The TREAT-NMD DMD Global Database: Analysis of More than 7,000 Duchenne Muscular Dystrophy Mutations.

Analyzing the type and frequency of patient-specific mutations that give rise to Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an invaluable tool for diagnostics, basic scientific research, trial planning, and improved clinical care. Locus-specific databases allow for the collection, organization, storage, and analysis of genetic variants of disease. Here, we describe the development and analysis of the TREAT-NMD DMD Global database (http://umd.be/TREAT_DMD/). We analyzed genetic data for 7,149 DMD mutations held within the database. A total of 5,682 large mutations were observed (80% of total mutations), of which 4,894 (86%) were deletions (1 exon or larger) and 784 (14%) were duplications (1 exon or larger). There were 1,445 small mutations (smaller than 1 exon, 20% of all mutations), of which 358 (25%) were small deletions and 132 (9%) small insertions and 199 (14%) affected the splice sites. Point mutations totalled 756 (52% of small mutations) with 726 (50%) nonsense mutations and 30 (2%) missense mutations. Finally, 22 (0.3%) mid-intronic mutations were observed. In addition, mutations were identified within the database that would potentially benefit from novel genetic therapies for DMD including stop codon read-through therapies (10% of total mutations) and exon skipping therapy (80% of deletions and 55% of total mutations).

Adding similarity-based reasoning capabilities to a Horn fragment of possibilistic logic with fuzzy constants

PLFC is a first-order possibilistic logic dealing with fuzzy constants and fuzzily restricted quantifiers. The refutation proof method in PLFC is mainly based on a generalized resolution rule which allows an implicit graded unification among fuzzy constants. However, unification for precise object constants is classical. In order to use PLFC for similarity-based reasoning, in this paper we extend a Horn-rule sublogic of PLFC with similarity-based unification of object constants. The Horn-rule sublogic of PLFC we consider deals only with disjunctive fuzzy constants and it is equipped with a simple and efficient version of PLFC proof method. At the semantic level, it is extended by equipping each sort with a fuzzy similarity relation, and at the syntactic level, by fuzzily “enlarging” each non-fuzzy object constant in the antecedent of a Horn-rule by means of a fuzzy similarity relation.

Formalizing argumentative reasoning in a possibilistic logic programming setting with fuzzy unification

Possibilistic Defeasible Logic Programming (P-DeLP) is a logic programming language which combines features from argumentation theory and logic programming, incorporating the treatment of possibilistic uncertainty at the object-language level. In spite of its expressive power, an important limitation in P-DeLP is that imprecise, fuzzy information cannot be expressed in the object language. One interesting alternative for solving this limitation is the use of PGL+, a possibilistic logic over Gödel logic extended with fuzzy constants. Fuzzy constants in PGL+ allow expressing disjunctive information about the unknown value of a variable, in the sense of a magnitude, modelled as a (unary) predicate. The aim of this article is twofold: firstly, we formalize DePGL+, a possibilistic defeasible logic programming language that extends P-DeLP through the use of PGL+ in order to incorporate fuzzy constants and a fuzzy unification mechanism for them. Secondly, we propose a way to handle conflicting arguments in the context of the extended framework.

A logic programming framework for possibilistic argumentation: formalization and logical properties

In the last decade defeasible argumentation frameworks have evolved to become a sound setting to formalize commonsense, qualitative reasoning. The logic programming paradigm has shown to be particularly useful for developing different argument-based frameworks on the basis of different variants of logic programming which incorporate defeasible rules. Most of such frameworks, however, are unable to deal with explicit uncertainty, nor with vague knowledge, as defeasibility is directly encoded in the object language. This paper presents Possibilistic Logic Programming (P-DeLP), a new logic programming language which combines features from argumentation theory and logic programming, incorporating as well the treatment of possibilistic uncertainty. Such features are formalized on the basis of PGL, a possibilistic logic based on G¨odel fuzzy logic. One of the applications of P-DeLP is providing an intelligent agent with non-monotonic, argumentative inference capabilities. In this paper we also provide a better understanding of such capabilities by defining two non-monotonic operators which model the expansion of a given program P by adding new weighed facts associated with argument conclusions and warranted literals, respectively. Different logical properties for the proposed operators are studied

