995 resultados para Relacionamento genético


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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciência Política e Relações Internacionais

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Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.

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Os três conceitos propostos para reflexão nestes Encontros remetem para a crise actual da nossa civilização. O ponto de partida para o seu entendimento é a invocação do novo relacionamento com a Natureza surgido na Renascença e que arrastou a uma desvalorização do Homem. O poder instrumental da Técnica que não tem cessado de crescer desde então, deve ser hoje gerido por variáveis societais e contemplar fins culturais. Verificamos que uma nova sociedade surgiu nos nossos dias - a Sociedade do Conhecimento e da democracia de massa. E uma sociedade muito complexa,onde surgem promessas e ameaças à humanidade, sendo necessário fixar um sentido aos movimentos criadores do espírito pela recuperação dos valores intelectuais, éticos e estéticos. O nominalismo contemporâneo, que caracteriza a Sociedade da Informação, deve ser superado por um verdadeiro humanismo.

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Projecto organizado e realizado, para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do Grau de Mestre em Ciências da Comunicação – Cinema e Televisão

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Nos últimos anos, o número de expatriados tem apresentado uma tendência de crescimento a nível mundial. Desta forma, a gestão de expatriados, que integra o subsistema da gestão internacional de recursos humanos, passa a ter uma atenção renovada e tem vindo a crescer enquanto área de intervenção de gestão de recursos humanos. Por sua vez, o contrato psicológico tem sido visto, cada vez mais, como um fator relevante na explicação das relações laborais e o número de estudos em torno desta temática tem aumentado. O sucesso da expatriação é diretamente influenciado pelo contrato psicológico e depende, em grande parte, da forma como são desenvolvidas as práticas de GRH (Homem & Tolfo, 2008). Desta forma, é essencial compreender a reação dos trabalhadores perante a mudança (Bligh & Carsten, 2005; Shield, Thorpe, & Nelson, 2002), uma vez que o comportamento de resposta aos mesmos pode ser um contributo para marcar a diferença decisiva entre o sucesso ou o fracasso da missão internacional. Neste mesmo contexto, assiste-se a uma crescente atenção sobre o contributo que o Contrato Psicológico pode ter em contextos de incerteza. O individuo, enquanto trabalhador de uma organização que decide aceitar uma missão internacional e ir viver para outro país, tem necessidade de se enquadrar num relacionamento contínuo e motivador com a entidade empregadora. A noção do contrato psicológico torna-se fundamental para o entendimento das relações de trabalho, a partir das perceções das pessoas envolvidas. Muitos dos aspetos destes relacionamentos são implícitos (não escritos) o que pode provocar diferentes interpretações sobre as expectativas, promessas e obrigações entre partes. Vários autores defendem que o contrato psicológico é um meio fundamental na compreensão e gestão das atitudes e comportamentos dos indivíduos nas organizações (Bunderson, 2001; Kraimer, Wayne, Liden, & Sparrow, 2005; Lemire & Rouillard, 2005). O objetivo deste trabalho é conhecer o estado do contrato psicológico nos expatriados: antes da missão, após a fase de adaptação ao país de destino e na repatriação. Foi utilizada a metodologia qualitativa e para tal, foi aplicada uma entrevista individual semiestruturada e um questionário sociográfico às pessoas que se encontravam, à data, expatriadas. No total foram realizadas dez entrevistas e a análise das entrevistas foi efetuada através da Grounded Theory. Os resultados sugerem que há apenas cumprimento do contrato psicológico na fase da preparação da missão internacional, havendo, por outro lado, incumprimento do contrato psicológico durante a expatriação e na repatriação, de acordo com a perceção que os expatriados têm acerca do fim da expatriação. No entanto, a maioria dos expatriados entrevistados avalia positivamente a experiência da expatriação, apesar de as organizações parecerem ter apenas algumas regras estabelecidas de suporte ao expatriado, nomeadamente suporte logístico e financeiro, e não disporem de um programa completo e aprofundado de suporte à gestão da expatriação. Os resultados sugerem ainda que é essencial que as organizações estimulem a comunicação com os expatriados e fomentem o suporte que deve ser constante e intrínseco a todas as fases da expatriação, a fim de evitar a sensação de “abandono”.

