998 resultados para FAMILIAL ALS


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Phil Bryden's work has impacted on many areas of laterality, including degree and measurement of hand preference, as well as influences of familial sinistrality (FS). For example, Bryden[(1977). Measuring handedness with questionnaires. Neuropsychologia, 15, 617–624] is a well-cited and influential paper that remains relevant to this day. Inspired by this we extended our analysis of the relationship between handedness and anxiety in a number of ways. We used familial handedness and strength of handedness to examine their potential influences on anxiety, and extended our research by exploring their relationship to social anxiety, using the Social Phobia Inventory (SPIN). Inconsistent left-handers (ILH) were found to be more socially anxious. In all categories of SPIN except avoidance, ILH were significantly more anxious than consistent right- and left-handers. There were FS differences between ILH with a first degree left-handed relative (FS+) compared to ILH with no first degree left-handed relative (FS−) on all categories of anxiety scores. Within FS+ participants, ILH had significantly higher anxiety scores, compared with consistent handers across all categories. This suggests that ILH's social anxiety may be influenced by a close left-handed relative. Inspired by examining Bryden's work for this special issue, we will continue to add both strength of preference and familial handedness to our work.

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This dissertation introduces and evaluates dramagrammar, a new concept for the teaching and learning of foreign language grammar. Grammar, traditionally taught in a predominantly cognitive, abstract mode, often fails to capture the minds of foreign language learners, who are then unable to integrate this grammatical knowledge into their use of the foreign language in a meaningful way. The consequences of this approach are manifested at university level in German departments in England and Ireland, where the outcomes are unconvincing at best, abysmal at worst. Language teaching research suggests that interaction plays an important role in foreign language acquisition. Recent studies also stress the significance of grammatical knowledge in the learning process. Dramagrammar combines both interactive negotiation of meaning and explicit grammar instruction in a holistic approach, taking up the concept of drama in foreign language education and applying it to the teaching and learning of grammar. Techniques from dramatic art forms allow grammar to be experienced not only cognitively but also in social, emotional, and bodily-kinaesthetic ways. Dramagrammar lessons confront the learner with fictitious situations in which grammar is experienced 'hands-on'. Learners have to use grammatical structures in a variety of contexts, reflect upon their use, and then enlarge and enrich the dramatic situations with their newly acquired or more finely nuanced knowledge. The initial hypothesis of this dissertation is that the drammagrammar approach is beneficial to the acquisition of foreign language grammar. This hypothesis is corroborated by research findings from language teaching pedagogy and drama in education. It is further confirmed by empirical data gained from specifically designed dramagrammar modules that have been put into practice in German departments at the University of Leicester (England), the University Colleges Cork and Dublin (Ireland), the University of Bologna (Italy), as well as the Goethe-Institute Bratislava (Slovenia). The data suggests that drammagrammar has positive effects on both understanding of and attitudes towards grammar.

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Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a histological lesion with many causes, including inherited genetic defects, with significant proteinuria being the predominant clinical finding at presentation. Mutations in COL4A3 and COL4A4 are known to cause Alport syndrome (AS), thin basement membrane nephropathy, and to result in pathognomonic glomerular basement membrane (GBM) findings. Secondary FSGS is known to develop in classic AS at later stages of the disease. Here, we present seven families with rare or novel variants in COL4A3 or COL4A4 (six with single and one with two heterozygous variants) from a cohort of 70 families with a diagnosis of hereditary FSGS. The predominant clinical finding at diagnosis was proteinuria associated with hematuria. In all seven families, there were individuals with nephrotic-range proteinuria with histologic features of FSGS by light microscopy. In one family, electron microscopy showed thin GBM, but four other families had variable findings inconsistent with classical Alport nephritis. There was no recurrence of disease after kidney transplantation. Families with COL4A3 and COL4A4 variants that segregated with disease represent 10% of our cohort. Thus, COL4A3 and COL4A4 variants should be considered in the interpretation of next-generation sequencing data from such patients. Furthermore, this study illustrates the power of molecular genetic diagnostics in the clarification of renal phenotypes.

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Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by abnormally high concentrations of low-density lipoprotein-cholesterol (LDLcholesterol) in the blood that can contribute to heart disease. FH can result from a defect in the gene for the LDL receptor (LDL-R). FH patients lacking functional LDL-R may benefit from viral-mediated transfer of a functional copy of the open reading frame (ORF) of the LDL-R. Since a recombinant adeno-associated virus (rAAV) is not immunogenic and can be mass-produced, it shows promise for gene therapy applications. AAV6 and AAV8 have been shown to specifically transduce hepatocytes in several species, which normally remove the majority of LDL-cholesterol from the blood via LDL-R-mediated endocytosis. Because of the potential of rAAV to treat FH by delivery of a correct LDL-R ORF to hepatocytes, the liver specificity of these two AAV serotypes was evaluated. Additionally, rabbits were chosen as the animal model for this study because a specific strain of rabbits, Watanabe heritable hyperlipidemic (WHHL), adequately mimics the pathology of FH in humans. Exposure of rabbit liver to rAAV with the marker LacZ and subsequent inspection of liver tissue showed that AAV8 transduced rabbit liver more efficiently than AAV6. To assess the feasibility of producing a rAAV capable of transferring the LDL-R ORF to rabbit hepatocytes in vivo, rAAV8-LDL-R was mass-produced by a baculovirus system in suspension grown insect cells.