Angiotensin converting enzyme inhibitory peptides in Finnish cereals : a database survey

Selostus: Angiotensiini I -muuntavaa entsyymiä estävien peptidien aminohapposekvenssien esiintyminen viljan varastoproteiinien rakenteessa

The Significance of Business Exit for Future Entrepreneurial Activity

Purpose: The purpose of this paper is to analyse the impact of business exits on future dimensions of entrepreneurial activity at the macroeconomic level. Design/methodology/approach: This research uses the Global Entrepreneurship Monitor (GEM) data for 41 countries and the Generalized Method of Moments (GMM) to carry out the analysis. The paper differentiates the effect of the two components of total entrepreneurial activity, and the two motivations for it – opportunity and necessity entrepreneurship. Findings: The results presented here show a positive and significant effect of the coefficient associated with exits in all models. This means that the levels of entrepreneurial activity exceed business exits. The robustness of the models are tested, including other variables such as the fear of failure, the Gross Domestic Product, role models, entrepreneurial skills and the unemployment variables. The main hypothesis which stated that at national level business exits imply greater rates of opportunity-driven entrepreneurship is corroborated. Originality/value: One would expect that unemployment rates would imply higher levels of necessity entrepreneurship. However, results show that unemployment rates do in fact favour opportunity entrepreneurship levels. This could be due to those government policies that are aimed at promoting entrepreneurship through the capitalization of unemployment to be totally invested in a new start-up. To the best of our knowledge, this is the first panel data study to link previous exit rates to future dimensions of entrepreneurial activity. Keywords: Entrepreneurship, business exits, social values, industrial organization Paper type: Research paper

Centrality and investment strategies at the beginning of industrialisation in mid-nineteenth-century Catalonia

We apply social networks analysis to the study of an important database on investment and companies" share in the Catalonia (Spain) of the nineteenth century. In contrast with most of the existing related literature, usually addressing power relationships across administration boards, we focus on the structure of interactions among individual investors and firms. Centrality analysis uncovers interesting roles played by certain economic sectors (e.g. textile and financial). Furthermore, the diverse composition (in terms of economic activity) of communities in the network (subgroups more densely connected internally than with the rest of the network) reveals a high investment diversification, which nicely agrees with a known characteristic of traditional Catalan business strategies.

BUSINESS CONCEPTS OF MOBILE VALUE-ADDED SERVICES FROM OPERATOR’S POINT OF VIEW

Tämä diplomityö on tehty Lappeenrannassa Telecom Business Research Centerin 5T-projektiin liittyen. Työssä tutkitaan matkaviestinnän lisäarvopalveluiden liiketoimintakonsepteja operaattoreiden näkökulmasta. Lisäarvopalvelut laajentavat operaattoreiden palveluvalikoimaa. Niiden osuuden telekommunikaatioalan yritysten ja erityisesti operaattoreiden tuotoista on ennustettu kasvavan huomattavasti. Työn tärkeimpänä tavoitteena on tuoda uusia näkökulmia ja lisätä ymmärrystä lisäarvopalveluiden liiketoimintakonseptin rakentamisprosessista. Tätä tietämystä käytetään edesauttamaan työn empiirisessä osuudessa tutkitun Content Gateway -tuotteen liiketoimintaa. Tarjoamalla nopean liitynnän ja laskutuskanavan ulkopuolisten palveluntarjoajien ja operaattorin välille tämä tuote mahdollistaa operaattorille ja palveluntarjoajille lisäarvopalveluiden liiketoiminnan käynnistämisen. Lisäarvopalveluiden arvonluontiprosessi vaatii lukuisia yhteistyötä tekeviä osapuolia, joiden yhteistoiminta on dynaamista ja tiedonvälitys avointa, interaktiivista ja nopeaa. Arvonluontiin liittyy myös monia konvergoituvia kehityssuuntia. Perinteinen arvoketjuajattelu on riittämätön uuteen, verkottuneeseen toimintaympäristöön ja sen tilalle on tullut modernimpi arvoverkostomalli. Arvoverkosto luo kilpailuetunsa muita verkostoja vastaan jakamalla resurssit ja kompetenssit optimaalisesti ja liittämällä strategisen ja operationaalisen johtamisen kulttuurit toisiinsa. Tässä työssä verrataan arvoverkoston teoreettisia tavoitteita kahteen lisäarvopalveluiden liiketoimintakonseptiin. Näistä ensimmäinen, i-mode –niminen konsepti on valittu vertailuun edistyksellisyytensä ja tulevaa kehitystä ennakoivien ominaispiirteidensä vuoksi. Toinen esimerkkikonsepti on rakennettu edellä mainitun Content Gateway -tuotteen ympärille. Tutkimus sisältää mm. liikekumppaneiden hankinnan, ansaintalogiikoiden ja verkostojen johtamisen analysoinnin. Työn tuloksena on saatu ohjeita siihen, miten operaattori voi rakentaa tällaista konseptia ja mitä seikkoja tulee ottaa huomioon erityisesti sanomapalveluihin liittyvässä liiketoiminnassa.

