones de trabajo y las posibles enfermedades que puedan adquirir como consecuencia de su actividad laboral, se realizó un estudio de corte transversal, con una población de 150 bicitaxistas pertenecientes al barrio Toberín de la localidad de Usaquén, de la ciudad de Bogotá. Para la recolección de datos se aplicó el Cuestionario Sobre Condiciones De Trabajo Y Salud. Se estimó la proporción de trabajadores con afectación de su estado de salud y se exploraron las posibles asociaciones mediante la prueba Chi cuadrado de Pearson o prueba exacta de Fisher. Se encontró una relación entre la edad y los dolores de espalda (p = 0,007), al igual que entre la edad y los dolores en miembros superiores (p= 0,001), así mismo, se observó una relación entre el estado de las vías (aberturas y huecos) por las que transitan los bicitaxistas, con el dolor de miembros superiores (p= 0,007). El bicitaxismo en una alternativa de trabajo y de transporte para la comunidad, que debido a las condiciones en las que laboran, se están generando dolencias en diferentes segmentos corporales.

Factores de riesgo cardiovascular en trabajadores de una institución universitaria Bogotá D.C- Colombia

Introducción: la enfermedad cardiovascular es la primera causa de morbi-mortalidad en los países desarrollados, y en algunos en transición como es el caso de Colombia. Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades cardiovasculares causan 17.5 millones de muertes en el mundo cada año y representan la mitad de todas las muertes en los Estados Unidos y otros países desarrollados. Objetivo: describir la prevalencia de los factores de riesgo cardiovascular en trabajadores de una Institución Universitaria de la ciudad de Bogotá D.C, con el fin de establecer estrategias de promoción de la salud y prevención de enfermedad cardiovascular. Metodología: estudio descriptivo de corte transversal, a través de una muestra de sujetos voluntarios con libre participación. Los trabajadores que decidieron participar se les aplico un cuestionario y se realizó una muestra de sangre por llenado capilar, empleando la técnica de Química Seca (Reflotrón). Acuden 751 trabajadores. Se utilizo un formato como método para recolección de información del examen físico, resultados de paraclínicos y antecedentes de factores de riesgo cardiovascular. Resultados: se realizo la encuesta a 751 trabajadores de las cuales la media de edad fue de 39,7 años. De la población evaluada el 70% pertenecía al género femenino y 30% al género masculino. El 38,6% presentó dislipidemia (colesterol y/o triglicéridos elevados) ;el 7% de la población presentaba diabetes; en diferentes grados de obesidad 6,2% y en sobrepeso se encontraba el 36,8% ; 11,1% son fumadores; y una cifra elevada del 58,7% llevaba una vida sedentaria. El análisis bivariado permitió identificar la relación entre los factores de riesgo y el tipo de trabajador, El valor obtenido se encuentra dentro del rango de mayor probabilidad según la distribución ji-cuadrado frente al factor de riesgo de dislipidemia y sedentarismo. Conclusión: la prevalencia de factores de riesgo en este estudio ha sido similar a la de otros estudios en demás países occidentales; se observó diferencia significativa en la vida sedentaria. Se notó un incremento de los factores de riesgo para las enfermedades cardiovasculares correlacionándolas con la edad, lo cual permite empezar a adoptar y modificar el estilo de vida para disminuir los riesgos de las enfermedades cardiovasculares.

Ventilación mecanica y uso de oxígeno en prematuros tratados con citrato de cafeina o aminofilina

Las consecuencias de la inmadurez orgánica junto con las dificultades en la adaptación a la vida extrauterina, traen consigo difíciles retos y altos costos, referidos en lo económico y en las vidas humanas dentro de las unidades de recién nacidos: cientos de neonatos fallecen por las complicaciones asociadas a la prematuridad. Las complicaciones respiratorias, ocupan el primer lugar de todos estos problemas y es un enorme reto el hallar estrategias que logren rápidamente la independencia y autonomía de la mecánica respiratoria del prematuro, lo que incluye el menor tiempo posible del uso de oxígeno, pues se sabe de las consecuencias negativas e irreversibles de la ventilación mecánica sobre la arquitectura pulmonar y el estado hemodinámico, así como la toxicidad del oxígeno sobre los pulmones mismos y la retina (displasia broncopulmonar y retinopatía).

