Identification of neuronal alterations induced by Shank3 mutations using iPS cells from Phelan-McDermid Patients' Fibroblasts

A família de proteínas Shank é o principal conjunto de proteinas de suporte e está localizada na densidade pós-sináptica das sinapses excitatórias. Existem 3 genes na família Shank, Shank1, Shank2 e Shank3 e são caracterizados por múltiplos domínios repetidos de anquirina próximo ao N-terminal seguido pelos domínios Src homologo 3 e PDZ, uma região longa rica em prolina e um domínio de motivo α estéril próximo ao C-terminal. Shank proteínas conectam duas subunidades de receptors glutamatérgicos, recetores NMDA e recetores metabotrópicos de glutamato do tipo-I (mGluRs). O domínio PDZ da Shank conecta-se ao C-terminal do GKAP e este, liga-se, ao complexo recetor PSD-95-NMDA. Por outro lado, a proteína Homer interage com o domínio rico em prolina para confirmar a associação entre a proteína Shank com o mGluR tipo-I. A proteína específica em estudo, Shank3, é haploinsuficiente em pacientes com sindrome Phelan-McDermid devido à deleções no braço comprido do cromossoma 22 levando à danos intelectuais, ausência ou atraso no discurso, comportamentos semelhantes ao autismo, hipotonia e características dismórficas. Neste trabalho, investigamos o papel da Shank3 na função sináptica para compreender a relação entre alterações nesta proteína e as características neurológicas presente em Pacientes com síndrome Phelan-McDermid. Foram utilizados dois modelos diferentes, ratinhos knockout Shank3 e hiPSC de pacientes com PMS. Ratinhos geneticamente modificados são ferramentas uteis no estudo de genes e na compreensão dos mecanismos que experiências in vitro não são capazes de reproduzir, mas de maneira a compreender melhor as patologias humanas, decidimos trabalhar também com células humanas. Os fibroblastos dos pacientes com síndrome Phelan-McDermid fora reprogramados em hiPS cells, diferenciados em neurónios e comparados com os neurónios obtidos a partir de doadores saudavéis e da mesma idade. A reprogramação em iPSC foi realizada por infecção de lentivirus com quatro genes de reprogramação OCT4, c-MYC, SOX2 e KFL4 para posteriormente serem diferenciados em neurónios, com cada passo sendo positivamente confirmado através de marcadores neuronais. Através dos neurónios diferenciados, analisamos a expressão de proteínas sinápticas. Pacientes com haploinsuficiencia na proteína Shank3 apresentam níveis elevados de proteína mGluR5 e decrescidos de proteína Homer sugerindo que a haploinsuficiencia leva a desregulação do complexo mGluR5-Homer-Shank3 conduzindo também, a defeitos na maturação sináptica. Assim, a expressão da proteína mGluR5 está alterada nos pacientes com PMS podendo estar relacionada com defeitos encontrados na diferenciação neuronal e maturação sináptica observados nos neurónios de pacientes. Conclusivamente, iPS cells representam um modelo fundamental no estudo da proteína Shank3 e a sua influência no sindrome de Phelan-McDermid.

Embedded platform for ECG biometric recognition

Trabalho Final de Mestrado para obtenção do grau de Mestre em Engenharia de Electrónica e Telecomunicações

Impacto das campanhas publicitárias contra o tabagismo no comportamento do consumidor

Todos os anos, milhares de pessoas morrem vítimas de doenças causadas pelo consumo de produtos derivados do tabaco, este é considerado a principal causa de morte evitável. O tabaco também colabora com as seis das oito principais causas de mortes entre fumantes e não fumantes a nível mundial. Algumas medidas governamentais como as campanhas publicitárias antitabagistas, buscam alertar, conscientizar e mudar o pensamento e o interesse coletivo neste tipo de produto e consequentemente, diminuir a taxa de consumo. Avaliar se as crenças, pensamentos e atitudes dos brasileiros são influenciados por este tipo de publicidade e se o comportamento relacionado a não fumar ou deixar de fumar é uma consequência da persuasão das mensagens antitabagistas, ajudam a conhecer o real impacto destas campanhas e sua eficácia. Através dos métodos de investigação quantitativo e qualitativo e das análises extensiva e semiótica, a pesquisa inquiriu 272 indivíduos brasileiros à respeito das advertências sanitárias e das campanhas publicitárias antitabagistas, classificando-os como não fumantes, ex-fumantes e fumantes, identificando os elementos visuais e textuais que compõem a narrativa publicitária de 5 anúncios antitabagistas. Após a análise, a pesquisa concluiu que as campanhas publicitárias coordenadas pelo INCA – Instituto Nacional de Câncer, denominadas campanhas antitabagistas, são eficazes para alertar e conscientizar os indivíduos sobre os males causados pelo consumo do cigarro mas ineficazes para influenciar suas atitudes e comportamentos. Embora estas consigam persuadir à crença nas mensagens, fazendo com que os indivíduos as vejam como verdadeira, isto não é suficiente para que a intenção de deixar de fumar torne-se um ato prático. Todos os anúncios possuem o mesmo formato e a maioria utilizou o mesmo percurso visual, equilíbrio, enquadramento, luz, ângulo e função do personagem. Todos possuem textos com funções identificadora, ancoragem e apoio e a narrativa conota o cigarro como algo negativo, prejudicial, mortífero e destruidor.

