Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.

Dois novos crocodilos (Crocodyliformes, Mesoeucrocodylia) do Mato Grosso, Bacia dos Parecis : descrição e relações filogenéticas com os "Notossúquios"

São descritos dois novos táxons de Crocodyliformes do Cretáceo do Mato Grosso, que apresentam: crânios curtos; dentição heterodonte composta por dentes com lado labial mais convexo que o lado lingual e serrilhados; dentes anteriores do dentário procumbentes; presença de uma superfície distintamente lisa, acima da margem alveolar, na superfície lateral da maxila, acima da qual ocorrem forames neurovasculares; e vértebras anficélicas. Estes novos materiais foram informalmente chamados Crocodilo I e Crocodilo II. O Crocodilo I apresenta as seguintes características: fenestra pré-orbitária pequena; barra palatina posterolateral em forma de bastão; dente caniniforme hipertrofiado na pré-maxila; 6 dentes maxilares; dentes anteriores do dentário levemente voltados para trás; junta quadrado-articular localizada ventralmente à fileira dentária. O Crocodilo II, por sua vez, apresenta: focinho tubular em seção; amplo palato secundário; espleniais fusionados; 5 dentes maxilares; mandíbula com região sinfiseal alongada e espatulada. Em ambos os casos, a morfologia geral aponta muitas semelhanças com os “notossúquios”: postura elevada, regiões diferenciadas na coluna, dentição heterodonte, palato secundário relativamente amplo e cavidade nasal relativamente ampla. Para testar as relações filogenéticas dos dois táxons, bem como o próprio monofiletismo dos “notossúquios”, foi construída uma matriz de dados com 27 táxons (incluindo, tanto quanto possível, todos aqueles que já foram ou são considerados “notossúquios”) e 60 caracteres. Com base nos mesmos, foi efetuada uma análise de parcimônia utilizando Paup 3.1.1 (“stepwise addition” - “random”, com 100 repetições e “tree-bisection-reconnection”) e Nona 2.0 (algoritmo heurístico, com 10 replicações e TBR - mult*max*) que apontou uma relação dos dois novos táxons como grupos irmão sucessivos de Notosuchus e Mariliasuchus (Crocodilo II (Crocodilo I (Notosuchus, Mariliasuchus))). Em comparação com outros crocodiliformes do Cretáceo da América do Sul, África, Madagascar e China, é possível assumir que ambos são notossúquios (sensu Pol & Apesteguia, 2005). Em nossa análise, os notossúquios formam um grupo, à exceção de A. buitreraensis, mais proximamente relacionado aos Eusuchia. Na análise ordenada, A. buitreraensis, A. patagonicus e Anatosuchus aparecem mais proximamente relacionados a Eusuchia e Lybicosuchus aloca-se junto a Baurusuchus e Sebecus. Paralelamente, são discutidas análises filogenéticas prévias envolvendo notossúquios, nas quais foram introduzidas modificações, levando a diferentes topologias. A partir disso, propõe-se uma discussão acerca da influência das escolhas e procedimentos de cada autor no resultado final de análises filogenéticas.

A imigração como um vetor estratégico do desenvolvimento socioeconômico do Brasil

Análise realizada pela DAPP sobre Imigração concluiu que "o Brasil poderia se beneficiar com a criação de uma agência específica, capaz de catalisar iniciativas, articular os múltiplos atores institucionais envolvidos na gestão da imigração e prover subsídios para a realização de suas visões estratégicas". A proposta, baseada em ampla pesquisa sobre políticas de imigração, visa aprimorar o sistema brasileiro de atração e retenção de profissionais qualificados em áreas estratégicas para o desenvolvimento.

