Importância da Avaliação Funcional Respiratória em Idade Precoce

As provas de função respiratória são instrumentos de quantificação objectiva do compromisso pulmonar utilizadas na confirmação diagnóstica, monitorização após terapêutica e avaliação do prognóstico de diversas patologias. Tem sido possível nos últimos anos a sua aplicação em crianças mais jovens, com benefícios evidentes, pela possibilidade de atempadamente monitorizar e alterar o curso natural de certas doenças. As provas de função respiratória no lactente e em idade pré-escolar revestem-se de particularidades metodológicas, tendo ocorrido recentemente um grande interesse da comunidade científica neste âmbito, com grandes progressos nesta área. Pretende-se no presente artigo enumerar as técnicas de função respiratória disponíveis em idade precoce, explicitando a sua fundamentação teórica, metodologia e aplicabilidade. Será dado particular destaque às técnicas mais inovadoras aplicadas no lactente – técnicas de compressão torácica rápida em volume corrente e volume aumentado, bem como em idade pré-escolar – pletismografia sem oclusão e espirometria animada. Embora as provas funcionais do lactente permaneçam no domínio da investigação, pela sua controversa aplicabilidade individual, as provas de função respiratória em idade pré-escolar são muito promissoras para o futuro.

Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem havido um crescente interesse da comunidade científica em responder a estes objectivos, o que se tem manifestado na publicação de orientações clínicas. Este artigo pretende rever estas orientações, dando particular ênfase à multidisciplinaridade no seguimento destas doentes desde a idade do diagnóstico e ao longo da sua vida adulta.

Desenvolvimento de metodologias para a aplicação de hidrocolóides a técnicas culinárias de vanguarda

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ciências Gastronómicas

Enhancing Agent Mediated Electronic Markets with Ontology Matching Services and Social Network Support

Os Mercados Eletrónicos atingiram uma complexidade e nível de sofisticação tão elevados, que tornaram inadequados os modelos de software convencionais. Estes mercados são caracterizados por serem abertos, dinâmicos e competitivos, e constituídos por várias entidades independentes e heterogéneas. Tais entidades desempenham os seus papéis de forma autónoma, seguindo os seus objetivos, reagindo às ocorrências do ambiente em que se inserem e interagindo umas com as outras. Esta realidade levou a que existisse por parte da comunidade científica um especial interesse no estudo da negociação automática executada por agentes de software [Zhang et al., 2011]. No entanto, a diversidade dos atores envolvidos pode levar à existência de diferentes conceptualizações das suas necessidades e capacidades dando origem a incompatibilidades semânticas, que podem prejudicar a negociação e impedir a ocorrência de transações que satisfaçam as partes envolvidas. Os novos mercados devem, assim, possuir mecanismos que lhes permitam exibir novas capacidades, nomeadamente a capacidade de auxiliar na comunicação entre os diferentes agentes. Pelo que, é defendido neste trabalho que os mercados devem oferecer serviços de ontologias que permitam facilitar a interoperabilidade entre os agentes. No entanto, os humanos tendem a ser relutantes em aceitar a conceptualização de outros, a não ser que sejam convencidos de que poderão conseguir um bom negócio. Neste contexto, a aplicação e exploração de relações capturadas em redes sociais pode resultar no estabelecimento de relações de confiança entre vendedores e consumidores, e ao mesmo tempo, conduzir a um aumento da eficiência da negociação e consequentemente na satisfação das partes envolvidas. O sistema AEMOS é uma plataforma de comércio eletrónico baseada em agentes que inclui serviços de ontologias, mais especificamente, serviços de alinhamento de ontologias, incluindo a recomendação de possíveis alinhamentos entre as ontologias dos parceiros de negociação. Este sistema inclui também uma componente baseada numa rede social, que é construída aplicando técnicas de análise de redes socias sobre informação recolhida pelo mercado, e que permite melhorar a recomendação de alinhamentos e auxiliar os agentes na sua escolha. Neste trabalho são apresentados o desenvolvimento e implementação do sistema AEMOS, mais concretamente: • É proposto um novo modelo para comércio eletrónico baseado em agentes que disponibiliza serviços de ontologias; • Adicionalmente propõem-se o uso de redes sociais emergentes para captar e explorar informação sobre relações entre os diferentes parceiros de negócio; • É definida e implementada uma componente de serviços de ontologias que é capaz de: • o Sugerir alinhamentos entre ontologias para pares de agentes; • o Traduzir mensagens escritas de acordo com uma ontologia em mensagens escritas de acordo com outra, utilizando alinhamentos previamente aprovados; • o Melhorar os seus próprios serviços recorrendo às funcionalidades disponibilizadas pela componente de redes sociais; • É definida e implementada uma componente de redes sociais que: • o É capaz de construir e gerir um grafo de relações de proximidade entre agentes, e de relações de adequação de alinhamentos a agentes, tendo em conta os perfis, comportamento e interação dos agentes, bem como a cobertura e utilização dos alinhamentos; • o Explora e adapta técnicas e algoritmos de análise de redes sociais às várias fases dos processos do mercado eletrónico. A implementação e experimentação do modelo proposto demonstra como a colaboração entre os diferentes agentes pode ser vantajosa na melhoria do desempenho do sistema e como a inclusão e combinação de serviços de ontologias e redes sociais se reflete na eficiência da negociação de transações e na dinâmica do mercado como um todo.

