A Rare Loss-of-Function Variant in Scavenger Receptor Class B Type I (SCARB1) Raises HDL Cholesterol and Increases Risk of Coronary Disease

Scavenger receptor BI (SR-BI) is the major receptor for high-density lipoprotein (HDL)
cholesterol (HDL-C). In humans, high amounts of HDL-C in plasma are associated with a
lower risk of coronary heart disease (CHD). Mice that have depleted Scarb1 (SR-BI
knockout mice) have markedly elevated HDL-C levels but, paradoxically, increased
atherosclerosis. The impact of SR-BI on HDL metabolism and CHD risk in humans remains
unclear. Through targeted sequencing of coding regions of lipid-modifying genes in 328
individuals with extremely high plasma HDL-C levels, we identified a homozygote for a lossof-function
variant, in which leucine replaces proline 376 (P376L), in SCARB1, the gene
encoding SR-BI. The P376L variant impairs posttranslational processing of SR-BI and
abrogates selective HDL cholesterol uptake in transfected cells, in hepatocyte-like cells
derived from induced pluripotent stem cells from the homozygous subject, and in mice.
Large population-based studies revealed that subjects who are heterozygous carriers of
the P376L variant have significantly increased levels of plasma HDL-C. P376L carriers have
a profound HDL-related phenotype and an increased risk of CHD (odds ratio = 1.79, which is
statistically significant).

Índices de obesidade central e fatores de risco cardiovascular na síndrome dos ovários policísticos

Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF

Índices de obesidade central e fatores de risco cardiovascular na síndrome dos ovários policísticos

Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF

Desenvolvimento de um iogurte suplementado com Spirulina platensis: aaracterização físico-química, microbiológica e sensorial

O iogurte é um produto lácteo que é obtido a partir da acidificação controlada ou espontânea do leite, sendo o seu processo de fermentação desencadeado pela ação de culturas láticas. Este produto apresenta propriedades benéficas para a saúde, como é o caso da regulação do balanço da microflora intestinal, melhoramento da resposta imunitária, redução dos sintomas alérgicos, redução do colesterol sérico e níveis séricos de glicose. Em relação à alga S. platensis, esta apresenta benefícios cardiovasculares, é eficaz no tratamento de certas alergias, cancro, doenças virais, hiperglicemia, imunodeficiência e processos inflamatórios. Esta dissertação teve como objetivo desenvolver um iogurte suplementado com a microalga Spirulina platensis, com posterior caracterização do produto final, em termos físico-químicos, microbiológicos e sensoriais. Foram efetuadas várias experiências de receitas de iogurte até chegar à formulação final, tendo sido testadas diversas variantes. Na avaliação da qualidade físico-química, o iogurte produzido com Spirulina apresentou ao longo do tempo sempre valores mais elevados nos seguintes parâmetros: teor de proteína bruta, teor de lactose, teor de fibras e hidratos de carbono. Foram detetadas diferenças estatisticamente significativas entre os parâmetros e o tipo de iogurte nos seguintes casos: teor de matéria gorda, teor de proteína bruta, teor de humidade, hidratos de carbono, valor energético e pH. Foram detetadas diferenças estatisticamente significativas entre os parâmetros e o tempo de produção apenas no teor de cinzas. Na avaliação da qualidade microbiológica, o iogurte produzido com Spirulina não se destacou por apresentar valores mais elevados. Quando avaliados os fatores tipo de iogurte e tempo de produção, não foram detetadas diferenças estatisticamente significativas em nenhum dos parâmetros microbiológicos. Na avaliação da qualidade sensorial, no iogurte produzido com leite meio gordo com lactose, foi possível verificar que todos os parâmetros sensoriais analisados e as amostras de iogurte são independentes. Em relação ao iogurte produzido com leite meio gordo sem lactose, verificou-se que os parâmetros doce e ácido não são independentes das amostras de iogurte. Em termos de preferência, 71% dos provadores escolheram o iogurte com agar. Relativamente à prova afetiva, não foram detetadas diferenças estatisticamente significativas entre a amostra preferida e qualquer um dos fatores avaliados (idade e género do provador). Em termos de preferência, 66% dos provadores escolheram o iogurte sem lactose. No que diz respeito à prova triangular, não foram detetadas diferenças estatisticamente significativas entre as escolhas da amostra diferente e amostra preferida em relação ao género do provador. Apesar de 63% dos provadores terem preferido a amostra com 0 dias, apenas 44% conseguiram distinguir entre o iogurte com 0 dias e com 30 dias, o que sugere que mesmo ao fim de 1 mês, o iogurte continua agradável. Com base em todos os resultados obtidos, conclui-se que o iogurte produzido com S. platensis é um produto inovador e saudável, pelos inúmeros benefícios presentes no iogurte, conjugados com os benefícios da microalga.