Consumo multiplataforma de conteúdo digital: o caso do mercado de e-books

O problema de pesquisa da presente dissertação reside no questionamento sobre quais são os fatores de adoção e resistência ao consumo de e-books em plataformas digitais. Para analisá-lo foi realizada uma pesquisa qualitativa e exploratória. Durante a coleta de dados, além da pesquisa bibliográfica realizou-se uma pesquisa de campo para obtenção de dados empíricos, com 12 entrevistas em profundidade, utilizando-se um roteiro semiestruturado. Os dados obtidos foram analisados por meio do método de análise de conteúdo. Ademais, este trabalho foi estruturado da seguinte forma: no capítulo 1 o problema de pesquisa é apresentando e contextualizado, bem como os objetivos e pressupostos desta dissertação; no capítulo 2 é abordado o referencial teórico pertinente, consistente no mercado de e-books, hábitos, atitudes e a relação entre hábitos e atitudes; no capítulo 3 é apresentada a metodologia de pesquisa utilizada; no capítulo 4 são apresentados e analisados os resultados da pesquisa de campo; no capítulo 5 apresentam-se as observações finais acerca deste trabalho. Assim, procurou-se por intermédio deste estudo articular a adoção do consumo de e-books com a teoria dos hábitos de consumo e das atitudes perante a tecnologia.

Empreendedorismo político no Congresso Nacional brasileiro: a participação da Secretaria de Direitos Humanos na tramitação da PEC do trabalho escravo

Este é um estudo da atuação da Secretaria de Direitos Humanos da Presidência da República na tramitação da Proposta de Emenda Constitucional (PEC) conhecida como PEC do Trabalho Escravo, que tramitou por 15 anos no Congresso Nacional e foi promulgada em junho de 2014, dando origem à Emenda Constitucional 81/14. Espera-se, com isso, contribuir para a discussão sobre o papel de empreendedores políticos no processo de formulação de políticas públicas do Brasil. O longo processo de tramitação da matéria e as divergências entre importantes setores do Congresso e da sociedade constituem um ponto de partida para a investigação do processo de formulação de consensos que fazem avançar uma proposição legislativa, e permitem identificar os empreendedores políticos (KINGDON, 2011) que protagonizaram a esses entendimentos. A partir de entrevistas e análise de dados primários e secundários, foi possível identificar grupos organizados em maior ou menor grau para o exercício de pressão sobre o trâmite legislativo, que constituem o que Sabatier e Jenkins-Smith definem como coalizões de advocacy, ou seja, grupos que se organizam em torno de um sistema de crenças e valores em comum para influenciar o processo de formulação de políticas públicas (SABATIER, 1988). Propõe-se analisar atores (ONGs, mídia, órgãos internacionais) e compreender seus mecanismos de atuação e como foi possível articular todos esses interesses, expandindo, dessa forma, o entendimento acadêmico sobre a produção de políticas públicas, compreendendo o impacto que a mobilização desses atores “alternativos” teve sobre a formulação da proposta de lei em questão. Pudemos verificar na atuação da SDH/PR os fundamentos conceituais de aprendizado político (policy learning) e sua atuação como empreendedor político, decisiva para a aprovação da PEC do Trabalho Escravo. Indo além, a SDH/PR foi importante naquilo que denominamos “criação de momentos de decisão”, um avanço crucial para romper o ciclo de protelações que marcaram a história da tramitação da PEC. O empreendedorismo político da SDH/PR foi além das prerrogativas definidas pelo próprio multiple streams framework: um empreendedorismo político à brasileira.

“O sindicato que a ditadura queria”: o Ministério do Trabalho no governo Castelo Branco (1964-1967)

