Performance measurement oforder-delivery chain in SMEs: Case study

Tutkimus pyrkii selvittämään, kuinka tehokas suorituskykymittaristo voidaan parhaiten suunnitella pk-yrityksessä. Tutkimuksen tavoitteena on luoda suorituskykymittaristo pienen kohdeyrityksen johtajien tarpeisiin. Päähuomion kohteena on yrityksen tilaus-toimitusketju ja arvoverkko. Työ on luonteeltaan kvalitatiivinen toimintatutkimus, joka noudattaa toiminta-analyyttista tutkimusotetta. Työn teoriaosassa selvitetään, kuinka suorituskyvyn mittaaminen sekä materiaali-, tieto- ja rahavirtojen hallinta on kehittynyt viime vuosina pk-yrityksen näkökulmasta. Mittariston suunnittelu aloitetaan kohdeyrityksen perusteellisella analyysilla. Tämän pohjalta määritellään yrityksen kriittiset menestystekijät, joista lopulta johdetaan suorituskykymittarit. Tutkimuksen perusteella voidaan todeta, että yleinen asenne mittaamista kohtaan, strategian huomioinnin puute sekä tietojärjestelmien rajoitteet ovat päähaasteita pk-yrityksen suorituskyvyn mittaamisessa. Mittareiden tuleekin olla melko yksinkertaisia ja helppoja käyttää, jotta mittaamisen ei koettaisi kuluttavan rajallisia resursseja liikaa. Mittariston tulee kuitenkin antaa kokonaisvaltainen kuva yrityksen suorituskyvystä, johon vaikuttavat kaikki arvoverkon osapuolet ja heidän yhteistyö toistensa kanssa.

A microarray-based system for the simultaneous analysis of single nucleotide polymorphisms in human genes involved in the metabolism of anti-malarial drugs

Background: In order to provide a cost-effective tool to analyse pharmacogenetic markers in malaria treatment, DNA microarray technology was compared with sequencing of polymerase chain reaction (PCR) fragments to detect single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a larger number of samples. Methods: The microarray was developed to affordably generate SNP data of genes encoding the human cytochrome P450 enzyme family (CYP) and N-acetyltransferase-2 (NAT2) involved in antimalarial drug metabolisms and with known polymorphisms, i.e. CYP2A6, CYP2B6, CYP2C8, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, and NAT2. Results: For some SNPs, i.e. CYP2A6*2, CYP2B6*5, CYP2C8*3, CYP2C9*3/*5, CYP2C19*3, CYP2D6*4 and NAT2*6/*7/*14, agreement between both techniques ranged from substantial to almost perfect (kappa index between 0.61 and 1.00), whilst for other SNPs a large variability from slight to substantial agreement (kappa index between 0.39 and 1.00) was found, e. g. CYP2D6*17 (2850C>T), CYP3A4*1B and CYP3A5*3. Conclusion: The major limit of the microarray technology for this purpose was lack of robustness and with a large number of missing data or with incorrect specificity.

Logistics Development in Finnish and Swedish Companies with Respect of Russia and Four Asian Countries: Traffic Flow and Warehousing Analysis from Current Situation and Likely Development Trends

On selvää, että tänä päivänä maailmankaupan painopiste on hiljalleen siirtymässä Aasiaan ja varsinkin Kiina on ollut huomion keskipisteessä. Erityisesti valmistavien yritysten perspektiivistä muutos on ollut merkittävä ja tämä tosiasia kasvattaa yrityksissä paineita luoda kustannustehokkaita toimitusketjuratkaisuja,joiden vasteaika on mahdollisimman lyhyt. Samaan aikaan kun tarkastellaan kuljetusvirtoja, huomattaan että maanosien välillä on suuri epätasapaino. Tämä on enimmäkseen seurausta suurten globaalisti toimivien yritysten toimitusketjustrategioista. Useimmat näistä toimijoista optimoivat verkostonsa turvautumalla 'paikalliseen hankintaan', jotta he voisivat paremmin hallita toimitusketjujaan ja saada näitä reagointiherkimmiksi. Valmistusyksiköillä onkin monesti Euroopassa pakko käyttää kalliita raaka-aineita ja puolivalmisteita. Kriittisiksi tekijöiksi osoittautuvat kuljetus- ja varastointikustannukset sekä näiden seurauksena hukka-aika, joka aiheutuu viivästyksistä. Voidakseen saavuttaa optimiratkaisun, on tehtävä päätös miten tuotteet varastoidaan: keskitetysti tai hajautetusti ja integroida tämä valinta sopivien kuljetusmuotojen kanssa. Aasiasta Pohjois-Eurooppaan on halpaa käyttää merikuljetusta, mutta operaatio kestää hyvin pitkään - joissain tapauksessa jopa kahdeksan viikkoa. Toisaalta lentokuljetus on sekä kallis että rajoittaa siirrettävien tuotteiden eräkokoa.On olemassa kolmaskin vaihtoehto, josta voisi olla ratkaisuksi: rautatiekuljetus on halvempi kuin lentokuljetus ja vasteajat ovat lyhyemmät kuin merikuljetuksissa. Tässä tutkimuksessa tilannetta selvitetään kyselyllä, joka suunnattiin Suomessa ja Ruotsissa toimiville yrityksille. Tuloksien perusteella teemme johtopäätökset siitä, mitkä kuljetusmuotojen markkinaosuudet tulevat olemaan tulevaisuudessa sekä luomme kuvan kuljetusvirroista Euroopan, Venäjän, Etelä-Korea, Intian, Kiinan ja Japanin välillä. Samalla on tarkoitus ennakoida sitä, miten tarkastelun kohteena olevat yritykset aikovat kehittää kuljetuksiaan ja varastointiaan tulevien vuosien aikana. Tulosten perusteella näyttää siltä, että seuraavan viiden vuoden kuluessa kuljetuskustannukset eivät merkittävissä määrin tule muuttuman ja meri- sekä kumipyöräkuljetukset pysyvät suosituimpina vaihtoehtoina.Kuitenkin lentokuljetusten osuus laskee hiukan, kun taas rautatiekuljetusten painotus kasvaa. Tulokset paljastavat, että Kiinassa ja Venäjällä kuljetettava konttimäärä kasvaa; Intiassa tulos on saman suuntainen, joskaan ei niin voimakas. Analyysimme mukaan kuljetusvirtoihin liittyvä epätasapaino säilyy Venäjän kuljetusten suhteen: yritykset jatkavat tulevaisuudessakin vientiperusteista strategiaansa. Varastoinnin puolella tunnistamme pienemmän muutoksen, jonka mukaan pienikokoisten varastojen määrät todennäköisesti vähenevät tulevaisuudessa ja kiinnostus isoja varastoja kohtaan lisääntyy. Tässä kohtaa on mainittava, että suomalaisilla yrityksillä on enemmän varastoja Keski- ja Itä-Euroopassa verrattuna ruotsalaisiin toimijoihin, jotka keskittyvät selkeämmin Länsi-Euroopan maihin. Varastoja yrityksillä on molemmissa tapaukissa paljolti kotimaassaan. Valitessaan varastojensa sijoituskohteita yritykset painottavat seuraavia kriteereitä: alhaiset jakelukustannukset, kokoamispaikan/valmistustehtaan läheisyys, saapuvan logistiikan integroitavuus ja saatavilla olevat logistiikkapalvelut. Tutkimuksemme lopussa päädymme siihen, että varastojen sijoituspaikat eivät muutu satamien rakenteen ja liikenneyhteyksien takia kovinkaan nopeasti.

Value added logistics in supply and demand chain. Smile. Part 2. eBusiness in a service business. Case: A maintenance and operations network in forest industry

VVALOSADE is a research project of professor Anita Lukka's VALORE research team in the Lappeenranta University of Technology. The VALOSADE includes the ELO technology program of Tekes. SMILE is one of four subprojects of the VALOSADE. The SMILE study focuses on the case of the company network that is composed of small and micro-sized mechanical maintenance service providers and forest industry as large-scale customers. The basic principle of the SMILE study is the communication and ebusiness in supply and demand networks. The aim of the study is to develop ebusiness strategy, ebusiness model and e-processes among the SME local service providers, and onthe other hand, between the local service provider network and the forest industry customers in a maintenance and operations service business. A literature review, interviews and benchmarking are used as research methods in this qualitative case study. The first SMILE report, 'Ebusiness between Global Company and Its Local SME Supplier Network', concentrated on creating background for the SMILE study by studying general trends of ebusiness in supply chains and networks of different industries. This second phase of the study concentrates on case network background, such as business relationships, information systems and business objectives; core processes in maintenance and operations service network; development needs in communication among the network participants; and ICT solutions to respond needs in changing environment. In the theory part of the report, different ebusiness models and frameworks are introduced. Those models and frameworks are compared to empirical case data. From that analysis of the empirical data, therecommendations for the development of the network information system are derived. In process industry such as the forest industry, it is crucial to achieve a high level of operational efficiency and reliability, which sets up great requirements for maintenance and operations. Therefore, partnerships or strategic alliances are needed between the network participants. In partnerships and alliances, deep communication is important, and therefore the information systems in the network also are critical. Communication, coordination and collaboration will increase in the case network in the future, because network resources must be optimised to improve competitive capability of the forest industry customers and theefficiency of their service providers. At present, ebusiness systems are not usual in this maintenance network. A network information system among the forest industry customers and their local service providers actually is the only genuinenetwork information system in this total network. However, the utilisation of that system has been quite insignificant. The current system does not add value enough either to the customers or to the local service providers. At present, thenetwork information system is the infomediary that share static information forthe network partners. The network information system should be the transaction intermediary, which integrates internal processes of the network companies; the network information system, which provides common standardised processes for thelocal service providers; and the infomediary, which share static and dynamic information on right time, on right partner, on right costs, on right format and on right quality. This study provides recommendations how to develop this system in the future to add value to the network companies. Ebusiness scenarios, vision, objectives, strategies, application architecture, ebusiness model, core processes and development strategy must be considered when the network information system will be developed in the next development step. The core processes in the case network are demand/capacity management, customer/supplier relationship management, service delivery management, knowledge management and cash flow management. Most benefits from ebusiness solutions come from the electrifying of operational level processes, such as service delivery management and cash flow management.

Supply chain integration: studies on linking customer responsiveness and operational efficiency in logistics policy planning

Abstract The research problem in the thesis deals with improving the responsiveness and efficiency of logistics service processes between a supplier and its customers. The improvement can be sought by customizing the services and increasing the coordination of activities between the different parties in the supply chain. It is argued that to achieve coordination the parties have to have connections on several levels. In the framework employed in this research, three contexts are conceptualized at which the linkages can be planned: 1) the service policy context, 2) the process coordination context, and 3) the relationship management context. The service policy context consists of the planning methods by which a supplier analyzes its customers' logistics requirements and matches them with its own operational environment and efficiency requirements. The main conclusion related to the service policy context is that it is important to have a balanced selection of both customer-related and supplier-related factors in the analysis. This way, while the operational efficiency is planned a sufficient level of service for the most important customers is assured. This kind of policy planning involves taking multiple variables into the analysis, and there is a need to develop better tools for this purpose. Some new approaches to deal with this are presented in the thesis.The process coordination context and the relationship management context deal with the issues of how the implementation of the planned service policies can be facilitated in an inter-organizational environment. Process coordination includes typically such mechanisms as control rules, standard procedures and programs, but inhighly demanding circumstances more integrative coordination mechanisms may be necessary. In the thesis the coordination problems in third-party logistics relationship are used as an example of such an environment. Relationship management deals with issues of how separate companies organize their relationships to improve the coordination of their common processes. The main implication related to logistics planning is that by integrating further at the relationship level, companies can facilitate the use of the most efficient coordination mechanisms and thereby improve the implementation of the selected logistics service policies. In the thesis, a case of a logistics outsourcing relationship is used to demonstrate the need to address the relationship issues between the service provider andthe service buyer before the outsourcing can be done.The dissertation consists of eight research articles and a summarizing report. The principal emphasis in the articles is on the service policy planning context, which is the main theme of six articles. Coordination and relationship issues are specifically addressed in two of the papers.

Mitochondrial DNA mutations induce mitochondrial dysfunction, apoptosis and sarcopenia in skeletal muscle of mitochondrial DNA mutator mice

Background: Aging results in a progressive loss of skeletal muscle, a condition known as sarcopenia. Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations accumulate with aging in skeletal muscle and correlate with muscle loss, although no causal relationship has been established. Methodology/Principal Findings: We investigated the relationship between mtDNA mutations and sarcopenia at the gene expression and biochemical levels using a mouse model that expresses a proofreading-deficient version (D257A) of the mitochondrial DNA Polymerase c, resulting in increased spontaneous mtDNA mutation rates. Gene expression profiling of D257A mice followed by Parametric Analysis of Gene Set Enrichment (PAGE) indicates that the D257A mutation is associated with a profound downregulation of gene sets associated with mitochondrial function. At the biochemical level, sarcopenia in D257A mice is associated with a marked reduction (35–50%) in the content of electron transport chain (ETC) complexes I, III and IV, all of which are partly encoded by mtDNA. D257A mice display impaired mitochondrial bioenergetics associated with compromised state-3 respiration, lower ATP content and a resulting decrease in mitochondrial membrane potential (Dym). Surprisingly, mitochondrial dysfunction was not accompanied by an increase in mitochondrial reactive oxygen species (ROS) production or oxidative damage. Conclusions/Significance: These findings demonstrate that mutations in mtDNA can be causal in sarcopenia by affecting the assembly of functional ETC complexes, the lack of which provokes a decrease in oxidative phosphorylation, without an increase in oxidative stress, and ultimately, skeletal muscle apoptosis and sarcopenia.

The role of causal links in performance measurement models

Abstract Purpose: Several well-known managerial accounting performance measurement models rely on causal assumptions. Whilst users of the models express satisfaction and link them with improved organizational performance, academic research, of the realworld applications, shows few reliable statistical associations. This paper provides a discussion on the"problematic" of causality in a performance measurement setting. Design/methodology/approach: This is a conceptual study based on an analysis and synthesis of the literature from managerial accounting, organizational theory, strategic management and social scientific causal modelling. Findings: The analysis indicates that dynamic, complex and uncertain environments may challenge any reliance upon valid causal models. Due to cognitive limitations and judgmental biases, managers may fail to trace correct cause-and-effect understanding of the value creation in their organizations. However, even lacking this validity, causal models can support strategic learning and perform as organizational guides if they are able to mobilize managerial action. Research limitations/implications: Future research should highlight the characteristics necessary for elaboration of convincing and appealing causal models and the social process of their construction. Practical implications: Managers of organizations using causal models should be clear on the purposes of their particular models and their limitations. In particular, difficulties are observed in specifying detailed cause and effect relations and their potential for communicating and directing attention. They should therefore construct their models to suit the particular purpose envisaged. Originality/value: This paper provides an interdisciplinary and holistic view on the issue of causality in managerial accounting models.

Data collection and criticality analysis for cost effective maintenance during the life cycle of a flue gas line

Työn tarkoituksena oli kerätä käyttövarmuustietoa savukaasulinjasta kahdelta suomalaiselta sellutehtaalta niiden käyttöönotosta aina tähän päivään asti. Käyttövarmuustieto koostuu luotettavuustiedoista sekä kunnossapitotiedoista. Kerätyn tiedon avulla on mahdollista kuvata tarkasti laitoksen käyttövarmuutta seuraavilla tunnusluvuilla: suunnittelemattomien häiriöiden lukumäärä ja korjausajat, laitteiden seisokkiaika, vikojen todennäköisyys ja korjaavan kunnossapidon kustannukset suhteessa savukaasulinjan korjaavan kunnossapidon kokonaiskustannuksiin. Käyttövarmuustiedon keräysmetodi on esitelty. Savukaasulinjan kriittisten laitteiden määrittelyyn käytetty metodi on yhdistelmä kyselytutkimuksesta ja muunnellusta vian vaikutus- ja kriittisyysanalyysistä. Laitteiden valitsemiskriteerit lopulliseen kriittisyysanalyysiin päätettiin käyttövarmuustietojen sekä kyselytutkimuksen perusteella. Kriittisten laitteiden määrittämisen tarkoitus on löytää savukaasulinjasta ne laitteet, joiden odottamaton vikaantuminen aiheuttaa vakavimmat seuraukset savukaasulinjan luotettavuuteen, tuotantoon, turvallisuuteen, päästöihin ja kustannuksiin. Tiedon avulla rajoitetut kunnossapidon resurssit voidaan suunnata oikein. Kriittisten laitteiden määrittämisen tuloksena todetaan, että kolme kriittisintä laitetta savukaasulinjassa ovat molemmille sellutehtaille yhteisesti: savukaasupuhaltimet, laahakuljettimet sekä ketjukuljettimet. Käyttövarmuustieto osoittaa, että laitteiden luotettavuus on tehdaskohtaista, mutta periaatteessa samat päälinjat voidaan nähdä suunnittelemattomien vikojen todennäköisyyttä esittävissä kuvissa. Kustannukset, jotka esitetään laitteen suunnittelemattomien kunnossapitokustannusten suhteena savukaasulinjan kokonaiskustannuksiin, noudattelevat hyvin pitkälle luotettavuuskäyrää, joka on laskettu laitteen seisokkiajan suhteena käyttötunteihin. Käyttövarmuustiedon keräys yhdistettynä kriittisten laitteiden määrittämiseen mahdollistavat ennakoivan kunnossapidon oikean kohdistamisen ja ajoittamisen laitteiston elinaikana siten, että luotettavuus- ja kustannustehokkuusvaatimukset saavutetaan.

Market Opportunities Analysis for Logistics Solutions Provider Case Danzas Solutions

Tutkielman tavoitteena oli suunitella markkina-analyysi ja sitä käyttäen määritellä Danzasin Solutions liiketoimintayksikön mahdollisuuksia laajentaa toimintaansa Suomen terveydenhuolto/ lääke- ja elektroniikka/ telekommunikaatiosektoreilla. Danzas Solutions toimisi logistiikkaintegraattorina toimittamalla kokonaisvaltaisia logistisia ratkaisuja. Tutkimus tehtiin haastattelemalla neljää Danzasin asiakasta. Mahdollisimman laajan ja yleistettävän tuloksen saamiseksi haastateltavat valitiin logistiikan ulkoistamisasteeltaan vaihteleviksi. Tutkimus tehtiin ensin tutkimalla sekundääristä informaatiota markkinoilta ja täydentämällä sitä haastatteluista saadulla kvalitatiivisella primääri informaatiolla ja case yrityksen sisäisellä analyysillä. Painopiste tutkimuksessa oli selvittää yritysten ulkoistamiseen ja logistiikkakumppanin valintaan vaikuttavia kriteereitä. Logistiikkaintegraattorille suurimmat mahdollisuudet löytyvät elektroniikka/ telekommunikaatiosektorilta. Logistiikka tällä sektorilla on vaativaa ja yrityksillä ei ole resursseja hallita sitä itse. Terveydenhuolto/ lääkesektorilla yrityksillä on yleensä muut keinot jakeluketjun hallintaan ja ne eivät tarvitse logistiikkaintegraattorin palveluita.

Managing material flows and improving performance in a component supplier’s internal supply chain

Tämä diplomityö tehtiin osana Componenta Cast Componentsin kolmivuotista toimitusketjujen kehitysprojektia. Työn tavoitteena oli kuvata tyypillinen yrityksen sisäinen toimitusketjuprosessi ja tehdä alustava suorituskykyanalyysi valimon ja konepajan väliseen logistiseen prosessiin liittyen. Tarkoituksena oli myös löytää kehityskohteita materiaali- ja tietovirtojen hallinnassa näiden tuotantoyksiköiden välillä. Logistiikkaan, toimitusketjujen hallintaan ja toimitusketjun suorituskyvyn mittaamiseen liittyvän kirjallisuustutkimuksen sekä käytännön perusteella valittiin sopivat analyysimenetelmät. Näitä menetelmiä hyödynnettiin tilaustoimitus – prosessin kuvaamisessa sekä suorituskyvyn analysoinnissa yrityksen sisäisessä toimitusketjussa. Luonnollisena jatkona kehitettiin ja pantiin käytäntöön toimitusketjua synkronoiva imutyyppinen tuotannon- ja materiaalinohjausmenetelmä. Diplomityöprojektin aikana kehitettiin myös apuvälineet käyttöönotetun menetelmän asianmukaista hyödyntämistä varten. Diplomityöprojektissa otettiin ensimmäiset askeleet kohti integroitua sisäistä toimitusketjua. Uuden tuotannon- ja materiaalinohjausmenetelmän standardisointi muihin menetelmiin yhdistettynä, sekä toimitusketjun avainmittarien jatkokehitys on jo alkanut. Läpimenoaikoja lyhentämällä ja synkronoidun, läpinäkyvän kysyntä-tarjontaketjun avulla integroitumisen astetta voidaan nostaa edelleen. Poikkiorganisatorinen kehitys ja johtaminen toimitusketjussa on avainedellytys menestykseen.

An overview on the Brazilian orange juice production chain

Brazil is the world's largest producer of oranges and uses more than 70% of the harvested fruits in the production of juices. The amount of processed orange is growing about 10% per year, confirming the trend of the Brazilian citrus for juice production. This research aimed to investigate the Brazilian orange juice production chain from 2005 to 2009. Data from the amount of frozen juice produced and exported, international price of orange juice, and intermediate transactions were assessed in order to make possible selection of all interveners involved in the chain. The study using the Social Network Analysis (SNA) showed that the densest relationships in the network are from exporters to importers and from orange growers to the orange processing industry. No difference was found in the values of the network geodesic distance or the clustering coefficients from 2005 to 2009. The degree of centrality increased steadily throughout the years indicating that the processing industry attempts to minimize the risks by centralizing the actions. A decrease in export of orange juice from 2007 (2.07 10(6) t) to 2008 (2.05 10(6) t) was found, probably due to the world's financial crisis with recovery in 2009. Since 2004, there has been an increase of nearly 10% per year in the market preference of concentrate juice (OFCJ) when compared to the "not from concentrated" juice (NFC). Nowadays the NFC market represents nearly 50% of all Brazilian export which impacted in the logistic distribution and transportation issues.

Spectral Analysis of Buffers in Communication Systems

Muokatun matriisi-geometrian tekniikan kehitys yleimmäksi jonoksi on esitelty tässä työssä. Jonotus systeemi koostuu useista jonoista joilla on rajatut kapasiteetit. Tässä työssä on myös tutkittu PH-tyypin jakautumista kun ne jaetaan. Rakenne joka vastaa lopullista Markovin ketjua jossa on itsenäisiä matriiseja joilla on QBD rakenne. Myös eräitä rajallisia olotiloja on käsitelty tässä työssä. Sen esitteleminen matriisi-geometrisessä muodossa, muokkaamalla matriisi-geometristä ratkaisua on tämän opinnäytetyön tulos.

Offering Analysis in New Product Launch and Sales Planning

This Master's Thesis has been written for Stora Enso Flexible Packaging Papers business unit. In the North-American mills, the business unit has developed a range of new flexible packaging paper grades. The Master's Thesis researches opportunities for sales of these new flexible packaging papers in selected Western-European markets. This study consists of theoretical and empirical part. Theoretical part presents supply chain of flexible packaging, discovering of customer requirements, concept of an offering, general market analysis, customer analysis and basis for sales planning. Empirical part includes preliminary market analysis based on secondary sources, results of lead user interviews and conclusions and recommendations. Potential customers' technical and commercial requirements were found and these were compared to current Stora Enso Flexible Packaging Papers offering. Also a list of potential new customers was made and sales action suggestions were presented in order to gain new accounts.

Improving the order-delivery chain

Tutkielman tavoitteena on tarkastella letkuventtiilien tilaus-toimitusketjua ja selvittää, kuinka se muodostuu. Tavoitteena on laatia selvitys yrityksen tilaus-toimitusketjun muodostumisen vaiheista yrityksen sisäiseen käyttöön ja tutkia, kuinka ketjua voitaisiin parantaa, jotta tulevaisuudessa asiakkaita voitaisiin palvella paremmin ja joustavammin. Tutkimusongelmaa lähestytään prosessiajattelun näkökulmasta ja tutkielmassa käytetään kvalitatiivista tutkimusmenetelmää, jonka pääasiallisena tiedonkeruuvälineenä on vapaamuotoiset haastattelut, yrityksen dokumenttien tutkiminen ja analysointi sekä yrityksen toiminnan havainnointi. Tilaus-toimitusketjun parantaminen edellyttää yritykseltä ja sen edustajilta asiakkaiden ostokäyttäytymisen ohjaamista, tiedon avointa ja oikea-aikaista jakamista kaikille sitä tarvitseville sekä kulttuurierojen huomioon ottamista. Erityisesti tilaus-toimitusketjun alkuvaiheisiin tulisi panostaa tulevaisuudessa, sillä monet ongelmat syntyvät tutkimuksen mukaan toimitusketjun alkupuolella.

Gene Set Analysis for improving genetic association studies

Introduction. Genetic epidemiology is focused on the study of the genetic causes that determine health and diseases in populations. To achieve this goal a common strategy is to explore differences in genetic variability between diseased and nondiseased individuals. Usual markers of genetic variability are single nucleotide polymorphisms (SNPs) which are changes in just one base in the genome. The usual statistical approach in genetic epidemiology study is a marginal analysis, where each SNP is analyzed separately for association with the phenotype. Motivation. It has been observed, that for common diseases the single-SNP analysis is not very powerful for detecting genetic causing variants. In this work, we consider Gene Set Analysis (GSA) as an alternative to standard marginal association approaches. GSA aims to assess the overall association of a set of genetic variants with a phenotype and has the potential to detect subtle effects of variants in a gene or a pathway that might be missed when assessed individually. Objective. We present a new optimized implementation of a pair of gene set analysis methodologies for analyze the individual evidence of SNPs in biological pathways. We perform a simulation study for exploring the power of the proposed methodologies in a set of scenarios with different number of causal SNPs under different effect sizes. In addition, we compare the results with the usual single-SNP analysis method. Moreover, we show the advantage of using the proposed gene set approaches in the context of an Alzheimer disease case-control study where we explore the Reelin signal pathway.