"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

"La representación de los vendedores informales de la ciudad de Bogotá en la prensa, durante las administraciones de Enrique Peñalosa y Luis Eduardo Garzón"

Para llevar a cabo esta investigación, se realizó un análisis de las representaciones que “El Tiempo” construyó sobre los vendedores informales de Bogotá, durante los Gobiernos de Peñalosa y Garzón a partir de las siguientes categorías de análisis: Ideología y Discriminación. En este sentido, se analizaron las políticas de recuperación de espacio público planteadas por ambas Administraciones en sus Planes de Desarrollo explorando la relación que pudiese existir entre estas políticas y las representaciones que construye el diario El Tiempo sobre los vendedores informales. La metodología aplicada para el desarrollo del proyecto fue el Análisis Crítico del Discurso, enfoque a partir del cual se asume una posición crítica de la realidad en especial cuando los discursos orales y escritos reproducen el abuso de poder, la dominación o la desigualdad social.

Los movimientos sociales contemporáneos El caso del movimiento gay en Bogotá

La presente monografía tiene como objeto principal indagar a cerca del movimiento gay en Bogotá como movimiento social contemporáneo. Partiendo de la premisa de que en las sociedades complejas los sujetos sociales crean formas de acción colectiva que deben ser comprendidas a partir de su interacción, y de los roces que estas acciones tienen con los discursos hegemónicos, de forma tal que su estudio pueda mostrar la evolución y progresivo desarrollo de las agendas, prácticas y movilización de los actores, sus intereses y los recursos simbólicos, materiales y políticos que los motivan e intervienen en la formación de identidades políticas particulares. En este sentido, la presente investigación analiza la forma como el movimiento gay en Bogotá desarrolla su identidad y describe como éste se articula como un actor social y político en un entorno antagónico de política urbana, heterosexual y poco receptiva de las enunciaciones no hegemónicas de la política.

Elementos de concentración para la recuperación del espacio público entre la administración distrital y los vendedores informales el caso de la localidad de Teusaquillo

Bogotá se constituye como el primer centro urbano y se consolida como el polo de desarrollo económico y social del país. A pesar de todas las ventajas que representa para la ciudad tener un nivel de desarrollo elevado, también es cierto que genera dinámicas adversas que producen problemas urbanos de gran magnitud. Este es el caso de uno de los grandes temas de toda aglomeración urbana, el espacio público. Existen diversos factores que generan una afectación directa e ilegal en el uso y aprovechamiento del espacio que es de todos. El que aquí nos interesa, se refiere al desarrollo de economías informales que se apropian ilegalmente del espacio público como alternativa de sobrevivencia a una situación de exclusión económica y social. Escenario ante el cual el Gobierno Distrital ha dispuesto como primer mecanismo de política para solucionar el problema, la concertación. Una herramienta basada en el dialogo y la generación de consensos de distintos actores para construir acuerdos que permitan una solución conjunta al problema de espacio público y vendedores informales. En este sentido, la concertación como ejercicio de discusión no constituye por si mismo un proceso que brinde resultados exitosos. Se entiende entonces que existen diversos elementos que acompañan un proceso de esta naturaleza, y su definición es lo que constituye el problema de investigación que aborda este trabajo desde el caso de la localidad de Teusaquillo.

La estrategia de destrucción de cultivos de coca como esquema de cooperación internacional

Esta monografía busca establecer la forma en que la estrategia para la destrucción de cultivos de coca a la luz de la teoría del neoinstitucionalismo de Douglas North forma parte de un esquema de cooperación internacional en el marco del Plan Colombia porque por medio de las instituciones, ya sean formales o informales, y el poder que estas tienen se estipulan las condiciones a las cuales el Estado y la sociedad se acogen para enfrentar el problema de los cultivos ilícitos.

