Amaurose congénita de Leber : apresentação clínica, genética e novas estratégias terapêuticas

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Aniridia congénita familiar : caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Ureter retrocava : uma anomalia congénita rara

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

EDUCAÇÃO INFANTIL COMO DIREITO FUNDAMENTAL DA CRIANÇA CEGA CONGÊNITA

Esta dissertação se refere a uma pesquisa exploratória que tem como objetivo a Educação Infantil como direito fundamental da criança cega congênita de zero a cinco anos, ou que tenha ficado cega até os 12 meses de vida. Buscou-se compreender os benefícios da integração nos espaços educativos infantis públicos, as políticas públicas federais e as do município de São Paulo, bem como a relação do direito à educação na Modalidade Educação Especial. Para tanto, aborda o que é a cegueira, relacionando aspectos históricos da educação das pessoas com deficiência visual e de políticas públicas com o direito à educação. Embora a educação tenha despertado o interesse de muitos órgãos da sociedade e de agências da ONU, envolvendo documentos jurídicos como a Declaração Universal de Direitos Humanos (1948), a Constituição Federal do Brasil (1988), o Estatuto da Criança e do Adolescente (1990), a Declaração de Salamanca (1994), que se constitui em um marco da Educação Especial, a Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional (1996) lei esta que garante a educação como direito de todos, conforme o enunciado constitucional e, ainda que a Educação Infantil seja essencial como alicerce da educação básica, ela ainda não é vista como direito fundamental. Esta pesquisa mostra que tanto crianças cegas congênitas quanto seus pais enfrentam obstáculos quando procuram as escolas: falta de vagas nas Creches e EMEIs, formação insuficiente dos pedagogos para trabalhar com a inclusão do aluno com necessidades educacionais especiais, estigmas e falta de estrutura física para a acessibilidade e autonomia do discente. A falta de salas de apoio à inclusão e de equipamentos de educação infantil, bem como de pessoal especializado, são alguns dos exemplos da situação evidenciada, que necessita de um olhar de caráter interventivo no município de São Paulo, sob pena de responsabilização das autoridades responsáveis por sua oferta, por ferir um direito que é fundamental pelas leis nacionais e internacionais.

Avaliação do desenvolvimento infantil e a influência dos fatores biopsicossociais em crianças com cardiopatia congênita

Child development is the result of the interaction of biological, psychological and social factors. Hostile environment, income, offered stimuli, as well as the presence of a chronic illness are issues that may interfere significantly. Considering the chronic diseases, we can identify congenital heart disease (CHD) is characterized by anatomical heart defects and functional and currently has presented an incidence of up to 1% of the population of live births. This research aimed to evaluate child development and verify an association with the commitment by biopsychosocial factors of children with and without CHD. Study participants were children from zero to six years, divided into three groups: Group1- 29 children pre-surgical congenital heart disease, Group2- 43 children post-surgical cardiac patients and Group3- 56 healthy children. The instruments used were a biopsychosocial questionnaire and the Screening Test Denver II. Of the total of 128 children evaluated, 66 (51.56%) are girls, and ages ranged from two months to six years (median 24.5 months). In G1 and G2 predominated acyanotic heart disease (55.2% and 58.1%). Regarding the Denver II reviews, children with heart disease had more development ratings "suspicious" and "suspect/abnormal", and 41.9% of children who have gone through surgery had characterized its development as "suspect/abnormal" . In the group of healthy children 53.6% were classified as developmental profile "normal" (p = ˂0,0001). On the areas of Denver II, among children with heart disease was greatest change in motor areas (p = 0.016, p = ˂0,001). The biopsychosocial variables that were related to a possible developmental delay were gender (p = 0.042), child's age (p = 0.0001) and income per capita (p = 0.019). There were no associations between the variables related to the treatment of disease, information, understanding of the disease and the way parents treat their children. In the group of healthy children showed that children who underwent hospitalization rates were more changes in development (p = 0.025) and the higher the number of admissions over these changes have intensified (p = 0.023). The results suggest that children with congenital heart disease have likely delayed development. It was also observed that there is a significant difference between the children who have gone through surgery, those who are still waiting for surgery only doing clinical follow-up. Changes in the development are more connected motor areas can be explained by the characteristic features of the disease and treatment, such as dyspnea, fatigue, care and limitations in daily activities. The gender and age appear to be decisive in the development as well as healthy children go through hospitalization experience. Already in children with heart disease, it was realized that social variables involved in the disease and the treatment did not affect the development. This question can be understood by means of protective factors and resiliency, as this population receives family and social support.

