Recente evoluzione delle tecnologie PET-RMN

La PET/RMN è un ibrido delle tecnologie di imaging che incorpora la risonanza magnetica nucleare (RMN), che fornisce un'imaging di tipo morfologico, e la tomografia ad emissione di positroni (PET), che fornisce un'imaging di tipo funzionale. Questa nuova tecnologia trova applicazioni in campo oncologico, cardiovascolare e nello studio del sistema nervoso centrale (SNC). La realizzazione di questa nuova tecnologia ha comportato diverse sfide tecniche per la combinazione delle due apparecchiature, che sono state risolte con diversi approcci. Lo sviluppo futuro della PET/RMN sarà guidato da molteplici fattori tra i quali l'eliminazione degli eventuali disturbi e la necessità di accordi per i rimborsi dell'esame. Tutt'ora esistono tre diversi produttori al mondo : Simens, Philips e GE (General Electric), i quali hanno diverse tecnologie e diversi metodi di analisi. La prima apparecchiatura PET/RMN in Italia è stata acquistata dall'ospedale di Padova nel gennaio 2015, mentre negli altri paesi aveva già fatto la sua comparsa dal 2011.

L'elettromiografia: principio di funzionamento e applicazioni in ambito sportivo

Il sistema muscolare scheletrico è l'insieme di organi adibiti al movimento, il quale è permesso dalla contrazione muscolare. L’elettromiografia è un esame di tipo funzionale che analizza il funzionamento di uno o più muscoli attraverso i potenziali elettrici che si sviluppano in esso durante la contrazione. Patologie del sistema muscolare o del sistema nervoso possono compromettere il comportamento fisiologico che il corpo richiede e l’elettromiografia può aiutare nella diagnosi. Oltre al campo medico, l’elettromiografia può dimostrarsi utile in ambito sportivo, valutando come il sistema muscolare evolve nella sua risposta quando sottoposto a cicli di lavoro o di recupero. Obiettivo dell’elaborato è descrivere e comprendere il principio di funzionamento dell’indagine elettromiografica, analizzando lo strumento elettromiografo e il segnale elettromiografico, e come può essere applicata in ambito sportivo. È fornita una breve descrizione del sistema muscolare, dal punto di vista strutturale e meccanico, e del sistema nervoso, dal punto di vista elettrico. Tali principi permettono di comprendere come la forza muscolare viene prodotta e come il segnale mioelettrico si propaga. Dell’elettromiografo sono presentati gli elementi utilizzati per la registrazione e l’elaborazione del segnale. Per quanto riguarda il segnale, invece, vengono esposti i metodi di acquisizione, interpretazione ed elaborazione digitale dello stesso. In un’ultima parte si confrontano alcune specifiche tecniche di elettromiografi commerciali in funzione della specifica applicazione. È infine affrontato l’utilizzo dell’elettromiografia in ambito sportivo, esponendo alcuni articoli riguardanti il nuoto e il rugby. Nel caso del nuoto è esaminato come alcuni muscoli reagiscono lavorando ad intensità diverse e tra atleti di livello agonistico differente. Invece, nel caso del rugby viene fatto un confronto su come alcuni muscoli si attivano in un soggetto sano e in un soggetto patologico.

Characterization of the glial scar tissue in a murine model of spinal cord compression, with focus on hyaluronan

