Guías clínicas. Síndrome de apnea/ hipopnea obstructiva del sueño

El Síndrome de Apnea/Hipopnea Obstructiva del Sueño (SAHOS) se caracteriza por un cuadro de somnolencia diurna, trastornos neuropsiquiátricos y cardiorrespiratorios, secundario a episodios repetidos de obstrucción de la vía aérea superior (VAS) durante el sueño, que provocan desaturación constante de la oxihemoglobina y microdespertares que dan lugar a un sueño no reparador.1 El SAHOS representa un problema importante de salud en términos de la prevalencia y de los altos niveles de morbilidad y mortalidad.2 Se encuentra en 2-4% de la población adulta en el mundo industrializado3, 4 y 1-2% de la población general en Estados Unidos5 y Japón;6 aunque se sugiere que hay muchos casos no diagnosticados en estos países.7 No se dispone de datos de la prevalencia de SAHOS en Colombia.

Alteraciones respiratorias durante el sueño en niños con Síndrome Down a la altura de Bogotá

Objetivo: determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) e hipertensión pulmonar (HTP) y establecer la saturación de oxígeno (SpO2) en vigilia, sueño y durante los eventos en niños con Síndrome Down (SD) a la altura de Bogotá (2640m) de acuerdo a grupos de edad e IMC. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, se incluyeron todos los niños con SD con sospecha de ARS remitidos a polisonograma (PSG) de octubre de 2011 a enero de 2013 a la Fundación Neumológica Colombina (FNC). Se dividieron en 3 grupos: apnea obstructiva, apnea obstructiva y central, sin apneas. Resultados: 74 niños, el 36,5% mujeres, edad media 4 años. 47,3% presento apnea obstructiva, más frecuente en >2 años, 35,1% apnea obstructiva y central, más frecuente en < 2 años y 17,6 % sin apnea. SpO2 promedio en apnea obstructiva 84,63%, apnea obstructiva y central: 81,8% y sin apnea: 86,85% (p 0,058). 23% presento obesidad, 16% con apnea obstructiva. 53 pacientes tenían ecocardiograma: 28% HTP, 53,3% tuvo apnea obstructiva y 26,7 apnea obstructiva y central, no diferencias significativas. SpO2 promedio en HTP 88,3% vigilia, 86,2% sueño REM, 85,7 % sueño no REM, no diferencia significativa comparada con pacientes sin HTP. Conclusiones: Las ARS son frecuentes en los niños con SD, La desaturación está presente en los niños con SD independiente del tipo de apnea. A todos los niños SD se les debe practicar un PSG en el primer año de vida.

Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá

Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

Prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en biopsia renal en niños con síndrome nefrótico idiopático en una institución en Bogotá

Introducción: El síndrome nefrótico idiopático es una entidad con una tasa de prevalencia de 16/100.000 niños, en la cual ocurre pérdida de proteínas a través del filtro glomerular; la proteinuria > 40mg/sc/hora, se acompaña de edema, hipoproteinemia, albumina < 2,5g/dL. La ausencia de datos de prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro medio limita la perspectiva real para lograr un manejo integral de nuestros niños y el enfoque a seguir por parte del grupo de pediatría. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal descriptivo, se revisan historias clínicas de los niños con síndrome nefrótico idiopático con biopsia renal, que asistieron a la consulta de nefrología pediátrica en la Fundación Cardio Infantil durante un período de 14 años. Resultados: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro subgrupo de pacientes con biopsia renal es de 24,2%. En esta, se presentaron 50% con hematuria macroscópica y 43,7% con hematuria microscópica. La insuficiencia renal crónica se presentó en un sólo paciente con 6,25% y la corticoresistencia en 3 pacientes con 18,7%. Discusión: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestra población es la tercera parte de lo reportado en la literatura mundial en población general con síndrome nefrótico idiopático. Esta prevalencia menor en nuestro estudio se puede deber posiblemente por tratarse la población de nuestro estudio un subgrupo de pacientes con indicación de biopsia renal además de ser la Fundación Cardio Infantil, central de referencia que llegan remitidos patologías más complejas.