Esse trabalho tenta analisar a atuação do Ministério do Trabalho através da articulação de seus ministros com outras áreas da burocracia estatal, durante o governo Castelo Branco, para, por um lado, reprimir e expurgar opiniões contrárias ao regime ditatorial e, por outro, promover uma nova política para os trabalhadores, o “novo trabalhismo”. O termo condensava a ideia da área econômica de ‘democratizar’ as oportunidades, ampliando as atribuições dos sindicatos, deslocando o seu foco das reivindicações salariais para o desenvolvimento, em associação com o governo, de projetos e programas de investimentos nos setores sociais de produtividade indireta. Para implementar a proposta, cada ministro teve que lidar com as pressões advindas do processo de alteração da política trabalhista e articular os seus interesses pessoais com as atribuições da pasta. Arnaldo Sussekind resistiu às demandas para o fim da estabilidade, alterou a Lei de Greve, permitiu o fracionamento do 13º salário e abriu espaço para a implantação da política salarial. Ao mesmo tempo promoveu uma massiva intervenção nos sindicatos, cujos processos permitem conhecer melhor o interior da burocracia estatal, perceber os argumentos utilizados para afastar as diretorias das entidades e questionar a tomada de decisões dentro do ministério sob o novo contexto social pós-golpe. Walter Peracchi Barcelos utilizou a pasta como trampolim político, propondo e executando ações repressivas que lhe garantiam vantagens políticas e negligenciando projetos da área econômica, como o Fundo de Garantia por Tempo de Serviço, que ameaçavam importantes conquistas dos trabalhadores. Por fim, Luiz Gonzaga do Nascimento e Silva reformulou o Banco Nacional da Habitação e unificou a previdência, ações que permitiram a transferência de atribuições e recursos do Estado para a iniciativa privada. A pesquisa, portanto, sustenta que o Ministério do Trabalho, após o golpe, perdeu poder político dentro do governo por permitir a transferência de suas atribuições para camadas da elite empresarial e para os militares, forçando os sindicatos a modificarem seus canais de diálogo e suas reivindicações para se adaptarem ao novo contexto.

Modelo regulatório híbrido da educação superior privada: possibilidades, limites e desafios

Nos últimos vinte anos observamos a entrada de entidades privadas com fins lucrativos no meio educacional de nível superior, motivada e induzida por decisões de políticas educacionais na busca do ideal do acesso ao ensino combinado com a inclusão social. Assim, instituições privadas estabeleceram um novo modelo “em construção” de Educação Superior focado em Mercado, criando oportunidades para que tal segmento crescesse à margem de um processo regulatório econômico. Atualmente as possibilidades de abordagens regulatórias ampliaram-se, sendo plenamente admitido regulação em setores econômicos, e sob formatos que não sejam, necessariamente, o modelo de agências autônomas, podendo existir entidades similares às agências reguladoras, órgãos ou entidades dotadas de função regulatória, como no caso do Ministério da Educação e suas entidades supervisionadas - autarquias. A chamada regulação social qualitativa - oferta de vagas e autorização de cursos - mostra-se insuficiente para ordenar e articular a ação dos atores, num ambiente regulatório crescente em complexidade social e econômica. O modelo regulatório híbrido da ES privada propõe articular/combinar os já consagrados parâmetros da regulação social com os princípios e parâmetros da regulação econômica, numa nova forma de abordagem regulatória que agregue as seguintes dimensões: fundamentos econômicos; implementação de políticas públicas setorizadas, regionalizadas e indutoras; desenho institucional que priorize novas diretrizes para a entrada e manutenção no Sistema Federal de Ensino - autorizações e credenciamentos; fiscalização e controle; prospecção, avaliação; e accountability - e, acesso das IES às Políticas Públicas Programáticas, de caráter geral, assegurando o interesse público, a efetividade, a competitividade, a qualidade e o valor social no Ensino Superior Privado.

Relatório de estágio apresentado à Universidade da Madeira para obtenção de grau mestre em ensino de artes visuais no 3º Ciclo do Ensino Básico e Ensino Secundário

