985 resultados para Genómica Funcional e Estrutural


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Este proyecto de investigación se fundamenta en la necesidad e inquietud científica que ha surgido en Fisioterapia en torno a la carencia de conocimiento de pruebas que evalúen la Capacidad Funcional en forma objetiva, válida y confiable necesarias para abordar al ser humano no solo como un ser biológico sino como un ser integral, es decir un ser biopsicosocial y que como tal tiene necesidades básicas para desarrollarse en su medio. Para que el hombre pueda desenvolverse debe realizar sus actividades y tareas, contando con un soporte físico, social y psicológico que genere una adecuada calidad de vida.

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La naturaleza toda, más que dolida está ofendida. Y temprano o tarde en la relatividad del tiempo, tomará como en otros tiempos, inexorables cuentas a sus responsables: a unos, poracción de extinción sobre sus recursos; a otros, por omisión de conservación.

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Introducción: la osteogénesis es una patología de origen genético caracterizada por fragilidad ósea, en su curso natural los pacientes que la padecen se enfrentan a múltiples fracturas y múltiples intervenciones quirúrgicas, este tipo de pacientes por ser de alto riesgo necesitan técnicas quirúrgicas que aumenten el tiempo entre cada intervención y que demuestren un mayor impacto en el estado funcional. Objetivo: Determinar el impacto en el estado funcional de los pacientes con osteogénesis imperfecta llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval. Diseño: Estudio descriptivo prospectivo en el que se incluyeron 8 pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval desde el 2009 al 2013 a los cuales se les realizó seguimiento menor de 1 año del post operatorio. Resultados: La respuesta encontrada fue satisfactoria en la mayoría de los pacientes analizados 6 de 8, con cercanía a un estado funcional normal; un riesgo de caída bajo, incorporación y deambulación adecuada y una valoración funcional motora gruesa con valores cercanos al 100% identificando un buen nivel de independencia funcional. Se pudo demostrar que existieron cambios en los valores de la escala y que estos fueron estadísticamente significativos con p=0,028 indicando que el aumento dichos valores en el posoperatorio están relacionados con el procedimiento quirúrgico al utilizado en este grupo de pacientes. Conclusión: El tratamiento quirúrgico con el clavo telescopado de Fassier Duval en nuestra experiencia demostró tener una mejoría en el estado funcional de los pacientes del presente estudio, por lo tanto se sugiere la posibilidad de implementar su uso según este indicado con el fin de obtener un mejor resultado quirúrgico y funcional. Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, Clavo de Fassier Duval, Valoración Funcional Motora

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Introducción: La fractura de cadera se presenta predominantemente en población mayor; se espera que para el año 2050 se presenten alrededor de 6 millones de fracturas de cadera a nivel global. Parkkari et al (1). Dado que el sistema de salud colombiano dificulta el seguimiento adecuado de los pacientes y su manejo posoperatorio integral, desconocen las estadísticas reales de los desenlaces funcionales, mortalidad y complicaciones asociadas a la fractura de cadera. Método: Estudio observacional descriptivo de corte transversal. Mediante una encuesta telefónica cuyo objetivo fue determinar el manejo intra y extra hospitalario por los servicios de rehabilitación y ortopedia, describir la mortalidad y la recuperación funcional percibidos por los encuestados. Resultados: De 286 pacientes intervenidos, 116 aceptaron participar (24% hombres y 76% mujeres). Edades entre 65 y 99 años (media: 81.3 años). En el primer año después de la cirugía, el 29% de los pacientes presento al menos un reingreso hospitalario; la mortalidad en el grupo femenino fue de 23% frente a un 43% en el grupo masculino. El 98% de los pacientes deambulaba previo a la cirugía, frente a un 78% de los pacientes a un año del procedimiento, 83 pacientes refirieron complicaciones pos-operatorias. En el grupo entre 65 y 74 años la capacidad de deambular posterior al procedimiento fue de 84%, para las edades entre 75 a 84 años fue del 82% y en los mayores de 85 años del 75%. Conclusiones: La recuperación funcional de los pacientes intervenidos por fractura de cadera, difícilmente llegan a alcanzar el estado funcional previo a la fractura, lo cual se traduce en situaciones de dependencia, riesgo de caída y complicaciones médicas.

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Las demandas M1, M2 y M3 en México están negativamente influidas por el producto y el precio de las acciones, y están asociadas negativamente con la tasa de ahorro, la tasa de interés estadounidense y la tasa de inflación esperada. Por su parte, la depreciación del peso afecta negativamente la demanda M1 y positivamente a las demandas M2 y M3. La forma log-lineal no puede ser rechazada para la demanda M1 y puede ser rechazada para las demandas M2 y M3, mientras que la forma lineal puede ser rechazada para las demandas M1, M2, y M3. La prueba CUSUMSQ muestra que las demandas M1, M2 y M3 son estables, mientras que la prueba CUSUM indica estabilidad en las demandas M1 y M3 e inestabilidad en la demanda M2.

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La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

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Documento incluído en el volumen 'Experiències d'Innovació Educativa. Aspectes Organitzatius'. El propósito de esta innovación, llevada a cabo en el ciclo inicial del área de lengua catalana, es hacer realidad una escuela abierta a la diversidad, que favorezca el desarrollo de todos los alumnos. La finalidad es la planificación de un proceso de enseñanza-aprendizaje lo más individualizada posible. La modalidad organizativa planteada es la agrupación flexible que mantenga la organización del alumnado en ciclos y, a través de una proceso gradual, intentar utilizar las situaciones grupales de forma que cada alumno encuentre en la organización flexible la adecuación del sistema escolar a sus capacidades y posibilidades..

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En este cd pueden encontrarse los principales conceptos relacionados con el análisis funcional, así como ejemplos prácticos y ejercicios.

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