Manifestaciones renales en pacientes con síndrome de Alagille: Reporte de casos y revisión de la literatura.

El síndrome de Alagille es una condición autosómica dominante que se define clínicamente por alteraciones de cinco sistemas principales: escasez de ductos biliares con colestasis crónica, compromiso cardíaco (estenosis pulmonar), óseo (vétebras en mariposa), oftálmico (embriotoxon posterior) y de la cara (fascies dismórficas leves pero reconocibles). La afectación renal es común en estos pacientes; sin embargo, no hace parte de los criterios que definen el síndrome. Reportamos los casos de 3 pacientes con síndrome de Alagille y compromiso renal y realizamos una revisión de la literatura para establecer la importancia de incluir la evaluación de este sistema en el diagnóstico del síndrome. Concluimos que el compromiso renal es frecuente, y por lo tanto sugerimos que en todos los casos se evalúe la posibilidad de compromiso renal tanto a nivel estructural como funcional glomerular y tubular.

Síndrome de agotamiento en el trabajo (Burnout) y estrés laboral en trabajadores en empresa de seguridad

Objetivo. Identificar la relación entre estrés laboral y el Síndrome de Agotamiento por el Trabajo o Síndrome de Burnout en personal que labora en una empresa de seguridad. Metodología. Se realizó un estudio de tipo descriptivo transversal obteniendo una muestra por conveniencia, recolectando datos de individuos que se incluyeron de manera voluntaria. Se aplicaron dos escalas: para la valoración del estrés se aplicó la Escala de Estrés Percibido PSS de Cohen, Kamarak y Mermelstein, y la escala de Maslach para identificar el desarrollo del Síndrome de Burnout en la población estudiada, por medio de encuestas. Resultados. Se observó una mediana de 7 puntos en la subescala de agotamiento emocional, 6.5 en despersonalización (0-23) y una mediana de 38 puntos en realización personal (9-49). Escala de estrés percibido con un valor mediano de 26.5 puntos (rango entre 14 y 49). Se obtuvo además, un 26,3% en nivel medio de agotamiento emocional; un 12,5% mostro una alta despersonalización; y un 2,5% presentó una baja realización personal. Conclusiones. Se encontró relación de manifestaciones del síndrome de agotamiento en el trabajo con el estrés laboral y algunas variables estudiadas. Se sugiere para futuras investigaciones tener una población heterogénea para evaluar las variables de género, cargo y jornada laboral.

Prevalencia de síntomas sugestivos del síndrome del túnel del carpo en trabajadores administrativos y asistenciales en IPS de Cundinamarca (Tocancipá, Sopo, Zipaquirá) en 2013

Este artículo muestra un estudio descriptivo transversal a través del cuestionario Boston respecto de los síntomas sugestivos del Síndrome del Túnel del Carpo (STC) en trabajadores asistenciales y administrativos de una IPS con sede en Cundinamarca.

Aspectos Neurodesenvolvimentais e Relacionais do bebê com Síndrome de Down

Dentre as inúmeras patologias que afetam a infância, a Síndrome de Down (SD) destaca-se por provocar alterações globais no processo de desenvolvimento. Nos últimos anos, principalmente devido à sua alta incidência, diversas pesquisas têm sido empreendidas com o intuito de melhor compreender esta síndrome, o que tem trazido importantes contribuições ao conhecimento na área. Entretanto, verificam-se, ainda, lacunas no tocante à compreensão das mudanças e transformações que caracterizam o desenvolvimento dessas crianças, especialmente no que concerne aos estágios mais precoces do seu desenvolvimento. Com o objetivo de contribuir com este campo de pesquisa, o presente artigo objetivou apresentar resumidamente os principais aspectos acerca do neurodesenvolvimento e desenvolvimento relacional dos bebês com SD. Espera-se, com isto, contribuir com a literatura na área ao destacar ambos os aspectos no início da vida do bebê e facilitar, assim, o resgate por estudantes e pesquisadores dos estudos sobre a SD.

El síndrome de Burnout : un modelo multicausal de antecedentes y consecuentes en profesionales de enfermería.