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A competitividade contemporânea e a globalização impulsionaram as empresas a explorar novos mercados, e a munir-se de recursos distintivos e de valor acrescentado. Para além da expansão dos mercados, Le Boterf (2006) afirma que a solicitação social de confiança tem aumentado, e as empresas têm de ser capazes de proporcionar e garanti-la. Neste sentido a adequação dos Recursos Humanos é imperativo na estratégia das organizações. Este estudo tem como objetivos compreender qual a importância das competências transversais na missão internacional, compreender quais as competências transversais que são mais valorizadas pelos recrutadores e como é feita a sua avaliação. Para conseguir responder a estas questões, emerge a investigação que se segue, com um cariz qualitativo. O método de recolha de dados utilizado foi a entrevista semiestruturada e foram entrevistados dez recrutadores de expatriados. Os resultados sugerem que as competências transversais são características importantes na missão internacional, uma vez que atuam em fatores que influenciam o sucesso da missão. Das competências mais importantes é enumerado o relacionamento interpessoal, trabalho em equipa, comunicação, capacidade de adaptação e a tolerância à ambiguidade. No final do trabalho são apresentados os resultados da investigação, bem como a sua discussão.

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Com a crescente preocupação em dinamizar as exportações e potenciar os seus efeitos na economia, muitos trabalhos têm tentado encontrar fatores potenciadores do sucesso das empresas no mercado internacional (dimensão, produtividade pré exportadora, idade, fase do ciclo de produção, relacionamento prévio com o exterior, etc.). Temas como a seleção natural do mercado e a aprendizagem pela exportação, são transversais e incontornáveis nos trabalhos empíricos que abordam o estudo das exportações ao nível das empresas. No entanto, não nos devemos esquecer que uma das principais motivações das empresas, é a maximização do lucro. Com efeito, uma nova onda de trabalhos tem-se voltado para a o impacto que as exportações têm sobre a rentabilidade das empresas. Utilizando um modelo de efeitos fixos com dados em painel, aplicado a uma base de dados de empresas portuguesas, com espetro temporal entre 2008 e 2012, este trabalho encontra evidências e que as exportações são um fraco potenciador da rentabilidade das empresas. Do ponto de vista da organização do presente trabalho, no primeiro capítulo será apresentada uma breve revisão de literatura enquadradora do tema; no segundo capítulo será apresentada a base de dados, tratamento e a abordagem econométrica; por último será apresentada uma conclusão, com os resultados principais do trabalho e com algumas questões que poderão ser abordadas no futuro.

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O presente relatório, fundamentado teoricamente, surge do desenvolvimento de um projeto de Educação e Intervenção Social com um grupo de Mulheres, denominado “Mais Valentes”, participantes no Projeto EntrEscolhas – Geração D’Ouro, com base na metodologia de investigaçãoação participativa, inserida no paradigma socio-crítico. O Projeto “Viver sem medo” foi desenvolvido a partir da finalidade de capacitar as mulheres do Grupo Mais Valentes para a tomada de decisão sobre os seus percursos de vida, tendo em conta o seu papel nas diferentes esferas da sociedade e, essencialmente, na família. Neste sentido, recorreram-se a técnicas e métodos de investigação que permitiram a construção do conhecimento sobre o grupo e cada uma das suas participantes, identificando-se problemas, necessidades, potencialidades e objetivos que pudessem responder aos anteriores. Ao longo do relatório é apresentada a construção do conhecimento sobre a realidade e o desenho e desenvolvimento do projeto concretizado conjuntamente com as participantes e, ainda, com contributos do e das Profissionais do Projeto EntrEscolhas – Geração D’Ouro. Neste sentido, foram realizados Encontros semanais com o grupo “Mais Valentes” e, posteriormente, ações com o objetivo de proporcionar a reflexão sobre os papéis sociais e familiares de género, o desenvolvimento de competências de literacia escolar e social e com vista à promoção de um melhor relacionamento interpessoal que permita a partilha e o diálogo. Por forma a avaliar todo o processo, recorreu-se ao modelo de avaliação CIPP, no sentido de se obter uma visão integral de todo o Projeto “Viver sem medo” e, assim, conseguir concretizar uma avaliação sistemática e contínua do mesmo, com base nas vivências de participação no projeto e opiniões das Mulheres e, assim, se possibilitar as mudanças desejadas, num clima de confiança e apoio mútuo.