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Anhand eines schulischen Dokumentes zur Methode des Trainingsraums werden Anspruch und Umsetzung der Methode analysiert. Der Trainingsraum verspricht Lehrerinnen und Lehrern eine Methode an die Hand zu geben, um Unterrichtsstörungen erzieherisch in den Griff zu bekommen und vor allem: fortlaufenden Unterricht zu ermöglichen. Das Beispiel zeigt, inwieweit eine Verlagerung des Disziplinierungsproblems in den Trainingsraum doch wieder an den Ort des Geschehens - den Klassenraum - zurückführt. (DIPF/Autor)

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Einführung in die Diskussion zwischen Johannes Twardella und Andreas Wernet über Wernets Buch "Pädagogische Permissivität". (DIPF/Autor)

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Der Artikel ist eine Analyse der an deutschen Hochschulen zunehmenden Graduiertenschulen. Am Beispiel des Trainingsprogramms für DoktorandInnen und Post-Docs aller Disziplinen an der Goethe Universität in Frankfurt/M. wird gezeigt, wie sich die Ausbildung von ForscherInnen verändert. Als Ausbildungsstätte verstanden bieten die Universitäten Kurse und Workshops an, die für eine wissenschaftliche Karriere als notwendig angesehen werden. Dabei gerät die Krise der wissenschaftlichen Erkenntnis als Generierung des Neuen vermehrt aus dem Blick. (DIPF/Orig.)

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Das Verbundstudium der nordrhein-westfälischen Fachhochschulen bietet über 3000 Studierenden die Möglichkeit, in einer Kombination von Präsenz- und Selbststudium neben dem Beruf zu studieren. Das Institut für Verbundstudien koordiniert und organisiert die Kooperationsprozesse der Hochschulen und engagiert sich mit seinem Bereich Hochschuldidaktik und Fernstudienentwicklung als Entwicklungs- und Kompetenzzentrum im Bereich der Neuen Medien und des E-Learnings. Zur Verbreitung und Verstetigung der digitalen Lehr- und Lernangebote sowie der Optimierung der Kooperations- und Supportstrukturen hat das Institut eine Onlinebefragung von 200 Lehrenden zur Situation und den Perspektiven des E-Learnings im Verbundstudium durchgeführt. Die Studie zeigt, dass für die Lehrenden auch zukünftig die gedruckte Lerneinheit das zentrale Element der Lehre sein wird. Sie sehen Bedarf zur Ergänzung und Anreicherung des Studiums sowie des Lernens und wünschen sich zur Unterstützung der Lehre ergänzende digitale Elemente vor allem in folgenden Bereichen: Kommunikation, Ergänzungen zu Lerneinheiten (Linklisten, Übungen, ergänzende Medien und Materialien), übergreifendes Glossar. Die Ergebnisse der Onlinebefragung sind die Grundlage des von den Gremien des Verbundstudiums beschlossenen E-Learning-Konzepts. Die von den Lehrenden gewünschten digitalen Elemente und Funktionen sind im Rahmen der Entwicklung durch den Bereich Hochschuldidaktik und Fernstudienentwicklung in der E-Learning-Umgebung VS-online umgesetzt worden. Zurzeit werden die bereitgestellten Elemente und Funktionen von den einzelnen Verbundstudiengängen mit Beiträgen und Inhalten gefüllt. (DIPF/Orig.)

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Der diagnostische Blick ist einserseits notwendige Voraussetzung zur Festellung von sonderpädagogischem Förderbedarf bzw. entwicklungsspezifischen Förderangeboten, andererseits verengt sich eben dadurch professionelle Wahrnehmung. Sonderpädagogen entgehen dieser Aporie nicht. (Autor)

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Im Anschluß an das narrative Verständnis der Zeit bei Paul Ricoeur und Wilhelm Schapp entwickelt der Text die These, daß Lebenszeit die Summe der erzählten und erzählbaren Geschichten ist, die wir über uns und die wir einander zu erzählen haben. Wenn diese These Geltung besitzt, plausibel und nachvollziehbar ist, dann sind Sonderpädagogen Geschichtenerzähler. Allerdings (re-)konstruieren sie nur eine Geschichte, nämlich die der Behinderung. Nur in diesem Fokus sind andere Menschen sonderpädagogisch überhaupt interessant. Dieser unauflösliche Widerspruch fundiert Sonderpädagogik. Fatal im Sinne von „end-gültig“ist die Konsequenz für den so Erzählten: wer nur eine Geschichte von sich zu erzählen hat, über wen es nur eine Geschichte zu erzählen gibt, der ist arm dran. Behinderung ist ein Geschichtsmonopol. Dem ist nur durch disziplinkritische Auswilderung zu entgehen. Die pädagogische Aufgabe liegt in der Eröffnung eines Horizontes von Geschichten. Dies kann die verengenden institutionellen und organisatorischen Fragestellungen gegenwärtiger inklusiver Bewegungsforschung erweitern und ergänzen. Es ist dabei gleichgültig, ob dies zu einer Neubestimmung von akademischer Sonderpädagogik oder ihrer Substituierung führt. Die weißen Handschuhe auszuziehen gilt es allemal. (DIPF/Orig.)