Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Caracterización familiar en población escolar con déficit de atención e hiperactividad en Bogotá, Colombia.

Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido ampliamente estudiado, sin poderse establecer con certeza su etiología, se ha observado una mayor frecuencia del trastorno en niños con familiares afectados, sugiriendo un componente familiar y genético en la enfermedad. Objetivo principal: Determinar la asociación entre la presencia de síntomas de TDAH en niños escolares de cinco instituciones educativas de Bogotá y el antecedente de síntomas de TDAH en sus padres utilizando el Cuestionario Wender Utah. Metodología: Estudio de casos y controles seleccionados de 5 instituciones participantes, de acuerdo con los criterios DSM-IV para TDAH , escala BASC para padres y maestros y escala WISC-IV1 para descartar déficit cognitivo. A los padres se les aplicó un cuestionario de Wender-Utah para identificar de manera retrospectiva síntomas de TDAH en su infancia Resultados: De 202 niños disponibles, 117 fueron casos y 85 controles. El subtipo combinado fue el más en los casos (52,2%). No relación entre el antecedente paterno y el TDAH en niños fueron encontradas, pero si con el antecedentes materno y la presencia de TDAH con un OR de 2.36 y un IC 95% (1.05 a 5.36) p=0,02. Discusión: A pesar de que el TDAH se ha asociado a un componente familiar, otros factores podrían estar involucrados en la génesis del trastorno. Palabras clave: Trastorno por déficit de atención, hiperactividad, Impulsividad, Inatención, DSM IV, Wender Utah, conducta.

TDAH : Trastornos por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad.

Se trata de una guía práctica para el docente sobre el Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad. Este trastorno es de origen neurobiológico y afecta al lóbulo frontal, parte del cerebro encargada de regular las funciones ejecutivas. Los síntomas son desatención, hiperactividad e impulsividad. Afecta entre un 3 y un 7 por ciento de niños y adolescentes. Viene asociado a un bajo rendimiento académico. Toda actuación para afrontar este trastorno debe estar enmarcada en un programa supervisado por el equipo orientador.

Normativización de instrumentos para la detección e identificación de las necesidades educativas del alumnado con trastornos por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH) o alumnado con dificultades específicas de aprendizaje (DEA) : baremos obtenidos en la población escolar canaria

La Orden de 13 de noviembre de 2010, por la que se regula la atención al alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo en la Comunidad Autónoma de Canarias, sistematiza los criterios de identificación de este alumnado mediante pruebas estandarizadas. Esta publicación presenta la creación de nuevas pruebas y su normalización con población escolar canaria, concretamente la prueba de cálculo aritmético (PCA), la prueba de resolución de problemas verbales de aritmética (PVA) y la prueba para la evaluación inicial de la lectura (EGRA) así como los baremos para Canarias del cuestionario para la detección e identificación del alumnado con trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad TDAH (DSM-IV) y de las distintas pruebas y subpruebas que miden las funciones ejecutivas.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Detección de alumnos y alumnas de Educación Primaria con TDAH con predominio del déficit de atención.

Se pretende valorar cuál de las escalas detecta mayor número de niños y niñas con dificultades de atención en los tres primeros cursos de Educación Primaria. Para ello se centra el estudio en las respuestas que el profesorado aporta a través de las dos escalas de observación. Se plantean tres hipótesis de trabajo: hipótesis 1 la escala de Áreas de Conductas Problema será más sensible en la detección de niñas y niños con TDAH de tipo combinado, que la EDAH; la hipótesis 2, la escala EDAH detectará mayor cantidad de casos de TDAH con predominio del déficit de atención que TDAH con predominio de la hiperactividad: la hipótesis 3, respecto a la dificultades de aprendizaje, se podrán observar con mayor frecuencia en los niños que en las niñas. Se lleva acabo una Investigación de tipo cuantitativo denominada distributivo ya que trata de describir y explicar los hechos sociales desde sus manifestaciones externas, es decir, aquellos que pueden registrarse a partir de la observación. La perspectiva distributiva se añade porque describe, además de contar, cómo y por que se distribuyen y correlacionan las frecuencias. Se trata de un diseño cuasi-experimental en el cual la formación de grupos ya estaba establecida, se trata de grupos naturales, con una igualación, lo más cercana posible, de las características de los sujetos que conforman esos grupos. Se escogen nueve clases por el interés de la propia investigadora en el caso del colegio A y en el colegio B, porque los profesores están dispuestos a participar. En la Investigación se comparan los procedimientos o escalas, para la detección de alumnos con dificultades. Los profesores o tutores responden a dos escalas de observación del comportamiento que observan en sus alumnos: la primera prueba 'escala para la evaluación del trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad' (EDAH), y la segunda escala 'escala de Áreas de Conductas Problemas' (EACP). En cuanto a la hipótesis 1 'la escala de Áreas de Conductas Problemas (ECAP) será más sensible en la detección de niñas y niños con TDAH de tipo combinado, que la EDAH', se confirma con los datos obtenidos a través de la observación y las escalas. La hipótesis 2, 'la escala EDAH detectará a mayor cantidad de casos de TDAH con predominio del Déficit de Atención que TDAH con predominio de la Hiperactividad', la EDAH detecta mayor número de niñas y niños con TDAH con predominio del Déficit de Atención que TDAH con predominio de la hiperactividad. La hipótesis 3 'respecto a las dificultades de aprendizaje, se dan con mayor frecuencia en los niños que en las niñas' se comprueba que hay mayor número de niños con problemas en el área de rendimiento que de niñas.