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Os efeitos do exercício físico na saúde e bem estar são de todos conhecidos. No entanto, na sociedade moderna em que vivemos, este tipo de actividade é por vezes levado aos limites da exaustão po desconhecimento da capacidade do nosso aparelho músculo esquelético nas várias etapas da vida e das mais diversas circunstâncias. Analisamos as alterações estruturais mais frequentes da coluna vertebral nos dois planos - cifoses, lordoses e escolioses - e o seu relacionamento com a actividade física e desportiva. Critérios de inaptidão para o desporto de contacto são outros dos assuntos discutidos neste artigo.

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Objectivos: Descrever a experiência sexual feminina no terceiro trimestre de gravidez. Tipo de estudo: Estudo descritivo transversal. Local: Consulta de Referência da Maternidade Dr. Alfredo da Costa – Lisboa, Portugal. População: Amostra de conveniência de cem mulheres com gravidez de baixo risco, que não tinham restrições médicas na sua actividade sexual. Métodos: As participantes completaram voluntariamente e em anonimato um questionário elaborado pelos autores respeitante a dados demográficos, história obstétrica, relacionamento sexual e esclarecimento/mitos sobre a sexualidade durante o último mês de gravidez. Resultados: A maioria das grávidas refere diminuição da actividade sexual após engravidar, embora mantenha relações sexuais uma ou mais vezes por semana e coito vaginal no terceiro trimestre, sem mudanças significativas para outros tipos de comportamento. Os factores que influenciam a redução da actividade sexual no terceiro trimestre são a diminuição do desejo, dispareunia e cansaço físico. Os mitos, crenças religiosas, nível de educação e dificuldade na informação sentida também parecem contribuir para a redução da actividade sexual. Frequentemente as grávidas indicam que o parceiro tem medo de prejudicar o bebé. Poucas mulheres obtiveram informação através dos profissionais de saúde sobre este tópico e consideram que gostariam de ter sido mais bem esclarecidas pelos mesmos. Conclusões: Os autores acreditam que na maioria dos casos a gravidez não provoca uma ruptura na sexualidade de um casal se esta era previamente satisfatória. No entanto, consideram importante a abordagem deste tema com a grávida por parte dos profissionais de saúde.

