Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana

La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre el concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos han cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades complejas y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.

Molecular mechanism involved in the mutagenicity induced by Aflatoxin B1

The aflatoxin B1 (AFB1) is a mycotoxin that has been identified as the most potent hepatocarcinogen. The metabolite resulting from detoxification process of AFB1 in liver, has the ability to react with the genomic DNA, generating AFB1-DNA adducts; during DNA replication process, this adduct induced the G:C→T:A transversion. Polymorphism in genes encoding for enzymes involved in the activation and detoxification of AFB1 and DNA repair enzymes has been associated with the risk of hepatocellular carcinoma (HCC) development. Additionally, in populations of high exposure to aflatoxin and high prevalence of hepatitis B virus (HBV) infection, has been demonstrated a synergism between these two risk factors for the development of HCC.

Estrategias de internacionalización frente a los TLC: caso de la empresa INMECOLSA S.A.

El propósito central de este proyecto de grado es promover y fortalecer el proceso de internacionalización de la empresa Inmecolsa S.A. Una pyme colombiana que fabrica y comercializa maquinaria para el sector de alimentos y farmacia, con más de 25 años de experiencia en el mercado local y regional. El CIDEM (Centro de Innovación y desarrollo Empresarial de la Universidad del Rosario) en compañía de la Cámara de comercio de Bogotá estableció una metodología que apoya y acompaña a las pequeñas y medianas empresas bogotanas durante el proceso de internacionalización, que es usada como base de este proyecto. Estas metodologías fueron diagnóstico inicial de la empresa, inteligencia de Mercado, costo y mejoramiento de producto, logística y estrategia comercial.

Estrategias para el desarrollo sostenible y posicionamiento de la cadena productiva del plátano del Departamento de Arauca monitoreo y evaluación

El Departamento de Arauca es en la actualidad el primer productor de plátano a nivel nacional con un área sembrada de 28.410 hectáreas, una producción anual de 384.460 toneladas y un rendimiento promedio de 13,5 ton/ha. El establecimiento de una planta de procesamiento de plátano en el Departamento, es para CODEPLAR una oportunidad de crecimiento y consolidación de la cadena productiva. El impacto social y competitivo de este proyecto permitiría la generación de nuevas fuentes de empleo y la recuperación del incentivo a la vocación agropecuaria de la región. El presente estudio describe la situación de la cadena productiva, presenta una propuesta clara y operacional para el montaje de una planta de procesamiento de plátano en el Municipio de Tame, Vereda Corocito y propone estrategias desde el ámbito institucional, ambiental, logístico y comercial que ayuden a garantizar la sostenibilidad del desarrollo y crecimiento actual.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Oportunidades de internacionalización que tiene un hato ganadero productor de carne en el mercado canadiense

El presente trabajo investigativo busca brindar al lector las herramientas necesarias para poder exportar carne fresca al mercado Canadiense mediante la implementación de un plan detallado, que involucrando el proceso de producción de animales óptimos para la producción de carne, pueda cumplir con el objetivo de expandir la disponibilidad de cortes finos de carne en el mercado extranjero. Por una parte, se hace una explicación detallada del producto, del proceso de producción y del sector cárnico en Colombia. Se hace una exposición de las condiciones en las cuales debe crecer un animal para llegar a producir carne de la mejor calidad. Así mismo, se informa sobre la situación actual del sector cárnico y las debilidades y fortalezas que tiene para poder expandirse al mercado internacional. Posteriormente se hace una investigación de marcados en el país objeto de estudio, para mostrar las oportunidades y posibles obstáculos que se pueden encontrar en Canadá. En segundo lugar, se analiza la competencia a la que se enfrentaría el producto colombiano, que comprende el análisis de las cifras de exportación de los socios comerciales de Canadá para la venta del producto objeto de análisis, para finalmente diseñar un documento dirigido a emprendedores, empresarios y/o ganaderos que busquen la manera de expandir su negocio a Canadá, con todos los pasos necesarios para poder realizar el proceso de exportación de la manera más productiva y eficaz.

Crítica a los mecanismos institucionales de reparación a víctimas indígenas. Caso de análisis: El pueblo Wayúu.

El propósito de este estudio de caso es analizar el proceso de reparación a las víctimas de la comunidad indígena Wayúu de Bahía Portete por los daños causados con la masacre del 18 de abril de 2004, a partir del pensamiento propio sobre la reparación. Para esto se presentan las distintas percepciones que existen en la comunidad sobre las afectaciones sufridas por el conflicto armado y las concepciones sobre el territorio y la justicia en la cultura Wayúu, y se analiza la importancia de reivindicar estos significados en el proceso de reparación colectiva que adelanta la Unidad de víctimas con estos indígenas, para la efectividad del mismo. Lo anterior se basa en el trabajo de campo realizado en La Guajira con la comunidad de Portete y funcionarios de la Unidad, otras fuentes primarias como informes institucionales, al igual que en la revisión de legislación y textos académicos sobre la materia.