A alimentação ao longo dos tempos

"Ciência e cultura mas que mistura” tem como principal objetivo dar a conhecer a TCA, promover a sua utilização como uma ferramenta acessível e desta forma contribuir para melhorar os hábitos alimentares dos cidadãos. A TCA é um documento de referência nacional para a composição dos alimentos consumidos em Portugal, que reúne informação sobre o teor de 42 componentes/nutrientes (Energia, Macroconstituintes, Ácidos Gordos, Colesterol, Vitaminas e Minerais). A versão atual da TCA inclui 1094 alimentos (crus, cozinhados e processados). É uma iniciativa do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição, em colaboração com a Associação dos Armadores de Pesca Local e Artesanal do Centro Sul e a Docapesca. Nesta primeira edição da iniciativa será apresentado o grupo do pescado, alimento-chave no padrão de alimentação mediterrânico.

Os alimentos vistos por dentro: utilização de uma nova ferramenta do Portal PortFIR

"Ciência e cultura mas que mistura” tem como principal objetivo dar a conhecer a TCA, promover a sua utilização como uma ferramenta acessível e desta forma contribuir para melhorar os hábitos alimentares dos cidadãos. A TCA é um documento de referência nacional para a composição dos alimentos consumidos em Portugal, que reúne informação sobre o teor de 42 componentes/nutrientes (Energia, Macroconstituintes, Ácidos Gordos, Colesterol, Vitaminas e Minerais). A versão atual da TCA inclui 1094 alimentos (crus, cozinhados e processados). É uma iniciativa do Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição, em colaboração com a Associação dos Armadores de Pesca Local e Artesanal do Centro Sul e a Docapesca. Nesta primeira edição da iniciativa será apresentado o grupo do pescado, alimento-chave no padrão de alimentação mediterrânico.

Efeito do exercício físico associado à microcorrente abdominal na reabilitação cardiovascular em contexto domiciliário

Introdução: O aumento da gordura abdominal e o sedentarismo contribuem para o risco de doença cardiovascular. A utilização de corrente elétrica de baixa intensidade (microcorrente) na região abdominal, associado ao exercício físico, parece ser um método inovador no aumento da taxa lipolítica dos adipócitos abdominais. Objetivos: Analisar os efeitos da utilização da microcorrente associada a um programa de exercícios em indivíduos saudáveis e com doença arterial coronária na gordura abdominal, e ainda, analisar os efeitos de um programa de exercício físico específico realizado no domicílio em indivíduos com doença arterial coronária, na fase de manutenção da reabilitação cardiovascular, na capacidade cardiorrespiratória. Métodos: Foram conduzidos três estudos: Estudo 1, em indivíduos saudáveis, durante 5 semanas (n=42), distribuídos aleatoriamente por quatro grupos experimentais (realizavam microcorrente e exercício físico: grupo 1- frequência 25 a 10Hz, elétrodos transcutâneos, exercício físico após; grupo 2- frequência 25 a 50Hz, elétrodos trancutâneos, exercício físico após; grupo 3- frequência 25 a 10Hz, elétrodos percutâneos e exercício físico após; grupo 4- frequência 25 a 10Hz, elétrodos transcutâneos e exercício físico realizado em simultâneo) e placebo (realizavam apenas exercício físico), onde foram avaliadas medidas de gordura abdominal; Estudo 2, em indivíduos saudáveis, durante uma sessão de microcorrente e exercício físico (n=83), distribuídos aleatoriamente por grupo experimental (realizavam microcorrente e exercício físico) e grupo placebo (realizavam exercício físico), onde foram avaliadas a atividade lipolítica (níveis de glicerol) e a oxidação de ácidos gordos (estimada pelo VO2 e VCO2); Estudo 3, em indivíduos após um ano de evento de síndrome coronária aguda (n=44), distribuídos aleatoriamente em dois grupos experimentais (grupo 1- exercício físico no domicílio; grupo 2- microcorrente e exercício físico no domicílio) e um grupo controlo (cuidados habituais), durante 8 semanas, sendo avaliados a gordura abdominal, o colesterol, a capacidade cardiorrespiratória, os hábitos de atividade física e alimentares e a qualidade de vida. Resultados: No estudo 1, após 5 semanas de intervenção de microcorrente e exercício físico, verificou-se uma redução das medidas de gordura abdominal (p<0,05); No estudo 2 observou-se que uma sessão de microcorrente associada ao exercício físico aumentou a taxa lipolítica, através da medição de glicerol (p<0,05), sem alterações significativas na oxidação de ácidos gordos, durante o exercício. No estudo 3, após as 8 semanas de aplicação de microcorrente associada a um programa de exercícios específicos no domicílio ocorreu uma diminuição significativa na gordura subcutânea (p<0,05). O programa de exercício físico de reabilitação cardiovascular no domicílio, per se, aumentou a capacidade cardiorrespiratória, na fase de manutenção (p<0,05). Não se verificaram alterações do colesterol total, dos hábitos alimentares, da atividade física e da qualidade de vida entre os três grupos. Conclusão: A utilização da microcorrente associada ao exercício físico parece ser um meio coadjuvante ao programa de exercícios, na redução do tecido adiposo abdominal em indivíduos saudáveis e em indivíduos após 1 ano de enfarte agudo do miocárdio. O programa de Reabilitação Cardiovascular no domicílio, em fase de manutenção, demonstrou melhoria da capacidade cardiorrespiratória.