Enfermedades neuropediátricas afectan el desarrollo escolar de niños bogotanos

Los niños y jóvenes de los colegios de Bogotá, principalmente en los estratos socioeconómicos más bajos, están registrando una gran prevalencia de problemas del neurodesarrollo y del aprendizaje, lo cual incide negativamente en su desempeño escolar. A esta conclusión llegó el Grupo de Investigación en Neurociencias (Neuros) de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, el cual evaluó la prevalencia de las enfermedades neuropediátricas dentro de las que se incluyen los trastornos de aprendizaje, neurodesarrollo y atención, entre otros, en la población infantil de 5 a 12 años de algunos colegios de primaria en las localidades de Barrios Unidos, Bosa, Ciudad Bolívar, Engativá y Usme. Según Alberto Vélez van Meerbeke, miembro del grupo de investigación, aunque la epilepsia y otras enfermedades neurológicas no tienen una prevalencia elevada, la carga de esta enfermedad es importante por cuanto son enfermedades crónicas que pueden por sí solas afectar el desarrollo social, psicológico e intelectual de las personas. En general, afirma Vélez, los niños estudiados no recibían un tratamiento para el problema diagnosticado, debido a que los colegios no están capacitados para atender a los niños con problemas del aprendizaje o no tienen un equipo terapéutico que los apoye. Sólo en colegios privados se encontraron equipos capacitados para esta labor, pero los padres de los niños de estratos más bajos no tienen los recursos para ingresar a dichas instituciones. Incluso, cuando los niños son enviados a la consulta médica, el personal de salud no conoce la problemática y por lo tanto los pacientes se quedan sin la posibilidad de un manejo adecuado. Es decir, que al no ser intervenidos, apoyados y estimulados, continuarán enfrentados a un fracaso continuo con problemas subsiguientes de tipo adaptativo y social. Según Claudia Talero Gutiérrez, investigadora del grupo Neuros, esta cadena lleva a que, en una sociedad que es cada vez más exigente, las expectativas laborales de estos niños al llegar a la vida adulta no vayan más allá de trabajos poco calificados, mal remunerados, inestables y con marginalidad, por lo cual se hace necesario que los niños con dificultades tengan un seguimiento y manejo apropiado de profesionales de la salud, familiares y educadores para garantizar un rendimiento escolar exitoso.

Las enfermedades autoinmunes tienen un mismo origen

Las enfermedades autoinmunes (EAI) pueden ser consideradas como un enemigo interior, pues en éstas el sistema inmunológico ataca al propio organismo. Son complejas y multifactoriales, debido a que sus causas pueden ser medioambientales (tóxicos, virus, contaminantes, muchas veces desconocidas) y genéticas. El Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) estudia las EAI más comunes (artritis reumatoide, diabetes tipo 1, lupus eritematoso sistémico, tiroiditis autoinmune, esclerosis múltiple) y otras que lo son menos, donde el diagnóstico temprano es fundamental para un tratamiento efectivo que reduzca su severidad. Se plantean unos consejos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con una o varias EAI.

Corticoides : 60 años después, una asignatura pendiente

El objetivo de este artículo es hacer una breve recopilación de la fisiología del eje hipotálamo-hipofisiario-suprarrenal, para comprender el papel de los corticoides exógenos como herramientas terapéuticas en innumerables patologías, que, utilizados de manera inapropiada, pueden causar efectos deletéreos importantes. La historia de los corticoides empezó hace 164 años, en 1843, cuando Thomas Addison describió los síntomas de la insuficiencia suprarrenal. Casi 100 años después, el 21 de septiembre de 1948, marcó un hito en la historia de la medicina, cuando, en la Clínica Mayo, el Dr. Hench inyectó 100 g de cortisona por primera vez en un paciente con artritis reumatoidea. En 1950, Hench, Kendall y Reichstein recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología. En la corteza de las glándulas suprarrenales se sintetizan, a partir del colesterol, tres hormonas diferentes con diversos efectos sobre la homeostasis. Los glucocorticoides sintéticos se clasifican por su potencia antiinflamatoria, vida media y efecto mineralocorticoide; operan en casi todas las células por medio de mecanismos de acción genómicos y no genómicos, lo que genera diferentes respuestas, de ahí su amplio efecto terapéutico en esclerosis múltiple, rechazo de trasplantes, enfermedades respiratorias, como asma y Epoc, entre otras.

