1000 resultados para Variantes Genéticas
Resumo:
Como resultado de este trabajo se public?? un libro con el mismo t??tulo. Este proyecto particip?? en el Programa Aula Abierta de la Direcci??n Regional de Educaci??n de 1997
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La información y los datos genéticos que emanan hoy de las investigaciones del genoma humano demandan el desarrollo de herramientas informáticas capaces de procesar la gran cantidad de información disponible. La mayor cantidad de datos genéticos es el resultado de equipos que realizan el análisis simultáneo de cientos o miles de polimorfismos o variaciones genéticas, de nuevas técnicas de laboratorio de mayor rendimiento que, en conjunto, ofrecen una mayor disponibilidad de información en un corto espacio de tiempo. Esta problemática conduce a la necesidad de desarrollar nuevas herramientas informáticas capaces de lidiar con este mayor volumen de datos genéticos. En el caso de la genética de poblaciones, a pesar de que existen herramientas informáticas que permiten procesar y facilitar el análisis de los datos, estas tienen limitaciones como la falta de conocimiento de los usuarios de algunos lenguajes de programación para alimentar la información y otras herramientas informáticas no realizan todas las estimaciones que se requieren y otros presentan limitaciones en cuanto al número de datos que pueden incorporar o manejar. En algunos casos hay redundancia al tener que usarse dos o más herramientas para poder procesar un conjunto de datos de información genética. El presente trabajo tiene por objetivo el desarrollo de una herramienta informática basada en aplicaciones de computador comunes, en este caso Microsoft Excel® y que resuelva todos los problemas y las limitaciones descritas antes. El desarrollo del conjunto de subprogramas que constituyen a Lustro; permiten superar lo anterior, presentar los resultados en un ambiente sencillo, conocido y fácil de operar, simplificando de esta forma el proceso de adaptación del usuario del programa, sin entrenamiento previo, obteniéndose en corto tiempo el procesamiento de la información genética de interés.
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Se presenta un juego a realizar con los alumnos de primaria en el área de educación física. Se trata de un juego de pelota en el que prima el trabajo cooperativo entre los integrantes del grupo, en este caso los alumnos. Se pueden introducir diversas variantes pero es importante definirlas antes de iniciar el juego. El material utilizado es sencillo, se trata de una pelota de poco peso o un globo.
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Durante los últimos 35 años las drogas ilegales han constituido un factor significativo en el drama social colombiano. Hoy día es común atribuir a éstas la causalidad de muchos problemas del país y se han elaborado algunas explicaciones del desarrollo de dicha "industria" en Colombia, de las cuales se derivan recomendaciones de política, tanto las implementadas por los gobiernos como las recomendadas por los críticos. El Centro de Estudios y Observatorio de Drogas y Delito (Ceodd),(...) de la Facultad de Economía de la Universidad del Rosario, ha encontrado que las explicaciones más comunes pueden clasificarse en tres grupos. El primero, incluye afirmaciones simples que atribuyen el desarrollo de las drogas ilegales a la pobreza, a la desigualdad, a las crisis económicas, a la corrupción o a la localización de Colombia a mitad de camino entre las plantaciones de coca de Bolivia y Perú con Estados Unidos. (...) En segundo lugar, se encuentran las razones basadas en modelos de criminalidad común, también llamados policivos, en los cuales las leyes surgen de procesos legitimados por la sociedad y quienes las violan son considerados personas con comportamientos desviados, que deben corregirse por medio de sanciones o restricciones. Siguiendo este enfoque, las políticas hacia las drogas tienen que ser represivas. En tercer lugar, están las respuestas basadas en la elevada rentabilidad de las drogas, generada por su ilegalidad, y por la existencia de una gran demanda internacional: por ejemplo, un kilo de cocaína en Colombia puede costar unos US$1.500 y cuando llega a los Estados Unidos se paga entre US$15.000 y US$18.000. Según estimaciones de las Naciones Unidas, en los últimos años la demanda mundial de cocaína ha estado alrededor de 800 toneladas. Este enfoque justifica la producción ilegal y quienes lo apoyan creen que el país produce drogas como resultado de un ‘choque externo’. Los que comulgan con esta posición consideran que Colombia, en los años sesenta, era una nación típica en términos de criminalidad, afectada por el surgimiento de una gran demanda externa de drogas que