Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome

Background: Recurrent 15q13.3 microdeletions were recently identified with identical proximal (BP4) and distal (BP5) breakpoints and associated with mild to moderate mental retardation and epilepsy. Methods: To assess further the clinical implications of this novel 15q13.3 microdeletion syndrome, 18 new probands with a deletion were molecularly and clinically characterised. In addition, we evaluated the characteristics of a family with a more proximal deletion between BP3 and BP4. Finally, four patients with a duplication in the BP3-BP4-BP5 region were included in this study to ascertain the clinical significance of duplications in this region. Results: The 15q13.3 microdeletion in our series was associated with a highly variable intra-and inter-familial phenotype. At least 11 of the 18 deletions identified were inherited. Moreover, 7 of 10 siblings from four different families also had this deletion: one had a mild developmental delay, four had only learning problems during childhood, but functioned well in daily life as adults, whereas the other two had no learning problems at all. In contrast to previous findings, seizures were not a common feature in our series (only 2 of 17 living probands). Three patients with deletions had cardiac defects and deletion of the KLF13 gene, located in the critical region, may contribute to these abnormalities. The limited data from the single family with the more proximal BP3-BP4 deletion suggest this deletion may have little clinical significance. Patients with duplications of the BP3-BP4-BP5 region did not share a recognisable phenotype, but psychiatric disease was noted in 2 of 4 patients. Conclusions: Overall, our findings broaden the phenotypic spectrum associated with 15q13.3 deletions and suggest that, in some individuals, deletion of 15q13.3 is not sufficient to cause disease. The existence of microdeletion syndromes, associated with an unpredictable and variable phenotypic outcome, will pose the clinician with diagnostic difficulties and challenge the commonly used paradigm in the diagnostic setting that aberrations inherited from a phenotypically normal parent are usually without clinical consequences.

Um tabuleiro de duas faces: o lúdico e o aleatório na ficção científica de Philip K. Dick

Embora apenas quatro títulos da obra de Philip K. Dick abordem o tema do acaso – Solar Lottery (escrito em 1954), The Man in the High Castle (1961), The Game Players of Titan (1963) e A Maze of Death (1968) –, este surge contudo associado, e de forma bastante coerente, a outros, como a oposição humano/inumano ou a dialéctica entre a percepção e a realidade, que são mais comummente referidos como dominantes no autor. A estratégia seguida neste artigo consiste, após uma sumária passagem pelas novelas acima referidas, na demonstração de como uma aparente dualidade no tratamento do acaso pode ser resolvida a partir do momento em que se assume uma perspectiva mais alargada do universo temático de Philip K. Dick.

Uma só palavra: experiência de narrativa dramática: trabalho de projecto

Trabalho de Projecto submetido à Escola Superior de Teatro e Cinema para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Teatro - especialização em Artes Performativas (Escritas de Cena).

Divididos: um espectáculo de teatro na paisagem das Comédias do Minho: de corpo na terra, perto do céu: relatório de estágio

requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Teatro - especialização em Artes Performativas /Teatro-Música.

Geocaching como ferramenta de Marketing Digital

O Geocaching é um jogo, criado pela Groundspeak, que consiste em esconder e encontrar objetos geolocalizados conhecidos como geocaches. A busca das geocaches é na realidade uma aventura que promove a vivência de novas experiências, o convívio entre utilizadores, a descoberta de novos espaços na natureza, a realização de jogos em tempo e cenário real, entre outros. Existem geocaches espalhadas por todo o mundo e milhares de utilizadores estão já registados no jogo. Além de passatempo, o Geocaching consegue ser uma ferramenta de marketing digital, quer para a própria Groundspeak, mas também para diferentes empresas/instituições por todo o mundo normalmente associadas à localização das geocaches. A Groundspeak é, naturalmente, a mais beneficiada uma vez que, praticamente sem investir em publicidade, conseguiu que o jogo tenha cada vez mais adeptos. A sua divulgação é essencialmente feita pelos próprios utilizadores, quer através da comunicação direta com um não utilizador, quer através de redes sociais, de eventos organizados, mas também através de outras empresas que desenvolveram aplicações com funcionalidades extra que permitem ao utilizador uma melhor experiência. O objetivo desta dissertação foi o de demonstrar como é que o Geocaching pode ser usado como uma ferramenta de Marketing Digital. Inicialmente, foi analisada a questão do Marketing Digital e das suas ferramentas, focando o Geocaching e a sua dimensão no mundo, explicando os diferentes tipos de caches e de que forma as mesmas podem ser utilizadas como ferramentas de marketing. Como elemento de validação, foi concebida, desenvolvida e validada uma wherigo (um tipo de geocache), que consiste num jogo virtual onde o progresso do jogador depende das tarefas realizadas e da sua movimentação geolocalizada. A wherigo criada no âmbito do projeto é um meio de marketing digital, de divulgação do Castelo de Santa Maria da Feira, realizada de uma forma interativa e divertida, através de questionários, desafios e fantasia. O jogo incita a percorrer os jardins que rodeiam o Castelo bem como o interior do mesmo e permite ainda o acesso dos jogadores ao Castelo com desconto de geocacher na aquisição do ingresso. Os objetivos propostos inicialmente foram completamente cumpridos, sendo que o jogo já se encontra disponível para ser jogado por geocachers e foi por eles avaliado muito positivamente.

De Francine Benoît e algumas das suas redes de sociabilidade: Invisibilidades, género e sexualidade entre 1940 e 1960

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências Musicais

O problema da identidade : Uma aproximação a Franz Kafka

Dissertação de Mestrado apresentada ao ISPA - Instituto Universitário

The weilburg painting showing the lisbon entry of 1619 in its historical and pictorial context

This article deals with the splendid panoramic painting depicting the Joyeuse Entrée of King Philipp III (Filipe II de Portugal) in Lisbon in 1619 which the author discovered at Weilburg castle in Germany. The author places the painting in its historical and pictorial context by comparing it to the written reports of the entry and comparable 16th and 17th century views of Lisbon. Apparently, the painting is based on a strictly planned choreography that largely follows the previous entry of Philipp II, and is identical in the painted, engraved and written descriptions of the event published between 1619 and 1622.

Typology based method for choosing old masonry walls inspection procedures

The diagnosis of historic masonry walls is an intricate and complex field and has been an object of research for many years. This paper aims to propose practical methodologies for the diagnosis of historic masonry walls, specifically based on their typological characteristics. In order to develop such procedures, information relating to historic masonry typologies in Portugal, classified as rural, urban and military was gathered and techniques for the assessment of historic masonry were studied. All information was integrated to develop a pattern typology oriented methodology. Developed methodology was tested and validated in a small diagnosis campaign carried out in the Guimarães Castle. Methodology was proven to be advantageous and although the study is limited and focused on the Portuguese architectural specificities, it still holds global classifications, and therefore can be useful for any diagnosis procedure of a historic masonry wall.

A destruição da muralha e do castelo de Braga no inicio do século XX: elementos para a compreensão do castelo medieval

Relatório de estágio de mestrado em História

Two eels of the genus Synaphobranchus from the Gulf of Mexico.

v.39:no.35(1960)