Emission Trading and Tradable Green Certificates Impacts on the Business Activity of Vattenfall Oy

Ihmisen toiminnan vaikutus ilmakehään johtaa todennäköisesti ilmastonmuutoksiin. Eräs näistä muutoksista on maapallon keskilämpötilan nousu, joka aiheutuu kasvihuonekaasujen lisääntyneestä pitoisuudesta ilmakehässä. Vaikutusten vähentämiseksi on hiilidioksidipäästöjä vähennettävä. Kioton pöytäkirja asettaa allekirjoittaneille maille päästövelvoitteet. Euroopan unionin tulee vähentää kasvihuonekaasupäästöjään 8%:lla. Eräs vähennysmekanismeista on päästökauppa. Päästökauppa on sekä keino suojella ympäristöä että ympäristöpoliittinen instrumentti kasvihuonekaasupäästövähennysten kustannusten keventämiseksi. Päästökauppa ei suoranaisesti vähennä kasvihuonekaasupäästöjä, vaan tasaa niitä maiden ja laitosten välillä. Uusiutuvan energian käytön edistäminen sekä kansainvälisesti että kansallisesti johtaa suoriin kasvihuonekaasupäästöjen vähenemiseen. Euroopan unionin jäsenvaltiot ovat asettaneet kansalliset viitearvot uusituvan sähkön kulutukselle. Saavuttaakseen nämä viitearvot maiden tulee tukea uusiutuvia energialähteitä eri menetelmin kuten vihreillä sertifikaateilla. Päästökauppa ja kaupattavat vihreät sertifikaatit tulevat vaikuttamaan energiantuottajien liiketoimintaan. Työssä on tutkittu päästökaupan ja vihreiden sertifikaattien vaikutuksia Vattenfall Kaukolämpö Oy:n, Vattenfall Sähköntuotanto Oy:n ja Vamy Oy:n liiketoimintaan.

A Database of >20 keV Electron Green's Functions of Interplanetary Transport at 1 AU

We use interplanetary transport simulations to compute a database of electron Green's functions, i.e., differential intensities resulting at the spacecraft position from an impulsive injection of energetic (>20 keV) electrons close to the Sun, for a large number of values of two standard interplanetary transport parameters: the scattering mean free path and the solar wind speed. The nominal energy channels of the ACE, STEREO, and Wind spacecraft have been used in the interplanetary transport simulations to conceive a unique tool for the study of near-relativistic electron events observed at 1 AU. In this paper, we quantify the characteristic times of the Green's functions (onset and peak time, rise and decay phase duration) as a function of the interplanetary transport conditions. We use the database to calculate the FWHM of the pitch-angle distributions at different times of the event and under different scattering conditions. This allows us to provide a first quantitative result that can be compared with observations, and to assess the validity of the frequently used term beam-like pitch-angle distribution.