1. Realizar un diagnóstico de los niveles de Burnout y sus repercusiones en una muestra de profesionales de enfermería. 2. Elaborar y contrastar un modelo causal multivariado sobre el síndrome de Burnout, que contenga e ilustre diferentes efectos (directos y mediados) entre éste y sus antecedentes y consecuentes relevantes y que dé una adecuada explicación de la relación causal entre las diferentes dimensiones del síndrome según el MBI.. 196 profesionales de enfermería pertenecientes a diferentes hospitales de la provincia de Tenerife.. Variables demográficas: sexo, edad, estado civil, ausencia vs presencia de hijos y tipo de contrato de los sujetos (fijo vs eventual).Variables organizacionales y de personalidad: a. Variables antecedentes del síndrome de Burnout: autoconfianza, apoyo social en el trabajo, ambigüedad de rol, conflicto de rol, estrategias de afrontamiento centrado en la tarea, estrategias de afrontamiento de evitación. B.Variables componentes del síndrome de Burnout: agotamiento emocional, falta de realización personal en el trabajo, despersonalización. C.Variables consecuentes del síndrome de Burnout: insatisfacción laboral, falta de salud, propensión al abandono de la organización. Las escalas para medir las variables utilizadas en el trabajo fueron integradas, junto a escalas que medían otro tipo de variables relacionadas con el estrés laboral, en un cuestionario bajo el título de 'Cuestionario para estudiar la calidad de vida en profesionales de enfermería'. 1. Aunque el índice de respuesta para el estudio fue bajo es comparable al de otros estudios sobre estrés laboral en profesionales de enfermería. 2. Los valores de fiabilidad obtenidos para el conjunto de las escalas fueron buenos en general. 3. Para el total de la muestra los sentimientos de agotamiento emocional y las actitudes de despersonalización fueron poco frecuentes. Por el contrario, los sujetos experimentaban más frecuentemente sentimientos de realización personal en el trabajo. 4. En función de la edad no se obtuvieron diferencias significativas en ninguna dimensión del MBI. 5. En función del estado civil no existieron diferencias significativas en función de la presencia o ausencia de hijos. 7. El tipo de contrato que tenían los sujetos no marcó diferencias significativas. 8. Los sentimientos de agotamiento emocional es la dimensión del MBI que explica mayor proporción de varianza en el síndrome de Burnout. 9. El síndrome de Burnout debe ser entendido como una respuesta que se elabora ante las situaciones laborales de estrés crónico. Esta respuesta tiene tres componentes: cognitivo-aptitudinal, emocional y actitudinal. Secuencialmente el desarrollo de actitudes negativas es posterior al desarrollo de bajos sentimientos aptitudinales sobre la confianza para desempeñar el rol y al desarrollo de emociones negativas como respuesta al estrés laboral. Este tipo de respuesta al estrés es característico de las profesiones cuyo objeto de trabajo son personas y su rol se desempeña en contacto directo con personas..

Jugando y aprendiendo juntos. La educación psicomotríz como modelo de intervención didáctica para favorecer el desarrollo de los niños y niñas con síndrome de Down.