Este relatório tem por objectivo relacionar a fundamentação teórica preparada como instrumento de apoio à prática pedagógica supervisionada desenvolvida no ensino das artes visuais, e subdivide-se em duas partes. A primeira parte é constituída pela pesquisa teórica,na qual se procura estabelecer uma relação interdisciplinar entre a prática artística e o uso das tecnologias digitais. Como subtema, optou-se por desenvolver um estudo da aplicação destas ferramentas ao desenho. A segunda parte deste estudo, é composta pelo relatório da prática pedagógica realizada no decorrer do presente ano lectivo, quer pelo grupo de estágio, quer pela estagiária. A estrutura da componente teórica obedece a uma organização que procura de modo abrangente estudar a génese do conceito de Arte Digital, apresentado uma breve análise de conteúdos históricos que narram a sua evolução desde os anos 60 até aos primeiros anos do presente século. Do mesmo modo, são apresentadas, algumas noções inerentes ao estudo da evolução da tecnologia digital. Nos desenvolvimentos expostos são abordadas as noções de imaterialidade, interactividade e reprodutibilidade, como problemáticas actuais, cuja discussão é alvo de divergência de opiniões entre os investigadores desta área, no que concerne à aplicabilidade destes meios às práticas artísticas contemporâneas. No decorrer deste estudo, procurou-se dar vazão a algumas das questões com as quais a estagiária se foi deparando no decorrer desta investigação, como meio para a construção de um entendimento, pessoal, que permitisse articular uma prática pedagógica, cuja execução propiciasse o recurso aos meios digitais, colocando-os ao serviço do desenho quirográfico. No encadeamento desta investigação, e como meio para a sustentabilidade desta investigação, são referidos alguns autores das áreas de filosofia, sociologia e estética, entre outros, que estudam este tipo de questões e que contribuem para um melhor entendimento das razões que justificam a pertinência da interdisciplinaridade entre a filosofia, as ciências e as artes. Na segunda parte deste relatório são descritos os aspectos mais importantes, resultantes da prática pedagógica e que se subdividiu em duas fases: a primeira, que teve lugar na Escola Básica e Secundária Gonçalves Zarco, e a segunda, na Escola Secundária Francisco Franco. Em ambas as situações, a estagiária seleccionou e aplicou nas aulas que orientou, alguns conteúdos abordados na investigação teórica, aquando da preparação de material pedagógico necessário à sua prática docente, com o objectivo de complementar as actividades práticas desenvolvidas com os alunos.

Relatório de estágio para obtenção do grau de mestre em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1º Ciclo do Ensino Básico

O hodierno relatório de mestrado possui como primeiro e principal objetivo compartilhar e refletir acerca da intervenção pedagógica realizada em contexto de Educação Pré-Escolar e 1.º Ciclo do Ensino Básico, na Escola Básica do 1.º Ciclo com Pré-Escolar do Lombo Segundo e na Escola Básica do 1.º Ciclo com Pré-Escolar da Ladeira, respetivamente. Num segundo propósito, pretende-se enquadrar teórica e metodologicamente toda a ação decorrida em contexto prático por forma a fundamentar e articular a prática e a teoria, vertentes que se complementam. A verdade é que a profissão docente exige uma constante e contínua formação, onde os seus profissionais refletem, investigam e adequam a sua intervenção ao grupo de crianças/alunos com que contactam. Consequentemente, a investigação-ação foi a metodologia basilar de todo o estágio pedagógico. Após observação e interação com os educandos surgiu a necessidade de realizar uma promoção do desenvolvimento sociomoral, através de estratégias fundamentadas e enquadradas. O presente relatório é, pois, o espelho de tudo o que decorreu na prática pedagógica sendo, para além disso, um instrumento de reflexão e de aprendizagem.

Relatório de estágio realizado no Infantário O Barquinho e na Escola Básica do 1º Ciclo com Pré-Escolar da Ajuda

O presente relatório de estágio foi elaborado para a obtenção do grau de Mestre em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico e expõe o desenvolvimento da prática pedagógica realizada numa sala de Educação Pré-Escolar com um grupo de 15 crianças e numa turma do 3º ano do 1.º Ciclo do Ensino Básico com 26 alunos. No decurso deste relatório são apresentados os dados relacionados com os contextos educativos e com as caraterísticas das crianças, recolhidos através de vários instrumentos e técnicas. A partir destes dados traçou-se o desenvolvimento da prática pedagógica, sustentado na investigação-ação, com o intuito de responder aos interesses e às necessidades das crianças. Neste percurso são visíveis as planificações das atividades/aulas, as avaliações e as reflexões que nos permitiram acrescentar sentido e intencionalidade à nossa intervenção, adequar e articular as opções pedagógicas de modo a promover aprendizagens significativas, diversificadas e contextualizadas. A intervenção realizada com a comunidade educativa através de diversas atividades, nas quais participaram vários elementos do processo educativo, possibilitaram estabelecer parcerias de colaboração e delinear prioridades para a acção pedagógica. As reflexões críticas da prática pedagógica em ambos os contextos, onde se evidenciam os aspetos mais relevantes que contribuíram para o nosso crescimento profissional, remetem-nos para a conclusão deste relatório.

