Contratos de aprendizagem em enfermagem: uma mais-valia para os estudantes

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Educação

A importância da criação de registos de autoridade arquivística para entidades produtoras de arquivos. O caso das entidades colectivas públicas, criadas na segunda metade do século XX, produtoras de arquivos de política científica em Portugal

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Informação e da Documentação – Área de Especialização em Arquivística

Nós callcentristas somos o novo proletariado. Identidades e resistências do trabalho em call center

Dissertação de mestrado em Antropologia - Direitos Humanos e Movimentos Sociais

Pneumatose Cólica Tratada com Metronidazol e Oxigenoterapia Hiperbárica: um Caso de Sucesso

A pneumatose intestinal, caracterizada pela presença de gás na parede do cólon, é uma condição incomum com um espectro de apresentação variável. Pode ser idiopática ou secundária a outras doenças. A tomografia computorizada é o método de diagnóstico com maior sensibilidade. Na ausência de sinais e sintomas sugestivos de complicações, como a perfuração e a peritonite, a pneumatose intestinal pode ser tratada de forma conservadora. Apresenta-se o caso de uma mulher de 59 anos com pneumatose cólica secundária a teratoma ovárico benigno. Após a cirurgia, manteve-se sintomática e foi tratada com sucesso com metronidazol e oxigenoterapia hiperbárica.

Apuramento de custos por utente nos cuidados de saúde primários

RESUMO - Introdução: A ausência de um plano de contabilidade analítica para os Cuidados de Saúde Primários é um problema para a realização da contabilidade interna, fundamental para a gestão de qualquer instituição de saúde. Sem linhas orientadoras para a uniformização dos critérios de imputação e distribuição dos custos/proveitos, torna-se complicado obter dados analíticos para que haja um controlo de gestão mais eficaz, que permita a utilização dos recursos de uma forma eficiente e racional, melhorando a qualidade da prestação de cuidados aos utentes. Objectivo: O presente projecto de investigação tem como principal objectivo apurar o custo por utente nos Cuidados de Saúde Primários. Metodologia: Foi construída uma metodologia de apuramento de custos com base no método Time-Driven Activity-Based Costing. O custo foi imputado a cada utente utilizando os seguintes costs drivers: tempo de realização da consulta e a produção realizada para a imputação dos custos com o pessoal médico; produção realizada para a imputação dos outros custos com o pessoal e dos custos indirectos variáveis; número total de utentes inscritos para a imputação dos custos indirectos fixos. Resultados: O custo total apurado foi 2.980.745,10€. O número médio de consultas é de 3,17 consultas por utente inscrito e de 4,72 consultas por utente utilizador. O custo médio por utente é de 195,76€. O custo médio por utente do género feminino é de 232,41€. O custo médio por utente do género masculino é de 154,80€. As rubricas com mais peso no custo total por utente são os medicamentos (40,32%), custo com pessoal médico (22,87%) e MCDT (17,18%). Conclusão: Na implementação de um sistema de apuramentos de custos por utente, é fulcral que existam sistemas de informação eficientes que permitam o registo dos cuidados prestados ao utente pelos vários níveis de prestação de cuidados. É importante também que a gestão não utilize apenas os resultados apurados como uma ferramenta de controlo de custos, devendo ser potenciada a sua utilização para a criação de valor ao utente.

O ordenamento do território nos pequenos estados insulares: o caso de Cabo Verde

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Geografia e Planeamento Territorial – Especialidade de Planeamento e Ordenamento do Território

Aquisição de interrogativas preposicionadas em português europeu

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança, área de especialização em Terapia da Fala

Réplica, Ruptura, Recomeço: A Passagem de Pessoa no Espaço Literário

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Estudos Portugueses – Estudos de Literatura (Teoria da Literatura),

O Jornalismo Político Republicano Radical. O Mundo (1900‐1907)

Tese de Doutoramento em História Contemporânea Institucional e Política de Portugal