Spinal cord injury (SCI) is a devastating neurological disorder that affects thousands of people each year. Although in recent decades significant progress has been made in relation to understanding the molecular and cellular events underlying the nervous damage, spinal cord injury is still a highly disabling condition for which there is no curative therapy. People affected by spinal cord injuries manifested dysfunction or loss, temporary or permanent, of motor, sensory and / or autonomic functions depending on the spinal lesion damaged. Currently, the incidence rate of this type of injury is approximately 15-40 cases per million people worldwide. At the origin of these lesions are: road accidents, falls, interpersonal violence and the practice of sports. In this work we placed the hypothesis that HA is one of the component of the scar tissue formed after a compressive SCI, that it is likely synthetised by the perilesional glial cells and that it might support the permeation of the glial scar during the late phase of SCI. Nowadays, much focus is drawn on the recovery of CNS function, made impossible after SCI due to the high content of sulfated proteoglycans in the extracellular matrix. Counterbalancing the ratio between these proteoglycans and hyaluronic acid could be one of the experimental therapy to re-permeate the glial scar tissue formed after SCI, making possible axonal regrowth and functional recovery. Therefore, we established a model of spinal cord compression in mice and studied the glial scar tissue, particularly through the characterization of the expression of enzymes related to the metabolism of HA and the subsequent concentration thereof at different distances of the lesion epicenter. Our results show that the lesion induced in mice shows results similar to those produced in human lesions, in terms of histologic similarities and behavioral results. but these animals demonstrate an impressive spontaneous reorganization mechanism of the spinal cord tissue that occurs after injury and allows for partial recovery of the functions of the CNS. As regards the study of the glial scar, changes were recorded at the level of mRNA expression of enzymes metabolizing HA i.e., after injury there was a decreased expression of HA synthases 1-2 (HAS 1-2) and an increase of the expression HAS3 synthase mRNA, as well as the enzymes responsible for the HA catabolism, HYAL 1-2. But the amount of HA measured through the ELISA test was found unchanged after injury, it is not possible to explain this fact only with the change of expression of enzymes. At two weeks and in response to SCI, we found synthesized HA by reactive astrocytes and probably by others like microglial cells as it was advanced by the HA/GFAP+ and HA/IBA1+ cells co-location.

A cocaína e suas manifestações orofaciais

A cocaína é uma droga com ação estimulante no sistema nervoso central, extraída e refinada a partir da planta de coca (Erythroxylum coca). É característica por induzir o consumidor a um estado de hipervigilância reduzindo ao mesmo tempo, o cansaço e a fadiga. Este pó branco, cristalino, de sabor amargo, possui também um efeito anestésico local e vasoconstritor. As formas de apresentação mais comuns da droga são o cloridrato de cocaína e a cocaína crack. Esta droga destaca-se por ser o estimulante mais consumido na Europa com cerca de 3,4 milhões de consumidores estimados no ano de 2014. A prevalência do consumo desta droga em Portugal aumentou 0,3% de 2001, para 2012 na população geral (15-64 anos). Os estudos mais recentes em populações escolares (entre 2010 e 2011) evidenciaram, de um modo geral, o aumento da prevalência de consumo nesta população. Os efeitos adversos resultantes, tanto a nível físico como psíquico, são vários, sendo as manifestações orofaciais as que mais interferem na Qualidade de vida do toxicómano. As manifestações mais frequentes são as perfurações do septo nasal e palatino, bruxismo, gengivite, erosão dentária, xerostomia, cárie, lesões brancas atípicas e cefaleias em salva, tendo o Médico Dentista um papel importante no diagnóstico e tratamento destas lesões. A legislação, ao nível Europeu, sobre drogas procura uma uniformização das medidas aplicadas nos países membros, baseando-se no equilíbrio entre as sanções e o tratamento. Apesar das convenções das Nações Unidas sobre drogas limitarem o consumo de estupefacientes e substâncias psicotrópicas exclusivamente para fins médicos e científicos, cabe aos países signatários a liberdade de decisão das políticas a adoptar em matérias de infrações penais como a posse e o consumo ilegal.