Oblicuidad pélvica o contractura congénita en abducción de la cadera: una entidad poco conocida

La oblicuidad pélvica congénita es una patología frecuente en el lactante y poco conocida por los pediatras. Se presentan cuatro casos de oblicuidad pélvica simple en lactantes mujeres. Se describen los hallazgos clínicos y radiológicos en el momento del diagnóstico, la actitud terapéutica y la evolución de cada uno de ellos. Los pediatras de Atención Primaria debemos estar atentos a los antecedentes, signos acompañantes y al diagnóstico de esta entidad, así como tener formación en la exploración de la cadera para detectar clínicamente una inestabilidad, preferentemente en la cadera aducta (opuesta a la contracturada). Es importante la interrelación entre Pediatría, Radiología Infantil, Traumatología Infantil y Rehabilitación.

Las reacciones y sus efectos sobre la dinámica familiar. Casos de sordoceguera congénita en la etapa prelingüística

La presente investigación examina en detalle cuáles son las reacciones y repercusiones que reflejan las dinámicas de las familias que tienen un hijo o hija con sordoceguera congénita o discapacidad sensorial dual asociada (visual y auditiva), causada en edad prelingüística. El paradigma de investigación ha sido interpretativo, por tanto el enfoque es cualitativo, ya que hemos optado por producir datos descriptivos, es decir las propias palabras de las personas, ya sean habladas o escritas, lo importante no es el tipo de datos, sino la naturaleza y sentido de esos datos, tratando de comprender los fenómenos sociales, desde la perspectiva de sus actores, y con sus propias palabras. por lo que se ha llevado a cabo una categorización, sobre la base de los indicadores generados a partir de análisis detallado de la información recaba a través de entrevistas semiestructuradas, la observación directa y el diario de campo. El objetivo general del estudio ha sido conocer las reacciones, consecuencias y necesidades sentidas en el núcleo familiar con un miembro con sordoceguera congénita. A partir de este objetivo, hemos concretado los siguientes objetivos específicos: 1. Conocer las reacciones de los padres, los hermanos y otros miembros de la familia y el entorno cercano; 2. ¿Qué el impacto produce la incorporación de un miembro con sordoceguera en el contexto de las funciones conyugales, en la rutina diaria, el nivel residencial y el nivel de empleo? 3. ¿Cuáles son las necesidades de apoyo emocional y/o psicológico y la dificultad que la adquisición de comunicación alternativa implica? 4. Identificar las garantías y los temores de que las familias tienen sobre la supuesta falta de instituciones para garantizar el futuro de la población de adultos con sordoceguera congénita. Para dar respuesta a estos objetivos, hemos realizado tres tipos de análisis de la información: Análisis Individual de la familia, análisis transversales por categorías y análisis global por áreas. Los resultados obtenidos, a través de estos análisis, reflejan como las dinámicas familiares sufren una reorganización importante en: - las estrategias existentes en función de sus hábitos y dinámicas anteriores; - las estrategias de la vida diaria que refleja nuevas acciones y adaptación dinámica; - períodos o etapas de cambios, de dudas e incertidumbre; - el abandono y la supresión de cualquier tipo de intento de adaptación en la dinámica familiar. Esta investigación también confirma la influencia de los valores culturales y las expectativas de los padres en la importancia que atribuyen a este tema y sus opciones. Hay una constante en todas las familias en caracterizar su experiencia con una visión positiva o negativa. De esta visión surgen diferentes temas, bien señalando los efectos positivos o por el contrario, la repercusión negativa transmitida también en una fuerte carga emocional. Como conclusiones generales del estudio se observó que las familias se basan en una variedad de modelos culturales con el propósito de buscar el significado de diferentes situaciones y actuar o reaccionar, establecer objetivos mediante la manipulación del entorno, evaluar y prever el comportamiento de los demás en relación al hijo/a con sordoceguera con el fin de impulsar su aprendizaje, habilidades de comunicación, socialización e integración. En todos los casos de esta investigación, independientemente de la situación o condición socioeconómica, era notable la capacidad de reflexión de las familias cuando se pusieron de manifiesto las adaptaciones que ido realizando durante toda la vida. Muchos de ellos reconocen que han estado a la altura de las expectativas, otros que en ocasiones han sido insuficientes o inadecuadas. También las familias se refieren a sus experiencias en relación a su capacidad de iniciativa y toma de decisiones en el proceso de cambio y/o realización de ajustes en las dinámicas familiares como un proceso de satisfacción por la realización de adquisiciones principalmente para la persona con sordoceguera. Esta afirmación es coherente con la de Bloom (1981, cit. en Gallimore et al., 1993: 82) cuando dice que es lo que los padres hacen con sus hijos, y no el estado que influye en la manera en que sus hijos puedan crecer.

Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1

Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.

Monitorización avanzada en el posoperatorio de las cardiopatías congénitas : motorización hemodinámica avanzada en el posoperatorio de cardiopatías congénitas mediante termodilución transpulmonar y espectroscopia cercana al infrarrojo

196 p. : graf.

Prevalência de doença celíaca em pacientes dispépticos sem diarreia atendidos na Disciplina de Gastroenterologia e Endoscopia Digestiva do Hospital Universitário Pedro Ernesto da UERJ

A Doença Celíaca (DC) é uma doença autoimune que afeta o intestino delgado de indivíduos geneticamente susceptíveis após contato com o glúten. Diversos estudos têm relatado aumento da prevalência ao longo dos anos. Objetivo: Determinar a prevalência de DC em pacientes adultos sem diarreia encaminhados à Disciplina de Gastroenterologia do HUPE da UERJ para serem submetidos a Endoscopia Digestiva Alta (EDA).Comparar os resultados do histopatológico das biópsias duodenais com os resultados sorológicos, utilizando o anticorpo antitransglutaminase tecidual IgA (ATGt IgA). Métodos: Pacientes que foram encaminhados ao nosso serviço para serem submetidos a EDA entre Julho de 2008 e Julho de 2010, com idade entre 18 e 85 anos foram aceitos no estudo. Critérios de exclusão foram cirrose, neoplasias do trato gastrointestinal, HIV, uso de imunossupressores e anticoagulantes, diarreia, hemorragia digestiva e DC. Coleta de sangue para pesquisa do anticorpo ATGt IgA (utilizando KIT ORGENTEC - Alemanha), avaliação endoscópica e exame histopatológico das biópsias de segunda porção duodenal foram feitos para cada paciente. Biópsias foram avaliadas de acordo com o critério de Marsh modificado. Resultados: Trezentos e noventa e nove pacientes consecutivos (112 homens, 287 mulheres), média de idade 49,616,4 anos, variando de 18-85 anos, sem diarreia, foram prospectivamente aceitos. Os sintomas clínicos mais prevalentes foram dor abdominal em 99,5%, pirose em 41,1%, plenitude pós prandial em 30,6%, náuseas e vômitos em 21,3%. Os achados endoscópicos foram: normais em 41,6%, lesões pépticas (esofagite, gastrite, duodenite e úlceras) em 41,6%, hérnia hiatal em 5,5%, pólipos gástricos em 3%, neoplasias em 1,3% e miscelânea em 7%. DC foi endoscopicamente diagnosticada em 13 pacientes (3,3%) com mucosa duodenal exibindo serrilhamento das pregas em 8 (2%), diminuição do pregueado em 2 (0,5%) e mucosa exibindo padrão nodular e mosaico em 3 (0,75%). Os achados histopatológicos de duodeno foram normais em 96,7%, duodenites inespecíficas em 2,7% e 3 pacientes (0,75%) confirmaram DC pelos critérios de Marsh modificado (IIIa, IIIb e IIIc). O anticorpo ATGt IgA foi positivo (>10 U/ml) em 1,3% (5/399). Conclusão: Este estudo mostrou que a prevalência de DC em pacientes dispépticos sem diarreia atendidos na Disciplina de Gastroenterologia e Endoscopia do HUPE/UERJ foi de 0,75% (1:133). A acurácia diagnóstica do anticorpo ATGt IgA é boa para pacientes com Marsh III e achados endoscópicos sugestivos. Nenhum dos pacientes tinha alterações Marsh I ou II. A EDA se mostrou um excelente método de triagem para definir os pacientes com graus mais acentuados de atrofia e que se beneficiariam de biópsia e sorologia para confirmação diagnóstica. Os resultados obtidos neste trabalho não justificam uma triagem rotineira de DC.