Leptospirose humana na Província da Huíla: rastreio serológico e molecular de doentes assistidos no Hospital Central Dr. António Agostinho Neto, Lubango (Angola)

A Leptospirose é uma doença infecciosa causada por bactérias patogénicas do género Leptospira. Ocorre sobretudo nos países em desenvolvimento, em regiões tropicais e subtropicais. Nos últimos anos tem-se tornado um problema emergente de Saúde Pública, afectando uma grande diversidade de mamíferos (hospedeiros), incluindo os humanos. Actualmente observa-se um aumento do número de casos com alterações do padrão epidemiológico, assim como o ressurgimento de surtos epidémicos devido a alterações climáticas. No entanto, devido aos sintomas inespecíficos, o diagnóstico clínico é confundível com outras doenças e o laboratorial é difícil e dispendioso, requerendo recursos e técnicos especializados. Em Angola (Lubango), o diagnóstico laboratorial não é praticado devido à indisponibilidade de testes específicos, resultando no desconhecimento da sua prevalência. Assim, de modo, a determinar a sero-ocorrência da Leptospirose humana em doentes febris assistidos no Hospital Central do Lubango, contribuindo para: i) a possível inclusão desta doença no diagnóstico diferencial de doentes com síndromes febris indeterminados; e ii) implementar medidas de prevenção e controlo. Foram analisadas 300 amostras séricas obtidas em igual número de doentes febris que recorreram ao referido hospital, no período de Setembro a Dezembro de 2012, aos quais também se aplicou um inquérito clínico-epidemiológico. Foi realizada uma avaliação serológica usando a técnica de rastreio (MACROLepto), e a técnica de referência (Técnica de Aglutinação Microscópica; TAM). Para a análise molecular usou-se a Reacção em Cadeia de Polimerase (PCR), em soro utilizando primers baseados no gene hap1 (para leptospiras patogénicas). Os produtos amplificados foram sequenciados para determinação de espécies genómicas de Leptospira. A amostra populacional foi constituída por indivíduos do género masculino (111; 37%) e (189; 63%) do género feminino. A suspeita clínica de Leptospirose foi confirmada serologicamente pela TAM em (120+/300; 40%) dos doentes, e a análise por PCR foi positiva em (30+/193; 16%) das amostras analisadas. A sequenciação do DNA obtido permitiu identificar três espécies genómicas: L. borgpetersenii, L. interrogans e L. kirschneri. Os participantes no estudo foram distribuídos por grupos etários, e a média de idade foi de 30 anos, sendo os grupos (11-20 e 21- 30 anos) os mais representados, e o género feminino o mais afectado (61%). As principais manifestações clínicas foram a febre (91%), cefaleias (84%) e mialgias (59%). Em relação as variáveis de risco de infecção por Leptospira spp., verificou-se que a ausência de saneamento básico, exposição aos lixos, presença de roedores próximos das populações e o consumo de água não tratada, foram as situações mais referidas. O contacto com os roedores, seguido dos canídeos, foi referido por 97% e 41% dos doentes com resultado positivo. Quanto à proveniência, a maioria dos doentes veio de áreas suburbanas. No que respeita à ocupação destacaram-se as mulheres camponesas, estudantes e domésticas. Os soros com resultado positivo mostraram reactividade específica para leptospiras de 19 serogrupos (serovares) com maior destaque, Icterohaemorrhagiae (Copenhageni), Hebdomadis, Javanica (Poi) Australis (Bratislava) e Sejroe (Hardjobovis). O título mais elevado foi de 1:800 observado para os serovares Copenhageni, Ballum (Arborea), Panama e Pyrogenes. Os resultados obtidos mostraram que a Leptospirose está presente entre os doentes febris na província da Huíla, sendo importante incluir esta zoonose no diagnóstico diferencial e promover medidas de prevenção e controlo, especialmente nos grupos de risco agora identificados.