Generación de energía eólica como modelo de desarrollo sostenible en el departamento de la Guajira y la internacionalización de la Guajira a partir de ese proyecto

Esta monografía busca estudiar como la generación de energía eólica en el departamento de La Guajira se constituye como un modelo de desarrollo sostenible, que a su vez permite evidenciar los avances de la región para su internacionalización. A partir de lo anterior, se plantean como propósitos particulares identificar cuáles han sido los factores y antecedentes para que a través de la producción de energías más limpias y con la implementación cabal de los acuerdos, marcos y convenios relacionados con el Desarrollo Sostenible se de una forma viable para preservar la naturaleza, de crecimiento económico y de aumento de la calidad de vida; se busca identificar qué factores han contribuido a que el proyecto sobre energía eólica sea considerado un modelo de Desarrollo Sostenible, por último, se busca identificar cuáles serian las repercusiones de Jepírachi y los nuevos proyectos de inversión en energías alternativas como opciones para el desarrollo regional, que contribuyan a la posterior internacionalización del departamento.

Implicaciones de la operatividad del puerto de Buenaventura y su posición geográfica en la renovación del comercio exterior Colombiano durante el periodo 2004-2007

Para dar respuesta a la influencia que ha tenido y ha venido aportando la operatividad del Puerto en la renovación del comercio exterior colombiano durante el periodo comprendido entre 2004-2007, el presente documento hace una aproximación epistemológica de tipo empírico analítica, haciendo uso de un método de análisis tanto cuantitativo como cualitativo; con el objeto de dar cuenta a esta pregunta de investigación estructurada en el desarrollo de tres capítulos de la siguiente forma.

Construcción de establecimiento comercial con instalaciones deportivas de fútbol cinco, ubicada en la localidad de Usaquén en Bogotá D.C.

El presente documento tiene como objeto principal la planeación y ejecución del Proyecto de “Construcción de una instalación deportiva cubierta para dos canchas de fútbol cinco y servicios complementarios, ubicada en la localidad de Usaquén en Bogotá D.C.” aplicando la metodología del PMI1 para la Gerencia de un proyecto. El proyecto académico supone dos empresas: Maracaná Ltda. Quien actúa como cliente y propietaria conceptual de la idea del proyecto, quien además ha desarrollado previamente los estudios de factibilidad, diseños arquitectónico, técnicos, así como también la consecución de las licencias necesarias para su construcción. La segunda, CIG Proyectos, quien es seleccionada por el cliente para gestionar, ejecutar, integrar y controlar la ejecución de la construcción de dicha instalación.

Aplicación del modelo de madurez de alineación estratégica de Luftman en el sector bancario

El auge de las tecnologías de información en las organizaciones ha generado que los CIOs asuman roles importantes dentro de los procesos estratégicos. Sin embargo, los CEOs son escépticos frente al uso de los sistemas de información, lo que ha provocado que se generen brechas entre los mismos y por consiguiente, desalineación entre las estrategias organizacionales. Luftman (2000) presenta un modelo para evaluar la madurez de la alineación estratégica entre las tecnologías de información y las estratégicas corporativas, buscando determinar el nivel en el que se encuentra la empresa u sector en el que se aplique el mismo. En este caso, el modelo de Luftman ayudo a determinar el nivel de madurez del sector bancario de la ciudad de Bogotá, llevando a concluir que el sector se encuentra en un nivel tres.

