Études génétiques moléculaires des gènes de la polarité planaire cellulaire dans les anomalies du tube neural chez l’Homme

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales parmi les plus fréquentes chez l’humain en touchant 1-2 nouveau-nés par 1000 naissances. Elles résultent d’un défaut de fermeture du tube neural pendant l’embryogenèse. Les formes les plus courantes d'ATN chez l'homme sont l'anencéphalie et le spina-bifida. Leur étiologie est complexe impliquant à la fois des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques. Un dérèglement dans la signalisation Wnt, incluant la signalisation canonique Wnt/β-caténine et non-canonique de la polarité planaire cellulaire (PCP), peut causer respectivement le cancer ou les anomalies du tube neural (ATN). Les deux voies semblent s’antagoniser mutuellement. Dans cette étude, nous investiguons les rôles de Lrp6 et deANKRD6, entant qu’interrupteurs moléculaires entre les deux voies de signalisation Wnt, et CELSR1, en tant que membre de la PCP, chez la souris mutante Skax26m1Jus, générée par l’agent mutagène N-Ethyl-N-Nitrosuera, et dans une cohorte de patients humains ATN. Pour Lrp6, nous avons démontré que Skax26m1Jus représente un allèle hypermorphe de Lrp6 avec une augmentation de l’activité de la signalisation Wnt/canonique et une diminution de l’activité JNK induite par la voie PCP. Nous avons également montré que Lrp6Skax26m1Jus interagit génétiquement avec un mutant PCP (Vangl2Lp) où les doubles hétérozygotes ont montré une fréquence élevée d’ATN et des défauts dans la polarité des cellules ciliées de la cochlée. Particulièrement, notre étude démontre l'association des nouvelles et rares mutations faux-sens dans LRP6 avec les ATN humaines. Nous montrons que trois mutations de LRP6 causent une activité canonique réduite et non-canonique élevée. Pour ANKRD6, nous avons identifié quatre nouvelles et rares mutations faux-sens chez 0,8% des patients ATN et deux chez 1,3% des contrôles. Notamment, seulement deux, des six mutations validées (p.Pro548Leu et p.Arg632His) ont démontré un effet significatif sur l’activité de ANKRD6 selon un mode hypomorphique. Pour CELSR1, nous avons identifié une mutation non-sens dans l'exon 1 qui supprime la majeure partie de la protéine et une délétionde 12 pb. Cette perte de nucléotides ne change pas le cadre de lecture et élimine un motif putatif de phosphorylation par la PKC " SSR ". Nous avons également détecté un total de 13 nouveaux et rares variants faux-sens qui avaient été prédits comme étant pathogènes in silico. Nos données confirment le rôle inhibiteur de Lrp6 dans la signalisation PCP pendant la neurulation et indiquent aussi que les mutations faux-sens identifiées chez LRP6 et ANKRD6 pourraient affecter un équilibre réciproque et un antagonisme très sensible à un dosage précis entre les deux voies Wnt. Ces variants peuvent aussi agir comme facteurs prédisposants aux ATN. En outre, nos résultats impliquent aussi CELSR1 comme un facteur de risque pour les anomalies du tube neural ou l’agénésie caudale. Nos résultats fournissent des preuves supplémentaires que la voie de signalisation PCP a un rôle pathogène dans ces malformations congénitales et un outil important pour mieux comprendre leurs mécanismes moléculaires.

Investigación, intercambio y comparación de los entornos de Bolonia y Sanlúcar de Barrameda.