Revitalização urbana na baixa de Algés

Desde o final do séc. XX que se tem vindo a assistir a uma progressiva decadência física, social e urbana nos centros de muitas cidades europeias e americanas. Um fenómeno que se reflectiu inevitavelmente, na degradação do comércio destes locais. São vários os factores que explicam o sucedido; por um lado, os horários inflexíveis que caracterizam o comércio tradicional, por outro lado, a fraca diversidade e qualidade deste comércio tem ditado esta evolução. É ainda de referir o crescente número de edifícios devolutos, a fraca acessibilidade dos transportes públicos e o aparecimento de novos formatos comerciais que muito contribuíram para o agravamento deste fenómeno. Como forma de resposta começaram a desenvolver-se diferentes mecanismos, no entanto, a ausência de ferramentas nestas zonas comerciais, como o marketing e promoção, levou a que se optasse por uma abordagem mais focada no sector privado. O debate das últimas décadas conduziu a que o suporte dado historicamente pelos governos às instituições sociais, passasse também a ser endereçado às empresas privadas. No fundo são elas as geradoras de empregos e receitas. A verdade é que já existem diversos programas de apoio à revitalização comercial dos centros urbanos e, acredita-se que esta nova abordagem vai permitir inverter a situação, tornando estes locais em pólos atractivos de criação de riqueza. Em simultâneo, é também criado um ambiente propício ao crescimento económico, social e cultural onde a preservação do património regional se assume como uma das tónicas dominantes. A presente dissertação pretende por isso caracterizar a baixa de Algés e criar um contributo válido para o seu processo de revitalização. Partindo do estudo da evolução do conceito de planeamento urbano ao longo dos anos, da análise dos diferentes programas de revitalização urbana existentes e da reflexão sobre a crescente importância do sector privado, podemos procurar uma solução viável para a baixa de Algés. Trata-se de um centro urbano, na área metropolitana de Lisboa, que devido à sua localização teve uma dimensão comercial considerável no passado. No entanto, devido a diversos factores tem-se vindo a degradar e a perder importância. Das principais conclusões obtidas destaca-se a falta de atractividade dos centros urbanos, como condicionante do seu próprio desenvolvimento, e de qualquer projecto que se pretenda implementar. É fundamental, para iniciar o processo de revitalização urbana, que Algés volte a entrar na disputa do mercado imobiliário da cidade, passando a ser uma opção viável e atractiva para o estabelecimento de novas empresas. Qualquer projecto a implementar neste local deverá sempre dar prioridade à criação de condições que estimulem novos negócios e novos consumidores de forma a dinamizar a área.

Edição de texto : a segunda vida : relatório do estágio levado a cabo no jornal Correio da Manhã

Ao fazermos uma rememoração daquilo que pensávamos quando iniciámos o nosso percurso universitário, jamais poderíamos imaginar que nos encontraríamos nesta posição. Na verdade, em tempo algum poderíamos considerar que estaríamos agora a tecer semelhantes malhas, pois que pensámos, desde sempre, que tais propósitos não estariam ao nosso alcance, não obstante almejarmos secretamente a idêntica empresa, ainda que unicamente como conjectura. Aconteceu. Estamos deveras felizes por isso e pelo facto de termos, ao menos, tentado e, assim sendo, não nos poderemos lamentar do fracasso, pois pior do que o medo do insucesso é o imobilismo, a ausência de iniciativa. Com efeito, convenhamos, o pior dos fracassos é não tentar sequer. Pretendeu-se com o estágio, na verdade, a consolidação prática dos conhecimentos obtidos durante a parte curricular. O estágio foi, pois, objecto de uma escolha criteriosa por parte do seu opositor, uma vez que se pretendia demonstrar que a edição de texto pode e deve ser aplicada não apenas em casos específicos como sejam as obras literárias ou de outro teor mais técnico ou científico, mas também em outros mundos, como por exemplo em publicações periódicas. A insistência neste tipo de visão não se prende com a pérfida carolice da nossa parte, mas antes com a convicção de que a língua pode e deve ser preservada nas suas formas correctas, mormente se a sua exposição é amplamente elevada. A leitura é um bem essencial nos dias de hoje, seja no acesso à informação, seja enquanto prática lúdica ou profissional, como mais adiante teremos ocasião de nos debruçar. Deste modo, deve ser tido como uma graça fornecer um texto final isento, o mais possível, de erros, sejam eles linguísticos ou de ordem técnico-científica. A responsabilidade inerente à elaboração de uma publicação, independentemente da sua natureza, deve ser, segundo nos parece, ferozmente preservada, pois, a banalização da publicação de textos escritos deve ser encarada como uma benece e não como terreno fértil para a democratização do erro. Tomando como nossas as palavras de Ivo Castro «Do ponto de vista da defesa da língua, talvez seja pior ler uma grande obra mundial em má tradução do que um medíocre romance português»1. O erro não deve, pois, constituír a norma. O erro não deve ganhar vida própria e emancipar-se.