Tendencias de publicación en salud pública en Colombia: Una comparación internacional

El siguiente documento muestra las diferencias temáticas y metodológicas de la publicación internacional en salud pública con respecto a la producción científica de las revistas colombianas. Se seleccionaron 5 revistas, de alto impacto y con indización internacional de carácter general de salud pública en el período de 1991-2005, y se compararon por la complejidad de la metodologías utilizadas para el análisis de los datos y por los temas publicados en cada revista. Se revisaron un total de 2511 artículos de las revistas: European Journal of Public Health, American Journal of Public Health, Cadernos de Saúde Pública, Revista Nacional de Saud Pública, Revista de la Facultad Nacional de Saud Pública. En las metodologías se encontró: mayor presencia de estudios cuantitativos en revistas internacionales que en las nacionales, mayor porcentaje de revisiones en la publicación nacional, mayor utilización de metodologías cuantitativas innovadoras en las revistas internacionales, incluyendo Cuadernos de Saúde Pública. Las revistas internacionales, estandarizan la metodología de sus artículos en análisis bivariado y multivariado. Todas las publicaciones presentan un gran énfasis en lo local. En temas, la publicación nacional se centra en temas de salud infantil, salud mental, enfermedades transmisibles y zoonosis, salud sanitaria y ambiental y sistemas y políticas en salud.La publicación internacional en temas de determinantes socioeconómicos enfermedades crónicas no transmisibles y cáncer. Conclusiones: La publicación nacional se encuentra rezagada en el uso de metodologías cuantitativas complejas para el análisis de los problemas de salud. La brecha muestra que para las publicaciones nacionales existen barreras de entrada, relacionadas no solo con idioma sino con la complejidad de métodos cuantitativos empleados y para

Normative reference values for the 20-meter shuttlerun test in a population-based sample of schoolchildren in Bogota, Colombia: The FUPRECOL Study

Our aim was to determine the normative reference values of cardiorespiratory fitness (CRF) and to establish the proportion of subjects with low CRF suggestive of future cardio-metabolic risk.

Factores de riesgo psicosocial en médicos de una institución prestadora de servicios de salud en Bogota-Colombia 2014

Los factores de riesgo psicosocial se pueden definir como las condiciones del individuo, del medio extra laboral o del medio laboral, que bajo determinadas condiciones de intensidad y tiempo de exposición, generan efectos negativos en el trabajador y en la organización. Objetivo: Determinar la relación entre los factores de riesgo psicosocial intralaboral, extra laboral y los síntomas de estrés en médicos de una institución prestadora de servicios de salud en la ciudad de Bogotá, durante el año 2014. Metodología: Se llevó a cabo un estudio de corte transversal, en una muestra constituida por 202 registros pertenecientes a médicos generales de una IPS de la ciudad de Bogotá. Las variables incluidas fueron socios demográficos, ocupacionales, intralaborales, extra laborales y sintomatología asociada al estrés. Se contó con la información de la batería de riesgos psicosociales elaborada por el Ministerio de la Protección Social (Actualmente Ministerio del Trabajo) y la Universidad Javeriana la cual esta validada en el país. Para las variables de tipo cuantitativo, se obtuvieron medidas de tendencia central y de dispersión. Para identificar los factores relacionados con el riesgo psicosocial y síntomas asociados al estrés, se utilizaron pruebas de asociación Chi cuadrado o análisis de correlación según la naturaleza de las variables. El nivel de significancia para cada prueba fue 0.05. Para analizar las diferencias entre dichas categorías se utilizó la prueba Anova de una vía. Se consideró un nivel α<0.05 como significativo para las pruebas de hipótesis. Para el análisis de la información se utilizó el paquete estadístico SPSS versión 22.0 de IBM. Resultados: La edad promedio de los participantes fue de 41.3 años (IC 95 % 40.1-42.5), siendo el género predominante el femenino con el 58,6%. Se encontró una asociación significativa entre el estado civil y la presencia de sintomatología asociada al estrés (p= 0,031). Al relacionar los valores de estrés con los riesgos intralaborales, se encontraron diferencias significativas en el 100% de estos y entre estrés y riesgos extralaborales se obtuvieron diferencias significativas (p<0.05) en cada una de las dimensiones evaluadas. Conclusiones Los médicos incluidos en el estudio tienen riesgo muy alto tanto a nivel intralaboral como extralaboral, reflejándose en el desarrollo de niveles incrementados de respuestas asociadas al estrés. Por lo anterior, se propone la realización de acciones de mejora dirigidas a la prevención, así como a la intervención de los factores de riesgo, encaminadas a promover la salud y controlar los factores de riesgo psicosocial, con el fin de mejorar las condiciones laborales de los trabajadores participantes en el estudio.

A aula de educação fisica como reprodutora de estereotipos de genero a luz da experiencia no Colegio "Inem Santiago Perez" : Santa-Fé de Bogota-Colombia

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física