Capacidad aeróbica de bomberos aeronáuticos

Los bomberos aeronáuticos son los encargados de atender todas las emergencias en los aeropuertos y sus cercanías. Estas emergencias incluyen emergencias aéreas, en tierra, eventos con materiales peligros e incendios, entre otros. Su trabajo tiene como características la realización de actividades durante periodos largos de baja intensidad y periodos cortos de alta intensidad. De acuerdo con estas características, es necesario que los bomberos aeronáuticos tengan una buena condición física. El consumo máximo de oxígeno (VO2 máx) como indicador de capacidad aeróbica resulta indispensable para conocer el desempeño de los bomberos en su trabajo. El objetivo de este estudio es determinar la capacidad aeróbica de los bomberos aeronáuticos y sus factores determinantes. Por tanto se desarrolló un estudio transversal de tipo descriptivo en una muestra de 23 hombres bomberos aeronáuticos. Se obtuvo información acerca de sus variables socio-demográficas, se determinó el VO2 máx y umbral ventilatorio mediante análisis de gases espirados durante un protocolo de ejercicio máximo sobre tapiz rodante, se evaluó la composición corporal mediante adipometría y se determinó el nivel de actividad física mediante el cuestionario internacional de actividad física IPAQ. Se encontró que la muestra tenia una edad de 32,6 ± 4,8 años, peso de 78,4 ± 9,8 kg, porcentaje de grasa de 14,8 ± 3,8 %, índice de masa corporal de 25,7 ± 2,7 y VO2máx de 44,6 ± 6. No se encontraron cambios significativos del VO2máx con la edad, pero si con la actividad física, porcentaje de grasa e índice de masa corporal. Se sugiere que el entrenamiento de los bomberos aeronáuticos durante su jornada laboral sea de intervalos de alta intensidad y que se monitorice su nivel de actividad física y composición corporal.

Valoración del costo de los recursos propios de las empresas. caso particular: empresas de servicios a la persona en Francia

El WACC o Coste Medio Ponderado de Capital es la tasa a la que se deben descontar los flujos para evaluar un proyecto o empresa. Para calcular esta tasa es necesario determinar el costo de la deuda y el costo de los recursos propios de la compañía; el costo de la deuda es la tasa actual del mercado que la empresa está pagando por su deuda, sin embargo el costo de los recursos propios podría ser difícil y más complejo de estimar ya que no existe un costo explícito. En este trabajo se presenta un panorama de las teorías propuestas a lo largo de la historia para calcular el costo de los recursos propios. Como caso particular, se estimará el costo de los recursos propios sin apalancamiento financiero de seis empresas francesas que no cotizan en bolsa y pertenecientes al sector de Servicios a la Persona (SAP). Para lograr lo anterior, se utilizará el Proceso de Análisis Jerárquico (AHP) y el Modelo de Valoración del Precio de los Activos Financieros (CAPM) con base en lo presentado por Martha Pachón (2013) en “Modelo alternativo para calcular el costo de los recursos propios”.

Factores asociados a fenómeno de no reflujo coronario en pacientes adultos llevados a angioplastia

Introducción: La disminución de flujo en los vasos coronarios sin presencia de oclusión, es conocido como fenómeno de no reflujo, se observa después de la reperfusión, su presentación oscila entre el 5% y el 50% dependiendo de la población y de los criterios diagnósticos, dicho suceso es de mal pronóstico, aumenta el riesgo de morir en los primeros 30 días posterior a la angioplastia (RR 2,1 p 0,038), y se relaciona con falla cardiaca y arritmias, por eso al identificar los factores a los cuales se asocia, se podrán implementar terapias preventivas. Metodología: Estudio de casos y controles pareado por médico que valoró el evento, para garantizar que no existieron variaciones inter observador, con una razón 1:4 (18:72), realizado para identificar factores asociados a la presencia de no reflujo en pacientes llevados a angioplastia, entre noviembre de 2010 y mayo de 2014, en la Clínica San Rafael de Bogotá, D.C. Resultados: La frecuencia del no reflujo fue del 2.89%. El Infarto Agudo de Miocardio con elevación del ST (IAMCEST) fue la única variable que mostró una asociación estadísticamente significativa con este suceso, valor de p 0,002, OR 8,7, IC 95% (2,0 – 36,7). Discusión: El fenómeno de no reflujo en esta población se comportó de manera similar a lo descrito en la literatura, siendo el IAMCEST un factor fuertemente asociado.