Coevolução e as práticas isomórficas de gestão: um estudo sobre os processos de mudanças institucionais no Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia do RN

The Federal Institution for Education, Science and Technology, in its historical path, has been living different changes. The transformations occurred along the way have been determined by coercive forces from the institutional environment, which has became more and more broad and complex throughout the time, obtaining diverse characteristics and new elements such as non institutional factors1 which started to contribute with the other changes. In this context, this work aims to study the isomorphic practices of the managers in the institutional changes process of the IFRN in 1998 and 2008, as of a theoretical coevolutionary perspective (CHILD; RODRIGUES; LEWIN; CARROL; VOLBERDA, 2003). This theory brings a new point of view for the organization analysis to the organizational studies, since it offers a non deterministic and non linear lection of the evolution process, which means, a coevolution. Thus, the organizations and their institutional and non institutional environment auto evolve, auto organize and auto reproduce. Therefore, the institutional and non institutional factors of the macro environment keep a continuous interdependence relationship with the organizations. For the means of this study, it is important to understand that is impossible to comprehend the object, the isomorphic practices, without considering that the previous institutional changes and its evolutions, its continuations and discontinuations, important in the coevolution process. As such, to call upon the institutional historical track is a fundamental aspect to materialize this study, for the recursive movement is indeed present in the coevolution. Another important point to make this research effective is that it is not possible to abdicate from the hologramatic view2 of this study, which considers the object, the isomorphic practices, part of the whole and this whole is also in the parts, therefore it is impossible to comprehend the object of study outside the context where it belongs. With this, as of the objective previously proposed, it is necessary to describe the characteristics of coevolution of the institutional changes related in 1998 and 2008; analyze the dynamic of the isomorphic mechanisms in its respective institutional change process; and describe the lessons learned which the isomorphic practices left to the IFRN, regarding its benefits and difficulties. All these transformations happened through coercive forces3 of the institutional environment. As of the Nineties, these forces became stronger, the environment became broader and more complex, with the emergency of new environmental factors. This study proposed to study the managing process and its practices, related to the micro environment, although it is required to articulate these actions, the demands and requirements from the macro environment. To make this research effective, semi structured interviews have been conducted with the managers who participated in both institutional change processes. In the results analysis, it has been possible to verify the particularity of each change, the one from 1998 with a strong normative action of the managers against coercive forces from the government for the search of recognition and the institutional legitimation and the one in 2008, which has been characterized by the normative action by managers in agreement with the coercive forces from the government, in favor of the government policy for the technological professional education. However, the results analysis it is possible to notice the evidence of a belonging feeling from the interviewed managers

Efeito do Fucoidam de Fucus vesiculosus em um modelo experimental de artrite reumatóide

Rheumatoid arthritis (RA) is systemic auto imune disorder. It is caracterized by chronic inflammation of joints leading to progressive erosion of cartilage and bone. We investigated the effect of the administration of fucoidan, sulfated polysaccharides, from algae Fucus vesiculosus in the acute (6h) in zymosan-induced arthritis (AZy). Wistar rats (180-230 g) were used for all groups experimental. Non-treated animals received just intraarticular injection of 1 mg the zymosan, control group received intraarticular injection of 50 µL the saline, groups received either fucoidan of Fucus vesiculosus (15, 30, 50 or 70 mg/Kg) or parecoxib (1 mg/Kg) 1 hour after injection of zymosan. After 6 h, the articular exudates were collected for evaluation of the cell influx and nitrite (Griess reaction) release. The sinovial membranes and articular cartilages were excised for histopathological analysis and by determination of the glycosaminoglycan (GAG), respectively. ZyA led to increased NO and cell influx into the joints. Therapeutic administration of the fucoidan or parecoxib did significantly inhibited the cell influx and the synovitis, as compared to non-treated rats (p<0,05), though being able to reduced NO release. Representative agarose gel electrophoresis of the GAGs, the content of condroitin-sulphate was observed during the process. These findings suggest that the fucoidan from Fucus vesiculosus has potential anti-inflammatory activity