Se presenta memoria final de proyecto educativo que pretende mediante la participación activa del alumnado, conocer el entorno paisajístico de Bolinia y Sanlúcar de Barrameda. Se realiza en el CPR Campiña de Tarifa, Cádiz. Los objetivos son: el principal se ha basado en en la percepción que la enseñanza debe ser una actividad innovadora e interdisciplinar y en la convicción de que el conocimiento nunca queda cerrado; integración del alumnado con necesidades educativas especiales en la normalización escolar, en todos sus sentidos y actividades; como objetivos secundarios se establecen: la necesidad de conocer nuestro medio por procedimientos investigativos directos; el poder aplicar esta metodología con nuestro alumnado, posibilitar el aprendizaje y la diversión, potenciar el placer por el aprendizaje y tener como herramienta poderosa en el aprendizaje la motivación. El proceso: realización de una reunión de programación y distribución del trabajo, salidas al entorno de manera conjunta, recogida constante de materiales bibliográficos y aportaciones teóricas, elaboración conjunta de un dvd. El material resultante ha sido, la realización de un dvd en el que se incluyen las conclusiones e imágenes mediante montajes en Power Point, con el fin de visualizar las fotos y las conclusiones, así como el catálogo de imágenes de plantas costeras sobre las que hemos trabajado.

Instituto Politécnico de Gijón : cien años de Formación Profesional.

Reseñar una breve historia del Instituto Politécnico de Formación Profesional de Gijón, señalando los acontecimientos que más han destacado desde su creación, el 20 de Enero de 1888, hasta el año de su centenario, 1988. Instituto Politécnico de FP de Gijón, el edificio, promotores, legislación por la que se vio afectado, planes de estudio, objetivos, etc. Descripción detallada de los acontecimientos ocurridos durante los 100 años que lleva existiendo el centro: inaguración, promotores, subvenciones, primeros años, crisis, cambios de denominación, planes de estudio, premios y becas, etc., intercalando un análisis de la evolución industrial de Gijón durante esos años. Análisis de la correspondencia oficial del centro. Artículos de prensa local. Documentos y discursos. El 20 de enero de 1888 se inagura la Escuela de Artes y Oficios, creada para servir a las necesidades laborales demandadas por Gijón, que se encontraba en plena consolidación de su tardío desarrollo industrial. La iniciativa de su creación partió de un grupo de varias personalidades de Gijón, muy relacionadas con el comercio, la industria y la navegación, que llevaron a cabo el proyecto formando una comisión organizadora. Entre ellas Destacaba Fernández Vallín (verdadero impulsor), Armada Fernández de Córdoba y Rodríguez San Pedro. La escuela nació con tres orientaciones diferentes y a la vez complementarias: enseñanza nocturna de obreros, escuela de aprendices e inicio de la enseñanza laboral de la mujer. Los talleres con que contaba eran: carpintería, labrado de piedra, herrería y relojería y azabache; para las chicas había talleres de costura, corte de vestidos y ropa blanca, bordados y flores artificiales. Con su inauguración nace la Formación Profesional en Gijón. Durante los primeros años tuvo serios apuros económicos que se fueron cubriendo con subvenciones tanto económicas como en material. A partir de 1901 pasa a ser considerada Escuela Superior de Industria con lo que se inicia la estrecha unión entre las Enseñanzas Superiores y la de Oficios en un mismo recinto. En 1924 pasa a denominarse Escuela Elemental de Trabajo y cuatro años más tarde se crea el estatuto de Formación Profesional con el cual la Escuela pasa a ser regida por un patronato local de FP. Otras denominaciones que por cuestiones de legislación tuvo la escuela fueron: Escuela de Peritos Industriales (1942), Escuela de Maestría Industrial (1955), Instituto Politécnico Nacional (1975), Instituto Politécnico de FP (1980), que es la denominación actual. Ya desde su inaguración, se adjudicaban pensiones, becas y premios extraordinarios para alumnos aventajados. Entre los premios extraordinarios que se fueron creando están el Premio Fernández-Vallín, Habana, Premio Justo del Castillo, Premio Ulpiano Alonso, Premio Francisco Franco, etc.

Estudio comparativo sobre el estado emocional y el comportamiento de estudiantes de BUP, residentes en dos valles mineros de Asturias y León.