Diagnóstico de estruturas de madeira em serviço num palacete do século XIX

Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Civil na Área de Especialização em Edificações

Sistema de percepção visual para veículos autónomos aéreos

Esta dissertação aborda o problema de detecção e desvio de obstáculos "SAA- Sense And Avoid" em movimento para veículos aéreos. Em particular apresenta contribuições tendo em vista a obtenção de soluções para permitir a utilização de aeronaves não tripuladas em espaço aéreo não segregado e para aplicações civis. Estas contribuições caracterizam-se por: uma análise do problema de SAA em \UAV's - Unmmaned Aerial Vehicles\ civis; a definição do conceito e metodologia para o projecto deste tipo de sistemas; uma proposta de \ben- chmarking\ para o sistema SAA caracterizando um conjunto de "datasets\ adequados para a validação de métodos de detecção; respectiva validação experimental do processo e obtenção de "datasets"; a análise do estado da arte para a detecção de \Dim point features\ ; o projecto de uma arquitectura para uma solução de SAA incorporando a integração de compensação de \ego motion" e respectiva validação para um "dataset" recolhido. Tendo em vista a análise comparativa de diferentes métodos bem como a validação de soluções foi proposta a recolha de um conjunto de \datasets" de informação sensorial e de navegação. Para os mesmos foram definidos um conjunto de experiências e cenários experimentais. Foi projectado e implementado um setup experimental para a recolha dos \datasets" e realizadas experiências de recolha recorrendo a aeronaves tripuladas. O setup desenvolvido incorpora um sistema inercial de alta precisão, duas câmaras digitais sincronizadas (possibilitando análise de informa formação stereo) e um receptor GPS. As aeronaves alvo transportam um receptor GPS com logger incorporado permitindo a correlação espacial dos resultados de detecção. Com este sistema foram recolhidos dados referentes a cenários de aproximação com diferentes trajectórias e condições ambientais bem como incorporando movimento do dispositivo detector. O método proposto foi validado para os datasets recolhidos tendo-se verificado, numa análise preliminar, a detecção do obstáculo (avião ultraleve) em todas as frames para uma distância inferior a 3 km com taxas de sucesso na ordem dos 95% para distâncias entre os 3 e os 4 km. Os resultados apresentados permitem validar a arquitectura proposta para a solução do problema de SAA em veículos aéreos autónomos e abrem perspectivas muito promissoras para desenvolvimento futuro com forte impacto técnico-científico bem como sócio-economico. A incorporação de informa formação de \ego motion" permite fornecer um forte incremento em termos de desempenho.

Hyperspectral subspace identification

Signal subspace identification is a crucial first step in many hyperspectral processing algorithms such as target detection, change detection, classification, and unmixing. The identification of this subspace enables a correct dimensionality reduction, yielding gains in algorithm performance and complexity and in data storage. This paper introduces a new minimum mean square error-based approach to infer the signal subspace in hyperspectral imagery. The method, which is termed hyperspectral signal identification by minimum error, is eigen decomposition based, unsupervised, and fully automatic (i.e., it does not depend on any tuning parameters). It first estimates the signal and noise correlation matrices and then selects the subset of eigenvalues that best represents the signal subspace in the least squared error sense. State-of-the-art performance of the proposed method is illustrated by using simulated and real hyperspectral images.