Avaliação de hábitos de consumo e adequação nutricional de refeições rápidas cuja base é o pão

As rápidas alterações sociais, económicas, culturais e ambientais determinaram mudanças significativas nos estilos de vida e contribuíram para o crescimento e generalização do consumo de alimentos e refeições fora de casa. Portugal acompanha a tendência de aumento do consumo alimentar fora de casa, assim, as refeições fora de casa, que há uns anos eram um acontecimento fortuito, são hoje uma prática habitual das famílias portuguesas, não só durante a semana de trabalho, mas também nos fins-de-semana. As, visitas aos centros comerciais que se tornaram um hábito no nosso país incluem uma paragem nas Praças de Alimentação, espaços de excelência pela diversidade alimentar onde predominam as refeições de fast-food. Porém é fundamental a escolha adequada/equilibrada dos alimentos que se vão consumir. O presente trabalho procurou avaliar os hábitos e percepção dos consumidores de refeições rápidas com base numa ementa específica cujo alimento principal é o pão. Posteriormente e de acordo com as preferências de consumo procedeu-se à avaliação nutricional das escolhas. Neste estudo participaram 150 indivíduos que frequentaram as instalações de um restaurante de comida rápida situada na praça de alimentação de um centro comercial situado em Viseu. Foi aplicado um questionário de autopreenchimento, por nós elaborado dividido em 4 partes: caracterização sociodemográfica; hábitos de consumo dos inquiridos; produtos escolhidos pelos inquiridos; grau de satisfação face aos produtos escolhidos. As análises estatísticas foram efectuadas com recurso ao Programa informático Statistical Package for the Social Sciences - SPSS® for Windows, versão 22. Realizam-se testes de Qui-quadrado com simulação de Monte Carlo, considerando o nível de significância de 0,05. Com base nas escolhas mais frequentes feitas pelos inquiridos procedeu-se à avaliação nutricional dos menus recorrendo ao programa DIAL 1.19 versão 1 e quando não se encontrou informação neste utilizou-se a tabela de composição de alimentos portugueses on line (INSA, 2010). Compararam-se os valores obtidos para o Valor Calórico Total, os macronutrientes, a fibra, o colesterol e o sódio com as Doses Diárias Recomendadas. A amostra era composta por 68,7% mulheres e 31,3% homens, com uma média de idades de 29,9 ± 3 anos e, maioritariamente empregados (64,7%). O grau de instrução da maioria dos inquiridos (54,7%) era o ensino superior. Grande parte da amostra não se considera consumidora habitual de fast-food,referindo ainda efectuar frequentemente uma alimentação equilibrada. Sendo que apenas 5 % frequenta as instalações mais de uma vez por semana. De entre os produtos disponíveis, a preferência fez-se pela sandes e batata-frita, sendo o momento de maior consumo o almoçoA avaliação nutricional das escolhas preferenciais dos inquiridos mostrou que o VCT do menu que inclui água como bebida está dentro dos limites calóricos preconizados para o almoço excepção feita ao menu que inclui sandes quente de frango em pão de orégãos e sandes fria de queijo fresco que se destacam por apresentar um valor inferior ao limite mínimo recomendado. Pelo contrário, a inclusão no menu do refrigerante faz com que haja um aumento do VCT, independentemente da sandes considerada, em 18%. Uma análise detalhada mostra que estas ementas são desequilibradas, apresentando 33,3% delas valores de proteínas superiores à DDR enquanto que os valores de HC e lípidos se encontram maioritariamente dentro dos limites havendo apenas 13,3% das ementas fora desses valores. Relativamente ao aporte de fibra e de sódio 86,7% das ementas aparecem desenquadradas com valores excessivos de sódio e valores de fibra 33% abaixo do limite mínimo recomendado. Tratando-se de um estudo de caso em que apenas se inclui um único restaurante de uma praça de alimentação, que fornece ementas à base de pão (sandes) os resultados são interpretados de forma cautelosa e sem generalização. Podemos no entanto concluir, face aos resultados obtidos a necessidade de redução do teor de sal das ementas. Para além disso parece-nos fundamental, para que o consumidor possa comparar opções alimentares e tomar decisões informadas, a disponibilização da informação nutricional das ementas propostas.