Integrated Project Portfolio Management as a Tool for Strategic Steering and Business Control

Tutkielman päätavoitteena oli tutkia miten projektisalkun hallinnalla voidaan tukea organisaation strategista ohjausta ja liiketoimintaa. Tämän lisäksi avaintavoitteina oli kuvata projektisalkun hallinnan nykytilanne kohdeyrityksessä, paljastaa erityisiä kehitystarpeita ja lopulta luoda kohdeyrityksen projektisalkunhallinnalle tavoitetila. Kirjallisuuskatsauksessa pohdittiin projektisalkun hallinnan roolia ja tavoitteita, projektisalkun hallinnassa käyttävää prosessia, sekä menetelmiä ja tekniikoita, joilla salkkua hallitaan. Työn empiirisessä osassa syvennyttiin tutkimaan projektinsalkun hallintaan liittyviä erityispiirteitä kohdeyrityksessä. Tutkimustulosten huolellinen analysointi osoitti, että aikaisempi kirjallisuus ei riittävästi huomioi kokonaisvaltaisen, integroidun lähestymistavan tarvetta ja viestinnän tärkeyttä projektisalkun hallinnassa. Tutkimuksen johtopäätöksinä luotiin uusi integroitu projektisalkun hallintamalli ja määriteltiin kohdeyritykselle projektisalkun hallinnan tavoitetila sekä ne kehitysaskeleet, joita yrityksen tulisi lähitulevaisuudessa ottaa.

Market Study of Electric Drive Motion Control Business

Tämän diplomityön tavoitteena oli tutkia älykkäiden paikoituskäyttöjen markkinoita ja liiketoimintamalleja. Työn pääongelmina oli määritellä alalla käytössä olevaa terminologiaa, määrittää markkinoiden koko paikoitusominaisuudet omaaville kolmivaihetaajuusmuuttajille, tutkia viiden alalla toimivan paikoituskäyttötoimittajan liiketoimintarakenteita ja tuotteita teknisestä näkökulmasta sekä esitellä kaksi teollisuuden käyttökohdetta paikoituskäytölle. Työn sisältö voidaan jakaa neljään eri osioon. Terminologian määrittely- ja markkinatutkimusosiot perustuvat pääasiassa kirjallisuustutkimukseen. Paikoituskäyttöjen toimittajia sekä niiden tuotteita käsittelevä osuus perustuu kirjallisuustutkimukseen sekä teknisiin esitteisiin ja manuaaleihin. Paikoituskäyttöjen sovellusesimerkit on selvitetty haastatteluin. Työ painottuu paikoituskäyttötoimittajien tuotteiden, tuoteominaisuuksien ja tuotetarjonnan tarkasteluun. Työn tuloksena on määritelty paikoituskäyttöjen liiketoiminnan tärkeimmät termit, paikoituskäyttöjen markkinoiden koko sekä markkinoiden koko paikoitusominaisuudet omaavalle kolmivaihetaajuusmuuttajalle. Alalla toimivien paikoituskäyttötoimittajien liiketoimintarakenne on selvitetty, jonka mukaan toimittajat on profiloitu komponentti-, komponenttipaketti-, toimialakeskeisiksi tai automaatiotoimittajiksi. Toimittajien paikoituskäyttötuotteet on luokiteltu viiteen eri luokkaan niiden teknisten ominaisuuksien perusteella. Lisäksi paikoituskäyttöjen suorituskyvyt on selvitetty säätimien momentti-, nopeus-, ja paikoituslaskenta-aikatasojen sekä kenttäväyläliityntöjen suhteen. Työssä kuvatut vanerinsorvausprosessi sekä FMS -materiaalinkäsittelyprosessi esittävät paikoituskäyttöjen potentiaalisia sovelluskohteita.