Signal Subspace Identification in Hyperspectral Linear Mixtures

Chpater in Book Proceedings with Peer Review Second Iberian Conference, IbPRIA 2005, Estoril, Portugal, June 7-9, 2005, Proceedings, Part II

Resposta contextual automática a mensagens electrónicas

A evolução tecnológica, associada às mudanças sociais a que temos assistido, nomeadamente nas últimas décadas, originou mudanças significativas na forma como os utentes interagem com as instituições, passando a privilegiar a utilização de meios electrónicos, tais como as mensagens de correio electrónico, em detrimento de formas mais tradicionais, como a carta e o telefone. Neste contexto, sendo o ISEP uma instituição de ensino superior que alberga milhares de alunos e recebe centenas de novos alunos todos os anos, necessita de ter condições para que possa responder de forma atempada às inúmeras mensagens de correio electrónico que recebe. Esta necessidade fez com que surgisse um projecto, de nome SiRAC, que servisse para auxiliar na resposta a essas mensagens. O SiRAC tem como objectivo responder a mensagens de correio electrónico de forma automática. De salientar que se admite não ser possível responder a todas as mensagens, privilegiando-se aquelas que são recorrentemente colocadas à Divisão Académica. Assim será possível encurtar o tempo de comunicação entre os diversos intervenientes, criando uma relação mais próxima entre o ISEP e o público que o contacta. O SiRAC analisa as mensagens e procura responder de forma automática sempre que o seu conteúdo possa ser classificado como fazendo parte de um conjunto de questões previamente identificadas pelos recursos humanos da Divisão Académica como recorrentes e para as quais já exista uma resposta tipo. As questões constantes da mensagem são identificadas através de palavras e expressões normalmente associadas aos diferentes tipos de questão. O envio da resposta pressupõe a identificação correcta dos tipos associados e de acordo com requisitos mínimos definidos, de forma a evitar enviar uma resposta errada a uma mensagem. A implementação do SiRAC permite a libertação de recursos humanos da Divisão Académica que anteriormente estavam afectas à resposta de mensagens para o desempenho de outras funções.

Strabismus, visual acuity, and uncorrected refractive error in Portuguese children aged 6 to 11 years

Introduction: Visual anomalies that affect school-age children represent an important public health problem. Data on the prevalence are lacking in Portugal but is needed for planning vision services. This study was conducted to determine the prevalence of strabismus, decreased visual acuity, and uncorrected refractive error in Portuguese children aged 6 to 11 years. Methods and materials: A cross-sectional study was carried out on a sample of 672 school-age children (7.69 ± 1.19 years). Children received an orthoptic assessment (visual acuity, ocular alignment, and ocular movements) and non-cycloplegic autorefraction. Results: After orthoptic assessment, 13.8% of children were considered abnormal (n = 93). Manifest strabismus was found in 4% of the children. Rates of esotropia (2.1%) were slightly higher than exotropia (1.8%). Strabismus rates were not statistically significant different per sex (p = 0.681) and grade (p = 0.228). Decreased visual acuity at distance was present in 11.3% of children. Visual acuity ≤20/66 (0.5 logMAR) was found in 1.3% of the children. We also found that 10.3% of children had an uncorrected refractive error. Conclusions: Strabismus affects a small proportion of the Portuguese school-age children. Decreased visual acuity and uncorrected refractive error affected a significant proportion of school-age children. New policies need to be developed to address this public health problem.

Boas práticas no rastreio visual infantil

A perda de visão, causada por ambliopia (0.3%‐4%) e seus fatores de risco como estrabismo (2.1%‐4.6%) e erros refrativos não corrigidos (5%‐7.7%), representa um importante problema de saúde pública. O rastreio visual pré‐escolar é, assim, essencial para a deteção de ambliopia e fatores ambliogénicos (refrativos e estrábicos). Os programas de rastreio visual variam na sua aplicação em muitos países em toda a Europa e não se avalia sistematicamente a eficácia dos mesmos. Por esse motivo, é necessária discussão e reflexão sobre a temática: 1. Quais os programas de rastreio mais apropriados para fornecer um correto e atempado tratamento? 2. Será que os programas de rastreio são adequados para reduzir as desigualdades em saúde e o custo para os sistemas de saúde? Objetivo do estudo - Identificar práticas de referência no âmbito do rastreio visual infantil.

