Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

La tutoría sanitaria : mapa funcional ¿amenaza u oportunidad?

Resumen basado en el de la publicación

Un nou plantejament d'agrupaments flexibles per al cicle inicial: un model obert funcional i qualitatiu fet realitat. ' Un nuevo planteamiento de agrupamientos flexibles para ciclo inicial: un modelo abierto y cualitativo hecho realidad'.

Documento incluído en el volumen 'Experiències d'Innovació Educativa. Aspectes Organitzatius'. El propósito de esta innovación, llevada a cabo en el ciclo inicial del área de lengua catalana, es hacer realidad una escuela abierta a la diversidad, que favorezca el desarrollo de todos los alumnos. La finalidad es la planificación de un proceso de enseñanza-aprendizaje lo más individualizada posible. La modalidad organizativa planteada es la agrupación flexible que mantenga la organización del alumnado en ciclos y, a través de una proceso gradual, intentar utilizar las situaciones grupales de forma que cada alumno encuentre en la organización flexible la adecuación del sistema escolar a sus capacidades y posibilidades..

Valoració funcional respiratòria i adequació de l'àrea d'educació física en alumnes amb asma induïda per l'exercici (AIE). 'Valoración funcional respiratoria y adecuación del área de educación física en alumnos con asma inducida por el ejercicio (AIE)'.

Resumen del autor en catalán

Habla y sintaxis : Psicopedagogía del lenguaje oral en un centro de Educación Especial : aspectos psicopedagógicos y aspectos institucionales.

Presentar la historia del centro. Describir el departamento de escolaridad especial (estructura, organigrama, características del alumnado, modelo psicopedagógico). Centro de Educación Especial Balmes. Describe los aspectos organizativos y de funcionamiento en el centro. La intervención psicopedagógica en el área del lenguaje oral. Especifica el marco teórico y los criterios utilizados por los profesionales. Grabaciones, observaciones realizadas en el aula, transcripciones de las grabaciones. Presenta u cuadro sinóptico donde recoge los factores más pertinentes para valorar los déficits que presentan los alumnos en su nivel de competencia lingüística: variedades lingüísticas presentes en la comunidad de origen; socialización imperfecta o problemática; estructuras cognitivas no adquiridas; estructuras lingüísticas no diminadas. Los discursos metodológicos del Centro de Educación Especial Balmes se centran por un lado en el discurso pedagógico y por otro el psicoanalítico.

Deficiència mental i bilingüisme. 'Deficiencia mental y bilingüismo'.

Realizar una comparación, a nivel intrasujeto, de los resultados obtenidos en una prueba de lenguaje en lengua materna, aplicada a una muestra de sujetos con un handicap mental, con los obtenidos en una segunda lengua, intentando relacionarlo con las variables individuales. 28 niños de tres escuelas especiales (1 estatal y 2 privadas con un coeficiente intelectual entre 55 y 69 y una edad entre 6 y 12 años). La muestra se distribuye en 15 castellanos, 8 catalanes y 5 bilingües (3 en la familia y 2 respecto al medio). En una primera parte realiza una aproximación teórico-descriptiva del handicap mental y el lenguaje, concretándose en el bilingüismo. En una segunda parte lleva a cabo un estudio empírico-descriptivo para conocer la situación funcional intraverbal del catalán y el castellano en los sujetos de la muestra. Les aplica una serie de pruebas -primero en lengua materna y al cabo de una semana en lengua segunda- para estudiar las variables lingüísticas: diversificación denominativa, habilidad descriptiva, imitación de frases, fonética y posibilidades de su lenguaje relacional. Realiza un análisis porcentual de los datos y extrae algunas conclusiones. Cuatro pruebas orales sobre lenguaje ad hoc. Puntuaciones directas y cálculo de porcentajes en cada factor de cada variable. A/ Denominación: obtención de un nivel suficiente para usar un lenguaje básico. B/ Sintaxis: en la lengua materna, un 25 por ciento se ha bloqueado, un 35 por ciento ha utilizado frases simples coordinadas, un 18 por ciento ha utilizado frases subordinadas, aunque muy repetitivas. En la segunda lengua, ha aumentado el número de bloqueados. C/ Imitación de frases: la tasa de recuerdo es semejante en las dos lenguas. D/ Fonética: en lengua materna, la mitad tiene una articulación inteligible y la otra mitad tiene dificultades. En lengua secundaria, un 40 por ciento de los castellanos aprecian como diferentes los sonidos en catalán pero no saben pronunciarlos, en cambio en catalán, la impresión de cambio no ha estado tan segura. El niño deficiente mental bilingüe actua de acuerdo con los patrones de su medio socio-educativo. En relación al bilingüismo, existe una buena comprensión a nivel de conversación, y en cuanto a expresión, las interferencias son tan numerosas y semejantes como las de los niños normales.

La individualizada (modelo SFAI).

Demostrar que la organización, planificación y procesos de instrucción del SFAI (Sistema Funcional de Aprendizaje Individualizado), inspirado en Glocer, consigue más rendimiento en el aprendizaje, diferenciado según materias, que cualquier otro sistema de similares características en organización y costes. Trece colegios de los que se accede a 17 unidades de quinto de EGB, se controló la investigación en 6 centros, entre 1970-71. Se consideran como variables independientes: individualizada+socializada+magistral; individualizada+magistral; enseñanza tradicional. Variable interviniente controlada: material. Variable dependiente: rendimiento en el aprendizaje. Con anterioridad plantea las bases teóricas y procede a la investigación aplicando la SFAI. Ortografía: lista de palabras y dictado. Lectura comprensiva: test inicial y final. Morfosintaxis: se crea prueba inicial y final. Modelo SFAI. Se aplicó un diseño factorial. Es positivo combinar actividades magistrales, socializadas e individualizadas, según módulos temporales concordes con la edad del sujeto. El aprendizaje del SFAI depende también de la adecuación del material utilizado. Es interesante reunir contenidos y objetivos en torno a un núcleo de experiencia. El aprendizaje por SFAI no tiene la misma significación en todas las materias.

Enciclopedia temática Lectus Vergara : análisis funcional, haciendo fácil lo difícil.

En este cd pueden encontrarse los principales conceptos relacionados con el análisis funcional, así como ejemplos prácticos y ejercicios.

Uso de la noción de desligamiento funcional en la instrucción universitaria.

Resumen basado en el de la revista

Tratamiento basado en el análisis funcional de las conductas disruptivas de tres preescolares.

Resumen basado en el de la revista

Aprendizaje implícito y memoria de trabajo : evidencia para postular su separación funcional.

resumen literal de la revista

Una reconstrucción funcional de la conducta de jugar : un estudio de caso aplicado al trastorno de Asperger.

Resumen basado en el de la publicación

Análisis funcional y tratamiento de un caso con bulimia nerviosa.

Resumen basado en el de la publicación

La fijaci??n funcional en el aprendizaje de la Qu??mica : un ejemplo paradigm??tico : usando el principio de Le Chartelier

An??lisis del conocimiento declarativo terminal (producto) y de los razonamientos (procesos) usados por estudiantes de Qu??mica de COU y de Magisterio cuando se les cuestiona sobre diversas situaciones de desplazamiento del equilibrio qu??mico. Los resultados encontrados validan la hip??tesis de que el conocimiento declarativo adquirido por los estudiantes viene gobernado por la familiaridad de la pregunta. Los razonamientos utilizados en las respuestas a la hora de explicar la evoluci??n de los sistemas perturbados se caracterizan por el uso casi exclusivo de la generalizaci??n de Le Chartelier y ausencia total de otras estrategias argumentales.

La reducción funcional en la justificación de la adiabaticidad de las ondas sonoras.

Resumen tomado de la publicación. Anexo con ejemplo gráfico