Caso dermatológico

O nevo do tecido conjuntivo (NTC) é um hamartoma que pode estar associada a várias síndromes, como esclerose tube- rosa, síndrome de Buschke-Ollendorf ou síndrome de Proteus. Casos familiares de NTC têm sido relacionados com maior risco de patologia cardíaca. A apresentação clínica típica caracteriza-se pelo aparecimento de múltiplas placas cor de pele ou amareladas, confluentes no tronco e/ou nos membros, assintomáticas. São geralmente identificados na infância, sem predileção de género. O diagnóstico é confirmado por biopsia cutânea. Estudos adicionais podem ser necessários, de acordo com a presença de sinais ou sintomas sugestivos de uma doença subjacente.

Childhood Non-Langerhans Cell Histiocytosis – An Atypical Case

Introduction: Histiocytoses correspond to a heterogeneous group of disorders characterized by the proliferation andinfiltration of histiocytes in tissues. For years, many of the histiocytoses where known by numerous names, reflecting the lack of understanding regarding their origin. Case report: A previously healthy, 4-month-old infant presented a cutaneous lesion of progressive growth on his nose since 1 month ago. The mother has a diagnosis of Sjögren syndrome. On examination, there was a firm well-defined erythematous plaque with 30 mm of diameter and raised edges, on the bridge of the nose. At the left cheek, left thoracic region and right arm there were also small erythematous papules with 5 days of evolution. The analytical study showed elevated antinuclear antibodies and anti-SS-A. Histopathological examination confirmed the diagnosis of non-Langerhans cells histiocytosis. Progressively, more annular erythematous papules and plaques appeared scattered over the face, trunk and limbs with spontaneous resolution of the first lesion on the nose. About 2 months after the initial evaluation, all lesions had regressed spontaneously, with normalization of analytical study at one year-old. Conclusion: Many authors believe that the different subtypes of histiocytosis represent only different stages of the same disease. Immunophenotyping of histiocytosis does not always identify the subtype involved, making the occurrence of atypical cases frequent.

La sécrétion de la protéine tau : mécanisme de propagation de la pathologie de tau dans la maladie d’Alzheimer

Dans la maladie d’Alzheimer, il existe deux marqueurs histopathologiques : les plaques amyloïdes composées de la protéine amyloïde-bêta et les enchevêtrements neurofibrillaires (NFTs) composés de la protéine tau agrégée. Dans le cerveau, la propagation de la pathologie de tau est observée le long des circuits neuronaux connectés synaptiquement, selon une séquence de stades, caractérisés par le Docteur Braak en 1991. Chez les patients, le degré de démence corrèle avec le nombre de NFTs. Ces derniers apparaissent dans des régions précises du cerveau et se propagent, de manière prédictible, le long des projections neuronales à des stades plus tardifs de la pathologie. Il reste à éclaircir la manière dont les NFTs se propagent dans les différentes régions du cerveau. Dans notre laboratoire, nous avons émis l’hypothèse que la propagation de tau pourrait se produire par un processus de transmission de cellule à cellule. Ainsi, la protéine tau serait tout d’abord sécrétée par un neurone, puis endocytée par un neurone adjacent. Nos travaux de recherche se sont concentrés sur la sécrétion de la protéine tau. Dans une première étape, nous avons démontré l’existence de la sécrétion active de tau dans l’espace extracellulaire, en utilisant des modèles in vitro de cellules non neuronales et neuronales. Par la suite, nous avons caractérisé les formes de protéines tau sécrétées. Enfin dans un dernier temps, nous avons exploré les voies de sécrétion de la protéine tau ainsi que les mécanismes régulant ce phénomène. Nous avons réussi à moduler la sécrétion de tau en reproduisant plusieurs insultes observées dans la maladie d’Alzheimer. Nos recherches nous ont permis d’identifier l’appareil de Golgi comme étant une organelle dont la fragmentation augmente la sécrétion de la protéine tau. A la lumière de cette découverte, nous avons été capable de moduler la sécrétion de tau en ciblant spécifiquement l’activité de cdk5 et l’expression de rab1A contrôlant la morphologie du Golgi. Ainsi, nous avons réussi à diminuer significativement la sécrétion de la protéine tau. Nos travaux de recherche proposent de nouvelles cibles thérapeutiques pour la maladie d’Alzheimer, visant à diminuer la propagation de la pathologie de tau par de nouveaux mécanismes cellulaires.

