Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

Experiencia del uso de ácido valproico intravenoso en estatus epiléptico en la fundación Cardio Infantil – I.C. de Bogotá

El Acido Valproico (AV) es un antiepiléptico de primera línea bien efectivo en una gama amplia de crisis. Hay varias condiciones bajo las cuales una preparación parenteral es necesaria, ya sea porque el paciente es incapaz de tomar la medicación oral o porque se requiere una carga rápida, por ejemplo en el estatus epiléptico (EE).1 Al lado de las benzodiazepinas de corta acción, sólo la fenitoina y el fenobarbital están en uso como una preparación intravenosa (I.V.). Desgraciadamente, éstos tienen una ventana terapéutica estrecha y un amplio rango de complicaciones y efectos colaterales que limitan su administración. Hay una opción terapéutica actualmente disponible en nuestro país, como lo es el Acido Valproico en la presentación de ampolla para administración intravenosa y en el momento no se cuenta con ningún reporte en Colombia ni Latinoamérica donde se describa el uso del AV I.V. para EE. Los reportes internacionales muestran una efectividad del AV I.V. desde 63 hasta 85%2-3, con pocos efectos adversos y resultados prometedores. Por consiguiente, pensamos que es importante reportar nuestra experiencia con el uso del AV I.V. en el tratamiento del EE, como una opción terapéutica y con lo cual se derivaran estudios aleatorizados, ramdomizados y controlados.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Análisis bibliométrico de depresión infantil

El objetivo de este estudio fue identificar las tendencias en la investigación de la depresión infantil mediante un análisis bibliométrico de artículos publicados entre enero de 2010 y enero de 2015, en las bases de datos EBSCO, Scopus y Scielo. Se incluyeron 146 artículos, escritos en inglés, español y portugués. En el trabajo se identifican los autores más productivos y las tendencias de los autores con respecto al sexo, profesión y producción; así como los países, instituciones y revistas que más publicaron sobre dicho trastorno. La edad y la ansiedad son las variables que con más frecuencia se asocian al tema; de igual forma, se identificó el Children Depression Inventory (CDI) como el instrumento más común para medir la depresión infantil. En este periodo de tiempo destacan los artículos centrados en investigaciones sobre poblaciones con diferentes estados de salud, diseños correlacionales, de corte transversal y escritos por múltiples autores. Al analizar los resultados obtenidos se observa un creciente interés y preocupación de los investigadores por conocer la frecuencia de los trastornos del estado de ánimo y más específicamente de la depresión en niños, y la asociación e influencia que esta puede tener para su desarrollo.

Clinical experience of clobazam as add-on treatment in a cohort of adults with epilepsy

Objective: Epilepsy is a common neurologic disorder affecting 1% of the world population with one-third of these patients failing to have seizure control for more than one year. Clobazam is a long-acting benzodiazepine used worldwide for the treatment of epilepsy. This antiepileptic drug has demonstrated great clinical benefits with mild side effects. The objective of this study was to better understand the efficacy of clobazam treatment on adult patients with refractory epilepsy. Design: A retrospective review of 44 adult patients with diagnosis of epilepsy that were seen at our Epilepsy Clinic between January 2014 and May 2015. Setting: An outpatient epilepsy clinic at the Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogota, Colombia. Participants: 44 adult patients with diagnosis of epilepsy. Measurements: Seizure frequency, adverse effects and the use of concomitant AEDs were reviewed in each of the patient´s clinical charts. Results: The responder rate of patients with clobazam was 52% at 3 months, 50% at 6 months and 55% at 12 month. Seizure freedom rates at 3, 6 and 12 months were 18%, 25% and 25% respectively. Clobazam related adverse events occurred only in four patients (9%) at the end of the twelve months with somnolence being the most common. Conclusion: These findings suggest that clobazam treatment in adult patients with focal or generalized epilepsy is effective and safe. Its use should be considered early when first-line agents fail to provide seizure control.

Lateralidad y rendimiento escolar.

