Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Desarrollo, Geografia Economica y Reestructuracion Social

El tema de la reestructuración productiva y los ajustes espaciales ha sido uno de los mas debatidos por los economistas y geografos en la década de los noventa, a raiz del impacto que sobre los territorios ha generado la globalizacion. Al respecto se han hecho numerosos planteamientos desde un grupo amplio de escuelas de pensamiento en economía y geografía económica, algunos de los cuales se han aplicado a la interpretación del comportamiento de la industria. 

Proyecto huerto escolar : el entorno natural en el centro.

Se pretende desarrollar un huerto en el centro con el fin de fomentar actitudes de respeto y cuidado hacia el medio natural, desarrollo de comportamientos responsables respecto a tareas de interés común, conocimiento del proceso de crecimiento de algunas plantas, etc. Los objetivos buscados con el desarrollo de este Proyecto son los siguientes: 1) Que los alumnos y profesores investiguen las distintas formas de vida natural del entorno. 2) Motivar a los alumnos en el respeto al medio ambiente a través del conocimiento de las plantas y demás seres vivos. 3) Acercar la naturaleza al alumnos para que desarrollo percepción ambiental y consiga respetar el medio ambiente en el que se desenvuelve. 4) Aprender a organizar y distribuir las tareas en equipos de trabajo. 5) Desarrollar la capacidad de observación, análisis, síntesis y deducción del alumno. 6) Despertar el deseo de investigación y experimentación, haciendo que los alumnos descubran las cosas por sí mismos. 7) Aprender a amar la tierra, conociendo las plantas y respetando sus ritmos. 8) Aprender las operaciones básicas del cuidado de un huerto: preparación del terreno, siembra, abonados, riesgos, escarda, etc.., 9) Conocer y utilizar las herramientas más comunes en el trabajo de la tierra. 10) Conocer y clasificar las distintas clases de hortalizas por su raiz, hojas y por el aprovechamiento, etc... La evaluación de la actividad tanto por parte de los alumnos como de los profesores ha sido muy positiva, siendo el interés demostrado en todas las actividades desarrolladas excelente, dando opiniones de lo positivo de la experiencia y de la necesidad de afianzar en los próximos cursos los objetivos conseguidos y ampliarlos.

Una setmana intercultural. 'Una semana intercultural'.

Resumen de la autora en catalán

Análisis del Ordenamiento Territorial del municipio de San Marcos, Sucre a la luz del Fenómeno de la Niña (2009-2012)

Este Estudio de Caso tiene como fin analizar las consecuencias del fenómeno climatológico “La Niña” sobre el Ordenamiento Territorial del municipio San Marcos en el departamento de Sucre. Se analiza y se expone el Plan Básico de Ordenamiento Territorial del municipio, con el fin de evidenciar la inclusión u omisión de la Gestión del Riesgo de Desastres y de esta manera determinar las falencias del Ordenamiento Territorial en relación con los cuerpos de agua que rodean a San Marcos y a la región de La Mojana, posteriormente se analiza la normatividad de la Gestión del Riesgo en Colombia y cómo debe aplicarse en la revisión del Plan Básico de Ordenamiento Territorial del municipio.

Estratègies de comprensió. 'Estrategias de comprensión'.

A raiz de la conmemoración del 60 aniversario de la liberalización de los campos nazis en el año 2005 y el establecimiento del día mundial del holocausto en 2006, se reflexiona en torno a la compresión y lo que este concepto supone. Debido a la actualidad del tema se hace necesario en el trabajo en el aula con los docentes como transmisores de mecanismos de comprensión.

Documentos de Investigación. Facultades de Ciencia Política y Gobierno y de Relaciones Internacionales N° 48. Situación actual de las políticas públicas para la reconciliación y la construcción de paz en Colombia: una aproximación desde las entidades territoriales

En este segundo documento de trabajo elaborado por el Semillero de Políticas Públicas se ha desarrollado un ejercicio de investigación formativa que tuvo dos propósitos fundamentales: a) entender el asunto de la reconciliación en Colombia como un fenómeno complejo que puede y debe ser abordado desde distintos frentes de política pública, y b) reconocer el esfuerzo que están haciendo algunos municipios en Colombia para lograr resultados concretos de reconciliación. En esta medida, hemos basado nuestro análisis en el trabajo previo de la Comisión de Conciliación Nacional, que elaboró en el año 2010 un Acuerdo Nacional para la Reconciliación y la Paz en Colombia. Según la entidad, “a través de conversatorios, foros públicos regionales, divulgación en medios y foros virtuales, se construyó de manera consensuada un Acuerdo de Mínimos por la Paz y la Reconciliación, que cuenta con la participación de prácticamente, todos los sectores de la sociedad, del ámbito público y privado; de la sociedad civil, la academia y el gobierno; de organizaciones de origen nacional como internacional” (Comisión de Conciliación Nacional, 2016, Consulta electrónica).

Estado actual y perspectivas de futuro de las Enseñanzas de Artes aplicadas y Diseño en Castilla y León.

Es un estudio llevado a cabo por un equipo de trabajo de la Escuela de Artes aplicadas y oficios artísticos de Zamora con la colaboración de Directores y exdirectores de las Escuelas de Artes aplicadas de las distintas provincias de la Comunidad Castellano-Leonesa, a raiz de un encuentro-exposición. El objetivo es poder obtener un estudio individual de cada Escuela que refleje la situación actual y sirva de punto de partida a una estructuración coherente de las Enseñanzas de Artes Plásticas y Diseño. Se ha dado una visión general sobre la problemática de las Enseñanzas Artísticas y su situación comparativa en el ámbito europeo y con una Comunidad con trasferencias en Educación. La metodología ha sido: a) La realización de una encuesta a cada Escuela con los siguientes apartados: -Nombre de la Escuela; -Ciudad en la que está ubicada; -Dirección; -Fecha de creación; -Profesorado. b) Documentación gráfica complementaria: fachadas, aulas, talleres, etc. c) Planos de ubicación del edificio y un estudio histórico de cada Centro. Como conclusión se hace necesario contemplar la coexistencia de una fuerte demanda de formación artístico-plástica relacionada con el mundo del Diseño y la Imagen, deben ser tenidas en cuenta a la hora de elaborar la esstructuración de estos Centros y reunir la tradición y los procedimientos artesanales con la modernidad y la investigación. Se acompañan dos anexos con las familias profesionales de la nueva LOGSE. El trabajo no está publicado..

Más allá de la cuestión de calidad.

Se analiza, desde una nueva perspectiva, postmoderna, la calidad de la educación infantil, a raiz de dos informes: 'Calidad en los servicios para la infancia' y 'Objetivos de calidad en los servicos infantiles'. Se busca una calidad basada en valores, subjetiva y dinámica..

El que se mueva, no sale en la foto.

Se plantea un estudio de casos con el objetivo de clarificar y discernir de los conflictos que se plantean hoy en día en las escuelas y que deben solucionar los profesores. La raiz de los conflictos clásicos (jaleo, impertinencias, pintar paredes, etc.) ha estado muchas veces en una falta de recursos pedagógicos de los profesores y en una relativa dejación de la dirección del centro y del clima de la comunidad educativa. Los nuevos conflitos (alcohol, drogas, armas, etc.) provienen de fuera del aula, aunque se le suma un sistema de educación secundaria no preparada para estos conflictos..

Esos chicos tan violentos : (a propósito de la violencia urbana juvenil).

A raiz de los sucesos violentos entre niños e Estados Unidos, se reflexiona sobre la violencia juvenil en nuestro país. Se establece una tipología de jóvenes violentos urbanos, estableciéndose las características de estas 'tribus urbanas': Beat, hippies, Rochers, heavies, surfers y skaters, punkies y skinheads. Estas tipologías son importante ya que la mayor parte de la violencia juvenil se produce en agrupamientos..

Problemas socioeconómicos y demográficos relacionados con la educación en Guatemala.

Establecer si los factores socio-económicos y demográficos afectan al desarrollo y funcionamiento de la educación en Guatemala; e investigar las características y efectos del fenómeno migracional interno en el sector obrero-industrial, especialmente lo relativo a las características educativas de la población migrante, y en la educación media del departamento de quetzaltenango. Se seleccionan obreros y estudiantes del Departamento de Quetzaltenango. Desarrolla dos tipos de investigación. Una bibliográfica en la que primero se proporciona una idea aproximada de la realidad económica y social de Guatemala y posteriormente se analiza las relaciones y efectos de alguno fenómenos socio-económicos y demográficos sobre la educación guatemalteca; y otra de campo con la investigación sobre la realidad educativa, económica y demográfica en sectores industriales, y la educación media en el Departamento de Quetzaltenango. Encuestas, entrevistas, muestreos, estadísticas oficiales y extraoficiales e informes. Un equipo de trabajo formado por estudiantes de la Licenciatura en Pedagogía y Ciencias de la Educación, realizan las encuestas a los obreros mediante una entrevista personal, y tabulan los resultados. Analizan cuantitativamente los resultados siguiendo el método científico aplicado al campo de las Ciencias Sociales; es decir, se plantea, se enuncia y se justifica el problema seleccionado. Se logra probar que la causa o raiz de la problemática económico-social y educativa del país está en la mala distribución de la riqueza; que los problemas educativos no pueden tomarse ni resolverse aisladamente; y que las migraciones internas afectan a la educación guatemalteca en general.

Biodiversidad : de Linneo hasta nuestros días.

Estudio de la biodiversidad desde mediados del siglo XVIII hasta el momento actual a raiz de la exposición realizada con motivo del día del medio ambiente. Se explica la acuñación del término biodiversidad a partir de las aportaciones científicas de Carlos Linneo y posteriormente otros investigadores, que han contribuido a diferentes descubrimientos de biología molecular y genética. Se estructura en cinco partes que estudian diferentes aspectos de la biodiversidad y el catálogo de la exposición, junto con un glosario de términos y bibliografía recomendada.

Juan Luis Panero : mito de fracaso, máscara de muerte.

Se analiza el personaje poético que conduce toda la producción de Juan Luis Panero. Su obra está marcada por una filosofía de raiz existencialista, cuya máxima central radica en el desencanto ante la vida y su absurdo sentido.

Las reacciones químicas, con metodología activa.

Este trabajo y el grupo que lo realiza surgieron a raiz de la puesta en marcha de los Programas de Actualización Didáctica (PAD) impulsados por la Subdirección General de Perfeccionamiento del Profesorado. La metodología que utiliza es eminentemente activa. Presenta un diseño de unidad didáctica que se basa en la realización de un gran número de actividades prácticas, comprendiendo la mayoría de ellas una guía para el profesor y cuaderno de trabajo para el alumno.