estimuló la producción de éstas. Este desarrollo constituye la causa principal de los graves problemas que enfrenta actualmente el país. Según esta explicación, la razón por la cual el país produce drogas radica en el exterior y la única solución es la legalización para acabar el ‘choque externo’. Desafortunadamente, quienes apoyan este modelo no explican por qué ese ‘choque externo’ afectó de manera tan grave a Colombia y no a otros países como Ecuador, Perú y Bolivia, donde no se desarrollaron grandes carteles de traficantes, o en Malasia, Indonesia y Taiwán, que en el pasado fueron grandes exportadores de coca. Sin embargo, la evidencia empírica encontrada por el Ceodd contradice los argumentos anteriores, pues ninguno explica por qué la producción y el tráfico de drogas ilegales están concentrados en pocos países. En el caso de la teoría policiva, la concentración se explicaría solamente si por razones genéticas una población fuera más proclive al crimen. Respecto a la producción justificada por la rentabilidad, ésta se explicaría si todos los países que pudieran producir coca, amapola, cocaína y heroína lo estuvieran haciendo. La coca puede crecer en unos 30 países, la amapola en 120 y la cocaína y la heroína se pueden refinar en cualquier parte del mundo. Por consiguiente, si la rentabilidad determinara la producción, Colombia sería sólo uno entre los muchos productores. De la misma forma, otras explicaciones como la pobreza, las crisis, la desigualdad y la corrupción fallan porque dichos problemas son endémicos en muchas sociedades que no producen o trafican drogas. La localización geográfica del país, por su parte, no explica por qué en Colombia surgieron las grandes organizaciones criminales. Además, cuando la diferencia entre los precios de exportación e importación es tan grande, como en el caso de la cocaína y de la heroína, los costos de transporte y la distancia son problemas menores. En ese caso lo que importa es reducir el riesgo y no la distancia. Ahora bien, si no hubiera demanda de drogas tampoco habría oferta y sin oferta no habría demanda. La teoría económica enseña que la demanda y la oferta son como las dos hojas de una tijera: ambas son necesarias para que haya un mercado. Para el Ceodd, estas afirmaciones son ciertas pero triviales e incompletas. La rentabilidad de las drogas es una condición necesaria, pero no suficiente para que en un país se cultive coca y se refine cocaína. Entonces, lo que se debe averiguar es por qué una condición necesaria, en el caso colombiano, se vuelve suficiente. Es claro que la gran demanda internacional es ilegal y que cuando un producto fácil de fabricar, que no requiere grandes destrezas o capital -como la cocaína o la heroína- es declarado ilegal a nivel mundial, su producción y tráfico tenderá a concentrarse en los países donde el imperio de la ley sea más débil y la sociedad más laxa frente a la ilegalidad. Es cierto que si la cocaína no fuera rentable no se produciría, pero Colombia no concentra la producción de cocaína porque sea rentable sino porque es ilegal, advierte el director del Ceodd, Francisco E. Thoumi.
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Resumen tomado del autor. Contiene tablas de resultados
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Las enfermedades autoinmunes (EAI) pueden ser consideradas como un enemigo interior, pues en éstas el sistema inmunológico ataca al propio organismo. Son complejas y multifactoriales, debido a que sus causas pueden ser medioambientales (tóxicos, virus, contaminantes, muchas veces desconocidas) y genéticas. El Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) estudia las EAI más comunes (artritis reumatoide, diabetes tipo 1, lupus eritematoso sistémico, tiroiditis autoinmune, esclerosis múltiple) y otras que lo son menos, donde el diagnóstico temprano es fundamental para un tratamiento efectivo que reduzca su severidad. Se plantean unos consejos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con una o varias EAI.
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En economía, la Histéresis es un fenómeno por el cual, los procesos de conmoción económica o shocks, afectan a la tasa de desempleo de manera permanente. Es decir, cuando la economía logra recuperarse, no es posible alcanzar nuevamente los niveles de empleo existentes antes de la crisis. Sin embargo, la definición, uso y aplicación del término ha tenido muchas variantes, desde teóricos como Blanchard y Summers, que abordaron el tema en 1986, hasta las aplicaciones más recientes que de la histéresis se han hecho para el análisis del desempleo en Colombia, con estudios de los últimos diez años.
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Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.