Despertar el interés por el problema de la zurdería, de la lateralidad en el mundo actual orientado hacia las personas dextras. Estudiar la lateralidad en un grupo de niños escolares de edades comprendidas entre 5 y 12 años. Buscar la posible correspondencia entre rendimiento escolar y una determinada fórmula de lateralidad. 149 sujetos de edades comprendidas entre los 5 y 12 años distribuidos por edades y sexo. Nivel social clase media alta. En la primera parte realizan una explicación teórica sobre la historia de la lateralidad, métodos de apreciación de la lateralidad, patología de la lateralidad, aspecto psico-social y personal de la zurdería, cambio a dextrismo y la reeducación de la escritura. En la segunda parte realizan un estudio experimental en el que tratan de averiguar la relación entre el rendimiento escolar y una determinada fórmula de lateralidad. Formulan esta hipótesis: la lateralización en mano, ojo y pie, hacia uno u otro sentido no presupone nada respecto al rendimiento escolar, ni a favor ni en contra. Aplican distintas pruebas a la muestra para determinar el grado de lateralidad y después lo comparan con sus promedios escolares. Baterías de test (ad-hoc). Sistema de centiles (comparación de centiles teóricos y centiles reales). Método de Chi cuadrado de Pearson. Tabla de contingencias. No hay relación entre las variables de lateralidad y de rendimiento escolar, ni en el sexo femenino ni en el masculino. El sexo no influye en el rendimiento escolar. Ser dextro o zurdo no es óbice para lograr un mejor o peor rendimiento.

Memòria de la Escola d'educadors especialitzats Flor de Maig. 'Memoria de la Escuela de educadores especializados Flor de Maig'.

Definir el concepto de deficiencia y establecer las funciones del Educador. Presentar un caso práctico y el el funcionamiento de las residencias como alternativa para sujetos deficientes. 1 sujeto deficiente de 25 años, con secuelas de encefalitis, déficit motor leve, oligofrenia severa y epilepsia. Describe, cualitativamente y sin instrumentos de medición tipificados, el estado físico del sujeto (equilibrio estático, movilidad), el nivel intelectual, de lenguaje y relacional. Describe la situación familiar y los hábitos de conducta que tiene incorporados. Presenta una propuesta de programa de intervención elaborado por la autora, pormenorizando las actuaciones diarias. La observación participante, los documentos existentes sobre el sujeto (historial médico). La elaboración del programa hipotético para el caso estudiado resultó minuciosa y pormenorizada, valorándose como fácilmente aplicable para este caso en concreto. Se considera muy importante la potenciación de la autonomía y de la relación social, evitando así la sobreprotección familiar. El educador especializado no debe olvidar que la familia es el marco de aprendizaje primario de las relaciones sociales y roles sociales.

Memòria. ' Memoria'.

Definir deficiencia, establecer las principales causas de la deficiencia y realizar un estudio de caso. Un sujeto de 25 años con un déficit motor leve, encefalitis, oligofrenia severa, epilepsia. Realiza una introducción histórica a la Educación Especial y presenta el caso a través de seis apartados: 1) la historia del sujeto (ficha médica, aspectos físicos y psíquicos); 2) datos familiares; 3) Situación familiar; 4) Institución 5) Nivel de habilidades sociales y hábitos 6) Demanda familiar. Observación directa, informes médicos. El educador presenta a la familia la opción de ir a una residencia. Concluye que la familia tiene mucha importancia para el hijo deficiente, porque representa un marco primario de aprendizaje de las relaciones y los roles sociales. La sociedad debería ayudar a compartir esta gran responsabilidad que recae sobre las familias que a menudo no están preparadas. Propone evitar la angustia y la soledad de las familias que se encuentran en esta situación. Fecha tomada del código del documento.

Suicidio y psicopatología.

El suicidio es un problema fundamental del hombre y supone el acercamiento a una de las cuestiones que realmente inquieta: la muerte. Indagar sobre ello es preguntarse por el hombre y su existir concreto.. El proceso utilizado por el autor ha sido la descripción.. Bibliográficos.. Descriptiva.. Al abordar las posibles causas del suicidio se ha visto su tremenda incidencia y la necesidad de llegar a una consideración multifactorial para tratar correctamente el tema.El suicidio aparece hoy como un problema grave que adquiere caracteres epidémicos y por tanto, es urgente su prevención.Prevención que debe ir encaminada a preservar la salud mental y la salvación del peligro de muerte..

La carencia afectiva : el hospitalismo.