Relatório de estágio em dermoneuromodulação no tratamento da dor

Mestrado em Fisioterapia

Síndrome de Sjögren Primário

A Síndrome de Sjögren (SS) é uma das três patologias autoimunes mais frequentes na população mundial, ainda assim frequentemente infradiagnosticada. Esta síndrome é uma doença autoimune crónica que afeta as glândulas exócrinas, particularmente as glândulas salivares e lacrimais. A SS primária (SSp) afeta especificamente as glândulas exócrinas, enquanto que a SS secundária (SSs) aparece associada a outras patologias autoimunes sistémicas. A SS é caracterizada, histopatologicamente, por um infiltrado inflamatório linfocitário que interfere com a função glandular normal. Afeta 0,5% da população mundial, sendo claramente mais predominante em mulheres (9:1 versus homens), principalmente por volta dos 50 anos (após a menopausa), ainda que também possa aparecer depois da menarca (entre os 20 e os 30 anos). Considera se que a etiologia da SS é multifatorial. Fatores genéticos, ambientais, hormonais e virais estão implicados na sua etiopatogénese. É muito importante o papel dos Médicos Dentistas no diagnóstico da SSp, uma vez que na maior parte dos casos são eles quem detetam os primeiros sintomas, mais propriamente a boca seca. Diversos testes auxiliares são utilizados para o diagnóstico desta doença, tais como: o teste de Schimer, o teste de Rosa Bengala, a Sialometria, a Sialografia, a Biópsia das glândulas salivares, entre outros. A SSp, regra geral, tem um curso não doloroso, sendo a boca seca e a secura ocular as suas duas características clínicas mais salientes. A maior parte das manifestações orais que se apresentam nestes pacientes são resultado de hipofunção das glândulas salivares (da boca seca), tais como: a cárie dentária, a doença periodontal, as infeções fúngicas, entre outras. Esta doença também se pode associar a problemas a nível sistémico, que podem ser subdivididos em não viscerais (pele, artralgia, mialgia) e viscerais (pulmão, coração, rim, sistema gastrointestinal, sistema endócrino e sistema nervoso central e periférico). O tratamento é empírico, sintomático e direcionado a tratar as complicações da doença mais inicial, que consiste em limitar os danos da xerostomia e da queratoconjuntivite. A prevenção dos sintomas a nível oral e ocular é fundamental em pacientes com SSp, para assim terem maior qualidade de vida.

Análise de sinais cerebrais utilizando árvores de decisão

Este trabalho propõe um estudo de sinais cerebrais aplicados em sistemas BCI (Brain-Computer Interface - Interfaces Cérebro Computador), através do uso de Árvores de Decisão e da análise dessas árvores com base nas Neurociências. Para realizar o tratamento dos dados são necessárias 5 fases: aquisição de dados, pré-processamento, extração de características, classificação e validação. Neste trabalho, todas as fases são contempladas. Contudo, enfatiza-se as fases de classificação e de validação. Na classificação utiliza-se a técnica de Inteligência Artificial denominada Árvores de Decisão. Essa técnica é reconhecida na literatura como uma das formas mais simples e bem sucedidas de algoritmos de aprendizagem. Já a fase de validação é realizada nos estudos baseados na Neurociência, que é um conjunto das disciplinas que estudam o sistema nervoso, sua estrutura, seu desenvolvimento, funcionamento, evolução, relação com o comportamento e a mente, e também suas alterações. Os resultados obtidos neste trabalho são promissores, mesmo sendo iniciais, visto que podem melhor explicar, com a utilização de uma forma automática, alguns processos cerebrais.

Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters

We report on two Portuguese sisters with a very similar phenotype characterized by severe intellectual disability, absent speech, relative macrocephaly, coarse face, cerebellar hypotrophy, and severe ataxia. Additional common features include increased thickness of the cranial vault, delayed dental eruption, talipes equino-varus, clinodactyly, and camptodactyly of the fifth finger. The older sister has retinal dystrophy and the younger sister has short stature. Their parents are consanguineous. We suggest this condition constitutes a previously unreported autosomal recessive entity.

An Unusual Case of Cerebral Oedema

Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder transmitted as an autosomal dominant trait, characterized by reduced plasma concentration or by the presence of non-functional C1 esterase inhibitor. Oedema caused by HAE mostly affects the skin and bowel and can induce swelling of genitalia. Oedema can be life threatening if it causes swelling of the larynx with obstruction of the airways. We describe the case of a 52-year-old man who presented a neurological emergency (coma), where the remarkable localization of the clinical manifestation and the unusual symptomatology hindered the correct diagnosis.