Diseño de la aplicación de la norma ISO 26000:2010 (responsabilidad social), en los principios de direccionamiento estratégico en la Fundación Hospital San Carlos

Este documento contiene el Diseño de Aplicación de la Norma internacional ISO 26000:2010 Modelo de Gestión de Responsabilidad Social en la Fundación Hospital San Carlos, Bogotá - Colombia, en el que se incluye la herramienta que se diseñó para el desarrollo del estudio con base en los requisitos aplicables de la norma que orientan a un comportamiento socialmente responsable; así como el diagnóstico inicial que se realizó en la organización objeto de estudio desde una perspectiva cualicuantitativa, frente a los lineamientos que la norma presenta como elementos esenciales: Principios y Materias Fundamentales. De igual manera y acorde a la metodología que se definió para el estudio que fue observacional de corte descriptivo cualitativo interpretativo, se muestra la matriz DOFA de la institución según el diagnóstico, con el respectivo análisis e interpretación derivados de los hallazgos evidenciados en el proceso de evaluación; en el cual se identificó que la Fundación Hospital San Carlos cumple con un 47,97% de los requerimientos de responsabilidad social según la norma ISO 26000:2010, con el logro de 71 criterios de los 148 evaluados y aplicables a la organización, observándose especial fragilidad en los componentes Fortalecimiento de la Comunidad, Prácticas Laborales, y Transparencia, con un cumplimiento que estuvo por debajo del 50%. Por otra parte y como propósito fundamental del estudio se presenta el diseño propuesto para la aplicación de la norma ISO 26000:2010 en la IPS Fundación Hospital San Carlos, en el cual se registran estrategias y mecanismos que los autores sugieren y recomiendan se deben trabajar para que la implementación de este modelo internacional de Responsabilidad Social, se haga de una manera pragmática y sencilla, que lo conviertan además en un diseño de aplicación de la norma que pueda ser referenciado por organizaciones del sector salud o no, interesadas en trabajar en responsabilidad social empresarial. Para la estructura del diseño de aplicación de la norma y conforme el estudio realizado, se plantean 7 pasos que deben seguir las organizaciones de manera sistemática, metódica y ordenada: comprender la responsabilidad social; reconocer su Responsabilidad Social; levantar una matriz DOFA con base en un diagnóstico institucional; planificar; estructurar y definir de la Responsabilidad Social dentro de la organización; sensibilizar, divulgar y capacitar los estándares de la Norma ISO 26000:2010; documentar el Modelo de Responsabilidad Social; Implementar el modelo de Responsabilidad Social; y monitorear el modelo mediante un mecanismo que integre un sistema de auditoría integral y la revisión de gerencia.

Diseño de una estrategia pedagógica basada en el aprendizaje significativo para la formación de las madres comunitarias del barrio el campin centro zonal Yariguies Barrancabermeja

El diseño de una estrategia pedagógica para las madres comunitarias del Centro Zonal Yariguies en Barrancabermeja pretende Fortalecer los procesos de capacitación que se adelantan en el ICBF en especial para las 15 madres comunitarias encargadas de los hogares pertenecientes a al barrio el Campín, para que estos se realicen de una forma activa y participativa que tenga en cuenta los procesos de aprendizaje como adultos y que permita disminuir los índices de desmotivación para las capacitaciones y la aplicación de sus conocimientos en su que hacer pedagógico. Por ello la estrategia esta basada en el aprendizaje significativo, en especial de contenidos procedimentales “saber hacer” y en el proceso de aprendizaje de adultos teniendo en cuenta la caracterización de la población a la cual va dirigida.

Evaluación de un programa de postgrado mediante la aplicación de un cuestionario de satisfacción

En los últimos tiempos se ha visto un creciente aumento de la realización de postgrados en el área de la salud, lo cual conlleva a la generación de nuevos programas académicos por parte de las instituciones educativas, que tienen como objetivo brindar los mas altos niveles de calidad requeridos por los estudiantes, lo cual hace necesario llevar a cabo una evaluación por parte de los entes educativos para verificar la satisfacción obtenida por parte del estudiantado con respecto a la institución prestadora del servicio. Se realizó una revisión en diferentes bases de datos y buscadores encontrando literatura concerniente a satisfacción en postgrados e instrumentos para la medición de satisfacción y calidad en diferentes servicios, hallando un instrumento realizado en la Universidad Autónoma de Barcelona, que cumplía con todos los criterios necesarios para ser aplicado y nuevamente validado en nuestra población la cual esta constituida por estudiantes de un postgrado del área de la salud, en una institución universitaria.