Analizar el estado emocional de los alumnos, principalmente el relacionado con la 'ansiedad', para establecer su posible influencia en determinados tipos de comportamientos y actitudes en clase. 187 alumnos (99 del Valle de Laciana y 88 de Langreo). Todos estudiantes de segundo de BUP de enseñanza diurna, a excepción de 35 de enseñanza nocturna. Descripción de las dos zonas geográficas de donde se eligieron las muestras: el Valle de Laciana, en la provincia de León, y Langreo, en la provincia de Asturias. Descripción de las características de la muestra. Variable dependiente: estado emocional. Variables independientes: edad, sexo, profesión de los padres, lugar de residencia, exigencias de los padres. Cuestionario de ansiedad estado-rasgo (STAI) de Spielberger, Gorsach y Sushene. El análisis de los resultados se realizó en tres partes. Por un lado el análisis intragrupo de los alumnos de cada una de las dos zonas geográficas por separado, y por otro el análisis intergrupo entre los alumnos de ambas zonas. En el análisis intergrupo de las puntuaciones globales, las diferencias entre ambas muestras en la escala ansiedad-estado son significativas. La distribución de ámbas muestras en dicha escala es bastante similar, pudiendo decir para ambos casos que la puntuación del intervalo superior es bastante alta. Es evidente que los alumnos cambian y que su estado psicológico no es el adecuado en un importante número de ellos fuera de la clase y en el caso de Langreo también dentro de ella. En cuanto al sexo las diferencias que se aprecian van en el mismo sentido que para las puntuaciones globales. El grado de adaptación de las alumnas varía en ambas situaciones, fuera y dentro de la clase, estando en situaciones conflictivas. En ambas muestras se puede notar la influencia del factor sexo en las puntuaciones globales. Las diferencias entre ambas muestras para los varones no son tan significativas como para las mujeres. En general hay una predisposición, de entre un 40 y un 60 por ciento de los alumnos, inadecuada hacia las actividades de la clase. Este porcentaje se sitúa aproximadamente alrededor del 60 por ciento para actividades y situaciones propias de los mismos en su vida normal. El porcentaje de alumnos de los intervalos extremos es mayor en el intervalo inferior en la escala ansiedad-estado, referida a la clase, lo que indica que predominan la apatía y la falta de motivación para el estudio. Sin embargo, esta situación cambia en la escala de ansiedad rasgo, en donde el porcentaje de alumnos del intervalo superior es mayor que en el intervalo inferior, mostrando un mayor nerviosismo y mayor tensión.

Estudio experimental de las repercusiones del clima motivacional generado por el educador físico sobre jóvenes balonmanistas.