O papel do eletrocardiograma no diagnóstico da Miocardiopatia Takotsubo

A Miocardiopatia Takotsubo (MT) ocorre maioritariamente em doentes idosos do género feminino, com associação causal a fatores de stress emocional ou físico. O stress poderá provocar elevações nos níveis de catecolaminas e hiperexpressividade do sistema nervoso simpático, resultando num quadro semelhante a stunning miocárdico neurogénico, onde ocorre “balonamento” dos segmentos meso‐apicais do ventrículo esquerdo (VE). Este traduz‐se em alterações da cinética das paredes do VE e é identificado por ecocardiografia ou ventriculografia. A coronariografia, tipicamente, revela ausência de estenose superior a 50%, oclusões do lúmen ou rutura de placa, mas a apresentação clínica na fase aguda é sugestiva de Síndrome Coronário Agudo (SCA) e o eletrocardiograma (ECG) apresenta alterações sugestivas de Enfarte Agudo do Miocárdio (EAM) anterior. Os achados mais comuns são o supradesnivelamento do segmento ST e inversão da onda T nas derivações pré‐cordiais. Alterações de repolarização nas derivações inferiores ou laterais, ausência de alterações eletrocardiográficas, bloqueio de ramo de novo, taquicardia ventricular (TV) ou fibrilhação ventricular (FV) podem ocorrer, ainda que com menor frequência. O supradesnivelamento do segmento ST reverte ao fim de poucos dias, mas persistem ondas T negativas e um prolongamento do intervalo QT com duração que pode ir até quatro meses. Este prolongamento do intervalo QT indicia um maior risco de disritmias ventriculares malignas em doentes com vulnerabilidade por QT longo prévio. Assim, o ECG tem utilidade limitada no diagnóstico da MT, mas permite avaliar a sua evolução e identificar os doentes em risco de desenvolver arritmias malignas

Competências de linguagem oral e percepção auditiva em crianças com atraso de linguagem

Dissertação realizada por Márcia Liliana Sousa Ferreira, sob orientação de Professora Doutora Rosa Lima, para a obtenção do grau de mestre em Ciências da Educação, Especialização em Educação Especial.

Espinha bífida : estudo de um caso

Projeto de Investigação da Pós- graduação, em Educação Especial – Domínio cognitivo e motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti, no ano letivo 2010/ 2011.

Ischemic Stroke as the Initial Manifestation of Neurosyphilis in a Young Adult Patient Positive for Human Immunodeficiency Virus

A 31-year-old man with pontine infarction was referred to our hospital for further evaluation and treatment. At admission, his neurological examination was unremarkable. No lymphadenopathy or skin lesions were found. The Treponema pallidum haemagglutination test, rapid plasma regain test and fluorescent treponemal antibody absorption test of immunoglobulin G were positive in both serum and cerebrospinal fluid (CSF). CSF analysis showed lymphocytic pleocytosis. The patient had male-to-male sexual contact and was found to be HIV positive. Physicians should be aware that acute ischaemic stroke may be the first manifestation of neurosyphilis in a young adult, especially with HIV infection.

Two Cases of Arnold-Chiari Malformation with Respiratory Failure

Arnold–Chiari malformation is defined as downward displacement of the brainstem and cerebellum through the foramen magnum. It has different clinical presentations and four subtypes. It is known that downward migration of posterior fossa components through the foramen magnum and associated lower cranial nerve palsy and brainstem compression can cause respiratory failure. Acute respiratory failure could mark the onset of the disease. Posterior fossa decompression performed to treat primary disease can improve the central sleep abnormalities. As respiratory failure is rarely seen, this paper presents two cases of Arnold–Chiari malformation with respiratory failure.

Psychiatric manifestations of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease simulate depressive disorder with psychotic symptoms

Creutzfeldt–Jakob disease (CJD) is a rare and fatal neurodegenerative disorder with a broad spectrum of early clinical manifestations, comprising neurological and psychiatric symptoms. The authors report the case of a patient admitted with a diagnosis of depressive disorder with psychotic symptoms, with post-mortem confirmation of CJD and discuss how CJD’s clinical heterogeneity can lead to misdiagnosis of the disease. Despite CJD’s unique pathogenesis, its kaleidoscopic presentation justifies the integrated investigation of patients with psychiatric symptoms, avoiding restrictive diagnosis.