Epidemiologia da insónia em adolescentes : do diagnóstico de situação à intervenção

RESUMO - Introdução: Os problemas do sono, designadamente a insónia, os sintomas de insónia, os padrões de sono inadequados e a sonolência diurna, são frequentes na adolescência. Estes problemas estão frequentemente associados a múltiplos fatores, entre os quais estilos de vida e fatores ambientais, e apresentam consequências significativas na vida do adolescente e posteriormente na idade adulta. O sono e as suas perturbações deveriam constituir uma preocupação para os profissionais da saúde e da educação com o objetivo de tornar os hábitos de sono saudáveis num estilo de vida - com benefícios calculáveis como os associados a outros estilos de vida saudáveis (alimentação e exercício físico). Em Portugal, os estudos sobre problemas do sono em adolescentes são escassos, bem como as intervenções individuais e comunitárias no âmbito da higiene do sono. Os objetivos desta investigação foram estimar a prevalência de insónia e de sintomas de insónia em adolescentes, identificar fatores de risco e protetores dos sintomas de insónia, analisar as repercussões dos sintomas de insónia, caracterizar os padrões de sono dos adolescentes do distrito de Viseu e elaborar uma proposta de intervenção destinada à promoção da higiene do sono adaptada às características dos adolescentes do distrito de Viseu. Métodos: Realizou-se um estudo transversal onde se avaliaram alunos de vinte e seis escolas públicas do terceiro ciclo e secundário do distrito de Viseu, durante ano letivo 2011/2012. A recolha dos dados foi efetuada através de um questionário autoaplicado e respondido pelos alunos em sala de aula. Foram considerados elegíveis para participar no estudo todos os alunos que frequentassem entre o 7.º e o 12.º ano de escolaridade e tivessem idades entre os 12 e os 18 anos. Dos 9237 questionários distribuídos recolheu-se 7581 (82,1%). Foram excluídos da análise os questionários relativos a adolescentes com idade inferior a 12 ou superior a 18 anos e os questionários devolvidos por preencher. A amostra global foi constituída por 6919 adolescentes, sendo 3668 (53,2%) do sexo feminino. A insónia foi definida com base na presença, no mês prévio, dos sintomas de insónia definidos nos critérios do DSM-IV (dificuldade em adormecer, dificuldade em manter o sono, acordar muito cedo e ter dificuldade em voltar a adormecer e sono não reparador) com uma frequência de pelo menos três vezes por semana e associados a consequências no dia-a-dia. A qualidade de vida foi avaliada com recurso à escala de qualidade de vida SF-36; a sintomatologia depressiva através do Inventário de Depressão de Beck para adolescentes (BDI-II) e a sonolência diurna utilizando a Escala de Sonolência de Epworth (ESE). Para responder ao último objetivo foi elaborada uma proposta de intervenção individual e comunitária no âmbito da higiene do sono. A proposta resulta da evidência científica, dos resultados da presente investigação e de reuniões com profissionais da saúde e da educação. Resultados: No total da amostra, a prevalência de insónia foi de 8,3% e de sintomas de insónia foi de 21,4%. A prevalência de insónia foi superior no sexo feminino (10,1% vs. 5,9%; p<0,001) assim como a prevalência de sintomas de insónia (25,6% vs. 15,8%; p<0,001). Individualmente, todos os sintomas foram mais prevalentes no sexo feminino, sendo a diferença estatisticamente significativa (p<0,001). Em média os adolescentes dormiam, durante a semana, 8:04±1:13 horas. A prevalência de sono insuficiente (< 8 horas) foi de 29%. Apenas 6,4% dos adolescentes indicaram que se deitavam todas as noites à mesma hora. A