Manifestaciones renales en pacientes con síndrome de Alagille: Reporte de casos y revisión de la literatura.

El síndrome de Alagille es una condición autosómica dominante que se define clínicamente por alteraciones de cinco sistemas principales: escasez de ductos biliares con colestasis crónica, compromiso cardíaco (estenosis pulmonar), óseo (vétebras en mariposa), oftálmico (embriotoxon posterior) y de la cara (fascies dismórficas leves pero reconocibles). La afectación renal es común en estos pacientes; sin embargo, no hace parte de los criterios que definen el síndrome. Reportamos los casos de 3 pacientes con síndrome de Alagille y compromiso renal y realizamos una revisión de la literatura para establecer la importancia de incluir la evaluación de este sistema en el diagnóstico del síndrome. Concluimos que el compromiso renal es frecuente, y por lo tanto sugerimos que en todos los casos se evalúe la posibilidad de compromiso renal tanto a nivel estructural como funcional glomerular y tubular.

Alagille syndrome is an autosomal dominant condition defined clinically by changes in five major systems: lack of bile ducts with chronic cholestasis, cardiac involvement (pulmonary stenosis), bone (butterfly vertebrae), ophthalmic (posterior embryotoxon) and the face (slight but recognizable dysmorphic facies). Renal involvement is common in these patients, but not part of the criteria for the syndrome. We report the cases of 3 patients with Alagille syndrome and renal involvement and conducted a literature review to establish the importance of including the evaluation of this system in the diagnosis of the syndrome. We conclude that renal involvement is common, and therefore suggest that in all cases to evaluate the possibility of renal involvement at both structural and glomerular and tubular function