Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

La generación de inferencias dentro de un contexto social : un análisis de la comprensión lectora a través de protocolos verbales y una tarea de resumen oral.

Resumen basado en el de la publicación

De un modelo tradicional de concesión a un esquema renovado de app para el desarrollo de proyectos de infraestructura vial en Colombia

En la presente investigación se contrasta el Modelo Tradicional de Concesión con el Renovado Esquema de Asociación Público Privada propuesto por la Ley 1508 de 2011 y sus decretos reglamentarios, para establecer, a partir de puntos de contacto y fuga entre una y otra institución, que existe una verdadera transformación del paradigma; y que, este modelo mejorado de participación privada que cuenta con sus propios rasgos definitorios, se erige en principio, como una solución a las exigencias actuales de los proyectos viales de la Cuarta Generación de Concesiones en Colombia, pero a la vez da apertura al debate para la construcción académica del conocimiento, por su reciente implementación.

El viatge com a font de coneixement. 'El viaje como fuente de conocimiento'.

Resumen del autor en catalán

Coneixement del medi social i cultural : problemes i perspectives. 'Conocimiento del medio social y cultural : problemas y perspectivas'.

Resumen basado en el del autor en catalán

Integraci??n multimedia del conocimiento en la ense??anza de la f??sica : dise??o de unidades did??cticas y test de evaluaci??n con Neobook

El presente trabajo tiene como objetico A) Formar y motivar el profesorado en el uso de hipermedia y/o multimedia en la educaci??n B) Proporcionar al profesor ejemplos contrastados de libros electr??nicos y elaborados con Neobook, como apoyo en la ense??anza-aprendizaje de la f??sica y materiales afines en los niveles de Educaci??n Secundaria Obligatoria, y Bachillerato Cient??fico/Tecnol??gico y Formaci??n Profesional.

Jornades de formació. El coneixement de l'alumne-a. 'Jornadas de formación. El conocimiento del alumno'.

Sesiones de trabajo para profesores-tutores, llevadas a cabo en unas jornadas, con el objetivo de conocer y profundizar temas que generalmente forman parte de las programaciones de tutoría. Las sesiones tratan de: niveles de evaluación; situación madurativa; capacidades y aptitudes; autoconcepto; valores; preferencias, expectativas e intereses; rendimiento; conocimiento del grupo-clase; relación personal (entrevista). Se incluyen casos prácticos y ejercicios..

Interacció i construcció del coneixement en situacions educatives : ensenyament-aprenentatge de la lectura. 'Interacción y construcción del conocimiento en situaciones educativas : enseñanza-aprendizaje de la lectura'.

Fecha aproximada

Coneixement d'un esport. Fer un esport. Comportar-se esportivament. 'Conocimiento de un deporte. Hacer un deporte. Comportarse deportivamente'.

Módulo cuatro del primer crédito del área de educación física. Lleva a cabo la programación del fútbol y del hockey como deporte funcional mediante el cual se educa a los alumnos en el funcionamiento del deporte colectivo, táctica, técnica, estrategias, reglamento y fair-play. Plantea los contenidos, objetivos, actividades de aprendizaje y de evaluación para cada deporte. Los objetivos básicos planteados son: mejorar el dominio de las habilidades y destrezas específicas como proceso de adaptación y refinamiento de las habilidades y destrezas básicas, utilizar en el juego los elementos técnicos y tácticos aprendidos respetando las reglas del juego, utilizar las habilidades y destrezas específicas del deporte en condiciones de complejidad creciente.

Seminari : l'avaluació i el coneixement del nadó i les seves primeres relacions : signes d'alerta i intervenció. 'Seminario : la evaluación y el conocimiento del niño y sus primeras relaciones : signos de alerta e intervención'.

En este vídeo se recogen las conferencias que tuvieron lugar en el seminario: ' la evaluación y conocimiento de bebé y sus primeras relaciones : signos de alerta e intervención', organizadas por la Fundació Catalana Síndrome de Down.

L'escola de la societat del coneixement i l'ús de les TIC. 'La escuela de la sociedad del conocimiento y el uso de las TIC'.

Resumen basado en el del autor. No aparece el centro realizador

Coneixement i transformació de l'actitud del professorat de secundària en relació a l'avaluació interna. 'Conocimiento y transformación de la actitud del profesorado de secundaria en relación a la evaluación interna'.

Resumen basado en el del autor

Tasques dïaprenentatge com a eina per fomentar la construcció de coneixement dels aprenents de llengües estrangeres. 'Tareas de aprendizaje como herramienta para fomentar la construcción de conocimiento de los aprendices de lenguas extranjeras'.

Resumen basado en el de la autora

Disseny de mini unitats (MUD) de l'àrea de coneixement del medi social i cultural. 'Diseño de mini unidades (MUD) del área de conocimiento del medio social y cultural'.

Se han elaborado diez unidades didácticas que se subdividen en 41 mini unidades didácticas (MUD), con las que el alumnado de ciclo superior de primaria podrá trabajar objetivos curriculares del área del medio social y cultural.

La dramatització i el teatre a l'educació secundària : recursos didàctics per a la integració escolar i el coneixement de la llengua catalana. 'La dramatización y el teatro en la educación secundaria : recursos didácticos para la integración escolar y el conocimiento de la lengua catalana'.

Resumen basado en el de la autora