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INTRODUÇÃO: O carcinoma oculto é uma entidade pouco frequente, que se define como a presença de metástases com tumor primário indetetável na altura da apresentação. O prognóstico da maioria dos casos de tumor oculto é reservado, no entanto, o desenvolvimento de técnicas imunohistoquímicas que permitem a caracterização do tumor, tornaram alguns subgrupos de tumor oculto potencialmente curáveis. A presença de adenopatias axilares é a forma de apresentação do cancro da mama em 0,3-1% das mulheres, sendo a origem mais provável a mama ipsilateral. CASO CLÍNICO: Os autores relatam dois casos clínicos de tumor oculto da mama: Caso 1: Doente de 57 anos, com antecedentes familiares de primeiro e segundo grau de cancro da mama, com estudo genético negativo. Recorreu à consulta por adenopatia axilar direita.Exame objetivo (EO), mamografia + ecografia mamária normais. Microbiópsia (MB) ganglionar:metástase de carcinoma compatível com origem na mama, recetores de estrogénios (RE) +, HER2 +, CK7 +, Ca125 +, CK20 (-). RMN mamária e PET não identificaram tumor primário. Procedeu-se a dissecção axilar: 10 gânglios sem metástases. Realizou terapêutica adjuvante com quimioterapia (QT) e imunoterapia (IT). Manteve follow-up regular com EO, RMN e mamografia alternadas até aos 4 anos sem alterações. Aos 4,5 anos detetou-se ao E.O. nódulo palpável na mama direita e nódulo axilar. Mamografia + ecografia: lesão sólida suspeita (R5) cuja caracterização histológicademonstrouCDIG3, recetores hormonais (-) (RH), HER2 3+, Ki67 >30%. A TC TAP e a cintigrafia óssea não revelaram alterações. Em reunião multidisciplinar de decisão terapêutica (RMDT) decidiu-serealizar mastectomia total direita + mastectomia profilática contralateral com reconstrução. Exame histológico:CDI G3 com 22mm,confirmando-se a caracterização imunohistoquímica, com invasão vascular e presença de 3 gânglios com metástase e extensão extracapsular (T2 N2). Realizou terapêutica adjuvante com QT + IT+ Radioterapia (RT) da parede torácica e ganglionar. Um ano após a mastectomia, a doente mantém-se em follow-up sem sinais de recidiva. Caso 2: Doente de 50 anos, com antecedentes familiares de primeiro grau de cancro da mama. Recorreu à consulta por nódulo da axila esquerda e nódulo da mama direita com 2 meses de evolução. EO: nódulo palpável da mama direita e duas adenopatias axilares à esquerda. Mamografia + eco: microcalcificações atípicas da mama esquerda (R5) ealterações benignas da mama direita (R2). Realizaram-se microbiópsia por estereotaxia e biópsia assistida por vácuo da mama esquerda e citologia aspirativa de agulha fina (CAAF) de nódulo da mama direita:sem alterações neoplásicas. A biópsia de adenopatia axilar revelou metástase ganglionar de carcinoma compatível com origem na mama, RH (-), GCDFP15 (-),HER2 3+ e CK7 +.A RM mamária revelou apenas lesões benignas. TC TAP, ecografia abdominal e cintigrafia óssea normais. PET: lesão localizada na axila esquerda, nos três níveis axilares. Por recusa da doente em realizar microbiópsias adicionais ou mastectomia radical modificada, optou-se por realizar dissecção axilar esquerda. Exame histológico: 7 em 14 gânglios com metástases, morfologia e estudo imunohistoquímico concordantes com o anterior. Em RMDT foi decidida terapêuticaadjuvante com RT, QT e IT que a doente se encontra no momento a realizar. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS/ DISCUSSÃO A presença de adenopatias axilares relaciona-se na maioria dos casos com processos benignos, mas naqueles em que se diagnostica uma neoplasia maligna, mais de 50% correspondem a carcinoma da mama. Outras neoplasias que se podem apresentar com metástases axilares são: linfoma, melanoma, sarcoma, tiróide, pulmão, estômago, ovário, útero. A avaliação diagnóstica deve incluir além do exame físico, a biópsia ganglionar (para exame histológico e caracterização imunohistoquímica), mamografia, ecografia mamária e ressonância magnética mamária, eventual TC toraco-abdominal, cintigrafia óssea nas mulheres sintomáticas, existindo controvérsia sobre autilidade da PET. CONCLUSÕES O tumor oculto representa um problema diagnóstico e um desafio terapêutico. O carcinoma da mama apresentando-se sob a forma de metástase axilar sem tumor primário identificável e sem doença à distância, considera-se um dos casos potencialmente curáveis, se for tratado de acordo com as guidelines para o estadio II do cancro da mama. A abordagem recomendada inclui dissecção axilar, de importância crucial pela informação prognóstica que guiará o restante tratamento e por ajudar no controlo local da doença. A terapêutica adequada da mama ipsilateral é controversa, e pode passar pela mastectomia radical modificada ou RT. Não existem até à data estudos randomizados comparando a mastectomia versus RT mamária e os estudos retrospetivos disponíveis não apresentam resultados consensuais. A decisão de RT da parede torácica pós-mastectomia e de terapêutica adjuvante deverá ser tomada tendo em conta as guidelines publicadas. BIBLIOGRAFIA 1- www.uptodate.com; Kaklamani, V., et al; “Axillary node metastases with occult primary breast cancer”; Mar 2012 2- Wang, J., et al; “Occult breast cancer presenting as metastatic adenocarcinoma of unknown primary: clinical presentation, immunohistochemistry, and molecular analysis”; Case Rep Oncol 2012;5:9-16 3- Takabatake, D.; “Two cases of occult breast cancer in which PET-CT was helpful in identifying primary tumors”; Breast Cancer (2008) 15:181-184 4- Kinoshita, S., et al.; “Metachronous secondary primary occult breast cancer initially presenting with metastases to the contralateral axillary lymph nodes: report of a case”; Breast Cancer (2010) 17:71-74 5- Bresser, J., et al; “Breast MRI in clinically and mammographically occult breast cancer presenting with an axillary metastasis: a systematic review”; EJSO 36 (2010) 114-119 6- Sharon, W., et al.; “Benefit of ultrasonography in the detection of clinically and mammographically occult breast cancer”; World J Surg (2008) 32:2593-2598 7- Masinghe, S.P., et al.; “Breast radiotherapy for occult breast cancer with axillary nodal metastases – does it reduce the local recurrence rate and increase overall survival?”; Clinical Oncology 23 (2011) 95-100 8- Altan, E., et al.; “Clinical and pathological characteristics of occult breast cancer and review of the literature”; J Buon 2011 Jul-Sep;16(3):434-6