Exposición prenatal al alcohol y síndrome de hiperactividad con déficit de la atención: un abordaje conductual, farmacológico y bioquímico. Alcohol prenatal exposure and attention deficit with hyperactivity disorder: behavioral, pharmacological and biochemical approaches.

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (ADHD) es un síndrome conductual de origen orgánico, que se manifiesta principalmente en niños. Está caracterizado por distracción moderada a severa, períodos de atención breve, hiperactividad, inestabilidad emocional e impulsividad. Los tratamientos se basan "paradójicamente" en psicoestimulantes. Las sustancias mas empleadas son metilfenidato y anfetamina. La sintomatología indica un mal funcionamiento en los circuitos dopaminérgicos que sería el resultado de factores genéticos como ambientales, ya que es común encontrar ADHD en niños expuestos prenatalmente al alcohol. Los modelos animales son importantes para estudiar patologías de etiología desconocida, en este sentido, estudios de nuestro laboratorio indican que ratones deficientes en p35 son hiperactivos y responden paradojalmente a psicoestimulantes. Cdk5/p35 participa en el desarrollo neuronal, liberación de vesículas, señales dopaminérgicas, etc. Además resultados preliminares indican que la experiencia prenatal con una dosis etílica moderada durante la gestación tardía, es suficiente para incrementar los patrones de actividad locomotora, semejantes a los descriptos en los modelos animales de ADHD. De acuerdo a estas consideraciones hipotetizamos que la exposición etílica prenatal a dosis moderadas y durante un periodo acotado de la gestación tardía, resulta en un patrón conductual similar al descripto en modelos de ADHD. Asimismo, drogas psicoestimulantes pueden revertir dichos efectos. Por otra parte, proponemos que estas alteraciones son consecuencia de los efectos ocasionados por el insulto etílico sobre el equilibrio en el funcionamiento del sistema de neurotransmisión dopaminérgio mesolímbico/cortical. Teniendo en cuenta que la etiología del ADHD aun no se conoce, el desarrollo de modelos animales, que recapitulen características clínicas de este trastorno, constituye una herramienta muy poderosa para el estudio de los mecanismos celulares y moleculares que subyacen a este síndrome, por lo tanto, en este proyecto nos proponemos obtener evidencias acerca de las alteraciones originadas a partir de efectos deletéreos de la exposición etílica prenatal, que recapitulan el desarrollo de fenotipos conductuales y bioquímicos descriptos en modelos para ADHD. Específicamente nos proponemos determinar, por medio de experimentos conductuales, si la exposición a distintas dosis moderadas de alcohol durante un periodo acotado de la gestación tardía, son suficientes para generar alteraciones conductuales características de ADHD y establecer si metilfenidato y anfetamina, son capaces de revertirlas. Evaluar, mediante métodos bioquímicos, si este modelo involucra cambios en algunos de los componentes claves de la neurotransmisión dopaminérgica, tales como niveles de dopamina y sus metabolitos, niveles de expresión de tirosina-hidroxilasa, de receptores y transportador de dopamina, del complejo cdk5/p35, entre otros. Esperamos recapitular características análogas a las observadas en sujetos diagnosticados con ADHD y que el tratamiento con psicoestimulantes re-establezca los niveles de conducta normales. Mediante ensayos bioquímicos, esperamos encontrar mayores niveles de dopamina en tejido estriatal, acompañados con un aumento en los niveles de sus metabolitos y mediante western blot y ensayos de actividad esperamos encontrar mayor nivel de expresión en D1, menor de DAT y alteraciones en la normal actividad y expresión de cdk5/p35, que podrían explicar los resultados comportamentales esperados. Dada la alta prevalencia de ADHD y que estos jóvenes pacientes son medicados con psicoestimulantes, junto con la poca información sobre las respuestas neuroadaptativas del cerebro inmaduro, es importante investigar los mecanismos que subyacen las alteraciones neurofisiológicas de este trastorno. Estos abordajes experimentales resultan centrales para el desarrollo de terapias mas eficientes para el tratamiento de este síndrome.

Adaptación del BRIEF ("Behavior Rating Inventory of Executive Function") a población española y su utilidad para el diagnóstico del trastorno por déficit de atención-hiperactividad subtipos inatento y combinado

La valoración de las funciones ejecutivas tiene una especial dificultad cuando se intenta llevar a cabo mediante un enfoque tradicional de pruebas neuropsicológicas. Este aspecto es especialmente relevante en la evaluación de funciones ejecutivas en población pediátrica, lo que propició el desarrollo de cuestionarios de conducta como el Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF), con el fin de convertirse en una medida ecológica de las alteraciones de funciones ejecutivas. Resulta necesario realizar una adaptación completa de una prueba psicométrica para que ésta pueda ser utilizada en una población diferente para la cual fue diseñada. El BRIEF ha sido utilizado para la valoración de las alteraciones ejecutivas en numerosas patologías, pero destacan los estudios realizados en niños con Trastorno por Déficit de Atención - Hiperactividad (TDAH). El TDAH presenta alteraciones neuropsicológicas que implican especialmente a las funciones ejecutivas, lo que justifica el uso de la prueba en esta patología. Incluso, algunas de las teorías más importantes sobre TDAH apuntan a las alteraciones en inhibición como el síntoma nuclear del trastorno. La existencia de dos subtipos principales en el TDAH (subtipo predominantemente inatento y combinado) podría implicar un patrón diferente de alteraciones ejecutiva en cada tipo. OBJETIVOS: Se presentan dos objetivos principales: 1) Adaptación del BRIEF a población española, y 2) Estudio del perfil diferencial del BRIEF entre los subtipos inatento y combinado del TDAH...

Intervención fonoaudiológica basada en estrategias musicoterapéuticas para fortalecer habilidades pragmáticas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad

Se ha visto la necesidad de elaborar un proyecto de investigación que se convierta en un aporte significativo para la fonoaudiología, al servir como una herramienta para la intervención terapéutica de las dificultades comunicativas pragmáticas, evidenciadas en niños con características de déficit de atención e hiperactividad. Así como el lenguaje se manifiesta de forma natural en algunos individuos, en otros se ve alterado en uno o varios de sus componentes, disminuyendo de ésta manera su competencia comunicativa. Generalmente dichas alteraciones están asociadas a trastornos físicos, sociales o neurológicos que involucran procesos cognitivos y psicológicos afectando la calidad de vida del sujeto.

Hallazgos de neuroimagen y desempeño ortográfi co de estudiantes con trastorno por défi cit de atención con hiperactividad según la semiología de los errores

Aim: To characterize, compare and classify the performance of students with attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD) according to the semiology of errors and to describe the neuroimaging findings in these students. Methods: We evaluated 36 primary school boys and girls aged between 8 and 11 years old in the 3 rd to 5 th grades. The children were divided in two groups. Group I consisted of 18 students with an interdisciplinary diagnosis of ADHD (60% boys and 40% girls). Group II consisted of 18 children with good academic performance, paired by gender, age and grade with children in group I. The collective and individual versions of the Pro-ortografia spelling tests were applied. Results: Statistically significant differences were found in almost all the tests of the individual and collective versions of the spelling evaluation, with children with ADHD showing a higher average number of errors. Neuroimaging examinations indicated that 81% of the students in GI showed hypoperfusion in the frontal lobe, 7% had hypoperfusion of the thalamus and basal ganglia, 6% showed hypoperfusion in the basal ganglia only and 6% showed hypoperfusion in the left and right frontal lobes. Conclusions: Children with ADHD demonstrated poorer knowledge of the use of spelling rules in Brazilian Portuguese, which could be related to changes in blood flow in the frontal lobe, parietal lobe, thalamus and basal ganglia. These changes could cause a lack of attention, affecting phonological working memory and the planning of writing. © 2011 AELFA.

La hiperactivitat infantil : un trastorn clau en el desenvolupament social i educatiu de l'infant. 'La hiperactividad infantil : un trastorno clave en el desarrollo social y educativo del niño'.

La hiperactividad infantil -trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)- es una de las alteraciones del comportamiento de más impacto en el desarrollo educativo y social del niño, juntamente con las discapacidades. El artículo resume sus aspectos fundamentales y presenta una experiencia desarrollada por el departamento de Psicología de la UIB. Se trata de un trastorno del desarrollo caracterizado por niveles evolutivamente inapropiados de problemas de atención, sobreactividad e impulsividad, que afecta a un 5.