Friedreich's ataxia: clinical and molecular study of 25 Brazilian cases

INTRODUCTION: Friedreich's ataxia is a neurodegenerative disorder whose clinical diagnostic criteria for typical cases basically include: a) early age of onset (< 20 or 25 years), b) autosomal recessive inheritance, c) progressive ataxia of limbs and gait, and d) absence of lower limb tendon reflexes. METHODS: We studied the frequency and the size of expanded GAA and their influence on neurologic findings, age at onset, and disease progression in 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia - 19 typical and 6 atypical - using a long-range PCR test. RESULTS: Abnormalities in cerebellar signs, in electrocardiography, and pes cavus occurred more frequently in typical cases; however, plantar response and speech were more frequently normal in this group when the both typical and atypical cases were compared. Homozygous GAA expansion repeats were detected in 17 cases (68%) - all typical cases. In 8 patients (32%) (6 atypical and 2 typical), no expansion was observed, ruling out the diagnosis of Friedreich's ataxia. In cases with GAA expansions, foot deformity, cardiac abnormalities, and some neurologic findings occurred more frequently; however, abnormalities in cranial nerves and in tomographic findings were detected less frequently than in patients without GAA expansions. DISCUSSION: Molecular analysis was imperative for the diagnosis of Friedreich's ataxia, not only for typical cases but also for atypical ones. There was no genotype-phenotype correlation. Diagnosis based only on clinical findings is limited; however, it aids in better screening for suspected cases that should be tested. Evaluation for vitamin E deficiency is recommended, especially in cases without GAA expansion.

O direito de exoneração do acionista minoritário

This study specifically addresses the situation of minority shareholders after the transfer of control in an listed company. The various underlying interests and reasons that shareholders have for investing in a company can demonstrate shareholders’ reasoning for taking radically different positions on issues relating to the transfer of control of the referred company. This study analyses the current legal system in Portugal and in the European Union in order to assess whether, in the event of a takeover bid of a listed company where there is a transfer of control, minority shareholders have the same appraisal rights as other shareholders to sell their shares and leave the company. The study then examines the European Court of Justice decision on whether a general principle of equal treatment of minority shareholders exists upon a transfer of control (Audiolux) and the Portuguese Securities Market Commission decision regarding the delisting of Brisa - Autoestradas de Portugal, S.A. based on the principle of investor protection. The study concludes that although the principle of equality amongst shareholders has made progress in the European legal system e.g. it is laid down in Directive 2004/25/EC of 21 April 2004 on takeover bids and the Portuguese Securities Market Code, there is also a need for further improvement, which can be accomplished by allowing minority shareholders to exercise an appraisal right in similar unregulated situations.

Exposição a radiações ionizantes em cirurgia ortopédica num hospital público de Lisboa.

RESUMO - A monitorização individual dos trabalhadores (dosimetria individual) é obrigatória (Decreto Regulamentar n.o 9/90, de 19 de Abril) para os profissionais de saúde que desempenham funções com risco de exposição à radiação X, quando classificados como categoria A. Apesar disso, a exposição a radiações ionizantes é frequentemente pouco, ou mesmo nada, valorizada pelos profissionais de saúde. O presente estudo, realizado no contexto de intervenções cirúrgicas de ortopedia, teve por objectivos: • avaliar a dose de radiação em diferentes zonas durante as cirurgias ortopédicas; • estimar a dose de exposição a radiações ionizantes dos profissionais de saúde, em função das suas posições, predominantemente adoptadas durante o acto cirúrgico; • sensibilizar os profissionais de saúde para a utilização correcta da dosimetria individual e para a adopção das medidas de protecção radiológica. A avaliação do risco foi efectuada através de: 1) medições preliminares com recurso a um fantoma colocado a 50 cm e a 100 cm do eixo central do feixe de radiação e em direcções de 45°, 90° e 135°; 2) medições durante uma cirurgia ortopédica em «localizações » correspondentes às gónadas, ao cristalino e às mãos dos profissionais de saúde intervenientes na cirurgia (ortopedistas, enfermeiros instrumentistas); 3) medições ao nível do topo da mesa (posição do anestesista) e ao nível do comando do equipamento emissor de raios X (técnico de radiologia); 4) determinação do tempo de utilização dos raios X durante as cirurgias ortopédicas; 5) cálculo da estimativa do número anual de cirurgias ortopédicas realizadas, com base nos registos existentes. Assumindo a não utilização de aventais plúmbeos os valores máximos medidos foram de 2,5 mSv/h (ao nível das gónadas), de 0,6 mSv/h ao nível do cristalino e de 1 mSv/ h ao nível das mãos dos ortopedistas e dos enfermeiros instrumentistas (que se situavam próximo do feixe de raios X, a 50 cm do feixe de radiação). A estimativa de exposição anual (dose equivalente) para os profissionais que operam junto ao feixe de radiação X foi de: • Ortopedistas — 20,63 a 68,75 mSv (gónadas), 4,95 a 16,50 mSv (cristalino) e 8,25 a 27,50 mSv (mãos); • Enfermeiros instrumentistas — 130,63 a 151,25 mSv (gónadas), 31,35 a 36,30 mSv (cristalino) e 52,25 a Os profissionais que ocupam posições mais afastadas do feixe (por exemplo: anestesistas) terão doses de radiação mais reduzidas, embora estas possam ainda ser importantes ao nível das gónadas na zona do topo da mesa (anestesista). Conclui-se que a exposição profissional em blocos operatórios pode implicar, em cirurgia ortopédica, a sujeição a níveis de exposição consideráveis, o que permite classificar estes profissionais de categoria A, justificando a utilização obrigatória (e correcta de acordo com as recomendações) da dosimetria individual e a adopção de medidas de protecção radiológica, tantas vezes negligenciadas.

FENOLOGIA DE CINCO ESPÉCIES ARBÓREAS TROPICAIS DE SAPOTACEAE CORRELACIONADA A VARIÁVEIS CLIMÁTICAS NA RESERVA DUCKE, MANAUS, AM

Estudo fenológico de cinco espécies de Sapotaceae, na Reserva Ducke, no período de 1970 a 1990. Procedeu-se análises multi variadas entre as fases de plena floração, frutos maduros e folhas novas e variáveis climáticas (umidade relativa do ar, precipitação, insolação, evaporação e temperatura média). A plena floração das espécies ocorreu na estação seca, entre os meses de julho e novembro; A periodicidade da floração de Pouteria guianensis Aubl. foi bianual; Radlkoferella macrocarpa(Hubr.) Aubr., padrão anual; Chrysophyllwn oppositum (Ducke) Ducke, anual irregular; Rogala ucuquirana-branca (Aubr. & Pellegr.) W. Rodr., anual alternado; e Rogala ulei (Krause) Aubr., padrão irregular (floresceu em apenas 5 anos). A frutificação das espécies ocorreu na estação chuvosa, entre os meses de dezembro e abril. A periodicidade da frutificação de p. guiaiiensis foi irregular; C. oppositum e R. macrocarpa, annual irregular; R. ucuquirana-branca, anual alternado e R. ulei foi muito irregular, tendo fruti ficado em apenas 2 anos. A irregularidade na frutificação, possivelmente, pode ser explicada pela predação dos frutos por animais, uma vez que são todos camosos e comestíveis. As espécies são perenifólias, com exceção de R. macrocarpa com tendência a ser semi-caducifólia durante a floração. A análise dos componentes principais demonstrou que as variáveis precipitação, umidade relativa e frutos maduros estão referidas à estação chuvosa, em oposição às variáveis insolação, evaporação e temperatura média que definiram a estação seca, onde se situaram a plena floração e folhas novas. E mostrada a Matriz de Correlações Lineares para as variáveis fenológicas e climáticas, e a análise fátorial de correspondência simples indicou que a precipitação teve a maior contribuição (40% da variação total), seguida da insolação (25%), plena floração (13%), folhas no-vas(9%), frutos maduros (8%), evaporação (5%), temperatura média (0%) e umidade relativa (0%).

IMPACTOS DA HIDRELÉTRICA SAMUEL SOBRE AS COMUNIDADES DE PEIXES DO RIO JAMARI (RONDÔNIA, BRASIL)

A Usina Hidrelétrica de Samuel está localizada no rio Jamari, primeiro afluente da margem direita do rio Madeira, cerca de 56 km abaixo de Porto Velho-RO. A hidrelétrica teve sua construção iniciada em abril/1982 e entrou em operação a partir de abril/89. O estudo comparativo da ictiofauna, na área de influência daquela hidrelétrica, nas fases de pré e pós-enchimento do reservatório, mostra que as comunidades de peixes sofreram profundas alterações pelo represamento: houve redução da diversidade no reservatório, bem como o aumento de pira-nha-preta (Serrasalmuts rhombeus),tucunaré (Cichla monoculus),aracu-comum (Schizodon fasciatus)e mapará (Hypophthalmus edentatus);imediatamente à jusante da represa houve um aumento de mandi (Pimelodus blochii)\além disso, houve redução dos peixes detritívoros e frugívoros e aumento dos piscivoros.As comunidades de peixes do canal principal do Jamari parecem ter sido mais influenciadas pelo represamento do rio do que aquelas dos lagos marginais. A atividade pesqueira, antes restrita à foz do Jamari, foi intensificada na área do reservatório e isso vem constituindo-se num sério obstáculo para o manejo da pesca. Estes aspectos são comentados e algumas ações são propostas para melhor gerenciamento da pesca c sustentabilidade dos recursos pesqueiros.

Fenologia e produtividade do Abacate (Persea americana Mill.) na Amazônia Central1

O abacateiro (Persea americana Mill., Lauraceae) é nativo da Mesoamérica e chegou à Amazônia antes dos europeus. Acredita-se que a raça aqui introduzida foi a antilhana, similar a da maioria dos abacateiros pé-franco da Amazônia de hoje. Estudos de sua fenologia podem ajudar o planejamento de seu manejo e comercialização. A floração iniciou-se na segunda metade da estação chuvosa (março/abril) e durou até meados da estação de estiagem (agosto/setembro). As 25;rvores produziram 25±15 mil flores em 1980 e 38±28 mil flores em 1981. A frutificação iniciou-se no final da estação chuvosa (maio/junho) e a safra ocorreu em plena estação de estiagem (agosto/outubro). As 25;rvores produziram 634±299 frutos em 1980 e 1.054±456 frutos em 1981. O vingamento foi de 2,6±1,8%, menor que os valores na literatura. Os frutos pesaram 177,7±41,2 g na safra de 1980, com 51,1±4,5% de polpa. A produtividade, estimado em 112 kg/25;rvore em 1980 e 187 kg/25;rvore em 1981, foi abaixo da média de uma 25;rvore bem manejada no sul do Brasil. As flores foram visitadas por oito espécies de abelhas, destacando-se Trigona branneri Ckll, Frieseomelitta sp. e Partamona pseudomusarum Camargo.

Vegetação da área de proteção ambiental Jabotitiua-Jatium. Município de Viseu, Pará, Brasil

A Área de Proteção Ambiental Jabotitiua-Jatium, localiza-se no município de Viseu, Nordeste do Pará, ocupando uma área de 14.25 ha, sendo criada através da lei municipal n.º 002/98, de 07 de abril de 1998, visando a proteção de um trecho representativo e preservado do litoral paraense, abrigando um espetacular ninhal de guarás (Eudocimus ruber L.), ave costeira que encontra-se na lista oficial da fauna em extinção no Brasil. Objetivando auxiliar o plano de manejo ambiental desta APA, o estudo em questão identificou quatro tipos de ambientes, classificados em Mangue, Campo Natural, Floresta Mista com Palmeiras e Restinga. Utilizando-se a metodologia da Avaliação Ecológica Rápida (AER), foi identificado um total de 141 espécies, representantes de 61 famílias. O maior número de espécies corresponde à Floresta Mista com Palmeiras, apresentando 66 representantes, e a menor representatividade diz respeito ao mangue, com apenas quatro espécies. Fabaceae (15), Cyperaceae (10) e Rubiaceae (10), destacaram-se em número de espécies, correspondendo, juntas, a 24,82% do total das espécies registradas. As ervas representam a maioria (48) quanto a forma de vida, seguida dos arbustos (38), árvores (34), Lianas (13), estipe (5) e epífitos (3).

A criação de um Tribunal Internacional Tributário como forma de superar limitações do Procedimento Amigável previsto no artigo 25.º da Convenção Modelo da OCDE

Dissertação de mestrado em Direito Tributário e Fiscal

Atropelamentos de vertebrados na Floresta Nacional de Carajás, Pará, Brasil

Vários pesquisadores têm avaliado impactos de estradas. Estes podem envolver aspectos paisagísticos, degradação do solo, poluição do ar e impactos sobre a fauna, como atropelamentos. Na estrada Raimundo Mascarenhas, que atravessa a Floresta Nacional de Carajás (ca. 400 mil hectares), há intenso tráfego de veículos automotores. O objetivo deste trabalho foi testar se há diferenças entre trechos da estrada, em três escalas espaciais; se há alteração ao longo dos anos; se alguns táxons são mais freqüentemente atropelados, e se a freqüência de atropelamentos aumenta com a precipitação mensal. Analisamos a freqüência de atropelamentos de vertebrados de abril/2003 até outubro/2006 ao longo dos 25 km iniciais da estrada. Registramos 155 atropelamentos. O número de atropelamentos diminui ao longo dos anos (P=0,01), e com a distância do início da estrada (P=0,0002). Serpentes (Ophidia) e gambás Didelphis marsupialis foram mais atropelados (7,5/ano), seguidos de aves, raposas Cerdocyon thous, quatis Nasua nasua, roedores (Rodentia), e não identificados (4,9/ano); cuíca Marmosops sp., tapeti Sylvilagus brasiliensis, guariba Alouatta sp., irara Eira barbara, jabuti Geochelone sp., lagartos (Lacertilia) e macaco prego Cebus apella (1/ano). Não houve relação significativa entre o número mensal de atropelamentos e a precipitação mensal.

A revolução fashion: os blogs como instrumentos de consolidação da identidade plus size

Dissertação de mestrado em Comunicação, Arte e Cultura

Friedreich's Ataxia: Cardiac Evaluation of 25 Patients with Clinical Diagnosis and Literature Review

OBJECTIVE - Cardiac evaluation (clinical, electrocardiographic and echocardiographic) of 25 Brazilian patients with clinical diagnosis of Friedreich's ataxia (FA) related to the frequency and the size of GAA repeats (unstable expansion of trinucleotide repeats that results in the disease). METHODS - Clinical and cardiac study including electrocardiogram and echocardiogram of all patients and molecular analysis to detect the frequency and the size of GAA expansion, by polymerase chain reaction analysis. RESULTS - Homozygous GAA expansion was detected in 17 patients (68%) -- all typical cases. In 8 (32%) cases (6 atypical and 2 typical), no GAA expansion was observed, therefore it was not considered Friedreich's ataxia. All patients with GAA expansion (100%) had electrocardiographic abnormalities, and only 25% of the cases without GAA expansion had some abnormality on this exam. However, only 6% of all patients revealed some signals/symptoms suggestive of cardiac involvement. CONCLUSION - A molecular analysis is essential to confirm the diagnosis of Friedreich's ataxia; however, an adequate cardiac evaluation, including an electrocardiogram, was extremely useful to better screening the patients which should perform these molecular analysis.

