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Se presenta una revisión actualizada acerca de los problemas que pueden aparecer en el funcionamiento de la memoria operativa ( MO) durante el envejecimiento normal principalmente. En primer lugar, se resume brevemente las principales hipótesis propuestas para explicar las diferencias relacionadas con la edad en tareas de memoria. A continuación, este estudio se ha centrado en la hipótesis que sugiere un déficit en los recursos de procesamiento, y más concretamente en el funcionamiento de la memoria operativa, como posible explicación de las diferencias que aparecen entre las personas mayores y jóvenes. A partir del marco teórico de MO propuesto por Baddeley ( 1986), se analizó las diferentes estrategias de investigación y algunos de los principales resultados encontrados. Finalmente, se recoge algunas sugerencias para futuros trabajos de investigación en este ámbito.

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Resumen basado en el del autor. Resumen en castellano e inglés. Notas al final

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El estudio comparativo de la percepción háptica de ilusiones visuales en sujetos videntes y ciegos permite contrastar aspectos teóricos del procesamiento cognitivo en la percepción, así como determinar el papel de los procesos visuales en la percepción háptica. Dado que los estudios sobre este tema son escasos y presentan resultados controvertidos, los autores prepararon una investigación articulada en tres experimentos, a fin de: 1) comprobar la existencia de la ilusión de Sander en videntes; 2) estudiar si el efecto de la ilusión varía cuando la figura es explorada con una o las dos manos; y 3) comparar la magnitud del efecto de la ilusion en videntes y ciegos. Los resultados demuestran que la ilusión de Sander en patrones bajorrelieve se cumple en la exploración háptica de videntes y ciegos.

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Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de la persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 21, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. Se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias.

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Se presentan las principales pruebas para valorar la inteligencia de las personas con síndrome de Down que se utilizan en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Tras aclarar algunos de los conceptos fundamentos relacionados con la capacidad intelectual y reflexionar sobre las principales polémicas que acompañan a su estudio, como su carácter genético o ambiental o la dificultad y sentido de su medida, plantea algunas características de la inteligencia en las personas con síndrome de Down. Posteriormente enumera las pruebas utilizadas en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria, incluyendo aspectos favorables y desventajas de cada una de ellas, así como las estrategias de aplicación adaptadas que permiten obtener el máximo rendimiento de los tests. Por último se reflexiona sobre la finalidad real de la evaluación intelectual y se dan sugerencias para la utilización práctica de dichas pruebas.

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Se evaluan las consecuencias de la sobreexpresión del gen DYRKIA en el sistema nervioso de unos ratones modificados genéticamente. A través de la generación de este modelo murino, se ha querido establecer cuál es el impacto de un aumento de la dosis de este gen del cromosoma 21, con el fin de analizar su posible contribución al síndrome de Down. Inicialmente se han generado ratones transgénicos de sobreexpresión de Dyrk IA ( los llamados TgDyrk IA). Posteriormente se ha caracterizado el patrón de expresión Dyrk IA en el sistema central de estos ratones transgénicos, validando este modelo murino como un modelo de sobreexpresión de Dyrk IA. Se ha abordado la caracterización de los ratones TgDyrk IA desde distintas perspectivas. En primer término, se ha establecido el llamado 'fenotipo conductual', que ha consistido en determinar el comportamiento de los ratones transgénicos, durante el período de vida postnatal y en los animales adultos. Posteriormente, mediante estudios de tipo molecular para determinar posibles consecuencias de la sobreexpresión de Dyrk IA sobte el patrón de regulación de genes importantes para la fisiología del SNC, se apreció un incremento en los niveles de la subunidad NR2A del receptor glutamato tipo NMDA. Finalmente, se determinaron algunas de las consecuencias de la sobreexpresión de DYRK IA en los procesos de superviviencia neuronal, comprobando una normalidad en el proceso de superviviencia celular y una reducción en la sensibilidad a la ación tóxica de ciertos estímulos.

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