Determinar las relaciones entre el clima motivacional, la orientación de meta, la motivación intrínseca, la autoconfianza, la ansiedad y el estado de ánimo de jóvenes deportistas antes y después de una competición. 115 deportistas cadetes y juveniles de cinco clubes de balonmano del norte de España con edades comprendidas entre los 14 y los 18 años (22 mujeres y 93 varones). Aplicación de una serie de cuestionarios antes y después de una actividad física de competición. Los instrumentos utilizados fueron: a) Para medir las percepciones del clima motivacional fue utilizado el Cuestionario 2 del Clima Motivacional Percibido en el Deporte (PMCSQ-2). Esta escala está constituida por dos factores de segundo orden denominados Maestría y Ejecución, y seis de primer orden. La validez factorial es examinada utilizando el análisis factorial confirmatorio; b) Para evaluar las disposiciones de meta de logro personal fue utilizado el Cuestionario de Percepción de Éxito (POSQ), escala compuesta por 12 ítems: 6 de implicación en la tarea y 6 de implicación en el yo; c) Para determinar el grado de divertimento se utiliza el Cuestionario de Diversión de los sujetos con la Practica Deportiva (CDPD), compuesto por 8 ítems agrupados en dos factores: aburrimiento y diversión; d) Para medir el compromiso y la entrega personal, la competencia motriz percibida, la ansiedad ante el error y las situaciones que producen estrés en las clases de Educación Física se maneja el Test de Motivación de Logro en Educación Física (MEF). Cuestionario de 21 ítems dividido en tres subescalas: 8 de compromiso y entrega al trabajo, 4 de competencia motriz percibida y 9 de ansiedad ente el error y las situaciones que producen estrés; e) Para medir la ansiedad y la auto-confianza previas a la competición se utiliza el CSAI (Competitive State Anxiety Inventory), escala compuesta por 27 ítems divididos en tres subescalas: 9 de ansiedad cognitiva, 9 de ansiedad somática y 9 de auto-confianza; f) Para medir el estado de ánimo pre y post-competitivo se aplica el Perfil de estado de Ánimo (POMS): hostilidad, depresión, vigor, fatiga y tensión. a) Los balonmanistas que perciben un clima de entrenamiento más alto en la orientación a la maestría muestran un nivel superior de orientación a la tarea; b) Los balonmanistas que perciben un clima de entrenamiento alto en la orientación a la ejecución muestran un nivel superior de orientación al ego; c) En los momentos previos a la competencia existe un mayor sentimiento de competencia y mayor depresión post-competitiva. Puede concluirse que: a) El entrenador puede incidir favorablemente en la motivación intrínseca, la auto-confianza y el estado de ánimo de sus alumnos antes y después de la participación en una competición deportiva; b) Los deportistas cuya práctica deportiva se encuentra dentro de un contexto de implicación en el yo generan expectativas relacionadas con la victoria en la competición, ser el mejor y derrotar a los demás, mientras que por el contrario, los deportistas que se forman en un clima de implicación en la tarea evalúan su participación en el encuentro deportivo no en función de los resultados objetivos de la competición, sino que su concepción del éxito se basa en parámetros como su actitud personal, el esfuerzo, la entrega y la mejora; c) Por norma general, las experiencias de maestría proporcionan a los individuos orientados a la tarea mayores sentimientos de satisfacción; d) El clima de maestría es más probable que facilite patrones adaptativos, cognitivos y afectivos en el deporte competitivo en edad cadete y juvenil; e) Se acepta la hipótesis de que la orientación de meta puede reconstruirse por las intervenciones o por las influencias ambientales.

Actitudes y expectativas de los deportistas de ocio y de los deportistas de competición.

Conocer cuáles son las expectativas y las actitudes de los deportistas de ocio para descubrir el contraste con los deportistas de competición. Las hipótesis de trabajo son: a) Existe más compromiso en las personas que practican deporte de competición que en las personas que practican deporte de ocio; b) El grado de competencia es diferentes entre estos dos grupos; c) Las personas que practican deporte de competición manifiestan más ansiedad ante el error; d) Las personas que realizan deportes de ocio perciben que hacen más fácilmente amigos; e) Existen diferencias en la autopercepción de los sujetos que realizan deportes de ocio o competición; f) Se espera encontrar mayor apoyo familiar en los sujetos que practican deporte de competición; g) Los que practican deporte de ocio cuidan más su físico y atractivo; h) Las personas que practican deporte de ocio se divierten más; i) las personas que practican deporte de competición manifiestan una implicación hacia el ego y las de deporte de ocio implicación hacia la tarea. 127 sujetos: 64 federados y 63 no federados. Por distribución de género, 76 eran varones y 51 mujeres. Metodología de investigación de carácter cuantitativo en la que las variables a medir son: orientaciones de meta de logros personales, grado de divertimento, compromiso, entrega personal, competencia motriz percibida, ansiedad ante el error y la medida del autoconcepto en cinco dimensiones: académico-laboral, social, emocional, familiar y físico. Utilización de cinco test estandarizados que miden las variables de estudio, estos son: Cuestionario de Percepción de Éxito (POSQ) compuesto por doce ítem, el Cuestionario de Diversión de los sujetos en la Práctica Deportiva (CDPD), el Test de Motivación de logro en Educación Física (MEF) compuesto por 21 ítem y la Escala de Autoconcepto (AF-5) con 30 ítem. a) Existe más compromiso y entrega en las personas que practican deporte de ocio que en las que hacen deporte de competición; b) La competencia percibida es mayor en las personas que practican deporte con una orientación hacia el ego que hacia la tarea; c) La ansiedad ante el error es mayor en los deportistas con una orientación hacia el ego; d) La dimensión social es muy parecida entre los deportistas de ocio y competición; e) Sobre el autoconcepto en la dimensión familiar, los varones no federados con una orientación hacia la tarea obtienen unas puntuaciones significativas; f) El apoyo familiar es mayor en los deportistas con una orientación hacia la tarea, sean o no federados; g) Los deportistas de competición tienen una percepción de su físico más alta que los deportistas de ocio; h) Tanto los deportistas de ocio como los de competición se divierten haciendo deporte; i) Los deportistas que se dedican a la competición federada tienen unas puntuaciones medias más altas de implicación hacia la tarea que hacia el ego.