prevalência de sintomatologia depressiva foi de 20,9% (26,0% nas raparigas e 15,1% nos rapazes, p<0,001). A prevalência de sonolência diurna foi de 33,1%, apresentando o sexo feminino um risco superior (OR=1,40; IC95%: 1,27-1,55). A prevalência de sintomatologia depressiva e de sonolência diurna foi superior entre os adolescentes com sintomas de insónia (48,2% vs. 18,8%, p<0,001 e 42,4% vs. 33,0%, p<0,001, respetivamente). Os adolescentes com sintomas de insónia apresentavam igualmente pior qualidade de vida. Em relação a outras repercussões no dia-a-dia, foram os adolescentes com sintomas de insónia que referiam mais vezes sentir dificuldade em levantar-se de manhã, acordar com cefaleias, acordar cansado e recorrer a medicação para dormir. Nos rapazes os sintomas de insónia associaram-se com o IMC. Após o ajustamento para o sexo e idade com recurso à regressão logística verificou-se uma associação entre sintomas de insónia e sexo feminino [OR ajustado(idade)= 1,82; IC95%: 1,56-2,13], idade ≥16 anos [OR ajustado(sexo)= 1,17; IC95%: 1,01-1,35], residência urbana (OR ajustado= 1,30; IC95%: 1,04-1,63), consumo de café (OR ajustado= 1,40; IC95%: 1,20-1,63), consumo de bebidas alcoólicas (OR ajustado= 1,21; IC95%: 1,03-1,41) e sintomatologia depressiva (OR ajustado= 3,59; IC95%: 3,04-4,24). Quanto à escolaridade dos pais, verificou-se uma redução do risco com o aumento da escolaridade dos pais (5º-6º ano OR ajustado= 0,82; IC95%: 0,64- 1,05; 7º-12º ano OR ajustado= 0,77; IC95%: 0,61-0,97; >12º ano OR ajustado= 0,64; IC95%: 0,47-0,87). Após uma análise multivariada, o modelo preditivo para a ocorrência de sintomas de insónia incluiu as variáveis sexo feminino, viver em meio urbano, consumir café e apresentar sintomatologia depressiva. Este modelo apresenta uma especificidade de 84,2% e uma sensibilidade de 63,6%. O sono insuficiente associou-se, após ajuste para o sexo e idade, com o ano de escolaridade, estado civil dos pais, determinados estilos de vida (consumo de café, tabagismo, consumo de álcool, consumo de outras drogas, sair à noite, presença de TV no quarto e número de horas despendido a ver televisão e no computador), latência do sono, sesta > 30 minutos, horários de sono irregulares e com a toma de medicamentos para dormir. Os resultados deste estudo constituem um diagnóstico de situação relativamente aos problemas de sono em adolescentes no distrito de Viseu. Tendo por base os princípios da Carta de Ottawa relativamente à promoção da saúde, a proposta elaborada visa a implementação de estratégias de prevenção agrupadas em intervenções individuais, comunitárias e sobre os planos curriculares. As intervenções baseiam-se na utilização das tecnologias da informação e comunicação, no contexto da nova arquitetura na esfera pública da saúde conducente aos sistemas personalizados de informação em saúde (SPIS). Conclusões: Registou-se uma elevada prevalência de insónia e sintomas de insónia entre os adolescentes do distrito de Viseu, superior no sexo feminino. A presença de sintomas de insónia esteve associada, sobretudo, a determinados estilos de vida e à ausência de higiene do sono. Os problemas de sono em adolescentes, devido à sua frequência e repercussões, devem constituir uma preocupação em termos de saúde pública e constituir uma prioridade nas estratégias de educação para a saúde. Os 9 princípios da intervenção delineada visam uma abordagem preventiva de problemas de sono - através da ação conjunta de profissionais da saúde e da educação, de elementos da comunidade e com o indispensável envolvimento dos adolescentes e da família -, procurando instituir os hábitos de sono saudáveis como um estilo de vida.