Wireless e-Business Applications - Methods for Forecasting the Demand of Wireless Services and Technologies

Tämä tutkimus oli osa sähköistä liiketoimintaa ja langattomia sovelluksia tutkivaa projektia ja tutkimuksen tavoitteena oli selvittää ennustamisen rooli päätöksenteko- ja suunnitteluprosessissa ja määrittää parhaiten soveltuvat ja useimmin käytetyt teknologian ennustusmenetelmät. Ennustusmenetelmiä tarkasteltiin erityisesti uuden teknologian ja pitkän aikavälin ennustamisen näkökulmasta. Tutkimus perustui teknologista ennustamista, pitkän aikavälin suunnittelua ja innovaatioprosesseja käsittelevän kirjallisuuden analysointiin. Materiaalin perusteella kuvataan teknologian ennustamista informaation hankkimisvälineenä organisaatioiden suunnitteluprosessin apuna. Työssä arvioidaan myös seuraavat teknologisen ennustamisen menetelmät: trendianalyysi-, Delfoi-, cross-impact analyysi-, morfologinen analyysi- ja skenaario analyysimenetelmä. Työ tuo esille jokaisen ennustusmenetelmä ominaispiirteet, rajoitukset ja sovellusmahdollisuudet. Käyttäen esiteltyjä menetelmiä, saadaan kerättyä hyödyllistä informaatiota tulevaisuuden näkymistä, joita sitten voidaan käyttää hyväksi organisaatioiden suunnitteluprosesseissa.

Mobile E-commerce business model – A value web based approach to business models in mobile gaming industry

Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tutkia langattomien internet palveluiden arvoverkkoa ja liiketoimintamalleja. Tutkimus oli luonteeltaan kvalitatiivinen ja siinä käytettiin strategiana konstruktiivista case-tutkimusta. Esimerkkipalveluna oli Treasure Hunters matkapuhelinpeli. Tutkimus muodostui teoreettisesta ja empiirisestä osasta. Teoriaosassa liitettiin innovaatio, liiketoimintamallit ja arvoverkko käsitteellisesti toisiinsa, sekä luotiin perusta liiketoimintamallien kehittämiselle. Empiirisessä osassa keskityttiin ensin liiketoimintamallien luomiseen kehitettyjen innovaatioiden pohjalta. Lopuksi pyrittiin määrittämään arvoverkko palvelun toteuttamiseksi. Tutkimusmenetelminä käytettiin innovaatiosessiota, haastatteluja ja lomakekyselyä. Tulosten pohjalta muodostettiin useita liiketoimintakonsepteja sekä kuvaus arvoverkon perusmallista langattomille peleille. Loppupäätelmänä todettiin että langattomat palvelut vaativat toteutuakseen useista toimijoista koostuvan arvoverkon.

Investigation of business models of free zones and possible implications in South East Finland

Tutkielma tarkastelee vapaa alue konseptia osana yritysten kansainvälistä toimitusketjua. Tarkoituksena on löytää keinoja, millä tavoin vapaa alueen houkuttelevuutta voidaan lisätä yritysten näkökulmasta ja millaista liiketoimintaa yritysten on vapaa alueella mahdollista harjoittaa. Tutkielmassa etsitään tekijöitä, jotka vaikuttavat vapaa alueen menestykseen ja jotka voisivat olla sovellettavissa Kaakkois-Suomen ja Venäjän raja-alueelle ottaen huomioon vallitsevat olosuhteet ja lainsäädäntö rajoittavina tekijöinä. Menestystekijöitä ja liiketoimintamalleja haetaan tutkimalla ja analysoimalla lyhyesti muutamia olemassa olevia ja toimivia vapaa alueita. EU tullilain harmonisointi ja kansainvälisen kaupan vapautuminen vähentää vapaa alueen perinteistä merkitystä tullivapaana alueena. Sen sijaan vapaa alueet toimivat yhä enenevissä määrin logistisina keskuksina kansainvälisessä kaupassa ja tarjoavat palveluita, joiden avulla yritykset voivat parantaa logistista kilpailukykyään. Verkostoituminen, satelliitti-ratkaisut ja yhteistoiminta ovat keinoja, millä Kaakkois-Suomen alueen eri logistiikkapalvelujen tarjoajat voivat parantaa suorituskykyään ja joustavuutta kansainvälisessä toimitusketjussa.