Las emociones en el niño autista a través del cómic : estudio de caso.

Analizar el contenido icónico, las imágenes, los diferentes trazos sobre el papel que realiza nuestro alumno autista en las diferentes viñetas, indagando la descarga emocional que se puede producir en ellas. Analizar el contenido verbal, el lenguaje, el texto que nuestro alumno autista inserta en las viñetas, indagando la descarga emocional que se puede producir en las palabras o en un determinado conjunto de letras. Identificar y analizar algunos recursos propios del cómic (denominados signos convencionales del cómic), que aparecen en las historietas representadas por nuestro sujeto de estudio y que pueden apoyar una situación en la que se desprenda una gran descarga emocional. Finalidades y objetivos, que determinarán si dicho medio (el cómic), puede ser un recurso capaz de romper los silencios emocionales de los alumnos autistas de alto funcionamiento y-o asperger con habilidades o destrezas especiales para el dibujo. Habilidades y destrezas, que como desarrollaremos a lo largo de este estudio, parecen ser comunes en alumnos-as de estas características. Se utiliza una metodología principalmente de corte cualitativo, con un matiz etnográfico y que ha supuesto la utilización del estudio de caso como estrategia metodologíca. Una vez seleccionado el caso de estudio: J.A.S.C., alumno autista del centro EE. PP. Sagrada Familia de Écija. Se confecciona una prueba de evaluación diagnóstica para detectar la compresión de las emociones, de personas autistas. Se trata por lo tanto de un muestreo intencional o intencionado o deliberado; basándose en las características de este alumno, su nivel intelectual (alumno autista de alto funcionamiento), características de su lenguaje, dificultades para expresar emociones y para mantener relaciones con iguales o con adultos, especial interés por el dibujo, buen nivel lector - escritor. Valoración positiva en la prueba diagnóstica para detectar si el sujeto del estudio es capaz de comprender las emociones; ya que para desarrollar las finalidades de la investigación (expresar emociones), se necesita saber con anterioridad, si dicho alumno autista es capaz de comprender las categorías emocionales básicas. Se combinan técnicas de recogida de información de la metodología cuantitativa y de la metodología cualitativa: la observación etnográfica (Prueba de evaluación comprensión de Emociones) y el Instrumento de Análisis de Contenido Emocional del Cómic. Para el análisis de dichos datos se utiliza el paquete estadístico SPSS 11.5. Al mismo tiempo, se ha etiquetado de ítems con carácter cualitativo a aquellas preguntas del instrumento abiertas. Para el análisis de dichos datos se utiliza el programa Hiper-Researchs, estableciendo diferentes Sistemas de Categorías. El Instrumento se presenta en tres grandes bloques o dimensiones, que caracterizan el análisis de los cómics: - Contenido Icónico (Lenguaje Visual). - Contenido Verbal (lenguaje Verbal) Signos Convencionales del Cómic. La exposición de los resultados y conclusiones presentados en este estudio, muestran, que para el sujeto de estudio (alumno autista de alto funcionamiento con habilidades especiales para el dibujo), el cómic, ha sido un medio útil para romper sus silencios emocionales, un medio que le ha ayudado a expresar emociones, sentimientos y estados de ánimo. que no transmitía a través de su lenguaje oral. En esta ocasión, sus palabras han sido transformadas en bonitos trazos plasmados sobre un pequeño trozo de papel, en colores impregnados de sensibilidad. El cómic ha significado para el sujeto de estudio, mucho más que un medio de entretenimiento o diversión; se ha convertido en un recurso que le ha permitido vencer algunas de sus dificultades de expresión y comunicación. en un instrumento que le ha ayudado a superar aquellas barreras y obstáculos que le impedían exteriorizar o mostrar 'su mundo interior'. Teniendo en cuenta, que muchos de los niños autistas de alto funcionamiento o asperger destacan por poseer habilidades especiales para el dibujo, o para otras especialidades o áreas como las matemáticas, la informática, la música. se cree necesario utilizar estos 'puntos fuertes', para desarrollar su afectividad, para ayudarles a expresar sus emociones y sentimientos.