Localização de páginas web do conceito ao processo

Conceitos como Globalização, Internacionalização, Localização e Tradução surgem, na realidade da indústria da língua, com uma grande interligação, mas com perspectivas nem sempre concordantes. O nosso trabalho analisa, por isso, as diferentes definições propostas dedicando especial atenção ao conceito de localização, uma vez que o nosso projecto analisa o processo de localização de uma página Web desenvolvido num contexto empresarial real. O nosso enfoque recai mais específicamente sobre a localização de páginas Web, objecto do nosso projecto, identificando não só as suas particularidades, como também os intervenientes e o tipo de competências necessárias para o desenvolvimento de um trabalho nesta área da tradução e as ferramentas disponíveis para o profissional da tradução/ localização, de que se destacam as freeware. O processo de localização impõe metas de qualidade exigentes, pelo que, partindo da definição do conceito de qualidade, analisamos o tipo de requisitos necessários a uma correcta definição de tarefas e objectivos no contexto da localização. Esta definição de conceitos e a análise do processo de localização suportaram, em seguida, o desenvolvimento do objecto do nosso projecto - o processo de localização da página Web da empresa Pinto & Cruz, ao mesmo tempo que permitiram uma prévia identificação de todos os passos a desenvolver e do tipo de dificuldades e problemas a enfrentar. Assim, e em função das condicionantes impostas pelo modelo de gestão da página, definimos um fluxo de trabalho, em que identificamos as diferentes fases e intervenientes, mediante a utilização de uma plataforma de trabalho disponibilizada pelo webmaster do sítio em questão. O processo seguido para a localização da página é descrito, as suas especificidades documentadas e as dúvidas e dificuldades identificadas. Pretendeu-se, com o desenvolvimento deste projecto e com a descrição feita sistematizar uma abordagem ao processo e alertar para o tipo de dificuldades inerentes à sua prossecução, sobretudo para quem se dispõem a fazê-lo pela primeira vez.

An Evaluation of Local Feature Combiners for Robot Visual Localization

In the last decade, local image features have been widely used in robot visual localization. To assess image similarity, a strategy exploiting these features compares raw descriptors extracted from the current image to those in the models of places. This paper addresses the ensuing step in this process, where a combining function must be used to aggregate results and assign each place a score. Casting the problem in the multiple classifier systems framework, we compare several candidate combiners with respect to their performance in the visual localization task. A deeper insight into the potential of the sum and product combiners is provided by testing two extensions of these algebraic rules: threshold and weighted modifications. In addition, a voting method, previously used in robot visual localization, is assessed. All combiners are tested on a visual localization task, carried out on a public dataset. It is experimentally demonstrated that the sum rule extensions globally achieve the best performance. The voting method, whilst competitive to the algebraic rules in their standard form, is shown to be outperformed by both their modified versions.

Reply to letter to the Editor: Expert opinion on best practice guidelines and competency framework for visual screening in children

The aim of this study was to describe experts’ perception of best-practice guidelines and competency framework for visual screening in children. This study uses qualitative data and shows individual/ group conceptualization. The use of evidence from qualitative studies has traditionally been a fundamental source of knowledge in the clinical and social sciences.

Lendo e explorando histórias: a emergência do pensamento algébrico em crianças de 4 anos

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção do grau de mestre em Educação Matemática na Educação Pré-escolar e nos 1º e 2º Ciclos do Ensino Básico

Reading performance in children with visual function anomalies

Aims - To compare reading performance in children with and without visual function anomalies and identify the influence of abnormal visual function and other variables in reading ability. Methods - A cross-sectional study was carried in 110 children of school age (6-11 years) with Abnormal Visual Function (AVF) and 562 children with Normal Visual Function (NVF). An orthoptic assessment (visual acuity, ocular alignment, near point of convergence and accommodation, stereopsis and vergences) and autorefraction was carried out. Oral reading was analyzed (list of 34 words). Number of errors, accuracy (percentage of success) and reading speed (words per minute - wpm) were used as reading indicators. Sociodemographic information from parents (n=670) and teachers (n=34) was obtained. Results - Children with AVF had a higher number of errors (AVF=3.00 errors; NVF=1.00 errors; p<0.001), a lower accuracy (AVF=91.18%; NVF=97.06%; p<0.001) and reading speed (AVF=24.71 wpm; NVF=27.39 wpm; p=0.007). Reading speed in the 3rd school grade was not statistically different between the two groups (AVF=31.41 wpm; NVF=32.54 wpm; p=0.113). Children with uncorrected hyperopia (p=0.003) and astigmatism (p=0.019) had worst reading performance. Children in 2nd, 3rd, or 4th grades presented a lower risk of having reading impairment when compared with the 1st grade. Conclusion - Children with AVF had reading impairment in the first school grade. It seems that reading abilities have a wide variation and this disparity lessens in older children. The slow reading characteristics of the children with AVF are similar to dyslexic children, which suggest the need for an eye evaluation before classifying the children as dyslexic.