Association between common lipid metabolism genes polymorphisms and sporadic colorectal adenocarcinoma risk

Lipids can modulate the risk of developing sporadic colorectal adenocarcinoma (SCA), since alterations into lipid metabolism and transport pathways influence directly cholesterol and lipids absorption by colonic cells and indirectly reactive oxygen species (ROS) synthesis in rectum cells due to lipid accumulation. Lipid metabolism is regulated by several proteins APOA1, APOB, APOC3, APOE, CETP, NPY, PON1 and PPARG that could influence both metabolism and transport processes. Is been reported that several common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in these genes could influence their function and/or expression, changing lipid metabolism balance. Thus, genetic changes in those genes can influence SCA development, once the majority of them were never studied in this disease. Furthermore, there are contradictory results between some studied polymorphisms and SCA risk. Thus, the aim of this study was to explore and describe lipid metabolism-associated genes common polymorphisms (APOA1 -75 G>A; APOB R3500Q; APOC3 C3175G, APOC3 T3206G; APOE Cys112/158Arg; CETP G279A, CETP R451Q; NPY Leu7Pro; PON1 Q192R; PPARG Pro12Ala) status among SCA, and their relationship with SCA risk. Genotyping of common lipid metabolism genes polymorphisms (APOA1 75 G>A; APOB R3500Q; APOC3 C3175G, APOC3 T3206G; APOE Cys112/158Arg; CETP G279A, CETP R451Q; NPY Leu7Pro; PON1 Q192R; PPARG Pro12Ala) were done by PCR-SSP techniques, from formalin-fixed and paraffin-embedded biopsies of 100 healthy individuals and 68 SCA subjects. Mutant genotypes of APOA1 -75AA (32% vs 12%; p=0.001; OR=3.51; 95% CI 1.59-7.72); APOB 3500AA (7% vs 0%; p=0.01); APOC3 3175GG (19% vs 2%; p=0.0002; OR=11.58; 95% CI 2.52-53.22), APOC3 3206GG (19% vs 0%; p<0.0001); CETP 279AA (12% vs 1%; p=0.003; OR=13.20; 95% CI 1.61-108.17), CETP 451AA (16% vs 0%; p<0.0001); NPY 7CC (15% vs 0%; p<0.0001); PPARG 12GG (10% vs 0%; p=0.001); and heterozygote genotype PON1 192AG (56% vs 22%; p<0.0001; OR=4.49; 95% CI 2.298.80) were found associated with SCA prevalence. While, APOE E4/E4 (0% vs 8%; p=0.02) mutant haplotype seemed to have a protective effect on SCA. Moreover, it also been founded differences between APOB 3500GA, APOC3 3206TG, CETP 279AA genotypes and PPARG 12Ala allele prevalence and tissue localization (colon vs rectum). These findings suggest a positive association between most of common lipid metabolism genes polymorphisms studied and SCA prevalence. Dysregulation of APOA1, APOB, APOC3, CETP, NPY, PON1 and PPARG genes could be associated with lower cholesterol plasma levels and increase ROS among colon and rectum mucosa. Furthermore, these results also support the hypothesis that CRC is related with intestinal lipid absorption decrease and secondary bile acids production increase. Moreover, the polymorphisms studied may play an important role as biomarkers to SCA susceptibility.