Transcriptional regulation of the mannosyltransferase-encoding gene pigm in inherited glycosylphosphatidylinositol (GPI) deficiency

RESUMO:O glicosilfosfatidilinositol (GPI) é um complexo glicolipídico utlizado por dezenas de proteínas, o qual medeia a sua ancoragem à superfície da célula. Proteínas de superfície celular ancoradas a GPI apresentam várias funções essenciais para a manutenção celular. A deficiência na síntese de GPI é o que caracteriza principalmente a deficiência hereditária em GPI, um grupo de doenças autossómicas raras que resultam de mutações nos genes PIGA, PIGL, PIGM, PIGV, PIGN, PIGO e PIGT, os quais sao indispensáveis para a biossíntese do GPI. Uma mutação pontual no motivo rico em GC -270 no promotor de PIGM impede a ligação do factor de transcrição (FT) Sp1 à sua sequência de reconhecimento, impondo a compactação da cromatina, associada à hipoacetilação de histonas, e consequentemente, impedindo a transcrição de PIGM. Desta forma, a adição da primeira manose ao GPI é comprometida, a síntese de GPI diminui assim como as proteínas ligadas a GPI à superficie das células. Pacientes com Deficiência Hereditária em GPI-associada a PIGM apresentam trombose e epilesia, e ausência de hemólise intravascular e anemia, sendo que estas duas últimas características definem a Hemoglobinúria Paroxística Nocturna (HPN), uma doença rara causada por mutações no gene PIGA. Embora a mutação que causa IGD seja constitutiva e esteja presente em todos os tecidos, o grau de deficiência em GPI varia entre células do mesmo tecido e entre células de tecidos diferentes. Por exemplo nos granulócitos e linfócitos B a deficiência em GPI é muito acentuada mas nos linfócitos T, fibroblastos, plaquetas e eritrócitos é aproximadamente normal, daí a ausência de hemólise intravascular. Os eventos transcricionais que estão na base da expressão diferencial da âncora GPI nas células hematopoiéticas são desconhecidos e constituem o objectivo geral desta tese. Em primeiro lugar, os resultados demonstraram que os níveis de PIGM mRNA variam entre células primárias hematopoiéticas normais. Adicionalmente, a configuração dos nucleossomas no promotor de PIGM é mais compacta em células B do que em células eritróides e tal está correlacionado com os níveis de expressão de PIGM, isto é, inferior nas células B. A presença de vários motivos de ligação para o FT específico da linhagem megacariocítica-eritróide GATA-1 no promotor de PIGM sugeriu que GATA-1 desempenha um papel regulador na sua transcrição. Os resultados mostraram que muito possivelmente GATA-1 desempenha um papel repressor em vez de activador da expressão de PIGM. Resultados preliminares sugerem que KLF1, um factor de transcrição restritamente eritróide, regula a transcrição de PIGM independentemente do motivo -270GC. Em segundo lugar, a investigação do papel dos FTs Sp demonstrou que Sp1 medeia directamente a transcrição de PIGM em ambas as células B e eritróide. Curiosamente, ao contrário do que acontece nas células B, em que a transcrição de PIGM requer a ligação do FT geral Sp1 ao motivo -270GC, nas células eritróides Sp1 regula a transcrição de PIGM ao ligar-se a montante e não ao motivo -270GC. Para além disso, demonstrou-se que Sp2 não é um regulador directo da transcrição de PIGM quer nas células B quer nas células eritróides. Estes resultados explicam a ausência de hemólise intravascular nos doentes com IGD associada a PIGM, uma das principais características que define a HPN. Por último, resultados preliminares mostraram que a repressão da transcrição de PIGM devida à mutação patogénica -270C>G está associada com a diminuição da frequência de interacções genómicas em cis entre PIGM e os seus genes “vizinhos”, sugerindo adicionalmente que a regulação de PIGM e desses genes é partilhada. No seu conjunto, os resultados apresentados nesta tese contribuem para o conhecimento do controlo transcricional de um gene housekeeping, específico-detecido, por meio de FTs genéricos e específicos de linhagem.-------------ABSTRACTC: Glycosylphosphatidylinositol (GPI) is a complex glycolipid used by dozens of proteins for cell surface anchoring. GPI-anchored proteins have various functions that are essential for the cellular maintenance. Defective GPI biosynthesis is the hallmark of inherited GPI deficiency (IGD), a group of rare autosomal diseases caused by mutations in PIGA, PIGL, PIGM, PIGV, PIGN, PIGO and PIGT, all genes indispensable for GPI biosynthesis. A point mutation in the -270GC-rich box in the core promoter of PIGM disrupts binding of the transcription factor (TF) Sp1 to it, imposing nucleosome compaction associated with histone hypoacetylation, thus abrogating transcription of PIGM. As a consequence of PIGM transcriptional repression, addition of the first mannose residue onto the GPI core and thus GPI production are impaired; and expression of GPI-anchored proteins on the surface of cells is severely impaired. Patients with PIGM-associated IGD suffer from life-threatening thrombosis and epilepsy but not intravascular haemolysis and anaemia, two defining features of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH), a rare disease caused by somatic mutations in PIGA. Although the disease-causing mutation in IGD is constitutional and present in all tissues, the degree of GPI deficiency is variable and differs between cells of the same and of different tissues. Accordingly, GPI deficiency is severe in granulocytes and B cells but mild in T cells, fibroblasts, platelets and erythrocytes, hence the lack of intravascular haemolysis.The transcriptional events underlying differential expression of GPI in the haematopoietic cells of PIG-M-associated IGD are not known and constitute the general aim of this thesis. Firstly, I found that PIGM mRNA levels are variable amongst normal primary haematopoietic cells. In addition, the nucleosome configuration in the promoter of PIGM is more compacted in B cells than in erythroid cells and this correlated with the levels of PIGM mRNA expression, i.e., lower in B cells. The presence of several binding sites for GATA-1, a mega-erythroid lineage-specific transcription factor (TF), at the PIGM promoter suggested that GATA-1 has a role on PIGM transcription. My results showed that GATA-1 in erythroid cells is most likely a repressor rather than an activator of PIGM expression. Preliminary data suggested that KLF1, an erythroid-specific TF, regulates PIGM transcription but independently of the -270GC motif. Secondly, investigation of the role of the Sp TFs showed that Sp1 directly mediates PIGM transcriptional regulation in both B and erythroid cells. However, unlike in B cells in which active PIGM transcription requires binding of the generic TF Sp1 to the -270GC-rich box, in erythroid cells, Sp1 regulates PIGM transcription by binding upstream of but not to the -270GC-rich motif. Additionally, I showed that Sp2 is not a direct regulator of PIGM transcription in B and erythroid cells. These findings explain lack of intravascular haemolysis in PIGM-associated IGD, a defining feature of PNH. Lastly, preliminary work shows that transcriptional repression of PIG-M by the pathogenic -270C>G mutation is associated with reduced frequency of in cis genomic interactions between PIGM and its neighbouring genes, suggesting a shared regulatory link between these genes and PIGM. Altogether, the results presented in this thesis provide novel insights into tissuespecific transcriptional control of a housekeeping gene by lineage-specific and generic TFs.