Este estudio es una llamada de atención a la sociedad en general, y a los padres en particular, para que se conciencien de lo importante que es querer a los niños, sobre todo en las primeras etapas de la vida . Estudio de ocho casos de niños hospitalizados.. El trabajo se divide en dos partes, la primera es de carácter descriptivo, a través de la cual se estudia el fenómeno del hospitalismo infantil y sus consecuencias a posteriori en el desarrollo integral del niño; una segunda parte de carácter práctico donde se investiga en relación directa con niños hospitalizados.. bibliográficos y test de la figura humana.. De carácter descriptivo-explicativo.. Es importante el desarrollo integral del niño en todos los aspectos para poder alcanzar el equilibrio y la madurez como adulto. La infancia es la etapa fundamental para potenciar este equilibrio y madurez. La relación madre-hijo es necesaria y fundamental, pues el niño necesita, durante las primeras etapas, un continuo contacto con la madre; por otro lado, esta relación madre-hijo no debe consistir en una absorción por parte de la madre, ésta deberá ir dando una cierta autonomía al niño para que éste logre el desarrollo de su personalidad. Sin embargo, el desarrollo armónico del niño no sólo depende de la madre sino de todo el núcleo familiar en el que el niño está incluido. De ahí las repercusiones negativas que causa una familia disgregada o divorciada..

La deficiencia infantil a través de las técnicas proyectivas : Rorschach y láminas proyectivas.

Estudiar la deficiencia infantil a través de las técnicas proyectivas. 60 niños en edad escolar, de los cuales 30 eran deficientes, la mayoría del psiquiátrico de Salamanca. Explica los cómputos del grupo normativo, los cómputos del grupo de deficientes con inclusión de los protocolos de los casos a estudiar, expone los cuadros de las frecuencias halladas en las distintas categorías en el grupo normativo y en el grupo deficiente, analiza las diferencias existentes en cada categoría en función del grupo normativo, estudia el síndrome Rorschach de la deficiencia infantil y las particularidades de las láminas proyectivas. Láminas Rorschach, láminas proyectivas. Después de la aplicación de las pruebas se procede a realizar un estudio de casos. 1) Estudio del protocolo 1: Inteligencia ligeramente inferior a la media sin que se pueda hablar propiamente de debilidad. Inteligencia de tipo claramente práctico, por tanto, reproductiva. Pensamiento banal al mismo tiempo que adaptación intelectual. Es de notar el matiz perseverativo de sus respuestas, que pueden hacer pensar en una epilepsia. 2) Estudio del protocolo 2: Grave defecto de la inteligencia. Aunque no existen respuestas anatómicas claras, si existe una clara tendencia a ellas, observándose en este sentido cierta estereotipia, lo que, unido al carácter rumiante de la perseveración hacen pensar en la existencia de una epilepsia. 3) Estudio del protocolo 8: Notable defecto de la inteligencia de etiología orgánica evidente. Formalismo y rigidez probablemente con relación con rasgos neurótico-depresivos. La perseveración presenta un claro carácter rumiante permitiendo afirmar la existencia de rasgos ixoides. No hay datos para pensar en una epilepsia, pero sí, dada la existencia de alteraciones orgánicas cerebrales en una ixofrenia. 4) Estudio del protocolo 10: La inteligencia ofrece un aspecto de debilidad orgánica y la afectividad es de carácter impulsivo. El escaso freno existente se daría a nivel de super-yo, que permitiría controlar las manifestaciones afectivas, pero sin apenas dominio del estado de ánimo que con tal motivo se originaría. Se daría una especie de inestabilidad excitable característico de los cuadros de epilepsia. El niño deficiente presenta claros síntomas orgánicos, eventualmente referidos a otras enfermedades causadas por alteraciones cerebrales. Como consecuencia existe un considerable retraso en el desarrollo psíquico. Así pues, el protocolo del niño deficiente corresponderá al de un niño normal de edad muy inferior a la suya.

La atención a los alumnos con problemas médicos o psicológicos y la responsabilidad del centro.