Dosagem dos níveis de NT pro-BNP nas afecções pericárdicas e sua utilidade como método complementar de avaliação de restrição diastólica. Experiência inicial de 25 casos: 25 cases

OBJETIVO: Determinar se os níveis de NT pro-BNP encontram-se elevados em pacientes com afecções pericárdicas e avaliar a sua relação com medidas ecocardiográficas de disfunção diastólica. MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes foram divididos em dois grupos: 1) derrame pericárdico (DP), 15 pacientes; 2) pericardite constritiva (PC), 10 pacientes. Foi constituído um grupo controle de 30 indivíduos sem doença cardíaca. O grau de derrame pericárdico foi avaliado pelo ecocardiograma bidimensional e a restrição avaliada pelo Doppler pulsátil do fluxo mitral. O diagnóstico de PC foi confirmado por meio da ressonância magnética. Os níveis de NT pro-BNP foram medidos por imunoensaio com detecção por eletroquimioluminescência. RESULTADOS: Dos 15 pacientes com DP, 14 apresentavam DP importante e apenas 1, moderado. Log NT pro-BNP esteve aumentado no DP (p <0,05), com média de log 2,31 pg/ml e PC (p <0,05), com média de log 2,67 pg/ml, quando comparados ao grupo controle, média de log 1,32 pg/ml. Não houve diferença entre DP e PC (p = 0,149). O log NT pro-BNP correlacionou-se com o pico de velocidade da onda E (r = 0,845; p = 0,001) e com a relação E/A (r=0,717; p= 0,003). CONCLUSÃO: O NT pro-BNP encontra-se aumentado nas afecções pericárdicas e apresenta relação com o grau de disfunção diastólica, podendo servir como método adicional na quantificação de restrição.

Miocárdio viável pela tomografia computadorizada com Tc-99m (MIBI) sensibilizada por nitroglicerina endovenosa

FUNDAMENTO: A seleção de pacientes com doença coronariana crônica para recanalização baseia-se na detecção do miocárdio comprometido, potencialmente viável. OBJETIVO: Avaliar o miocárdio isquêmico, potencialmente viável pelo SPECT com MIBI sensibilizado por nitroglicerina em dose máxima tolerada. MÉTODOS: Investigamos de forma prospectiva, de abril de 2004 a novembro de 2005, pela tomografia computadorizada por emissão de fóton único SPECT com Tc-99m (MIBI), 40 pacientes (média etária 62 ± 8,9 anos, 30 homens) com obstrtução coronariana demonstrada angiograficamente, e a cintilografia miocárdica foi realizada em repouso e com nitroglicerina endovenosa (EV), iniciando com a dose (1 µg/kg/min) e incremento a cada minuto, até a queda da pressão arterial sistólica em 20 mmHg. A redução da perfusão dos segmentos foi classificada em moderada e severa, e comparada depois da nitroglicerina. Analisamos as variáveis angiográficas, hemodinâmicas e de perfusão miocárdica. RESULTADOS: Analisamos 680 segmentos miocárdicos em repouso: 538 com distribuição homogênea e 142 com hipoperfusão (54 com redução moderada e 88 severa). Depois da nitroglicerina, ocorreu aumento da perfusão em 19 (47,5%) de 40 pacientes. Tornaram-se viáveis 55 de 142 segmentos: 33 (61,1%) com redução moderada e 22 (25%) com redução severa, ambos apresentaram aumento significativo da distribuição do radiofármaco (p < 0,001, qui-quadrado). CONCULSÃO: Dos componentes com Tc-99m, está incluído o Tc-99m-2-methoxy-isobutil-isonitrila (MIBI) que, utilizado com dose otimizada de nitroglicerina EV, pode aumentar a captação do radiofármaco em áreas com hipoperfusão moderada e severa. Os resultados deste estudo sugerem aumento da sensibilidade do Tc-99m (MIBI) pela nitroglicerina para detecção de miocárdio viável.