1.Conocer cuáles son las características y el curso del desarrollo de seis niñas y niños con síndrome de Down en situación de interacción entre ellos y con el adulto. 2. Analizar las posibilidades de la Educación Psicomotríz como un medio para facilitar el desarrollo socio-afectivo, cognitivo y motríz en los niños con síndrome de Down. 3. Comprobar si la psicomotricidad es válida como medio para desarrollar las habilidades comunicativas en los niños y niñas con dicho síndrome. 4. Ofrecer pautas educativas y metodológicas que faciliten la integración social y escolar de estos niños y niñas. 5. Informar e implicar a los padres en el proceso educativo de sus hijos. . Participaron 4 niñas y 2 niños de edades comprendidas entre los 3 y 5 años. Todos ellos se encuentran en Centros de integración. . La presente investigación, de corte etnográfico, ha requerido un diseño flexible que se ha ido adaptando a lo largo de 3 años de trabajo, conformándose en 3 fases: Fase 1. Comprende la selección de la muestra y la evaluación inicial. Fase 2. Metodología a llevar a cabo en la sala, estudiando no sólo la repercusión de la misma en el desarrollo motor y social de los niños sino también en el desarrollo de las habilidades comunicativas y cognitivas. Se realizaron observaciones en la sala y se aplicaron pruebas estandarizadas. Se elaboró un proyecto de Trabajo para cada familia en concreto. Se realizaron entrevistas con los maestros y se llevaron a cabo montajes audiovisuales que recogieron la evolución del grupo. Fase 3. Se inicia una nueva conformación del grupo de trabajo, incorporando a más niños en el grupo (niños 'normales': amigos, familiares y compañeros del colegio, o de otros centros, que presentaban leves dificultades de aprendizaje). Esta fase permitió observar las implicaciones que para el desarrollo y la interacción de los niños tenía el partir de un contexto integrador. De nuevo se evaluó el desarrollo de los niños mediante observaciones y pruebas. . Diario de campo, grabaciones en vídeo, inventario de desarrollo de Batell (B.D.I.) elaborado por la Asociación Catalana para el síndrome de Down. . Con esta tesis se ha podido comprobar que efectivamente la educación psicomotríz es un medio adecuado de investigación e intervención para favorecer el desarrollo de estos niños. Uno de los grandes pilares en los que se ha apoyado esta investigación ha sido la mediación de los padres; en este sentido, es importante que los padres conozcan cómo es el proceso educativo y evolutivo que lleva su hijo para poderle ayudar a madurar. Para favorecer el desarrollo de los niños y niñas con síndrome de Down es necesario escuchar las demandas individuales y favorecer el reconocimiento como personas 'con competencia para' y no como 'incapaz de..'.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Fisioterapia en la rehabilitación del usuario con síndrome doloroso regional complejo

Por sus múltiples causas y su sintomatología inespecífica, el síndrome doloroso regional complejo es una de las situaciones clínicas que mayor dificultad genera en el tratamiento fisioterapéutico. Este síndrome se define como una disfunción vasomotora, mediada por el sistema simpático en donde su manifestación primaria es un dolor que aumenta y permanece en el tiempo y que no tolera las diferentes modalidades y técnicas utilizadas por los Fisioterapeutas como herramientas de intervención. A través del tiempo el Fisioterapeuta ha tenido una acción relevante en el manejo del usuario con dolor, sin importar la causa o consecuencia del mismo. Por esta razón con esta revisión se quiere, integrar acciones terapéuticas como la carga de peso, la desensibilización y la relajación, que han dado excelentes resultados, a las prácticas tradicionales (medios físicos, ultrasonido, masaje sedativo y diferentes tipos de corrientes) aplicables a quienes padecen dolor secundario, traumático o visceral que compromete el sistema simpático en forma refleja.

Aplicación de un programa de entrenamiento en habilidades sociales para alumnos con síndrome de Down.

Este programa de atención a la diversidad se llevó a cabo en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria por un grupo de profesores del centro, los objetivos que plantearon para su desarrollo fueron: 1. Utilizar los hábitos de cortesía básica, saludos y despedidas en sus interacciones cotidianas. 2. Participar en conversaciones de manera adecuada. 3. Decidir de forma democrática en grupo. 4. Aceptar las críticas y utilizarlas como instrumento de mejora personal. 5. Percibir y comprender diferentes puntos de vista. 6. Utilizar unlenguaje corporal adecuado en sus relaciones sociales especialmente la postura, la mirada y la sonrisa. 7. Hacer uso del teléfono público, realizar compras sencillas y solicitar en la calle la información que necesite. 8. Desplazarse por la ciudad a pie y en autobús. 9. Participar de manera adecuada en actos sociales y recreativos.Todos estos objetivos se trabajaron a través de Modificación de Conducta (Análisis Conductual Aplicado) y de la Teoría del Aprendizaje Social para ello sus sesiones se dividian en: 1. Instrucción verbal: información sobre la habilidad, su relevancia y su utilidad práctica. 2. Modelado: realización de la conducta por parte de un modelo. 3. Práctica: realización de la conducta por el alumno. 4. Retroalimentación. Discusión: revisión y reflexión sobre la conducta realizada. 5. Generalización: tareas para casa. Aplicación práctica real de la conducta. La memoria del proyecto contiene una serie de fichas donde se recoge la evaluación de los alumnos participantes en las diversas actividades. Los materiales utilizados fueron: material fungible, material audiovisual.