Association between common lipid metabolism genes polymorphisms and sporadic colorectal adenocarcinoma risk

Lipids can modulate the risk of developing sporadic colorectal adenocarcinoma (SCA), since alterations into lipid metabolism and transport pathways influence directly cholesterol and lipids absorption by colonic cells and indirectly reactive oxygen species (ROS) synthesis in rectum cells due to lipid accumulation. Lipid metabolism is regulated by several proteins APOA1, APOB, APOC3, APOE, CETP, NPY, PON1 and PPARG that could influence both metabolism and transport processes. Is been reported that several common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in these genes could influence their function and/or expression, changing lipid metabolism balance. Thus, genetic changes in those genes can influence SCA development, once the majority of them were never studied in this disease. Furthermore, there are contradictory results between some studied polymorphisms and SCA risk. Thus, the aim of this study was to explore and describe lipid metabolism-associated genes common polymorphisms (APOA1 -75 G>A; APOB R3500Q; APOC3 C3175G, APOC3 T3206G; APOE Cys112/158Arg; CETP G279A, CETP R451Q; NPY Leu7Pro; PON1 Q192R; PPARG Pro12Ala) status among SCA, and their relationship with SCA risk. Genotyping of common lipid metabolism genes polymorphisms (APOA1 75 G>A; APOB R3500Q; APOC3 C3175G, APOC3 T3206G; APOE Cys112/158Arg; CETP G279A, CETP R451Q; NPY Leu7Pro; PON1 Q192R; PPARG Pro12Ala) were done by PCR-SSP techniques, from formalin-fixed and paraffin-embedded biopsies of 100 healthy individuals and 68 SCA subjects. Mutant genotypes of APOA1 -75AA (32% vs 12%; p=0.001; OR=3.51; 95% CI 1.59-7.72); APOB 3500AA (7% vs 0%; p=0.01); APOC3 3175GG (19% vs 2%; p=0.0002; OR=11.58; 95% CI 2.52-53.22), APOC3 3206GG (19% vs 0%; p<0.0001); CETP 279AA (12% vs 1%; p=0.003; OR=13.20; 95% CI 1.61-108.17), CETP 451AA (16% vs 0%; p<0.0001); NPY 7CC (15% vs 0%; p<0.0001); PPARG 12GG (10% vs 0%; p=0.001); and heterozygote genotype PON1 192AG (56% vs 22%; p<0.0001; OR=4.49; 95% CI 2.298.80) were found associated with SCA prevalence. While, APOE E4/E4 (0% vs 8%; p=0.02) mutant haplotype seemed to have a protective effect on SCA. Moreover, it also been founded differences between APOB 3500GA, APOC3 3206TG, CETP 279AA genotypes and PPARG 12Ala allele prevalence and tissue localization (colon vs rectum). These findings suggest a positive association between most of common lipid metabolism genes polymorphisms studied and SCA prevalence. Dysregulation of APOA1, APOB, APOC3, CETP, NPY, PON1 and PPARG genes could be associated with lower cholesterol plasma levels and increase ROS among colon and rectum mucosa. Furthermore, these results also support the hypothesis that CRC is related with intestinal lipid absorption decrease and secondary bile acids production increase. Moreover, the polymorphisms studied may play an important role as biomarkers to SCA susceptibility.

Sitosterolémia - uma causa rara de uma situação comum

Prémio de Melhor Poster.