Se propone un modelo para el aprendizaje de normas dentro del aula denominado Plan de Acción Tutorial dirigido a alumnos con necesidades educativas específicas y problemas médicos o psicológicos, que tiene en cuenta las etapas de aceptación, conformidad e interiorización en las que participarán activamente los alumnos. Se exponen una serie de tipos de conductas desafiantes graves que se pueden producir ya que son propias de las distintas patologías neurológicas que pueden presentar estos alumnos, para las que también el docente debe preparar una serie de respuestas adaptadas para cada caso y los abordajes que se deben realizar cuando el alumno entra en situación de descontrol. Se explican también las características de la epilepsia en la población con discapacidad intelectual y otro de los protocolos de actuación que hay que tener en cuenta que son los producidos por cuidados de emergencia. Trata la responsabilidad en las actividades extraescolares y por último se teoriza sobre niños con dietas especiales y se lanza una serie de preguntas con sus respuestas: ¿tiene cabida el niño en un colegio de integración debido a su situación clínica, psicológica o de discapacidad?, ¿cómo sabemos que nuestro centro escolar lleva a cabo esta función?, ¿qué podemos hacer para que las lleve a cabo?.

Proyecto de Educación para la Salud.

Experiencia realizada por dos centros educativos, uno de los cuales es de educación especial. Los objetivos son: desarrollar hábitos saludables de higiene, alimentación y ejercicio físico, e incluir la Educación para la Salud en los proyectos curriculares de etapa. Se desarrollan cuatro tipos de actividades: escolares (prevención de drogodependencias e integración de alumnos de ambos centros), extraescolares, formación de profesores y padres, y campañas de promoción de la salud. Incluye un amplio dossier con información y actividades sobre prevención de accidentes, hábitos posturales, educación física, salud bucodental y epilepsia..

La educación afectivo-sexual en los alumnos con necesidades educativas especiales.

Incluye cuestionarios, Programa de Educación Afectivo Sexual y fichas de evaluación.

Manifestaciones clínicas de las epilepsias : epilepsias infantiles.

Conocer las epilépsias desde la ciencia médica ya que ésta, ha hecho importantes avances en el tratamiento satisfactorio, por medio de fármacos para la disminución y en algunos casos, incluso la eliminación de los ataques. Conocer pues a través del aspecto médico qué es una epilepsia, la clasificación clínica y electroencefalográfica de las crisis epilépticas, su etiología y las diversas manifestaciones psiquiátricas, posteriormente ver el tratamiento psicopedagógico del niño epiléptico viendo posibles técnicas generales de tratamiento psicopedagógico para el niño epiléptico. En cuanto a técnicas desde el punto de vista clínico: están las medidas higiénico dietéticas y tratamiento farmacológico basándose en antiepilépticos (fenitoina, carbamacepina, ácido valproica, fenobarbital, primidona, benzodiacepina, etosuximida). En cuanto al tratamiento psicopedagógico del niño epileptico con una gran ayuda que aporta la actividad del profesor. La epilepsia puede ser definida como un trastorno paroxístico recurrente de la función cerebral caracterizado por ataques súbitos breves de conciencia alterada, actividad motora, fenómenos sensoriales o conducta inapropiada. Puede ser clasificada como sintomática o idiopática. La edad de comienzo en la epilepsia idiopática se fija entre los dos y los catorce años y suelen relacionarse con defectos del desarrollo, lesiones durante el nacimiento o una enfermedad metabólica que afecte al cerebro, las que comienzan después de los veinticinco años de edad, suelen ser sintomáticas, y secundarias a traumatismos cerebrales tumores u otra enfermedad cerebral orgánica. Sin embargo las enfermedades focales del cerebro pueden causar epilepsia a cualquier edad. Los ataques convulsivos pueden asociarse a diversos trastornos cerebrales o generales, como resultado de una alteración focal o generalizada de la función cortical, y se puede demostrar generalmente por EGG. Ninguna etiología única tiene un apoyo definitivo. La historia y la exploración neurológica dan una información rápida y exacta, sobre el estado del cerebro. Otros estudios complementarios deben incluir una historia familiar detallada, una exploración física general y un estado neurológico. Igualmente son necesarios análisis de glucosa y calcio en suero, radiología de craneo y EEG. La terapeútica farmacológica puede controlar los ataques de gran mal en un cincuenta por ciento de los casos y reducir mucho la frecuencia de los ataques en otro treinta y cinco por ciento, controlar los ataques de petit mal en un treinta y tres por ciento controlar los ataques psicomotores en un veintiocho por ciento y reducir la frecuencia en un cincuenta por ciento. El pronóstico del epiléptico puede ser variable.