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BACKGROUND: This study was designed to investigate, for the first time, the short-term molecular evolution of the HIV-2 C2, V3 and C3 envelope regions and its association with the immune response. Clonal sequences of the env C2V3C3 region were obtained from a cohort of eighteen HIV-2 chronically infected patients followed prospectively during 2-4 years. Genetic diversity, divergence, positive selection and glycosylation in the C2V3C3 region were analysed as a function of the number of CD4+ T cells and the anti-C2V3C3 IgG and IgA antibody reactivity RESULTS: The mean intra-host nucleotide diversity was 2.1% (SD, 1.1%), increasing along the course of infection in most patients. Diversity at the amino acid level was significantly lower for the V3 region and higher for the C2 region. The average divergence rate was 0.014 substitutions/site/year, which is similar to that reported in chronic HIV-1 infection. The number and position of positively selected sites was highly variable, except for codons 267 and 270 in C2 that were under strong and persistent positive selection in most patients. N-glycosylation sites located in C2 and V3 were conserved in all patients along the course of infection. Intra-host variation of C2V3C3-specific IgG response over time was inversely associated with the variation in nucleotide and amino acid diversity of the C2V3C3 region. Variation of the C2V3C3-specific IgA response was inversely associated with variation in the number of N-glycosylation sites. CONCLUSION: The evolutionary dynamics of HIV-2 envelope during chronic aviremic infection is similar to HIV-1 implying that the virus should be actively replicating in cellular compartments. Convergent evolution of N-glycosylation in C2 and V3, and the limited diversification of V3, indicates that there are important functional constraints to the potential diversity of the HIV-2 envelope. C2V3C3-specific IgG antibodies are effective at reducing viral population size limiting the number of virus escape mutants. The C3 region seems to be a target for IgA antibodies and increasing N-linked glycosylation may prevent HIV-2 envelope recognition by these antibodies. Our results provide new insights into the biology of HIV-2 and its relation with the human host and may have important implications for vaccine design.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

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É possível assistir nos dias de hoje, a um processo tecnológico evolutivo acentuado por toda a parte do globo. No caso das empresas, quer as pequenas, médias ou de grandes dimensões, estão cada vez mais dependentes dos sistemas informatizados para realizar os seus processos de negócio, e consequentemente à geração de informação referente aos negócios e onde, muitas das vezes, os dados não têm qualquer relacionamento entre si. A maioria dos sistemas convencionais informáticos não são projetados para gerir e armazenar informações estratégicas, impossibilitando assim que esta sirva de apoio como recurso estratégico. Portanto, as decisões são tomadas com base na experiência dos administradores, quando poderiam serem baseadas em factos históricos armazenados pelos diversos sistemas. Genericamente, as organizações possuem muitos dados, mas na maioria dos casos extraem pouca informação, o que é um problema em termos de mercados competitivos. Como as organizações procuram evoluir e superar a concorrência nas tomadas de decisão, surge neste contexto o termo Business Intelligence(BI). A GisGeo Information Systems é uma empresa que desenvolve software baseado em SIG (sistemas de informação geográfica) recorrendo a uma filosofia de ferramentas open-source. O seu principal produto baseia-se na localização geográfica dos vários tipos de viaturas, na recolha de dados, e consequentemente a sua análise (quilómetros percorridos, duração de uma viagem entre dois pontos definidos, consumo de combustível, etc.). Neste âmbito surge o tema deste projeto que tem objetivo de dar uma perspetiva diferente aos dados existentes, cruzando os conceitos BI com o sistema implementado na empresa de acordo com a sua filosofia. Neste projeto são abordados alguns dos conceitos mais importantes adjacentes a BI como, por exemplo, modelo dimensional, data Warehouse, o processo ETL e OLAP, seguindo a metodologia de Ralph Kimball. São também estudadas algumas das principais ferramentas open-source existentes no mercado, assim como quais as suas vantagens/desvantagens relativamente entre elas. Em conclusão, é então apresentada a solução desenvolvida de acordo com os critérios enumerados pela empresa como prova de conceito da aplicabilidade da área Business Intelligence ao ramo de Sistemas de informação Geográfica (SIG), recorrendo a uma ferramenta open-source que suporte visualização dos dados através de dashboards.