Avaliação demográfica, clinico-laboratorial e genética de indivíduos com lupus eritematoso sistêmico e artrite reumatóide residentes em região tropical

The aetiology of autoimmunes disease is multifactorial and involves interactions among environmental, hormonal and genetic factors. Many different genes may contribute to autoimmunes disease susceptibility. The major histocompatibility complex (MHC) genes have been extensively studied, however many non-polymorphic MHC genes have also been reported to contribute to autoimmune diseases susceptibility. The aim of the present study was to evaluate the influence of SLC11A1 gene in systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA). Ninety-six patients with SLE, 37 with RA and 202 controls enrolled in this case-control study, were evaluated with regard to demographic, genetic, laboratorial and clinical data. SLE mainly affects females in the ratio of 18 women for each man, 88,3% of the patients aged from 15 to 45 years old and it occurs with similar frequency in whites and mulattos. The rate of RA between women and men was 11:1, with 77,1% of the cases occurring from 31 to 60 years. The genetic analysis of the point mutation -236 of the SLC11A1 gene by SSCP did not show significant differences between alleles/genotypes in patients with SLE or RA when compared to controls. The most frequent clinical manifestations in patients with SLE were cutaneous (87%) and joint (84.9%). In patients with RA, the most frequent out-joint clinical manifestation were rheumatoid nodules (13,5%). Antinuclear antibodies were present in 100% of the patients with SLE. There was no significant relation between activity of disease and presence of rheumatoid factor in patients with RA, however 55,6% of patients with active disease presented positive rheumatoid factor. Significant association between alleles/genotypes of point mutation -236 and clinical manifestations was not found

O exame neurológico do recém-nascido pré-termo não complicado: avaliação pela escala de saint-anne dargassies, e screening pelas escalas de amiel-barrier-shnider modificada e prechtl ao termo

This study compared the evolution of posture, tone and neonatal reflexes in preterm infants without clinical or neurological complications before and after the age of term using the scale of Saint-Anne Dargassies. To reach the age of the term, was applied Scales Amiel-Barrier-Shnider changed and the Prechtl, traditionally used in the evaluation of term newborns, looking for possible changes to the term, while also evaluating the sensitivity of these scales. We studied 20 non-complicated preterm infants, both sexes aged 32-36 weeks, born in Januário Cicco Maternity School, from August 2006 to August 2007. Was applied to the scale of Saint-Anne Dargassies every two weeks until reach the term, and the range of Amiel-Barrier-Shnider changed and the Prechtl, after reaching 39 and 41 weeks. The evaluation result of articular angles was subjected to the test of Friedman ANOVA, significant differences between the three measurements of the scale of Saint-Anne Dargassies only for angles heel-to-ear to term. Neonatal reflexes changed in the period of prematurity were the cardinal points reflexes, Moro reflexes, cross extensions reflex and the automatic walking reflexes. The posture was the parameter which remained unchanged in the three scales. Considering a significance level of 5% by applying Cochran Q Test, it was found that the scale of Saint-Anne Dargassies is more sensitive to detect suspects. With this methodology and the results it was possible to prepare a manuscript: The neurological examination of non-complicated preterm newborns using the Sanit-Anne Dargssies Scale from birth to term: normal or altered? In which we describe that despite the good clinical condition, the RNP show changes in tone and neonatal reflexes. These data are important because though non-complicated RNP need further attention its maturation process, enabling us to detect and intervene early. With these results we can build a scale simplified neurological assessment made with items found most altered during the application of three scales. The development of this project has a multidisciplinary approach, because it involved Paediatric Neurologist, Physiotherapist and Neonatologist, as recommended by PPGCSA

Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde