Esquizofrenia, genética, epigênesis, ambiente: uma revisão sistemática das hipóteses etiológicas unifi cadas e do perfi l genética; e um novo algoritmo para o tratamento dos achados principais

Contexto: la esquizofrenia es un síndrome complejo relacionado con genes y factores de riesgo no genéticos. Estudios epidemiológicos reconocidos reportan su presencia en todas las culturas y regiones geográficas. En este sentido, las Hipótesis Etiológicas Unificadas enfrentan simultáneamente el desafío de presentar los datos experimentales y demostrar que éstos dan cuenta del perfil universal del síndrome. Objetivos: revisar sistemáticamente las más prominentes Hipótesis Etiológicas Unifi - cadas, así como la distribución semántica de los hallazgos genéticos (mediante técnicas de minería de datos) y proponer un nuevo modelo, basado en los efectos dinámicos de carácter epigenético sobre la activación genética en el neurodesarrollo y la pubertad. Resultados: de manera general, las Hipótesis Etiológicas Unificadas contradicen los  principales hallazgos genéticos (que sugieren que la esquizofrenia está asociada al perfil de neurotransmisores como D-1 y la cascada Glutamato-NMDA); también, por regla general, los hallazgos genéticos se encuentran esparcidos por todo el genoma (tal como revelamos en un mapa topológico de los 3519 estudios en el asunto). La clave para este estado complejo de cosas puede estar representada por la asociación entre la perspectiva de que cada polimorfismo asociado a la esquizofrenia representa un factor de riesgo estadístico (es decir, aumentando el riesgo de inestabilidades del desarrollo), mientras que las cascadas moleculares de carácter epigenético y los factores de riesgo ambientales permanecen actuantes mediante la activación de genes en períodos críticos.

Memorias del Congreso de Genética

Memorias del Congreso de Genética

Susceptibilidad genética para el desarrollo de la sepsis bacteriana grave y choque séptico

Objetivo: presentar el estado del arte de las investigaciones que, hasta el momento, relacionan el polimorfismo genético del paciente con la evolución de la sepsis, como herramienta diagnóstica y un nuevo enfoque terapéutico de esta condición. Los conceptos actuales basados en investigaciones sostienen que el polimorfismo genético del individuo es relevante en la evolución de la enfermedad y en la respuesta efectiva al tratamiento del paciente en estado crítico, en especial con sepsis bacteriana y choque séptico. Materiales y métodos: se revisó literatura indexada que relaciona los factores genéticos con la evolución de algunas enfermedades del paciente en estado crítico. Resultados: las características particulares de la enfermedad estarían influenciadas por el acervo genético del paciente, condicionando en gran medida la respuesta patofisiológica. Se ha evidenciado la susceptibilidad genética de algunos individuos a desarrollar infección; estos individuos con un tratamiento similar no evolucionan de igual forma, desencadenándose una sepsis bacteriana grave y choque séptico. El polimorfismo en los genes que codifican por el factor de necrosis tumoral -α (TNF-α) las interlucinas- 1 (IL-1), IL-6, IL-10, el factor soluble CD-14, los receptores similares a Toll y el inhibidor tipo 1 del activador del plasminógeno estaría asociado con el desarrollo de sepsis grave y choque séptico, en particular las mutaciones TNF-α 308 G/A, PAI-1 4G/4G, IL-6 174 G/C. Conclusiones: el conocimiento de la susceptibilidad genética, los factores de riesgo y el buen funcionamiento del sistema inmune de cada persona ayudan a reducir y compensar las complicaciones de la sepsis bacteriana. Es claro que el tratamiento oportuno individualizado en los pacientes con sepsis se asocia con disminución de la mortalidad y con reducción en el deterioro de la respuesta inflamatoria.

Consecuencias políticas de la ingeniería genética en humanos un análisis desde la perspectiva de la democracia liberal

La implementación de la ingeniería genética en humanos tiene importantes consecuencias en el orden social, en cuanto afecta los principios de igualdad y libertad de la democracia liberal al propiciar la discriminación entre individuos

Gestión y patrimonio análisis de la política cultural e instrumentos económicos para la conservación del patrimonio cultural

La investigación propone formular los instrumentos y las relaciones adecuadas para hacer mas efectiva la política cultural del Estado sobre el patrimonio, en asocio con las políticas culturales de las regiones y municipios para su protección

Programa de conservación visual en Seguros Alfa y de Vida S.A. Propuesta

Con el desarrollo de la Ley 100 de 1993 y la posterior creación de las A.R.P. privadas se generó un crecimiento algo desordenado de las mismas, algunas de ellas en su afán por afiliar empresas ofrecieron la realización de exámenes paraclínicos indiscrimi

Seguint la pista del DNA : una proposta per a l'estudi de la genètica actual. 'Siguiendo la pista del ADN : una propuesta para el estudio de la genética actual'.

Resumen tomado de la publicación en catalán. Este artículo forma parte del monográfico 'Ciències experimentals: propostes didàctiques'

Genética, riesgo y derecho penal: una aproximación interdisciplinaria

Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

Sobreviure malgrat tot : la conservació dels ecosistemes marins a les Balears. 'Sobrevivir a pesar de todo : la conservación de los ecosistemas marinos en las Baleares'.

Reflexiones en torno a la conservación de los ecosistemas marinos de las Islas Baleares. Se analiza cómo se ha ido modificando el panorama natural de las islas debido al creciente turismo. Se exponen también las aportaciones de la ciencia para evitar la desaparición de los propios ecosistemas.

Enseñar genètica avuí. 'Enseñar genética hoy'.

Resumen basado en el de la autora en catalán

Estudis i activitats sobre problemes clau de la història de la matemàtica : per a una aproximació genètica al tractament de les idees matemàtiques. 'Estudios y actividades sobre problemas clave de la historia de la matemática : para una aproximación genética al tratamiento de las ideas matemáticas'.

Resumen basado en el del autor

Diagnóstico del fracaso escolar : intento de diferenciación entre causas intelectuales y causas ambientales.

Analizar hasta qué punto es el CI representativo de la evolución genética del niño y de sus posibilidades futuras. Diagnosticar los motivos del fracaso escolar diferenciando qué parte de ellos se deben a causas intelectuales y qué parte a causas ambientales. La muestra la componen 4 sujetos, 3 niños y 1 niña, de edades comprendidas entre los 7 y 8 años, alumnos de segundo y tercero de EGB, de nivel socio-económico familiar bajo o muy bajo y presentando todos ellos un gran retraso en el aprendizaje escolar. La investigación se estructura en dos bloques, en el primero de ellos se revisan los conceptos de inteligencia, aprendizaje y CI a la luz de diversas perspectivas psicológicas. En el segundo bloque se presentan los diagnósticos realizados a los 4 sujetos de la muestra; para la elaboración de los diagnósticos se procedió a la realización de las pruebas de Wisc, pruebas verbales, pruebas manipulativas, test de Bender, Osterrieth, tests operacionales, tests proyectivos, tras un periodo de relación con los sujetos de un mes. Bibliografía. Test de: Wisc. Osterrieth 'figura compleja del rey'. Proyectivos. Operacionales 'dicotomías, conservación de la substancia, inclusión'. Bender. Pruebas verbales 'información, comprensión, aritmética, semejanzas, vocabulario, cifras'. Pruebas manipulativas 'complemento de imágenes, historietas, cubos, rompecabezas, laberintos'. La relación entre el orientador y el niño debe ser terapeútica. Es preciso considerar el medio social del niño al evaluar su rendimiento en el medio escolar.

El paper del llenguatge en l'adquisició de la noció de conservació de quantitat (líquid) : estudi comparatiu entre sords i oients. 'El papel del lenguaje en la aquisición de la noción de conservación de cantidad (líquido) : estudio comparativo entre sordos y oyentes'.

Estudiar la relación entre operación y lenguaje en el sordo y el oyente. Averiguar si existe retraso en la adquisición de la noción de conservación de cantidad en los niños sordos a causa de la deficiencia lingüística. Determinar el nivel operatorio en la conservación de la cantidad en niños oyentes y sordos en diversas edades cronológicas. La población era de 162 niños de nivel socio-económico medio-bajo alumnos de escuelas de tipo tradicional. Muestra 1. 64 Niños sordos de 7-8 y 11-12 años de edad. Muestra 2. 68 Niños oyentes de 7-8 y 11-12 años de edad. Muestra 3 (grupo de control). 30 Niños de 7-8 años. La investigación se articula en dos bloques, en el primero (teórico) se analizan los conceptos de conservación (desde la perspectiva de Piaget), inteligencia y lenguaje en el niño sordo, se revisan también, diversas investigaciones acerca de la conservación en niños sordos y oyentes. En el segundo bloque experimental formulan las siguientes hipótesis: A/ Los resultados de los sordos en una prueba de conservación serán significativamente inferiores a los de los oyentes. B/ Los resultados obtenidos en una prueba no verbal en sujetos oyentes son plenamente válidos. C/ No hay diferencia significativa entre sujetos oyentes o sordos en pruebas de inteligencia. Y se definen las siguientes variables: A/ Independientes: audición, edad, inteligencia, lenguaje y experiencia escolar. Dependientes: resultados en el test de inteligencia de Columbia y en el de conservación de los líquidos. Prueba de madurez mental de Columbia. Prueba de conservación de cantidad de Furth. Prueba de constatación y construcción verbal y no verbal. Prueba de Chi cuadrado. Prueba de Student Fisher. El sordo presenta frente al oyente cierto retraso en ciertas funciones psicológicas de la inteligencia debido a la ausencia de medio verbal de representación y comunicación de la influencia de esto en el pensamiento y de la pobreza de recursos y estímulos que el medio le ofrece. Es preciso potenciar el lenguaje (semántica en especial) de los sordos, a fin de facilitar la adquisición de las estructuras más elaboradas del pensamiento. Es preciso potenciar el medio que rodea al individuo sordo dotándolo de actividades y experiencias que contribuyan a su desarrollo.

Enciclopedia temática Lectus Vergara : genética y evolución, ¿podemos manipular el curso de la vida?

En este cd pueden encontrarse los principales conceptos de la genética y de la evolución de la vida, así como ejemplos prácticos.

Compra, conservació i cuinat dels aliments. 'Compra, conservación y cocinado de los alimentos'.

Resumen del vídeo en catalán