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Objetivos: La mediastinitis se presenta hasta en el 4% de los pacientes sometidos a revascularización miocárdica, con un mortalidad hospitalaria reportada del 14 al 47%, generando aumento en los costos de atención, deterioro de la calidad de vida y la sobrevida a largo plazo del enfermo; su etiología es multifactorial. El objetivo de este estudio fue determinar cuáles antecedentes clínicos del paciente y factores relacionados con el procedimiento quirúrgico se asocian con la aparición mediastinitis. Métodos: Diseño de casos y controles anidado en una cohorte histórica de pacientes sometidos a revascularización miocárdica en el periodo de enero de 2005 a julio de 2011. Los pacientes con mediastinitis se compararon con un grupo control sin mediastinitis tomados del mismo grupo de riesgo en una relación 1:4, y pareados por fecha de cirugía. El diagnóstico de mediastinitis se hizo con criterios clínicos, de laboratorio y hallazgos quirúrgicos. Resultados: Se identificaron 30 casos en ese periodo. Los factores asociados a la aparición del evento fueron: Diabetes Mellitus OR 2,3 (1.1- 4,9), uso de circulación extracorpórea OR 2,4 (1,1 -5.5), tiempo de perfusión OR 1,1 (1,1 – 1.3) y pacientes mayores de 70 años OR 1.1 (1,2-1-4). Conclusiones: La mediastinitis sigue siendo una complicación de baja prevalencia con consecuencias devastadoras. El impacto clínico y económico de esta complicación debe obligar a los grupos quirúrgicos a crear estrategias de prevención con base en el conocimiento de los factores de riesgo de su población.
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Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.
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La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.
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Introducción: El síndrome nefrótico idiopático es una entidad con una tasa de prevalencia de 16/100.000 niños, en la cual ocurre pérdida de proteínas a través del filtro glomerular; la proteinuria > 40mg/sc/hora, se acompaña de edema, hipoproteinemia, albumina < 2,5g/dL. La ausencia de datos de prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro medio limita la perspectiva real para lograr un manejo integral de nuestros niños y el enfoque a seguir por parte del grupo de pediatría. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal descriptivo, se revisan historias clínicas de los niños con síndrome nefrótico idiopático con biopsia renal, que asistieron a la consulta de nefrología pediátrica en la Fundación Cardio Infantil durante un período de 14 años. Resultados: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro subgrupo de pacientes con biopsia renal es de 24,2%. En esta, se presentaron 50% con hematuria macroscópica y 43,7% con hematuria microscópica. La insuficiencia renal crónica se presentó en un sólo paciente con 6,25% y la corticoresistencia en 3 pacientes con 18,7%. Discusión: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestra población es la tercera parte de lo reportado en la literatura mundial en población general con síndrome nefrótico idiopático. Esta prevalencia menor en nuestro estudio se puede deber posiblemente por tratarse la población de nuestro estudio un subgrupo de pacientes con indicación de biopsia renal además de ser la Fundación Cardio Infantil, central de referencia que llegan remitidos patologías más complejas.
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Resumen tomado de la publicación
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Se presenta una recopilación de juegos psicomotores tratados y estructurados con una finalidad pedagógica, que valoran especialmente la participación y creatividad de los niños. Está dirigido a niños entre seis meses y trece años. Se incluyen trescientos juegos clasificados de la manera siguiente: tranquilos, de mesa y fichas, activación, predeportivos y populares. Cada juego está organizado según el número de jugadores, edades, material, lugar, objetivo que se persigue, desarrollo y posibles variantes. Igualmente llevan implícitos conceptos, procedimientos y actitudes de acuerdo con la LOGSE. Al final se incluye un cuadro-resumen en el que se especifican quince características de cada juego. Como justificación pedagógica de esta publicación cabe recalcar que el juego es un acto de expresión y expansión de la personalidad y, por tanto, un ejercicio serio para cualquier edad.
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En Colombia la dinámica poblacional ha experimentado cambios a través de los años; lo cual modifica las características epidemiológicas y los perfiles de morbimortalidad de la población, aumentando la incidencia y prevalencia de enfermedades crónicas de difícil pronóstico dentro de la población; siendo estos grupos etarios hacía quienes deben destinarse nuevas modalidades de atención y soporte paliativo. Se realizó una revisión sistemática de diversos artículos, clasificados con niveles de evidencia I y II; cuyas variables de análisis fueron: El lugar de fallecimiento del paciente, alivio de la sintomatología, nivel de satisfacción del paciente y sus cuidadores con los servicios recibidos, número de ingresos hospitalarios independientemente de la causa y días promedio de estancia hospitalaria. El 88% de los pacientes que fueron vinculados a la atención domiciliaria falleció en su hogar; el 68% refirió haber experimentado disminución en la intensidad de al menos 2 síntomas como resultado de la atención en casa. El nivel de satisfacción para el cuidado en casa puntuó 19 puntos porcentuales por encima de la calificación que obtuvo el manejo hospitalario. El 23% de los pacientes tratados en su hogar, requirió al menos una hospitalización durante el manejo; mostrando una disminución en el tiempo de estancia hospitalaria de 3.4 días promedio. El manejo paliativo domiciliario de pacientes crónicos en fase terminal, no sólo es una alternativa en la reducción de costos para el sistema de salud, sino que es un factor protector de tipo emocional que refleja también una importante disminución de los riesgos de la hospitalización.