Linguagem e selecção natural

Talvez que nenhuma outra temática divida hoje a chamada comunidade científica tanto quanto a origem e evolução da linguagem e correlativas controvérsias sobre a sua pertença exclusiva, ou não, à subespécie Homo sapiens sapiens, na qual se inclui o último hominídeo presente na biosfera. Encontrando-se as ciências sociais e humanas divididas por paradigmas fortemente personalizados, acontece que esses modelos se fundam, na sua maioria, em postulados que separam o homem actual dos outros seres vivos, com base no critério do monopólio humano da linguagem.

Bullying e Saúde Mental

Introdução: O Bullying é um tema que tem despertado a atenção da comunidade científica e pedagógica. Os estudos desenvolvidos nas últimas 3 décadas, têm associado o Bullying a sofrimento psíquico dos seus intervenientes e como precursor de delinquência e criminalidade na idade adulta. Não existe consenso quanto à especificidade do tema, no entanto o conceito pretende caracterizar um tipo particular de violência e agressividade entre pares. A definição do fenómeno implica, segundo alguns autores, a intencionalidade e repetição do comportamento com desequilíbrio de poder entre os intervenientes, provocador e vítima. Existe uma grande variabilidade nas taxas de prevalência, esta diminui com a idade, é mais frequente nos rapazes, acontece no perímetro escolar, principalmente no recreio e alguns estudos sugerem uma diminuição nos últimos 15 anos. Os estudos têm permitido delinear os perfis social e psicológico dos diferentes intervenientes no Bullying, provocador, vítima, vítima-provocador e audiência, assim como das suas famílias, o que pode ter um impacto na prevenção, detecção e intervenção precoces. Casos Clínicos: As autoras expõem dois casos de crianças do sexo masculino, ambas com 11 anos de idade, residentes em distritos diferentes, uma vítima e a outra vítima-provocador de Bullying, em que se observam consequências ao nível da psicopatologia das crianças. Os perfis sócio-psicológicos das crianças e das suas famílias são ilustrativos dos apresentados nos estudos. Conclusão: A compreensão e maior conhecimento por parte dos clínicos e professores sobre o Bullying permitem uma maior protecção das crianças em idade escolar contra algumas formas de violência e agressividade, evitando situações de reactividade excessiva, como as medidas punitivas, geradoras de mais violência.

Ankylosing spondylitis: genomic and functional characterization of candidate genes and their repercussion in clinical practice

RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.

Novas formas de associativismo profissional na ciência em Portugal

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Sociologia – Especialização em Conhecimento, Educação e Sociedade

As ciências do homem e da natureza hoje

A sociedade pos-modema, superficial e consumista, que é gerida por intelectuais e gestores especializados, exibe um grau elevado de burocratização ao serviço dum poder político-econômico policêntrico dominado por gmpos de pressão particulares. E é também extremamente vulnerável e sujeita a crises, por ser carente dum sistema de crenças como assinalou Danial Bell entre outros. As políticas de Ciências e Tecnologia são conduzidas pela Universidade, pela Indústria e pelas Instituições sem fins lucrativos e orientam a designada "comunidade científica". Como "comunidade", segue um "ethos" baseado em quatro "imperativos" ou valores: o universalismo, o comunalismo, o desinteresse e cepticismo organizados, e a autonomia. Estes quatro imperativos de Merton ignoram os valores éticos mais gerais que os investigadores, como pessoas, deveriam respeitar criando-se o grande problema actual da ética científica. A separação entre Ciência e Tecnologia e Ciências Sociais e Humanas está na origem da perplexidade em que se encontram as novas ciências interdisciplinares, como a comunicação, que têm dificuldade em estabelecer o respectivo quadro axiolôgico. A Sociedade da Informação que é apresentada como exemplo, ignora dimensões humanas fundamentais e, com a sua metáfora do computador, acentua a ruptura entre a ciência, a tecnologia e a ética referida por Bustamante.

A eficiência energética nas redes de telecomunicações e tecnologias de informação e comunicação

