ERS statement on the multidisciplinary respiratory management of ataxia telangiectasia.

Ataxia telangiectasia (A-T) is a rare, progressive, multisystem disease that has a large number of complex and diverse manifestations which vary with age. Patients with A-T die prematurely with the leading causes of death being respiratory diseases and cancer. Respiratory manifestations include immune dysfunction leading to recurrent upper and lower respiratory infections; aspiration resulting from dysfunctional swallowing due to neurodegenerative deficits; inefficient cough; and interstitial lung disease/pulmonary fibrosis. Malnutrition is a significant comorbidity. The increased radiosensitivity and increased risk of cancer should be borne in mind when requesting radiological investigations. Aggressive proactive monitoring and treatment of these various aspects of lung disease under multidisciplinary expertise in the experience of national multidisciplinary clinics internationally forms the basis of this statement on the management of lung disease in A-T. Neurological management is outwith the scope of this document.

Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.

One to two percent of all children are born with a developmental disorder requiring pediatric hospital admissions. For many such syndromes, the molecular pathogenesis remains poorly characterized. Parallel developmental disorders in other species could provide complementary models for human rare diseases by uncovering new candidate genes, improving the understanding of the molecular mechanisms and opening possibilities for therapeutic trials. We performed various experiments, e.g. combined genome-wide association and next generation sequencing, to investigate the clinico-pathological features and genetic causes of three developmental syndromes in dogs, including craniomandibular osteopathy (CMO), a previously undescribed skeletal syndrome, and dental hypomineralization, for which we identified pathogenic variants in the canine SLC37A2 (truncating splicing enhancer variant), SCARF2 (truncating 2-bp deletion) and FAM20C (missense variant) genes, respectively. CMO is a clinical equivalent to an infantile cortical hyperostosis (Caffey disease), for which SLC37A2 is a new candidate gene. SLC37A2 is a poorly characterized member of a glucose-phosphate transporter family without previous disease associations. It is expressed in many tissues, including cells of the macrophage lineage, e.g. osteoclasts, and suggests a disease mechanism, in which an impaired glucose homeostasis in osteoclasts compromises their function in the developing bone, leading to hyperostosis. Mutations in SCARF2 and FAM20C have been associated with the human van den Ende-Gupta and Raine syndromes that include numerous features similar to the affected dogs. Given the growing interest in the molecular characterization and treatment of human rare diseases, our study presents three novel physiologically relevant models for further research and therapy approaches, while providing the molecular identity for the canine conditions.

Utilizing ICT to prevent loneliness and social isolation of the elderly. A literature review

Ageing of the population is a worldwide phenomenon. Numerous ICT-based solutions have been developed for elderly care but mainly connected to the physiological and nursing aspects in services for the elderly. Social work is a profession that should pay attention to the comprehensive wellbeing and social needs of the elderly. Many people experience loneliness and depression in their old age, either as a result of living alone or due to a lack of close family ties and reduced connections with their culture of origin, which results in an inability to participate actively in community activities (Singh & Misra, 2009). Participation in society would enhance the quality of life. With the development of information technology, the use of technology in social work practice has risen dramatically. The aim of this literature review is to map out the state of the art of knowledge about the usage of ICT in elderly care and to figure out research-based knowledge about the usability of ICT for the prevention of loneliness and social isolation of elderly people. The data for the current research comes from the core collection of the Web of Science and the data searching was performed using Boolean? The searching resulted in 216 published English articles. After going through the topics and abstracts, 34 articles were selected for the data analysis that is based on a multi approach framework. The analysis of the research approach is categorized according to some aspects of using ICT by older adults from the adoption of ICT to the impact of usage, and the social services for them. This literature review focused on the function of communication by excluding the applications that mainly relate to physical nursing. The results show that the so-called ‘digital divide’ still exists, but the older adults have the willingness to learn and utilise ICT in daily life, especially for communication. The data shows that the usage of ICT can prevent the loneliness and social isolation of older adults, and they are eager for technical support in using ICT. The results of data analysis on theoretical frames and concepts show that this research field applies different theoretical frames from various scientific fields, while a social work approach is lacking. However, a synergic frame of applied theories will be suggested from the perspective of social work.

Varareittisuunnitelma kantateille 78 ja 81 sekä valtatielle 4 Kemin kohdalla

Pääteillä esiintyvien häiriöiden, kuten onnettomuuksien, tietöiden, tapahtumien ja poikkeuksellisten ruuhkatilanteiden varalle tarvitaan varareittejä, joille liikenne voidaan häiriön sattuessa ohjata joko kokonaan tai osittain. Varareitit ja niiden opastus tulee olla ennalta suunniteltuja, jolloin niiden käyttöönotto sujuu häiriötilanteessa mahdollisimman vaivattomasti eri viranomaisten yhteistyönä. Häiriötilanteiden hallinnassa paitsi suunnitellut varareitit ja niiden liikenteen ohjaus, myös tiivis yhteistyö eri viranomaisten välillä on oleellista tilanteen sujuvan hoitamisen kannalta. Tässä raportissa on esitetty kantateille 78 ja 81 sekä valtatielle 4 Kemin kohdalla liikenteen häiriötilanteissa käytettävät varareitit, häiriöpaikalla tapahtuvan liikenteenohjauksen periaatekuva sekä varareittien liikenteenohjaussuunnitelmat. Suunnittelualueella on, kuten pääsääntöisesti koko Suomen tieverkolla, varsin vähän lyhyitä ja aina kaikelle liikenteelle soveltuvia varareittejä. Tämän vuoksi suunnitelmassa määritettiin varsinkin raskaan liikenteen tarpeita ajatellen myös pidempiä varareittejä. Pidemmille varareiteille liikennettä ohjattaessa korostuu tiedotuksen ja liikenteenohjauskaluston tärkeys. Varareitin aktivoinnissa ja liikenteenohjauksen järjestämisessä korostuu yhteistyö liikenneviraston tieliikennekeskuksen kanssa. ELYkeskus vastaa kustannuksista, urakoitsijan kanssa tehdyn sopimuksen mukaisesti, jotka syntyvät urakoitsijan toiminnasta häiriöhallintatilanteen purkamisessa.

Translating Wordplay: A case study on the translation of wordplay in Terry Pratchett’s Soul Music

Wordplay and the translation of wordplay is a complex subject that has been addressed by various studies. The combination of a single form and multiple meanings created by wordplay makes it challenging to translate. Translating wordplay has even been considered impossible. This thesis explores wordplay and the translation of wordplay through an analysis of wordplay found in an English novel and its Finnish translation. The purpose is to shed light on the problems and solutions found in the data. The study consists of a quantitative analysis and a subsequent discussion on the findings. The findings from the study indicate that cultural aspects such as idioms and allusions are especially problematic when it comes to translating wordplay. Also, the communicative functions of wordplay were found to be central for a successful translation. It is concluded that these aspects require further study.

Kilpaurheilun vakuuttamisesta joukkueurheilijan näkökulmasta

Tutkielmassa selvitetään, toimivatko erilaiset urheiluvakuutusjärjestelmät tarpeeksi tehokkaasti ja tarkoituksenmukaisella tavalla kilpatason joukkueurheilijoiden osalta. Kilpaurheilua varten tarjottavat vakuutukset ovat erityisvakuutuksia, jotka urheilija voi lunastaa itselleen maksamalla lisämaksun. Käytännössä vakuutuksen hankkiminen on pakollista, koska monet lajiliitot asettavat sen kilpailulisenssin saamisen edellytykseksi. Ongelmakeskeisen lähestymisen avulla aluksi arvioidaan kilpaurheilijoille asetettavan vakuutusturvan vaatimuksen aiheellisuutta ja perusteltavuutta yhdistyslain pohjalta. Omana periaatteellisena ongelmanaan pohditaan sitä, mihin urheilijan vakuutuksenottovelvollisuus perustuu ja tulisiko sellaista ylipäänsä olla olemassa. Tutkimuskysymykset ovat syntyneet empiirisen tutkimuksen seurauksena. Esimerkiksi kilpaurheilijoiden haastattelujen perusteella ilmenneisiin ongelmiin ja epäselvyyksiin haetaan vastausta niin vallitsevasta vakuutuskäytännöstä kuin voimassa olevasta lainsäädännöstä. Kilpaurheilijan näkökulmasta urheilun vakuuttamisessa on puutteita esimerkiksi korvattavien vahinkojen perusteissa ja laajuudessa. Eri vakuutusyhtiöiden vakuutusjärjestelmiä tarkastellaan teoreettisella ja käytännön tasolla vertaamalla keskenään kolmen suurimman kilpaurheilijoita vakuuttavan yrityksen vakuutussopimuksia ja -käytäntöjä. Jokaisen yrityksen osalta selvitetään, millä perusteilla urheilijan tulee hankkia kilpaurheilussa sattuvien tapaturmien ja vammojen aiheuttamat vahingot kattava erityisvakuutus. Lisäksi tutkitaan, millaisten urheiluloukkaantumisten varalle turvaa on tai ei ole mahdollista saada. Tapaturma-termin sisältöä on avattu sopimuskohtaisesti analysoitaessa erilaisten urheiluvammojen korvausperusteita. Tapaturmalainsäädännön perusteella ja vahingonkorvausoikeudellisesta perspektiivistä kartoitetaan mahdollisuuksia puuttua vakuutussopimusten mukaisten henkilövahinkojen korvaamisalan laajuuteen. Tärkeä soveltuvuusvaikutus on esimerkiksi urheilijan tapaturma- ja eläketurvalain tapaturmaa koskevilla säännöksillä, joista saadaan perusteita ja aineistoa tutkielmassa esitetyn uuden terminologian sisällölle. Työtapaturma- ja ammattitautisäännöksiä analogisesti soveltaen on luotu urheilemisen seurauksena sattuvan tapaturman käsitteen uusi sisältö ja määritelmä. Vakuutuskäytäntöjen seulonnan rinnalla tutkimusongelmiin haetaan ratkaisuja erityisesti yhdistys- ja vahingonkorvauslaista sekä erilaisia tapaturmia ja sopimuksia koskevasta lainsäädännöstä.

”En haluu istuu kotona. En haluu istuu kotona vaan.”. Akkulturaatioasenteet ja vertaistuen merkitys Suomeen muuttaneille naisille suunnatussa DaisyLadies-järjestössä

Koko Eurooppaan vaikuttavan turvapaikanhakijoiden määrän lisääntymisen myötä on tärkeää tarkastella maahan muuttaneiden kotoutumista ja kotouttamisen edistämistä. Erityisesti maahanmuuttajanaisia käsittelevää tutkimusta tarvitaan lisää (Martikainen & Tiilikainen, 2008). Graduni on kvalitatiivinen tapaustutkimus, joka käsittelee maahan muuttaneille naisille suunnatun DaisyLadies-järjestön työkokeilua. DaisyLadies ry on vuonna 2002 Turussa perustettu järjestö, joka tarjoaa maahanmuuttajanaisille puolen vuoden mittaista kotoutumista tukevaa työkokeilujaksoa. Tutkimuksen aineisto koostuu yhdeksän DaisyLadiesin työkokeiluun osallistuvan naisen haastattelusta, joista kaksi tehtiin tulkin avulla. Aineisto kerättiin lokakuussa 2015 ja helmikuussa 2016. Haastattelut analysoitiin sisällönanalyysillä. Tutkimuksessani paneudun DaisyLadiesin työkokeiluun osallistuvien naisten akkulturaatioasenteisiin. Sosiaalipsykologi J. W. Berry (1980) kehitti teorian akkulturaatioprosessista, jossa kaksi kulttuuria ovat pitkäkestoisessa vuorovaikutuksessa keskenään ja imevät vaikutteita toisiltaan. Akkulturaatioteoria tiivistyy kahteen tutkittaville osoitettuun kysymykseen: ”kuinka tärkeänä pidän alkuperäisen kulttuurini säilyttämistä?” ja ”kuinka tärkeänä pidän sitä, että minulla on myönteisiä suhteita valtaväestön edustajien kanssa?”. Vastaukset näihin kysymyksiin kertovat, tuleeko maahan muuttanut integroitumaan, assimiloitumaan, separoitumaan vai marginalisoitumaan uuteen yhteiskuntaan. Keskityn tutkimuksessani akkulturaatioasenteisiin eli siihen, millaista toimintaa haastateltavat pitävät ideaalina. Asenteet eivät kerro varsinaisesta toiminnassa, vaan siitä, miten toimittaisiin, jos toimittaisiin omien arvojen mukaisesti. Akkulturaatioasenteiden lisäksi tarkastelen DaisyLadiesin työkokeilun naisille tarjoamia hyötyjä. Keskityn erityisesti vertaistuen merkitykseen naisten kotoutumisessa, koska vertaistuki nousi aineistostani merkittäväksi tekijäksi. Esittelen tutkimuksessani myös haastatteluissa ilmenneitä kehittämisehdotuksia DaisyLadiesin työkokeiluun liittyen. Näin työkokeilua on mahdollista kehittää entistä toimivammaksi. Tutkimuksessani ilmeni, että DaisyLadiesin työkokeiluun osallistuvilla naisilla on integraatiomyönteinen akkulturaatioasenne. Kaikki haastattelemani naiset olivat motivoituneita ymmärtämään suomalaista kulttuuria, oppimaan suomenkieltä ja asettumaan Suomeen. He kokivat tärkeäksi myös lähtökulttuurinsa säilyttämisen ja yhteydenpidon lähtömaahan. DaisyLadiesin työkokeilun suurimpina hyötyinä pidettiin suomenkielenoppimista ja vertaistukea muiden maahan muuttaneiden naisten kanssa. Työkokeilun toimivuutta haluttiin parantaa yhdenmukaistamalla kielenopetusta, huolehtimalla entistä paremmin järjestön tilojen infrastruktuurista ja logistiikasta.

Oferta y elección de lenguas extranjeras en la educación secundaria en colegio de Raunistula de Turku

Este trabajo de fin de máster es sobre lenguas extranjeras voluntarias, su oferta y elección en octavo grado en los colegios habla finesas en Turku. Se trata de las razones de los alumnos para elegir o no elegir una lengua voluntaria y si hubiesen elegido una lengua extranjera si hubiesen tenido más opciones ofrecidas en su colegio. La actualidad está regulado por las políticas lingüísticas tanto de la Unión Europea, del Estado de Finlandia como del Ayuntamiento de Turku. En cuanto a las lenguas voluntarias, en Turku un 23,5 por cientos de los alumnos en octavo grado año escolar 2014-15 ha estudiado una lengua voluntaria A2 y un 12,6 por cientos una lengua voluntaria B2. La variación entre los colegios fue grande; desde cero hasta el 29 por cientos de los alumnos había elegido una lengua B2. Como lengua B2 se estudiaba al español, alemán, francés y la lengua latín. Ya que la enseñanza y evaluación son parte del mundo escolar, introduzco algunos métodos didácticos y presento las líneas principales de la evaluación según las nuevas POPS que aconseja a aprovechar las nuevas soluciones digitales en la enseñanza lo que puede ahorrar recursos al ofrecer posibilidades nuevas en la enseñanza de lenguas. En la parte empírica me concentro en el colegio de Raunistula. De este colegio 113 alumnos en octavo grado me contestaron al cuestionario. De ellos cerca del 28 por cientos habían elegido una lengua B2 y prácticamente todos indicaron que sepan inglés y unos 80 por cientos también el sueco. Al preguntar de los alumnos sobre sus razones para elegir la lengua B2, ellos indicaron como razones principales el interés propio, que son buenos en lenguas, para viajar y por su futuro vida laboral, en este orden. Los que no habían elegido una lengua B2 indicaron que no tenían espacio en su curriculum, no tienen interés en lenguas y que no había una lengua interesante para elegir, en este orden. La mayoría hubiese querido estudiar el español aunque el ruso y el italiano recibieron votos también. Más oferta de lenguas significa en general más alumnos estudiando lenguas y al elegir uno mismo uno se siente más comprometido a estudiar. Por lo tanto, se podría considerar la eliminación del sueco obligatorio y con los recursos liberados apoyar otras materias facultativas. Además, de punto de vista del comercio exterior será conveniente comenzar a enseñar ruso y chino mandarín, lo que será posible desde el otoño 2016. Las soluciones digitales nuevas pueden facilitar la oferta más amplia de lenguas extranjeras.

Ranskalaisen lähiökulttuurin välittäminen elokuvassa La Haine

Tutkielman tarkoituksena on tarkastella ja analysoida kahta elokuvan La Haine (suom. Viha) tekstitystä. Ensimmäinen on La Hainen DVD-versio 2005-2006, jonka on suomentanut Irmeli Debarle. Toinen on elokuvan Yleltä tullut televisioversio vuodelta 2010, jonka on suomentanut Marjo Hiidensalo. Tutkielman tarkoituksena on selvittää, miten kaksi eri suomentajaa ovat tekstittäneet elokuvassa puhuttua Pariisin lähiöslangia. Analysoin käytettyjä käännösstrategioita, taktiikoita ja keinoja, joilla suomentajat ovat luoneet slangin illuusion. Esitän vaihtoehtoisen käännösehdotuksen silloin, kun elokuvan sävy tai tyyli eivät mielestäni heijastu tekstityksissä. Tutkielmassa on myös sosiologinen näkökulma; Koska elokuvan keskeisiin teemoihin kuuluvat sekä lähiönuorten elämäntavat että syrjäytyminen, tarkastelen siis syrjäytymisen välittymistä koko audiovisuaalisessa viestissä, eli elokuvassa esiintyvän puhekielen lisäksi analysoin puheenaiheita ja pääprotagonistien elämäntapaa. Teoreettisena viitekehyksenä on AV-kääntämisen näkökulma ja tutkimusmenetelmänä diskurssianalyysi. Analyysi osoitti, että tutkimuksessa tarkastellut kaksi eri suomeksi teksitettyä elokuvaversiota poikkesivat käännösstrategioiltaan toisistaan. Yleisesti ottaen televisioversion käännöstaktisina keinoina olivat tiivistäminen, poisjättö, parafraasi, ellipsien käyttö ja syntaksin yksinkertaistaminen. Slangin illuusio saatin luotua ajoittaisella slangilla, kirosanoilla ja solvauksilla. DVD-versiossa käännettiin paljon enemmän kielellistä ainesta ja käännökset olivat tutkitussa materiaalissa ajoittain sanasanaisia käännöksiä; lisäksi verlanisoidut sanat oli joskus tulkittu virheellisesti. DVD-versiossa tekstitykset oli kuitenkin ajoitettu paremmin: Katsojan on helppo seurata elokuvaa, sillä tekstitys kulkee elokuvan audiovisuaalisen puolen kanssa synkronoidusti.

Prevalencia y factores asociados al consumo de bebidas azucaradas en escolares de 9 a 17 años de Bogotá, Colombia: Estudio FUPRECOL

Objetivo: Determinar la prevalencia y los factores asociados al consumo de bebidas azucaradas en una población escolar de Bogotá, Colombia, pertenecientes al estudio FUPRECOL. Métodos: Estudio descriptivo y transversal, realizado en 8136 niños y adolescentes en edad escolar entre 9 y 17 años de Bogotá, Colombia. El peso, la estatura, el índice de masa corporal (IMC), la circunferencia de cintura y el porcentaje de grasa, se recogieron como marcadores antropométricos y de composición corporal. El consumo de bebidas azucaradas (bebidas carbonatadas, jugos ultra-procesados y/o Té), y los factores asociados (sexo, edad, obesidad abdominal, clasificación del IMC, grado de estudios de la madre/padre, y nivel nutricional por cuestionario “Krece plus”), se recogieron por encuesta estructurada. Se establecieron asociaciones mediante la construcción de modelos de regresión logística simple. Resultados: De la población general, el 58,4% eran mujeres. En función al sexo, los varones acusaron la mayor ingesta de “bebidas carbonatadas” con una frecuencia semanal y diaria de 70,9% y 21,0%, respectivamente, seguido de “jugos ultra- procesados” (64,4% semanal vs. 11,3% diario). En ambos sexos, la prevalencia de obesidad abdominal fue mayor en los escolares que respondieron consumir diariamente “bebidas carbonatadas” (23,3%), “jugos ultra-procesados” (13,2%) y “bebidas Té” (9,7%). La edad, el grado de educación de los padres y el nivel nutricional, se asociaron como factores predisponentes al consumo diario de “bebidas carbonatadas”. Conclusión: El consumo de bebidas azucaradas cambia por los factores analizados. Se recomiendan intervenciones integrales en las que estén involucrados los componentes nutricional y educativo entre los niños y adolescentes de Bogotá, Colombia.

Efeito da temperatura sobre a viabilidade de campylobacter jejuni em carne de frango.

2016