Analizar y comparar el lenguaje de alto nivel SystemC frente a los de HDL. aplicación al diseño de sistemas de computo

La complejidad de los sistemas actuales de computación ha obligado a los diseñadores de herramientas CAD/CAE a acondicionar lenguajes de alto nivel, tipo C++, para la descripción y automatización de estructuras algorítmicas a sus correspondientes diseños a nivel físico. Los proyectos a realizar se encuadran dentro de una línea de trabajo consistente en estudiar la programación, funcionamiento de los lenguajes SystemC y SystemVerilog, sus herramientas asociadas y analizar cómo se adecuan a las restricciones temporales y físicas de los componentes (librerías, IP's, macro-celdas, etc) para su directa implementación. En una primera fase, y para este TFG, se estudiarán los componentes que conforman el framework elegido que es SystemC y su inclusión en herramientas de diseño arquitectural. Este conocimiento nos ayudará a entender el funcionamiento y capacidad de dicha herramienta y proceder a su correcto manejo. Analizaremos y estudiaremos unos de los lenguajes de alto nivel de los que hace uso dicha herramienta. Una vez entendido el contexto de aplicación, sus restricciones y sus elementos, diseñaremos una estructura hardware. Una vez que se tenga el diseño, se procederá a su implementación haciendo uso, si es necesario, de simuladores. El proyecto finalizará con una definición de un conjunto de pruebas con el fin de verificar y validar la usabilidad y viabilidad de nuestra estructura hardware propuesta.

Risco metabólico em crianças de 7 a 12 anos

Introdução – A frequência de dislipidemia em crianças e adolescentes tem vindo a aumentar rapidamente nos últimos anos, estando o seu aparecimento associado a fatores genéticos e ambientais. Este indicador, associado a outras doenças como a obesidade, constituem a síndrome metabólica e são considerados fatores de risco para doença cardiovascular e diabetes, que quando presentes na infância podem conduzir precocemente ao aparecimento destas doenças. Objetivos – Avaliar o perfil de indicadores de saúde de crianças no início de um Programa de Educação Contínua; Verificar os efeitos do Programa de Educação Contínua aplicado durante 36 meses (ginástica funcional, brincadeiras de rua e das aulas de natação), sobre os resultados dos exames iniciais de colesterol, triglicerídeos e do IMC. Métodos - Estudo quantitativo, exploratório e descritivo de corte transversal, realizado entre 2012 e 2015 numa amostra não probabilística por conveniência de 165 crianças, 70,0% da população-alvo. As crianças tinham entre 7 a 12 anos de idade, 40,59% entre 11 e 12 anos e 54% eram do sexo feminino. Eram beneficiárias de um plano de saúde que integrava um programa de intervenção (educação contínua e atividade física), designado Crescendo com Saúde e foram selecionadas através de critérios, como: dislipidemia (colesterol total e/ou triglicerídeos elevados), sobrepeso e/ou obesidade, e história familiar de HAS e DM. Os dados clínicos foram obtidos na consulta de enfermagem, utilizando-se a recolha de sangue para dosemanento do perfil lipídico no início do programa e a cada 6 meses e avaliação do IMC na fase inicial do programa e semanalmente. Para classificação do estado nutricional foram utilizados os pontos de corte da OMS (2007). Resultados – no início do programa 69% das crianças apresentavam hipercolesterolémia, 32% aumento do colesterol, 45% tinham excesso de peso (sobrepeso e obesidade) e 12% risco de sobrepeso. Após o programa de intervenção, das 53% crianças que participaram de forma regular, 29% apresentaram redução do colesterol, 16% dos triglicerídeos e o excesso de peso reduziu em 9%, aumentando contudo o risco de sobrepeso para 22%. Das que participaram de forma irregular, apenas 3% reduziram o perfil lipídico e 1% o estado nutricional. Conclusões – O programa de intervenção permitiu uma redução dos fatores de risco de doença metabólica e permitiu melhorar os hábitos das crianças estudadas e suas famílias. Estes resultados comprovam a eficácia a curto e médio prazo dos programas de intervenção na comunidade, e realçam o papel das intervenções preventivas de educação contínua e de atividade física regular, para o processo de redução dos indicadores de risco metabólico desde a infância. Palavra-chave: Crianças; Perfil lipídico; Obesidade; Programa de intervenção .