A presente tese pretende fazer uma abordagem ao crescimento dos consumos de energia elétrica, que se tem verificado, nos últimos anos, no setor das telecomunicações e das tecnologias de informação; devido ao constante crescimento das redes, dos equipamentos a ela ligados e do tráfego que nelas transita. Num contexto de globalização da economia, no qual, as redes de telecomunicações e de energia elétrica são dois dos maiores contribuintes, a presente tese procura encontrar enquadramentos e soluções para um dos maiores desafios que a humanidade enfrenta atualmente, e que em parte, é consequente dessa globalização: encontrar novas fontes e formas de utilização da energia, -particularmente da energia elétrica - para que a humanidade continue a usufruir, de uma forma sustentável, dos benefícios que a mesma proporciona. Na primeira parte, procura-se fazer uma abordagem que utiliza fontes de informação e conhecimento, do mercado global, nomeadamente, entidades reguladoras e normalizadoras, operadores, fornecedores de tecnologias e consumidores, que abrangessem os três maiores mercados mundiais – União Europeia, Estados Unidos da América e Ásia-Pacífico. Considerou-se fundamental fazê-lo, por se tratar de uma dissertação no âmbito de um Mestrado com o selo de garantia EUR-ACE. Ao longo da dissertação analisou-se a temática da eficiência energética nas redes de telecomunicações e das tecnologias de informação e comunicação, um tema cada vez mais pertinente, já que o número de pessoas com ligações à Internet, já supera os 3 mil milhões, e as redes passaram a ser o meio por onde são transmitidos, a cada segundo, terabytes de sinais de voz, dados e vídeo. Procurou-se encontrar as linhas de orientação que estão a ser traçadas, para otimizar os consumos energéticos, de um complexo sistema convergente de redes e serviços, formado por entidades reguladoras e normalizadoras, operadores, fornecedores de tecnologias e consumidores, onde nem sempre as fronteiras estão perfeitamente definidas. Perante a constatação da realidade exposta, analisou-se as políticas energéticas desenvolvidas nos últimos anos, pelos vários players do mercado das telecomunicações, das tecnologias de informação e dos sistemas elétricos de energia bem como algumas métricas e objetivos comumente aceites. viii São analisados os contributos das partes interessadas, para o desenvolvimento de políticas energéticas eficazes, por forma a permitirem uma implementação, que considere o funcionamento dos equipamentos como um todo, e não de uma forma isolada como tradicionalmente o assunto era abordado. As especificidades na forma como funcionam as redes de telecomunicações e respetivos equipamentos, são expostas sobre várias óticas, comprovando-se que a temática da eficiência energética é uma das áreas mais difíceis lidar, de todas as consideradas nas políticas energéticas. Demonstrou-se que muitos dos equipamentos não estão otimizados em termos de gestão de energia, procurou-se evidenciar as consequências dessa realidade, uma vez que os equipamentos referidos, têm a necessidade de estar permanentemente a ser alimentados pela rede de energia elétrica, para garantir as funções para que foram projetados. Da pesquisa efetuada e descrita ao longo da dissertação, constatamos o empenho de toda a comunidade científica, operadores e agências de energia e de telecomunicações, em resolver o problema, já que há a consciencialização de que o ritmo de crescimento da rede e equipamentos terminais, é superior ao registado na melhoria da eficiência energética dos vários componentes e equipamentos terminais. Na segunda parte do relatório da tese, procurou-se testar a aplicabilidade das normas e recomendações dos organismos que tutelam a atividade a nível global - algumas publicadas nos últimos 2 anos - a um caso prático. Um edifício hospitalar de média dimensão. Foi elaborada uma aplicação informática, que suportada numa metodologia padronizada, seja capaz de fazer a avaliação da eficiência energética dos equipamentos serviços de telecomunicações de informação e comunicação em funcionamento do hospital. Por dificuldades de disponibilidade dos responsáveis do edifício, os resultados ficaram aquém do esperado. Conseguiu-se desenhar a aplicação, inventariar-se apenas parte dos equipamentos. Demonstrou-se que, a forma como alguns equipamentos estão a ser utilizados, não cumprem regras de utilização racional e eficiente. Procurou-se sensibilizar alguns dos responsáveis, para a necessidade de alterar comportamentos e prosseguir o processo de inventariação, por forma, a que o trabalho iniciado atinja os objetivos propostos.

Relatório de Atividade Profissional e uma comparação entre o ensino da Física e da Química no ensino secundário em Portugal e Ciências em Inglaterra

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ensino da Física e da Química no 3.º ciclo do Ensino Básico e no Secundário

Avaliação de mecanismo de escape imunológico do complexo Burkholderia cepacia

Dissertação para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicia

Gravidez, Parto e Disfunção Sexual

Assunto apoiado ao longo dos séculos e culturas em preconceitos morais, religiosos e médicos, a sexualidade durante a gravidez e puerpério constitui ainda hoje motivo de grande ansiedade, condicionante da sexualidade do casal. Aproveitados pelas diferentes religiões, culturas e políticas, alguns conceitos mantiveram-se inalterados até ao século passado, altura em que uma maior abertura para as questões sexuais na sociedade em geral, despertou na comunidade científica interesse pela sexualidade humana. Desde então, vários estudos têm contribuído para uma melhor compreensão da resposta sexual na gravidez e puerpério. Neste artigo é efectuada uma revisão da literatura e uma reflexão sobre o conhecimento actual do tema.

Comunidades piscatórias e bio-recursos marinhos: estratégias para políticas de desenvolvimento e de gestão sustentáveis

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Doutor em Ambiente, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

O papel das tecnologias na aprendizagem da matemática em alunos com síndrome de asperger - estudo de caso

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ensino de Matemática no 3º ciclo do Ensino Básico e no Secundário