La caja de las palabras mágicas : fundamentos y desarrollo.

La importancia del presente documento radica en que tomando como excusa un elemento mágico (la caja de las palabras) se introduce al alumnado en el mundo, también mágico, de las palabras, a partir de las cuales se crean y recrean mundos maravillosos que fomentan la creatividad y desarrollan el aprendizaje de la lengua a través de su uso. El presente material introduce a través de un lenguaje cercano y experiencial en una práctica cuyo mayor logro es que el alumnado descubra la lengua como fuente de placer y de diversión o juego. Se trata de una metodología activa y participativa que persigue hacer crecer o fomentar un alumnado con gusto por la expresión oral y escrita, socializado y tolerante, que sepa escuchar a los demás y que, en definitiva, vaya desarrollando su competencia comunicativa.

Adolescencia, actividad física y consumo responsable.

Seleccionado en la convocatoria: Concurso de proyectos de cooperación en materia de investigación entre departamentos universitarios y departamentos de Institutos de Educación Secundaria o equipos de personal docente, Gobierno de Aragón 2008-09

Programa de intervención en el área de educación física para mejorar el estilo docente del profesorado relacionado con las competencias básicas y valorar las repercusiones que tiene sobre la motivación, los niveles de actividad física y la docencia diaria.

Seleccionado en la convocatoria: Concurso de proyectos de cooperación en materia de investigación entre departamentos universitarios y departamentos de Institutos de Educación Secundaria o equipos de personal docente, Gobierno de Aragón 2010-11

Otra escuela es posible : iguales en la diferencia

Seleccionado en la convocatoria: Ayudas a la innovaci??n e investigaci??n educativa en centros docentes de niveles no universitarios, Gobierno de Arag??n 2008-09

Validación española de una batería de películas para inducir emociones.

Resumen tomado de la publicación

Familia y ocio : recursos socioeducativos.

Resumen basado en la publicación

¿Son realmente eficaces los juegos de negocio? El papel del instructor

Este estudio pretende analizar la eficacia de los juegos de negocio en función de las competencias adquiridas por los participantes en el juego y de la utilidad del instructor en el proceso de aprendizaje. El juego de negocio evaluado fue Cesim Global Challenge, que es un juego integral que permite adoptar decisiones en distintas áreas funcionales de la empresa, y que simula compañías internacionales que compiten en el sector de la telefonía móvil. La investigación se llevó a cabo a través de la experiencia docente desarrollada en dos grupos a nivel de postgrado. El primer grupo estaba compuesto por 13 participantes, divididos en 6 equipos y contó con el apoyo presencial del instructor. El segundo grupo, formado por 14 participantes organizados igualmente en 6 equipos, fue dirigido por el mismo instructor a distancia (online). Los resultados indican que ambos grupos evaluaron positivamente el juego de negocio y las competencias que adquirieron a partir de éste, especialmente el trabajo en equipo y la adopción de decisiones. Las características del juego que resultaron más valoradas fueron la participación activa del jugador y su diversión. Sin embargo, los resultados fueron mejores en el grupo que contó con la presencia del instructor, lo que confirma la importancia del rol desempeñado por éste a la hora de maximizar los beneficios de estas metodologías de aprendizaje

Sexualidad de riesgo y consumo de drogas en el contexto recreativo : una perspectiva de g??nero

Resumen tomado de la publicaci??n