La responsabilidad social empresarial en la política pública nacional de primera infancia. Estudio de caso: programa de gestantes y lactantes, fundación éxito (2006-2014)

Dada la importancia de la primera infancia en el desarrollo de la sociedad, el Estado, a través de la gobernanza, trabaja en conjunto con otros actores en el cumplimiento de la Política Pública Nacional de Primera Infancia (PPNPI) para mejorar el bienestar de los niños menores de seis años. Hoy cada vez más empresas, al asumir su responsabilidad social empresarial, se interesan en el tema. A través de la Fundación Éxito, los almacenes Éxito promueven la nutrición de la primera infancia por medio de sus diferentes programas enfocados en nutrición. Entre estos se encuentra el Programa de gestantes y lactantes, el cual se evalúa aquí según las metas del objetivo específico de la PPNPI: promover la salud, la nutrición y los ambientes sanos, desde la gestación hasta los seis años.

Diseño de una estrategia pedagógica basada en el aprendizaje significativo para la formación de las madres comunitarias del barrio el campin centro zonal Yariguies Barrancabermeja

El diseño de una estrategia pedagógica para las madres comunitarias del Centro Zonal Yariguies en Barrancabermeja pretende Fortalecer los procesos de capacitación que se adelantan en el ICBF en especial para las 15 madres comunitarias encargadas de los hogares pertenecientes a al barrio el Campín, para que estos se realicen de una forma activa y participativa que tenga en cuenta los procesos de aprendizaje como adultos y que permita disminuir los índices de desmotivación para las capacitaciones y la aplicación de sus conocimientos en su que hacer pedagógico. Por ello la estrategia esta basada en el aprendizaje significativo, en especial de contenidos procedimentales “saber hacer” y en el proceso de aprendizaje de adultos teniendo en cuenta la caracterización de la población a la cual va dirigida.

El estado colombiano frente a los derechos humanos y el derecho internacional humanitario: transformaciones, crisis y reacción de las instituciones internacionales y organizaciones no gubernamentales durante el periodo presidencial del Dr. Álvaro Uribe Vélez (2002-2005)

El conflicto armado1 colombiano, se ha caracterizado por su duración y por ser uno de los pocos conflictos que se ha manejado internamente por más de cuarenta años. Desafortunadamente, el fortalecimiento desmedido de los grupos terroristas en los últimos años financiados, por dineros provenientes del secuestro, la extorsión y el narcotráfico, entre otros y las constantes violaciones a los DDHH e infracciones al DIH que se manifiestan en ataques indiscriminados a poblaciones; infraestructura vial, energética y eléctrica; amenazas de muerte, toma de secuestrados, desplazamientos forzados y desapariciones; entre otros métodos de terrorismo indiscriminado, han hecho que la Fuerza Pública colombiana2, en pro de la seguridad y el bienestar de sus habitantes, deba reaccionar a las agresiones del terrorismo, tal como hace mención el capítulo primero.

Elementos básicos del proceso de la comunicación

Con el módulo ELEMENTOS BÁSICOS DEL PROCESO DE LA COMUNICACIÓN se busca que los docentes optimicen sus diferentes actividades educativas puesto que educación y comunicación son procesos paralelo. Con este objetivo el módulo profundiza

Fundamento teórico-conceptual que sustenta y orienta el papel del fisioterapeuta en programas de promoción de la salud y educación en salud dirigidos a la población de los cuidadores del adulto mayor con discapacidad en el col santa fe candelaria de Bogotá, D.C.

El hombre como ser social siente la necesidad de organizarse para satisfacer sus necesidades y las de su contexto, es por eso que utilizamos estrategias de vinculación de individuos y establecemos relaciones que nos permiten el intercambio de experiencias, metodologías y recursos que orientan nuestro quehacer, como en la labor de cuidar; la cual requiere de varias acciones encaminadas hacia el desarrollo optimo de su tarea y demanda del apoyo adecuado que facilite su desempeño. Esta labor se hace aún más dispendiosa cuando se tiene bajo el cuidado un miembro cercano de nuestra familia o una persona a quien le tenemos gran afecto y debemos gran respeto, como sucede con un adulto mayor en situación de discapacidad.

La salud ocupacional una estrategia para el control de pérdidas en el Banco Caja Social

El proceso de Control de Pérdidas está tomando mayor importancia a partir de los programas integrales de prevención de riesgos profesionales en las empresas de servicios, implementado desde la configuración y normalización de la Decreto 1295 de 1994

Paternidad extramatrimonial y las pruebas biológicas

la formulación de las leyes básicas de la herencia hasta el día de hoy las ciencias han permitido la realización de varios tipos de pruebas que permiten establecer los ligamentos antropoheredobiologicos entre un ser humano y su progenitor