A aptidão física relacionada com a saúde e a atividade física como preditores da qualidade de vida relacionada com a saúde em adultos jovens

INTRODUÇÃO E OBJETIVOS: O fisioterapeuta é um profissional que presta serviços de saúde a indivíduos e populações com o objetivo de desenvolver, manter e restaurar o movimento e a capacidade funcional máxima ao longo da vida. Os programas de prevenção primária e secundária têm como principal objetivo a promoção da saúde, devendo centrar-se na consolidação da relação entre a saúde e os componentes fisiológicos da aptidão física relacionada com a saúde (ApFRS). O presente estudo teve como principal objetivo estimar a contribuição das caraterísticas individuais, dos componentes da ApFRS e da atividade física (AF) no estado de saúde de adultos jovens. Foram ainda objetivos do estudo avaliar a contribuição das caraterísticas individuais e de cada componente da ApFRS na ApFRS de adultos jovens e estudar as diferenças significativas entre os diferentes grupos género, tabagismo, hipertensão, dislipidémia, glicémia em jejum alterada, obesidade, sedentarismo, colesterol HDL elevado e estratificação do risco de doença cardiovascular (DCV) relativamente às variáveis correspondentes às caraterísticas individuais, estado de saúde e ApFRS. MATERIAL E MÉTODOS: Foram avaliados 146 adultos jovens (idade 20,1 ± 2,4 anos, peso 61,8 ± 10,5 kg, estatura 165,3 ± 7,4 cm). O protocolo de avaliação incluiu o preenchimento de um questionário de caraterização e dos questionários MOS Short Form Health Survey – 36 Item (SF-36) e o International Physical Activity Questionnaire (IPAQ). A bateria de testes para avaliação da ApFRS incluiu a avaliação da composição corporal: rácio cintura/anca (RCA) e percentagem de massa gorda (%MG); aptidão cardiorrespiratória (ACR): teste do degrau (TD); força muscular: força de preensão manual (FPM); resistência muscular: teste de força de braços (TFB) e teste de força abdominal (TFA) e flexibilidade: teste do sentar e alcançar (TSA). RESULTADOS: Embora a AF seja preditora da qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS), só por si não explica muitas das suas dimensões. Os componentes da ApFRS mostram ser melhores preditores do estado de saúde do que o nível de AF. A AF afecta a ApFRS, mas esta é muito mais influenciada pelas caraterísticas individuais e pela inter-relação dos diferentes componentes da ApFRS. O género, dislipidémia, glicémia em jejum alterada sedentarismo, colesterol HDL elevado e estratificação do risco de DCV têm um efeito significativo sobre as caraterísticas individuais, QVRS e ApFRS. CONCLUSÕES: O fisioterapeuta deve individualizar e personalizar cada programa de exercícios em função de cada indivíduo ou população específica, com ou sem patologia associada, uma vez que as caraterísticas individuais, ApFRS e AF interferem no tipo de exercícios indicados para cada indivíduo, e consequentemente nos resultados esperados do plano de exercícios prescrito.

A infecção por Leishmania infantum chagasi altera o metabolismo lipídico do hospedeiro

American visceral leishmaniasis (AVL), caused by Leishmania infantum chagasi (L.i.chagasi), stands as a public health problem in Brazil, with human and canine cases related in all states..Lipid metabolism can be modified in several status of infection. For example, experimental studies show that the cholesterol is necessary to internalization and replication of L.i.chagasi in macrophages through caveolar domains. Patients with AVL present low levels of cholesterol and a visible triglycerides increase. This work aimed to evaluate the lipid metabolism in several post-infection status by L.i.chagasi, including individuals with symptomatic infection (AVL), and asymptomatic. The levels of cholesterol, triglycerides, HDL and reactive C protein, were measured. Individuals with AVL were compared with individuals with assymptomatic infection and presented low levels of total cholesterol (128 ± 6.180 mg/dL vs. 158 ±5.733 mg/dL, p=0.0001), HDL (29 ± 1.746 mg/dL vs. 37 ± 1.647 mg/dL, p=0.0001), increased levels of triglycerides (149.5 mg/dL ± 12.72 vs. 78.00 ± 10.43 mg/dL, p=0.0095) and higher levels of reactive C protein (1.750± 0.4939 mg/dL vs. 0.40 ± 0.1707 mg/dL; p=0.0001). The expression of genes related to lipid metabolism, such as LXR-a, LXR-b, PPAR-a, PPAR-d, PPAR-g and APOE was evaluated by real time PCR. A reduction in the expression of those genes was found in the group of AVL patients corroborating the serum levels of the metabolites earlier quantified. Our findings suggest a modulation of metabolism of lipids, in the chronic phase of AVL, this could facilitate the survival of leishmania, due to the known reduction on the ability of macrophages in presenting antigens efficiently to the T cells due to the reduction in the cholesterol available, it results in a subversion of the host immunity.