Validación diagnóstica del test neural 1 para el síndrome de túnel del carpo

El objetivo de este estudio fue realizar una prueba de validez diagnostica del test neural 1 para el diagnóstico del Síndrome de Túnel del Carpo (STC) utilizando como prueba de referencia o de oro el test de conducción nerviosa. En este estudio participaron 115 sujetos, 230 manos con sospecha clínica de STC quienes fueron evaluados con el test de conducción nerviosa y el test neural 1. Se encontró una sensibilidad del 93.0% (IC 95%:88,21-96,79) y una especificidad del 6,67% (IC 95%:0,0-33,59), razón de verosimilitud positiva fue de 1,00 y razón de verosimilitud negativa de 1,05. Valor predictivo positivo de 86,9% y un valor predictivo negativo de 12,5%. Se concluye que el test neural 1 es una prueba clínica de alta sensibilidad y baja especificidad de gran utilidad para el monitoreo e identificación del STC. Es un procedimiento para el diagnóstico clínico de bajo costo que puede incluirse en los exámenes de rutina de los trabajadores como complemento a las pruebas clínicas sugeridas por las Gatiso para dar mayor precisión a la identificación temprana del STC. Se sugiere combinarla con otros test de mayor especificidad para ser aplicada en trabajadores en condiciones de riesgo o que presenten síntomas en miembros superiores y realizar otros estudios en donde participen sujetos sin diagnóstico clínico del STC.

Desarrollo de habilidades perceptivo-manipulativas en niños, adolescentes y jóvenes con Síndrome de Down.

El Proyecto de desarrollo de habilidades perceptivo-manipulativas en niños, adolescentes y jóvenes con Síndrome de Down se ha llevado a cabo en la Fundación Síndrome de Down, en las escuelas y en los hogares de las pesonas con Síndrome de Down. El equipo de trabajo encargado de la dirección y aplicación de los programas lo forman siete personas, con la siguiente formación: Pedagogía Terapéutica, Psicología Especialista en Educación Especial, Magisterio y Especialista en Atención Temprana, Educación de Disminuidos Psíquicos, pintora y Licenciada en Pedagogía. Los objetivos propuestos son: 1. facilitar la integración a la escuela mediante la enseñanza de destrezas perceptivas y manipulativas requisito previo de la etapa preescolar. 2. Desarrollar aquellas conductas óculo-motrices básicas para lograr la máxima autonomía personal en hábitos relacionados con sus propias necesidades como vestirse, desvestirse y comer. Los programas están organizados por niveles (A, B y C) según el grupo de alumnos a quienes están dirigidos. Se basan en la adquisición de aquellas destrezas en donde muestran mayores necesidades y dificultades. A los niños del grupo A, se les aplica un progrma individual y de carácter longitudinal que permite observar la evolución de cada niño en la adquisición de las habilidades, modificando los programas según las necesidades. Los alumnos de Educación Primaria, que conforman el grupo B, reciben un programa de aplicación grupal durante un trimestre al año, aunque el diseño de objetivos y actividades se hace de forma individual. El grupo C, formado por adolescentes y jóvenes, recibe un programa de aplicación grupal, durante todo el curso, adaptando para cada alumno el contenido del programa. Se llevan registros tanto del proceso de la acción como de su resultado. Los materiales dependen del grupo de aplicación, pero se cunetan entre ellos, los siguientes: tijeras de distintos tamaños y formas, grapadora, pegamentos, pinturas, paneles, tuercas y tornillos, puzzles, mosaicos, punzones, pivotes, organicubos, máquinas de escribir, cartón, cartulinas de colores, etc. Esta obra no está publicada.