Differential mechanisms of angiotensin II and PDGF-BB on migration and proliferation of coronary artery smooth muscle cells

Angiotensin II (Ang II) and platelet-derived growth factor-BB (PDGF-BB) are associated with excessive cell migration, proliferation and many growth-related diseases. However, whether these agents utilise similar mechanisms to trigger vascular pathologies remains to be explored. The effects of Ang II and PDGF-BB on coronary artery smooth muscle cell (CASMC) migration and proliferation were investigated via Dunn chemotaxis assay and the measurement of [3H]thymidine incorporation rates, respectively. Both atherogens produced similar degrees of cell migration which were dramatically inhibited by mevastatin (10 nM). However, the inhibitory effects of losartan (10 nM) and MnTBAP (a free radical scavenger; 50 μM) were found to be unique to Ang II-mediated chemotaxis. In contrast, MnTBAP, apocynin (an antioxidant and phagocytic NADPH oxidase inhibitor; 500 μM), mevastatin and pravastatin (100 nM) equally suppressed both Ang II and PDGF-BB-induced cellular growth. Although atherogens produced similar changes in NADPH oxidase, NOS and superoxide dismutase activities, they differentially regulated antioxidant glutathione peroxidase activity which was diminished by Ang II and unaffected by PDGF-BB. Studies with signal transduction pathway inhibitors revealed the involvement of multiple pathways i.e. protein kinase C, tyrosine kinase and MAPK in Ang II- and/or PDGF-BB-induced aforementioned enzyme activity changes. In conclusion, Ang II and PDGF-BB may induce coronary atherosclerotic disease formation by stimulating CASMC migration and proliferation through agent-specific regulation of oxidative status and utilisation of different signal transduction pathways.

Sweet syndrome presenting late after non Hodgkin’s lymphoma and dermatomyositis

Abstract Sweet syndrome is a rare neutrophilic dermatosis consisting in the onset of high fever, neutrophilia, and typical painful skin lesions including erythematous papules, nodules, and plaques on the face, trunk, and extremities, with a bilateral and asymmetrical pattern. Sweet syndrome is classiied as idiopathic, predominating in women; malignancy-associated, mainly with hematological cancer, and drug-induced. The diagnosis is based on clinical history and skin manifestations, being conirmed by a complete blood count showing neutrophilic leukocytosis, and speciic indings in the skin biopsy. We report the case of a 68 year-old man with a 10-year evolution of dermatomyositis complicated by lung ibrosis, followed 8 years later by non-Hodgkin lymphoma (NHL) accompanied by worsening of his ibrosis. Two years after the successful treatment of NHL the patient developed an acute episode of severe dyspnea, multiple skin lesions, and 95% neutrophilia. At that time the patient had a severe lung function impairment complicated by nosocomial pneumonia that led to his death, a few days after the diagnosis of Sweet syndrome was established by histopathology examination. Sweet syndrome is a rare dermatologic entity that can appear several years after diseases characterized by immune dysfunction such as dermatomyositis and NHL.

Clustering of tau-immunoreactive pathology in chronic traumatic encephalopathy

Chronic traumatic encephalopathy (CTE) is a neurodegenerative disorder which may result from repetitive brain injury. A variety of tau-immunoreactive pathologies are present, including neurofibrillary tangles (NFT), neuropil threads (NT), dot-like grains (DLG), astrocytic tangles (AT), and occasional neuritic plaques (NP). In tauopathies, cellular inclusions in the cortex are clustered within specific laminae, the clusters being regularly distributed parallel to the pia mater. To determine whether a similar spatial pattern is present in CTE, clustering of the tau-immunoreactive pathology was studied in the cortex, hippocampus, and dentate gyrus in 11 cases of CTE and 7 cases of Alzheimer’s disease neuropathologic change (ADNC) without CTE. In CTE: (1) all aspects of tau-immunoreactive pathology were clustered and the clusters were frequently regularly distributed parallel to the tissue boundary, (2) clustering was similar in two CTE cases with minimal co-pathology compared with cases with associated ADNC or TDP-43 proteinopathy, (3) in a proportion of cortical gyri, estimated cluster size was similar to that of cell columns of the cortico-cortical pathways, and (4) clusters of the tau-immunoreactive pathology were infrequently spatially correlated with blood vessels. The NFT and NP in ADNC without CTE were less frequently randomly or uniformly distributed and more frequently in defined clusters than in CTE. Hence, the spatial pattern of the tau-immunoreactive pathology observed in CTE is typical of the tauopathies but with some distinct differences compared to ADNC alone. The spread of pathogenic tau along anatomical pathways could be a factor in the pathogenesis of the disease.

Pavimentações do plano : uma exploração com materiais manipulativos no 4º ano de escolaridade

Relatório de Estágio apresentado à Escola Superior de Educação do Instituto Politécnico de Castelo Branco para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Educação Pré- Escolar e 1º Ciclo do Ensino Básico.

A 30-month worksite-based lifestyle program to promote cardiovascular health in middle-aged bank employees: Design of the TANSNIP-PESA randomized controlled trial

Cardiovascular disease (CVD) is the leading cause of death worldwide. With atherosclerosis as the underlying cause for many CVD events, prevention or reduction of subclinical atherosclerotic plaque burden (SAPB) through a healthier lifestyle may have substantial public health benefits. The objective was to describe the protocol of a randomized controlled trial investigating the effectiveness of a 30-month worksite-based lifestyle program aimed to promote cardiovascular health in participants having a high or a low degree of SAPB compared with standard care. We will conduct a randomized controlled trial including middle-aged bank employees from the Progression of Early Subclinical Atherosclerosis cohort, stratified by SAPB (high SAPB n = 260, low SAPB n = 590). Within each stratum, participants will be randomized 1:1 to receive a lifestyle program or standard care. The program consists of 3 elements: (a) 12 personalized lifestyle counseling sessions using Motivational Interviewing over a 30-month period, (b) a wrist-worn physical activity tracker, and (c) a sit-stand workstation. Primary outcome measure is a composite score of blood pressure, physical activity, sedentary time, body weight, diet, and smoking (ie, adapted Fuster-BEWAT score) measured at baseline and at 1-, 2-, and 3-year follow-up. The study will provide insights into the effectiveness of a 30-month worksite-based lifestyle program to promote cardiovascular health compared with standard care in participants with a high or low degree of SAPB.

Determinación del comportamiento del riesgo cardiovascular en paciente postrasplante hepatico en Fundacion Cardioinfantil

El trasplante hepático es una opción terapéutica para enfermedad hepática avanzada cada vez más frecuente en Colombia. La sobrevida del 80% a 5 años conlleva a un aumento del riesgo cardiovascular y de eventos cardiovasculares, por esta razón esta investigación determina el comportamiento del riesgo cardiovascular en los pacientes con trasplante hepático de la Fundación Cardioinfantil, realizado en 3 años de seguimiento . Lo encontrado en esta investigación es que existe un aumento del riesgo cardiovascular a tres años en pacientes post trasplante hepático, estadísticamente significativo, principalmente secundario a hipertensión, diabetes e hipertrigliceridemia. El aumento es mayor a lo descrito en la población general, y similar a otros pacientes trasplantados, en un periodo de 5 años

Correlacion entre hemoglobina glicosilada con hallazgos sintax score ii en pacientes con sospecha clínica de enfermedad coronaria, hospitalizados en la unidad coronaria del hospital San José centro en enero a septiembre del año 2015

Se realiza un estudio de corte transversal en el periodo de enero a septiembre del año 2016 en la unidad coronaria del Hospital San José Centro de la Ciudad de Bogotá; en pacientes con sospecha de enfermedad coronaria (Síndrome coronario agudo y angina estable) y antecedente de Diabetes Mellitus Tipo 2, se recolectaron 42 pacientes con los criterios de inclusión a quienes se realizó angiografía coronaria como parte del protocolo de estudio y manejo de la unidad, el objetivo primario fue demostrar la posible correlación entre niveles de hemoglobina glicosilada y la escala de severidad SYNTAX Score I y II de enfermedad coronaria, como objetivos secundarios; caracterizar las variables sociodemográficas, comorbilidades y posible relación con el tipo de presentación de enfermedad coronaria. Como hallazgos relevantes no se encontró correlación importante ni significativa entre niveles de hemoglobina glicosilada y la escala Syntax score II ni Syntax score I, a pesar de que la mayoría de pacientes mostraban mal control crónico de su diabetes mellitus tipo 2, con niveles mayores > 7%, como hallazgo positivo se encontro asociación estadísticamente significativa con niveles de LDL y las diferentes formas de presentación de enfermedad coronaria, a mayor niveles de LDL mayor probabilidad de IAM e IAM con elevación del segmento ST. Se considera que con estudios multicentricos en diferentes ciudades y unidades de cuidado cardiovascular con diferentes niveles de riesgo, se podría demostrar la posible correlación entre niveles de hemoglobina glicosilada y los grados de severidad de enfermedad coronaria representados por las escalas Syntax score I y II.

Caracterización paraclínica de trabajadores con patologías respiratorias de un centro de referencia neumológico, Bucaramanga, 2014-2016

Introducción: La enfermedad respiratoria ocupacional es causada por la exposición a diferentes agentes en el trabajo. Las pruebas objetivas realizadas en sospecha de enfermedad respiratoria de origen laboral, son importantes herramientas que permiten realizar un adecuado diagnóstico, una detección precoz de la enfermedad respiratoria ocupacional, disminuye el progreso rápido de la patología, la morbilidad de los trabajadores y el impacto negativo sobre su futuro laboral. Objetivo: Caracterizar las pruebas paraclínicas de las patologías respiratorias de trabajadores, en un centro de referencia neumológico de Bucaramanga año 2014-2016. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo con datos secundarios de 96 trabajadores que laboran en diferentes actividades económicas. Se incluyeron variables sociodemográficas, laborales, ayudas imagenológicas y pruebas de función pulmonar, realizando 3 grupos de acuerdo a su patología que fueron: Asma, síndrome de disfunción reactiva de la vía aérea y neumoconiosis. En el análisis estadístico se emplearon medidas de tendencia central y dispersión. Resultados: De los 96 trabajadores 84.4% son hombres, las actividades económicas más frecuentes fueron la industria del petróleo y gas en un 27.1% y trabajadores en materiales de construcción en un 19.8%. En la caracterización paraclínica por grupo de patología, para asma predominó la obstrucción en la espirometría (46.9%) y los volúmenes pulmonares con atrapamiento aéreo (95.5%), en RADS (síndrome de disfunción de vías aéreas reactivas) los volúmenes pulmonares con atrapamiento aéreo (77%) y en las neumoconiosis para Rx de tórax (90.3%) y Tac de tórax (100%) reportaron alteraciones parenquimatosas, espirometría con obstrucción (54.8%) y volúmenes pulmonares con atrapamiento aéreo (62.5 %).Discusión y Conclusiones: Las ocupaciones de mayor riesgo para desarrollo de neumopatías de origen ocupacional fuero, , son la minería y construcción y para asma la agricultura y manufacturas. Para asma se evidenció que no hay significancia diagnóstica para estudios imagenológicos pero sí para las pruebas de función pulmonar. Para neumoconiosis el estudio imagenológico es el de mayor importancia ya que en las radiografías se presentan cambios incluso mucho antes de la afectación de la función pulmonar. Para RADS se concluyó que la realización de un test de provocación con metacolina sería el Gold estándar para el diagnóstico. Las pruebas de función respiratoria son de vital importancia para determinar la enfermedad ocupacional en trabajadores expuestos para vigilancia y detección precoz, es conveniente la realización de protocolos para la evaluación y diagnóstico de la enfermedad respiratoria de origen ocupacional. Palabras claves: Neumoconiosis, asma ocupacional, función pulmonar, radiografía de tórax, ocupación, Colombia.

On the etiology of cardiovascular diseases: a new framework for understanding literature results

The interpretative framework presented here provides a rationale for many well-known features of cardiovascular diseases. Prolonged acidemia with high blood levels of free fatty acids is proposed to shape the basic context for formation of fatty acid micelles and vesicles with an acidic core that fuse with the endothelia, disrupt vital cell processes, and initiate atherosclerotic plaque formation. It offers an explanation for the distributed localization of atherosclerotic lesions, and how mild cases of occurrence of fatty acids vesicles formed within the heart and the arteries close to the heart may cause such lesions. It provides a rationale for how acute events, namely heart attacks and strokes, may arise from stormy development of fatty acid vesicles within the heart. Additionally, a process is proposed for clot development from the existing fatty acid vesicles.