Falência autonómica pura : um estudo de caso

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

O parto por cesariana no Hospital de Cascais : análise de taxas, indicações, procedimentos e complicações

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

A diversidade cultural e as suas implicações no processo de ensino e aprendizagem : como integrar a diversidade na educação de infância

Relatório de estágio apresentado para obtenção do grau de mestre na especialidade profissional de Educação pré-escolar

Parceria escola-família: como envolver os pais nas práticas educativas na educação pré-escolar e ensino do 1º ciclo do ensino básico

Trabalho final apresentado para a obtenção do grau de mestre na área de Educação pré-escolar e ensino do 1º ciclo do ensino básico

A desregulação da homeostase do ferro: base molecular e patologias associadas

A homeostase do ferro requer um rigoroso processo de regulação, uma vez que este é um elemento essencial para alguns dos mecanismos celulares básicos mas, quando se encontra em excesso, origina profundos danos celulares e falha de órgãos. Dado que o organismo humano não possui um mecanismo ativo de excreção de ferro, é essencial que a sua homeostase seja estabelecida através de uma estreita comunicação entre os locais de absorção, utilização e armazenamento. Esta interligação é conseguida, essencialmente, através da ação de uma hormona circulante, a hepcidina. A hepcidina é sintetizada ao nível dos hepatócitos do fígado, sendo a sua expressão aumentada pelos níveis de ferro e inflamação e suprimida pela eritropoiese e hipoxia. A hepcidina regula negativamente a absorção duodenal do ferro proveniente da alimentação, a libertação pelos macrófagos do ferro resultante da fagocitose dos glóbulos vermelhos senescentes, assim como a libertação do ferro armazenado nos hepatócitos. A hemocromatose hereditátria (HH) do tipo 1 é uma doença de transmissão autossómica recessiva associada a mutações no gene HFE (p.Cys282Tyr e p.His63Asp). É a patologia humana mais comum de sobrecarga primária em ferro, apresenta penetrância incompleta, e é um dos distúrbios genéticos mais frequentes em caucasianos de ascendência Norte-Europeia. Na hemocromatose, apesar de haver um excesso de ferro no organismo, este facto não é refletido no nível de expressão da hormona hepcidina (cujos níveis deveriam aumentar). Pelo contrário, o nível de expressão da hepcidina encontra-se diminuído o que perpetua a constante absorção do ferro a nível duodenal. Os sintomas associados à doença iniciam-se geralmente na meia-idade e começam por consistir em sintomas gerais de fadiga e dores articulares. No entanto, a progressiva acumulação do ferro em vários órgãos (tais como fígado, coração e pâncreas) provoca aí graves danos, tais como cirrose, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatias e diabetes. Para além da HH do tipo 1, podem ocorrer outros tipos de hemocromatose por mutações noutros genes relacionados com o metabolismo do ferro (tais como TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1, etc). Mutações em genes como HAMP e HJV associam-se a hemocromatoses mais graves, de início ainda na juventude (hemocromatose juvenil). A implementação no nosso laboratório da nova metodologia de Next-Generation Sequencing permitiu-nos realizar a pesquisa de variantes simultaneamente em 6 genes relacionados com o metabolismo do ferro, em 88 doentes com fenótipo de hemocromatose hereditária não-clássica. Foram identificadas 54 variantes diferentes sendo algumas delas novas. Estudos in silico e estudos funcionais in vitro (em linhas celulares) permitiram-nos comprovar a patogenicidade de algumas das variantes novas e compreender os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento da sobrecarga em ferro. Pelo contrário, no lado oposto do espetro das patologias relacionadas com o ferro, encontram-se as anemias por falta de ferro (anemias ferropénicas). A Organização Mundial de Saúde define anemia quando os níveis de hemoglobina no sangue são menores do que 12 g/dL na Mulher e 13 g/dL no Homem. A hemoglobina é a proteína existente nos glóbulos vermelhos do sangue, responsável pelo transporte de oxigénio no organismo, e cuja molécula é um tetrâmero formado por 4 cadeias polipeptídicas (as globinas) e 4 grupos heme que contêm 4 átomos de ferro. A falta de ferro impede que se formem as moléculas de hemoglobina a níveis normais em cerca de 20% da população portuguesa e isso é devido a carências alimentares ou a dificuldades na absorção do ferro proveniente da alimentação. Entre os fatores genéticos moduladores desta última situação parecem estar algumas variantes polimórficas no gene TMPRSS6, codificante da proteína Matriptase-2, um dos agentes envolvidos na regulação da expressão da hepcidina. Por outro lado, mutações neste gene dão origem a anemias ferropénicas graves, refratárias ao tratamento oral com ferro (Iron Refractory Iron Deficiency Anaemia - IRIDA). As Hemoglobinopatias são outro tipo de anemia hereditária. Estas não estão relacionadas com o défice de ferro mas sim com defeitos nas cadeias globínicas, constituintes da hemoglobina (α2β2). As hemoglobinopatias que estão relacionadas com um problema quantitativo, ou seja quando há ausência ou diminuição de síntese de uma cadeia globínica, denominam-se talassémias: beta-talassémia, alfa-talassémia, delta-talassémia, etc, consoante o gene afetado. Por outro lado, quando o problema é de carácter qualitativo, ou seja ocorre a síntese de uma cadeia globínica estruturalmente anómala, esta é denominada uma variante de hemoglobina. Enquadra-se neste último grupo a Anemia das Células Falciformes ou Drepanocitose. As hemoglobinopatias são das patologias genéticas mais frequentes no mundo, sendo que nalguns locais são um grave problema de saúde pública. Em Portugal foram realizados estudos epidemiológicos que permitiram determinar a frequência de portadores na população e foi implementado um programa de prevenção.

