Colestase Intra-Hepática da Gravidez Casuística da Maternidade do Hospital Dona Estefânia

Introdução: A CIHG é uma patologia que surge habitualmente na 2ª metade da gestação e tem carácter recorrente. Objectivo: Determinar a incidência da patologia, o outcome obstétrico e fetal das grávidas com diagnóstico de CIHG. Métodos: Estudo retrospectivo, de Janeiro/2004 a Outubro/2010. Variáveis estudadas: referentes à grávida (idade, antecedentes obstétricos), gravidez (idade gestacional ao diagnóstico, conduta clínica) e parto (incluindo complicações intra-parto), bem como complicações maternas/fetais pós-parto. Resultados: 57 grávidas (incidência 0,41% - 57/14053), com idade média 31,5±5,8 anos, 56,1% nulíparas e 36% com antecedentes pessoais de CIHG. A sintomatologia surgiu em média às 33,8±3,1 semanas (S). Em 55,9% procedeu-se a internamento imediato (IG 35±2,7S), 44,1% foram vigiadas em ambulatório (IG 32,1±3S), em média durante 3,7±1,9S. 57,9% necessitaram de terapêutica médica. Em 65% procedeu-se a indução do trabalho de parto, na maioria dos casos pela idade gestacional (≥37S); 17,5% iniciaram trabalho de parto espontâneo (70% pré-termo). Cesariana em 38,6%, das quais 72,7% em âmbito de urgência. 22,2% de casos de CTG intra-parto não tranquilizador e em 15,8%,líquido amniótico meconial. A idade gestacional média ao nascimento foi 36,2±2,2S; 38,6% RN prematuros (2/3 iatrogénicos), tendo-se verificado 1 caso de hemorragia pós-parto, 3 de febre puerperal e 1 de asfixia neonatal grave. Discussão: Patologia de baixa incidência, recorrente, atingindo frequentemente grávidas de grupo etário superior. Associa-se a marcada iatrogenia, prematuridade, risco de distócia e sofrimento fetal intra-parto. Estes dados estão de acordo com a literatura.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Descrição de duas novas espécies do género Nevskia da classe Gammaproteobacteria

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Analysis of Synaptic Proteins in the Cerebrospinal Fluid as a New Tool in the Study of Inborn Errors of Neurotransmission

Abstract In a few rare diseases, specialised studies in cerebrospinal fluid (CSF) are required to identify the underlying metabolic disorder. We aimed to explore the possibility of detecting key synaptic proteins in the CSF, in particular dopaminergic and gabaergic, as new procedures that could be useful for both pathophysiological and diagnostic purposes in investigation of inherited disorders of neurotransmission. Dopamine receptor type 2 (D2R), dopamine transporter (DAT) and vesicular monoamine transporter type 2 (VMAT2) were analysed in CSF samplesfrom 30 healthy controls (11 days to 17 years) by western blot analysis. Because VMAT2 was the only protein with intracellular localisation, and in order to compare results, GABA vesicular transporter, which is another intracellular protein, was also studied. Spearman’s correlation and Student’s t tests were applied to compare optical density signals between different proteins. All these synaptic proteins could be easily detected and quantified in the CSF. DAT, D2R and GABA VT expression decrease with age, particularly in the first months of life, reflecting the expected intense synaptic activity and neuronal circuitry formation. A statistically significant relationship was found between D2R and DAT expression, reinforcing the previous evidence of DAT regulation by D2R. To our knowledge, there are no previous studies on human CSF reporting a reliable analysis of these proteins. These kinds of studies could help elucidate new causes of disturbed dopaminergic and gabaergic transmission as well as understanding different responses to L-dopa in inherited disorders affecting dopamine metabolism. Moreover, this approach to synaptic activity in vivo can be extended to different groups of proteins and diseases.

Linfoma Primário das Cavidades em Doente com Infecção VIH

O linfoma primário das cavidades é um subtipo de linfoma não-Hodgkin (LNH), de ocorrência rara, prognóstico muito reservado, mais frequentemente descrito em indivíduos imunodeprimidos, em particular no contexto de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH), no qual as células malignas proliferam exclusivamente nas cavidades serosas e que está associado ao vírus herpes humano tipo 8 (VHH8). Os autores apresentam o caso de um doente com infecção VIH, internado por febre e queixas constitucionais e que desenvolveu, enquanto decorria estudo etiológico da síndrome febril, ascite volumosa e, ainda, derrame pleural direito e derrame pericárdico. O líquido ascítico mostrou a presença de células grandes linfóides com fenótipo não B e não T. Não foram evidenciadas massas tumorais, linfadenopatias ou envolvimento da medula óssea. O doente morreu 41 dias após o diagnóstico, sem ter iniciado quimioterapia. Ainda que não tenha sido possível a demonstração de infecção pelo VHH-8 nas células linfóides, os dados clínicos, citológicos e imunofenotípicos apontam para um diagnóstico altamente provável de linfoma primário das cavidades.

Os diferentes tipos de resultados nas cooperativas numa perspetiva jurídica e contabilística

As cooperativas assumem um papel fundamental na economia social portuguesa, o que justifica a necessidade de um conhecimento mais aprofundado destas entidades tanto a nível jurídico como a nível contabilístico. O principal objetivo deste estudo consiste em identificar os vários tipos de resultados nas cooperativas, compreender e caraterizar o tratamento jurídico e contabilístico dos mesmos e aferir se o normativo contabilístico em vigor permite evidenciar as especificidades daqueles. Assim, utilizando uma metodologia qualitativa, com recurso à análise de conteúdo, realizou-se um estudo de caso múltiplo. Antes, porém, procedeu-se à revisão de literatura, seletiva e seminal, sobre o estado da arte dos resultados das cooperativas em Portugal. Foram identificados três tipos de resultados, os resultados cooperativos, os resultados extracooperativos e os resultados extraordinários. O estudo mostra que o tratamento jurídico e contabilístico dos resultados cooperativos não está devidamente adequado à realidade das mesmas, por duas razões: em primeiro lugar, não são claramente identificáveis na legislação em vigor os diferentes tipos de resultados; e, em segundo lugar, constata-se que os resultados nas cooperativas têm o mesmo tratamento contabilístico que os resultados das sociedades comerciais, apesar das diferenças substanciais entre as duas formas jurídicas. Concluiu-se, então que a alteração do enquadramento contabilístico aplicável às cooperativas é pertinente e necessária no sentido de impor uma contabilização separada dos resultados cooperativos e dos resultados extracooperativos e extraordinários. Esta contabilização separada é essencial, por razões fiscais mas sobretudo para que as demonstrações financeiras apresentem a imagem verdadeira e apropriada do desempenho das cooperativas. Conclui-se, de igual modo, que existe no ordenamento português um normativo contabilístico aplicável às entidades do setor não lucrativo que seria adequado para evidenciar as especificidades das cooperativas em matéria dos resultados, dado que o modelo das demonstrações dele constante permitiria o desdobramento dos resultados por atividades.

Desenvolvimento de estruturas porosas tridimensionais por moldação por congelamento (Freeze-Casting)

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

As garantias financeiras e o seu controlo na atividade seguradora

Dissertação de Mestrado apresentado ao Instituto de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do grau de Mestre em Contabilidade e Finanças, sob orientação do Professor Doutor Armindo Licínio da Silva Macedo

Insuficiência Renal Aguda na Gravidez

Nas últimas décadas, houve um declínio marcado da incidência global da insuficiência renal aguda (IRA) associada a causas obstétricas nos países desenvolvidos, devendo-se à melhoria significativa dos cuidados perinatais e à diminuição do número de abortos sépticos. Não obstante, a IRA ainda ocorre, tendo uma mortalidade elevada durante o período agudo, não sendo rara a progressão para insuficiência renal terminal. A IRA durante a gravidez pode ter várias causas, as quais são diferentes na primeira e na segunda metades da gravidez. Numa fase inicial da gravidez os problemas mais comuns são a doença prérenal devido à hiperémese gravídica e a necrose tubular aguda resultante do aborto séptico. Nos estadios mais tardios, pode ser causada por necrose tubular aguda ou necrose cortical renal, as quais podem ser originadas no contexto de várias situações, tais como a pré-eclampsia e/ou eclampsia, o descolamento prematuro da placenta, a placenta prévia, a hemorragia pós parto, o fígado gordo da gravidez e a embolia do líquido amniótico. Pode ainda ser causada pelo síndrome hemolítico-urémico pós-parto e a obstrução do aparelho urinário, entre outras. Na abordagem terapêutica da IRA na gravidez, é preconizada a colaboração estreita entre obstetra e nefrologista, devendo o tratamento ser individualizado.

Reação Cutânea Iatrogénica à Terapêutica Intra-Articular com Ácido Hialurónico

Introdução: A osteoartrite é uma doença crónica e progressiva, muito prevalente acima dos 60 anos de idade. Caracteriza-se por incapacidade e dor crónicas e resulta da redução da concentração e peso molecular do ácido hialurónico no líquido sinovial. Uma das opções terapêuticas, na ausência de resposta à terapêutica conservadora (anti-inflamatórios não esteroides), passa pela viscossuplementação com ácido hialurónico. A maior parte dos efeitos adversos descritos, tais como artralgia, reação inflamatória local e dor no local da infiltração, resolvem em 2 dias sem necessidade de tratamento específico. Caso clinico: Doente do sexo masculino, 74 anos de idade, com antecedentes pessoais de osteoartrite bilateral do joelho foi enviado à consulta urgente de Dermatovenereologia por mancha purpúrica com 10 dias de evolução, reticulada, com 20 cm de maior diâmetro, associada a dor. A lesão localizava-se na face anterior do joelho esquerdo e surgiu 1 semana após tratamento intra-articular com ácido hialurónico de origem não animal (Durolane®). A biópsia cutânea revelou a presença de êmbolos intravasculares de material amorfo, não refringente à luz polarizada, na derme e hipoderme - achados compatíveis com embolização por ácido hialurónico. Na reavaliação, 21 dias após, apresentava apenas ligeiro eritema da face anterior do joelho esquerdo, sem outros sintomas associados. Conclusão: Esta reação cutânea adversa ao tratamento com ácido hialurónico parece resultar do extravasamento extra-articular deste. No entanto, não podemos excluir que resulte da má aplicação técnica do ácido hialurónico, e não da molécula em si. O interesse deste caso reside no facto de a embolização por ácido hialurónico ser um efeito adverso da viscossuplementação ainda não descrito.

Desenvolvimento de ferramenta de apoio ao dimensionamento de sistemas de autoconsumo fotovoltaico em ambiente doméstico

Nos últimos anos, tem-se assistido a uma maior preocupação com o meio ambiente, a atual conjuntura mundial está cada vez mais direcionada para a eficiência energética e para a utilização de fontes de energias renováveis. Os principais governos mundiais, incluindo o português, já perceberam a necessidade de enveredar por esse caminho e nesse sentido aplicam medidas que direcionam e consciencializam a população para a eficiência energética e para as energias renováveis. Em Portugal, o setor das energias renováveis assume atualmente uma posição de extrema importância, resultante da expressão que governo português tem vindo a implementar no panorama energético nacional, da qual resulta uma importante contribuição para o desenvolvimento económico, na criação de riqueza e geração de emprego. Neste contexto, e no caso particular da energia fotovoltaica têm sido implementadas medidas que incentivam a aposta nesta tecnologia, prova disso é o Decreto-Lei n.º 153/2014 aprovado em conselho de ministros em Setembro de 2014, que promove essencialmente o autoconsumo. O autoconsumo consiste na utilização de painéis fotovoltaicos para produção de energia elétrica para consumo próprio com ou sem recurso a equipamentos de acumulação. Em termos práticos, este sistema permite que os consumidores produzam a sua própria energia através de uma fonte renovável ao invés de adquirir essa energia na rede elétrica de serviço público. As políticas de incentivo ao autoconsumo proporcionam uma oportunidade para os consumidores interessados em investir na produção da própria energia elétrica, neste sentido e de forma a ajudar no dimensionamento de unidades de produção de autoconsumo foi desenvolvida, no âmbito desta tese, uma ferramenta de apoio ao dimensionamento de sistemas de autoconsumo fotovoltaico sem acumulação em ambiente doméstico, com o objetivo de estimar as necessidades de potência fotovoltaica a instalar em habitações de baixa tensão normal. Na base da construção desta ferramenta estiveram essencialmente os perfis de consumo, aprovados pela Entidade Reguladora dos Serviços Energéticos, de todos os clientes finais que não dispõem de equipamento de medição com registo de consumos e também a estimativa de produção fotovoltaica desenvolvida pelo Centro Comum de Investigação da Comissão Europeia. A aplicação desenvolvida tem como principal funcionalidade proporcionar ao utilizador o dimensionamento de unidades de produção de autoconsumo fotovoltaico, mediante a introdução de alguns dados tais como o distrito, a potência contratada, a tarifa e o consumo energético anual. Esta aplicação apresenta resultados relativos ao dimensionamento do sistema, como é o caso da potência a instalar e da estimativa de produção fotovoltaica anual, e resultados relativos à análise económica do sistema como é o caso do valor atual líquido, da taxa interna de rentabilidade e do payback do investimento.

Análise e avaliação de riscos ocupacionais numa unidade de valorização na empresa “A Socorsul”

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Segurança e Higiene do Trabalho

Estudo da adsorção de fosfatos em colunas de leito fixo contendo cinzas volantes de biomassa - efeito do TRH e da carga de P

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Energia e Bioenergia

Cerebrospinal Fluid Synaptic Proteins as Useful Biomarkers in Tyrosine Hydroxylase Deficiency

Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency is an inborn error of dopamine biosynthesis and a cause of early parkinsonism. Two clinical phenotypes have been described. Type “B”: early onset severe encephalopathy; type “A”: later onset, less severe and better response to L-dopa. We aimed to study the expression of several key dopaminergic and gabaergic synaptic proteins in the cerebrospinal fluid (CSF) of a series of patients with TH deficiency and their possible relation with the clinical phenotype and response to L-DOPA. Dopamine transporter (DAT), D2-receptor and vesicularmonoamine transporter (VMAT2)weremeasured in the CSF of 10 subjectswith THdeficiency byWestern blot analysis. In 3 patients, data of pre- and post-treatmentwith L-DOPA were available, and in one of them, GABA vesicular transporter was determined. Results were compared to an age-matched control population. The concentration of D2-receptors in CSFwas significantly higher in patients with TH deficiency than in controls. Similarly, DAT and vesicular monoamine transporter type 2 were up-regulated. Studies performed before LDOPA, and on L-DOPA therapy showed a paradoxical response with D2 receptor expression increase as L-Dopa doses and homovanillic concentration gradually raised in a B phenotype patient. The opposite results were found in two patients with A phenotype. However, this is a very small sample, and further studies are needed to conclude robust differences between phenotypes. Synaptic proteins are detectable in the CSF and their quantification can be useful for understanding the pathophysiology of neurotransmitter defects and potentially to adjust and personalize treatments in the future.

Pirólise de resíduos de desmantelamento de veículos - produção de combustíveis líquidos

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Energia e Bioenergia