Videoarte de mulheres: nossos corpos, nós mesmas. Corpo, identidade e autodeterminação nas obras de videoartistas influenciadas pelos feminismos

O modo como os corpos das mulheres são afectados pela desigualdade de género é um problema social que tem vindo a ganhar visibilidade crescente nas sociedades ocidentais desde os movimentos feministas da Segunda Vaga. Nesse sentido, o lema feminista dos anos 1970 «os nossos corpos, nós mesmas» reflecte a tomada de consciência das mulheres de que os corpos são o produto da acção de valores e práticas sociais, bem como da necessidade de reclamarem o controlo sobre os seus corpos para poderem formar livremente as suas identidades, autodeterminando-­‐se e criando-­‐se a si mesmas como Sujeitos. Quatro décadas volvidas, este mote continua a ser recorrente, mantendo um lugar de destaque na videoarte de mulheres. Tendo por pano de fundo uma linha orientadora que cruza três vectores – a arte, o género, e os movimentos sociais feministas –, e os seus pensadores e académicos principais em diversos ramos da Sociologia e das Artes Visuais, bem como das Humanidades, construímos o objecto de estudo, focado sobre as relações entre a videoarte de mulheres centrada no corpo na identidade e na autodeterminação, a dimensão de género e os movimentos sociais feministas, no período compreendido de 1965 a 2007, num contexto ocidental. A metodologia usada teve como objectivo fundamental efectuar a ponte entre o nível microssociológico das expressões, condutas e gestos corporais presentes nos vídeos e o plano macrossociológico das forças sociais mais amplas, institucionalizadas e origem de desigualdades, como as forças de género e as de «raça». Nesse sentido, socorremo-­‐nos da análise de conteúdo de um conjunto de vídeos por meio da contabilização de categorias análise de conteúdo relativas às principais temáticas relevantes para o objecto de estudo, como o corpo, a sexualidade, a violência, o olhar, as incorporações de masculinidades e de feminilidades, o Sujeito e o Não-­‐sujeito. Concluiu-­‐se, deste estudo, que existe, seguramente desde os anos 1960, um trajecto que continua a ser percorrido nos nossos dias, conduzindo da dessubjectivação das mulheres à sua subjectivação. Na realidade, verifica-­‐se a denúncia das circunstâncias em que vivem submetidas as mulheres Não-­‐ sujeito, designadamente: no casamento enquanto mercantilização do trabalho doméstico feminino, físico, emocional e afectivo, não remunerado; na incorporação das normas patriarcais de feminilidade; na intersecção das desigualdades de género com as de «raça», e as de idade; na comercialização e objectificação dos seus corpos na publicidade e na pornografia; na violência de diversos tipos, como a sociocultural, a sexual e a psicológica, exercida contra as mulheres. Nota-­‐se, simultaneamente, um movimento progressivo em direcção às mulheres Sujeito, ilustrado, por exemplo: na capacidade de apresentação de uma narrativa da representação de si mesmas auto-­‐ reflexiva e coerente; no controlo sobre a função reprodutora do seu corpo; na promoção de uma sexualidade plástica ligada à relação pura e ao amor confluente assente no mutualismo, não subjugada à heterossexualidade, ao casamento e à família nuclear; no recombinar dos pólos dicotómicos e hierarquizados em que se baseou toda a modernidade como os da vida pública e os da vida privada. Tendo, neste momento, como oponente aguerrido o neoliberalismo que procura dividir, desigualar e hierarquizar as sociedades, as mulheres Sujeito são, aliás, as actrizes centrais de todo o movimento feminista, sobretudo preocupado até aos anos 1980 com reivindicações pela paridade no seio do que se poderá denominar de política da emancipação, tendo depois disso passado a um trabalho em prol de uma política da vida e das sexualidades impulsionado pelo pensamento Queer e feminismos da Terceira Vaga