Primeiro Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico: relatório metodológico

O primeiro INSEF realizado em Portugal é promovido e coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge através do seu Departamento de Epidemiologia, em parceria com o Instituto Norueguês de Saúde Publica e em colaboração com as Administrações Regionais de Saúde do Continente e Secretarias Regionais de Saúde das Regiões Autónomas dos Açores e da Madeira.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2009

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2009. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório de actividades em 2008

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2008. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2010

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2010. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Causa da extração dentária na clínica Egas Moniz e clínica CUF de Cascais: estudo epidemiológico

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Estudo comparativo da microflora bacteriana de doentes portadores de próteses totais acrílicas mucosuportadas e implantosuportadas

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Emergências médicas no consultório dentário: análise dos conhecimentos e atuação do médico dentista e futuro médico dentista

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

A Influência do Meio (rural ou urbano) na dinâmica da Instituição Pré-escolar

Este relatório surge no decorrer da Prática de Ensino Supervisionada (PES) que compreende as aulas da unidade curricular de Investigação em Educação e os estágios de primeiro e segundo semestres que realizei em creche e jardim-de-infância, respetivamente. É, portanto, resultado de um grande e trabalhoso percurso que muito me ensinou e auxiliou a refletir, com maior conhecimento de causa sobre algumas das questões que este tema me suscitou. É objetivo deste trabalho ponderar o impacto que o meio tem, sobretudo, nas crianças, na dinâmica da escola e no papel do educador enquanto mediador e promotor de aprendizagens significativas. Para tal, é minha intenção chegar a alguns relatos reais (através dos inquéritos realizados a educadores cuja experiência já abarcou os dois contextos) e relacionar as suas opiniões com afirmações de autores de referência que já estudaram esta temática de um modo mais abrangente. Com base neste documento pretendo, ainda, clarificar as vantagens e os inconvenientes de ambos os espaços e focar as grandes diferenças entre eles de modo a melhorar a atuação pedagógica. A intenção será diminuir o impacto das fragilidades e usufruir ao máximo das potencialidades de cada realidade.

Efeitos fisiológicos da coffea arábica e coffea canephora

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Avaliação do conhecimento sobre a saúde oral da grávida e da criança: perspectiva do médico e dos pais

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz