961 resultados para chromosomal aberration and reconstruction
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A litania conhecida relata muito mais sobre maus governos, principalmente, em países em desenvolvimento, do que sobre suas práticas inovadoras. Nas agências brasileiras nos últimos anos assiste-se a presença constante e reiterada da ideia de uma reforma administrativa. A observação mais simples tem mostrado baixos níveis de eficiência, efetividade e transparência nas instituições públicas. O presente estudo visa expor, na contramão do senso comum, um exemplo de bom governo – o Prêmio INOVES. Dessa maneira levantam-se os conceitos de eficiência e efetividade no setor público. Bem como, a exposição de um cenário do estado do Espírito Santo que se mostra aberto as perspectivas de mudança. Por intermédio da sociologia das organizações, busca-se aspectos da realidade das experiências apresentadas pelo prêmio INOVES, para explicar, a partir de conceitos particulares da teoria das relações humanas e na digressão dos modelos da ação concreta de Crozier e Friedberg (1977) a análise da ação/situação das condutas dos atores envolvidos em projetos vencedores. A metodologia utilizada no desenho dessa pesquisa é aquela ligada a Ground Theory de Strauss (1967), o qual enfatiza que a construção do conhecimento sobre determinados objetos deve ser minimamente pensada como articulação de conceitos básicos que iriam nortear o vai e vem entre a observação – seja etnográfica ou de entrevista em profundidade – e a confirmação e reconstrução em um plano mais complexo da teoria a ser aplicada. A conclusão mais imediata aos estudos realizados perpassa as teorias de alcance médio que permitem um contato com o objeto de estudo, cuja proximidade permite um processo de descoberta da relevância dos pontos centrais a observação, bem como um outro pilar teórico das investigações, sobre os atores envolvidos na cooperação interna dos projetos.
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RESUMO: Na sociedade da comunicação e da informação, as escolas ainda não conseguiram compreender o seu papel de facilitadoras do conhecimento que o mundo está promovendo entre a realidade da escola e o interesse do educando. Um dos fatores para isso é o crescimento das escolas ao longo dos séculos e a necessidade de superação decorrente do alargamento da educação, que têm gerado um conhecimento complexo que descreve as reflexões e conscientizações sobre o nosso próprio desenvolvimento humano e sobre a nossa participação no mundo em que estamos vivendo. Essas complexidades possibilitam mudanças, principalmente nas questões epistemológicas e paradigmáticas, que proporcionaram outra forma de conceber o conhecimento e os saberes, chamado de “ecologia dos saberes”. Nesse contexto, existe a necessidade de se fazer uma leitura crítica na e da escola e de sua participação junto à comunidade escolar, objetivando minimizar as relações de dominação, de normatizações, de disciplinamento, de concentração de poder, para direcionar a educação num processo emancipatório, democrático, consciente das mudanças, de forma a incluir todos os saberes possíveis para acompanhar e valorizar a realidade escolar, através da participação de alta intensidade na construção e reconstrução do seu projeto político pedagógico. Para tanto, iremos discorrer sobre três escolas, a partir da análise de cada uma dentro da realidade construída por elas, buscando demonstrar que as escolas, dentro dos seus contextos educacionais, possuem diferentes realidades que não podem ser generalizadas, mas que devem ser compreendidas no sentido de que sejam promovidas a autonomia escolar e o fortalecimento da democracia educacional, objetivando a superação das condições atuais da educação para se adequar à sociedade e ao mundo atual. ABSTRACT: In the present society of communication and information, schools have not yet been able to understand their roles as facilitators of the knowledge that the world is promoting between the reality of school and the interest of the learner. One of the reasons for that is the growth of schools along the centuries as well as their constant need for getting over old problems, due to the expansion of education. These questions lead to a complex knowledge which describes reflections on our own human development and on our participation in the world we live in. These complexities lead to changes, especially in epistemological and paradigmatic questions, making it possible for new ways of conceiving knowledge, known as “ecology of knowledge”. In this context, there is a need for making a critical reading about school and its participation in the school community, with the objective to minimize the relations of domination, power concentration and discipline and to direct education towards a process of emancipation and democracy, in which there is conscience of the necessary changes to include all possible knowledge as a way to value the reality of school through a high intensity participation in the construction and reconstruction of its political and pedagogical project. Thus, this study will discuss three schools, basing this discussion on the analysis of each school within the reality built by them, trying to demonstrate that, within their educational contexts, each one possesses different realities that cannot be generalized. These differences must, however, be understood, in order to allow the promotion of school autonomy and the strengthening of educational democracy with the objective to get over education`s present conditions and adjust them to society and to the present world.
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Projeto de Intervenção apresentado à Escola Superior de Educação de Lisboa para a obtenção de grau de Mestre em Didática da Língua Portuguesa no 1º e 2º CEB
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BACKGROUND: Valve surgery in children is aimed at restoring correct hemodynamics with few reoperations and limited resort to prostheses, which would imply early deterioration or definitive hypocoagulation. OBJECTIVES: Report a series of paediatric pts with acquired mitral valve disease, mostly due to rheumatic disease, in whom it was possible, for the great majority, to repair the damaged valve. DEMOGRAPHICS: Fifty children with predominant mitral valve disease, 47 rheumatic (94%) and 3 after endocarditis were consequently operated by the same surgical team over the last five years. Ages were 12.5+/-3.1 yrs and weights 33.2+/-8.4 Kg, 30 pts presented with predominant mitral regurgitation and 20 pts had significant stenosis. In 8 pts there also moderate to severe aortic regurgitation and in 2 pts severe tricuspid regurgitation was present. Patients were not operated during the acute phase of the disease. Five pts were reoperations and from those, all but one received mechanical prosthesis. RESULTS: In all operations the intention was to repair the mitral valve. In 46 pts complex mitral valvuloplasties were performed extended comissurotomies, shortening of chordae, chordal replacement with PTFE, and reconstruction of valve leaflefts by direct patching or pericardial extension of the retracted posterior leaflet (78.2% cases), plus reshaping of the annulus by using a fixed prosthetic CE ring (sizes 26 to 32) in every case. Ring sizes correlated poorly with body weights, but correlation was close and positive for the use of pericardial advancement of the posterior leaflet (p<0.01). There was no operative mortality, but one pt died early from sepsis and there was no late mortality. Maximum follow up extends now to 50 months (median 28 months) and functional evaluation, at latest follow up, as assessed by Doppler Echocardiography, showed residual mitral regurgitation, mild-moderate in 4 pts and LA-LV gradients mild in 5 and moderate in 2 pts. NYHA functional class, at present follow-up is class I for 43 pts (88%) and class II in the remaining 6 pts. Along the follow-up period 2 pts had to be reoperated for early repair failures and other three for late failures, presently freedom for reoperation is 91.8% at 5 years. CONCLUSIONS: Mitral valve repair in children with rheumatic lesions can be achieved for the great majority of cases by using different techniques. Pericardial extension of the retracted posterior leaflet allowed the use of a bigger size prosthetic ring. Intermediate functional results are good with fair functional classes and few reoperations but follow-up is short and does not allow us to draw conclusions about the long-term results of the repair in these rheumatic patients.
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No âmbito do Mestrado em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico, desenvolveu-se o presente relatório de caráter formativo, no qual foi analisada sob uma holística crítica e reflexiva, a Prática Pedagógica Supervisionada da mestranda, nos dois níveis educativos aos quais se propõe a uma profissionalidade futura – Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico. Sendo que o estágio em Educação Pré-Escolar decorreu com um grupo de crianças com idades compreendidas entre os quatro e os cinco anos de idade e o estágio em 1.º Ciclo do Ensino Básico com uma turma do 3.º ano de escolaridade, no Colégio Novo da Maia. Neste documento foi desenvolvida uma descrição, análise e reflexão das competências profissionais e pessoais que a estudante desenvolveu ao longo das suas intervenções decorrentes num processo de formação profissional. Para isto, foi exposta a ação educativa da estudante, sustentada em quadros teórico e conceptuais já desenvolvidos; nos normativos legais; e características dos contextos educativos, ambiente educativo e respetivas crianças/alunos. Neste sentido, a mestranda fundamentou as suas práxis desenvolvidas em dois contextos de estágio diferentes, na metodologia de investigação-ação, numa constante postura crítica, reflexiva, investigativa e indagatória, nas diferentes fases que caraterizam esta metodologia. Ao longo da realização dos dois estágios procurou-se uma construção e reconstrução contínua de aprendizagens potenciadoras de um crescimento profissional enquanto docente generalista e de práticas geradoras de aprendizagens mais significativas por parte das crianças e alunos dos diferentes contextos
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Relatório E1CEB - Relatório de estágio em Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico: Atualmente, a sociedade encontra-se em constante mutação, pelo que urge formar profissionais de educação capazes de responder aos seus desafios, assim como formar cidadãos críticos e responsáveis e estimular a sua participação ativa na sociedade. Desta forma e, no âmbito das unidades curriculares (UC) de Prática Pedagógica Supervisionada na Educação Pré – Escolar e no 1º Ciclo do Ensino Básico (CEB), parte integrante dos 1.º e 2.º anos do Mestrado em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º CEB, respetivamente, surge o presente relatório que apresenta o processo de desenvolvimento pessoal e profissional da mestranda. Assim, o presente documento pretende ser uma reflexão crítica sobre o processo formativo da formanda, revelando mobilização de conhecimentos teóricos e práticos e uma metodologia construtivista de Investigação – ação, que sustentou as práticas educativas e permitiu um conhecimento sólido e sustentável. Realça, ainda, o desenvolvimento da prática em díade de formação que estimulou o crescimento e a reconstrução de novos conhecimentos enriquecidos por uma reflexão sistemática e contínua. Este trabalho colaborativo promoveu um ambiente educativo profundo, significativo e agradável, contribuindo para a formação individual e coletiva dos vários intervenientes do contexto educativo. Acresce que, ao longo das práticas, a mestranda teve em consideração tudo o que foi aprendendo e desenvolvendo nas diversas UC’s, construindo a sua conceção de educadora e de professora, num contexto relacional e de consciência reflexiva que permitiu uma formação articulada com a ação pedagógica e organizacional, a partir da experiência e transformação dos saberes, eixos fundamentais para a profissionalidade docente.
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BACKGROUND: Chromosomally encoded AmpC β-lactamases may be acquired by transmissible plasmids which consequently can disseminate into bacteria lacking or poorly expressing a chromosomal bla AmpC gene. Nowadays, these plasmid-mediated AmpC β-lactamases are found in different bacterial species, namely Enterobacteriaceae, which typically do not express these types of β-lactamase such as Klebsiella spp. or Escherichia coli. This study was performed to characterize two E. coli isolates collected in two different Portuguese hospitals, both carrying a novel CMY-2-type β-lactamase-encoding gene. FINDINGS: Both isolates, INSRA1169 and INSRA3413, and their respective transformants, were non-susceptible to amoxicillin, amoxicillin plus clavulanic acid, cephalothin, cefoxitin, ceftazidime and cefotaxime, but susceptible to cefepime and imipenem, and presented evidence of synergy between cloxacilin and cefoxitin and/or ceftazidime. The genetic characterization of both isolates revealed the presence of bla CMY-46 and bla CMY-50 genes, respectively, and the following three resistance-encoding regions: a Citrobacter freundii chromosome-type structure encompassing a blc-sugE-bla CMY-2-type -ampR platform; a sul1-type class 1 integron with two antibiotic resistance gene cassettes (dfrA1 and aadA1); and a truncated mercury resistance operon. CONCLUSIONS: This study describes two new bla CMY-2-type genes in E. coli isolates, located within a C. freundii-derived fragment, which may suggest their mobilization through mobile genetic elements. The presence of the three different resistance regions in these isolates, with diverse genetic determinants of resistance and mobile elements, may further contribute to the emergence and spread of these genes, both at a chromosomal or/and plasmid level.
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Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Molecular Biology
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RESUMO: Introdução. O cancro de bexiga é uma patologia comum que representa o 6° e o 5° cancro mais incidente em Portugal e na Itália, respetivamente. Em mais de metade dos casos ocorre reincidência durante o primeiro ano, requerendo acompanhamento clínico ao longo da vida. A instilação intravesical de Bacillus Calmette-Guérin (BCG) (uma estirpe atenuada do Mycobacterium bovis) representa uma imunoterapia eficaz no combate ao cancro de bexiga, no entanto, muitos aspetos da interação de BCG com as células tumorais bem como com as células do sistema imunitário permanecem por desvendar. As células tumorais de bexiga expressam frequentemente as formas sialiladas dos antigénios de Thomsen-Friedenreich (TF), i.e., sialil-T (sT) e sialil-Tn (sTn). Contudo ainda se desconhece o significado da sua expressão na malignidade tumoral e se afeta a eficácia da terapêutica BCG. Objetivo do estudo. Investigar o papel dos antigénios sT e sTn no fenótipo maligno de células de cancro de bexiga bem como na resposta mediada pelo sistema imunitário à terapia com BCG. Metodologia. Para tal, foram utilizadas as linhas celulares de cancro da bexiga HT1376 e MCR, geneticamente modificadas por transdução com vetores codificantes para as sialiltransferases ST3GAL1 ou ST6GALNAC1, de forma a expressar homogeneamente os antigénios sT ou sTn respetivamente. Estes modelos celulares foram estudados após confronto com BCG. O nível de BCG internalizado foi avaliado por citometria de fluxo. O perfil global de expressão genética dos modelos celulares antes e após incubação com BCG foi analisado pela tecnologia de microarray. O perfil de citocinas secretadas pelos modelos celulares após incubação com BCG, bem como de macrófagos estimulados pelo secretoma de células de cancro de bexiga que por sua vez foram estimuladas previamente por BCG, foi estudado pelo sistema multiplex de “imuno-esferas”. Resultados. A análise do transcritoma dos modelos celulares revelou que grupos de genes envolvidos em funções específicas foram modulados em paralelo nos dois modelos celulares, após transdução, independentemente da sialiltransferase expressa. Ou seja, em células que expressavam a sialiltransferase ST3GAL1 ou ST6GALNAC1, os genes envolvidos na regulação da segregação cromossómica e na reparação do DNA foram consistentemente regulados negativamente. Genes descritos na literatura como marcadores para o cancro de bexiga foram também modulados. A incubação com BCG resultou numa tendência ao aumento da expressão de genes relevantes na preservação e estabilidade genómica e menor malignidade, no entanto, apenas em células que expressavam sT ou sTn. Entre as dez citocinas testadas, apenas a IL-6 e IL-8 foram expressas pelas linhas celulares de cancro da bexiga, com indução destas após estimulação com BCG, e principalmente em células que expressavam ST3GAL1 ou ST6GALNAC1. Em macrófagos, citocinas inflamatórias, tais como IL-1β, IL-6 e TNFα, e a citocina anti-inflamatória IL-10, foram induzidas apenas pelo secretoma de células de cancro da bexiga confrontadas com BCG, com maior relevância quando estas expressavam ST3GAL1 ou ST6GALNAC1, prevendo a estimulação de macrófagos semelhantes aos de tipo M1 e uma melhor resposta à terapia com BCG. Conclusões. O efeito geral da expressão destas sialiltransferases e dos produtos enzimáticos sT ou sTn nas células de cancro de bexiga conduz a um fenótipo de maior malignidade. Contudo, a maior avidez de estas na produção de citocinas inflamatórias após confronto com BCG, bem como a maior capacidade de estimulação de macrófagos, predirá uma resposta à terapia com BCG mais eficaz em tumores que expressem os antigénios de TF sialilados. Tais conclusões são totalmente concordantes com os nossos mais recentes dados clínicos obtidos em colaboração, que mostram que em doentes com cancro de bexiga que expressam sTn respondem melhor a terapia BCG. ----------ABSTRACT: Background. Bladder cancer is a common malignancy representing the 6th and the 5th most incident cancer in Portugal and in Italy, respectively. More than half of the cases relapse within one year, requiring though a lifelong follow-up. Intravesical instillation of Bacillus Calmette-Guérin (BCG) (an attenuated strain of Mycobacterium bovis) represents an effective immunotherapy of bladder cancer, although many aspects of the interaction of BCG with cancer cells and host immune cells remain obscure. Bladder cancer cells often express the sialylated forms of the Thomsen-Friedenreich (TF), i.e., sialil-T (sT) e sialil-Tn (sTn). However, it’s still unknown the sense of such expression in tumour malignancy and in the BCG therapy efficacy. Aim of the study. To investigate the role of the sT and sTn antigens on the malignant phenotype of bladder cancer cells and the immune mediated response to BCG therapy. Experimental. We have utilized populations of the bladder cancer cell lines HT1376 and MCR, genetically modified by transduction with the sialyltransferases ST3GAL1 or ST6GALNAC1 to express homogeneously sT or sTn antigens. The level of BCG internalized was assessed by flow cytometry. The whole gene expression profile of BCG-challenged or unchallenged bladder cancer cell lines was studied by microarray technology. The profile of cytokines secreted by BCG-challenged bladder cancer cells and that of macrophages challenged by the secretome of BCG-challenged bladder cancer cells was studied by multiplex immune-beads assay. Results. Transcriptome analysis of the sialyltransferase-transduced cells revealed that groups of genes involved in specific functions were regulated in parallel in the two cell lines, regardless the sialyltransferase expressed. Namely, in sialyltransferase-expressing cells, genes involved in the proper chromosomal segregation and in the DNA repair were consistently down-regulated, while genes reported in literature as markers for bladder cancer were modulated. BCG-challenging induced a tendency to up-regulation of the genes preserving genomic stability and reducing malignancy, but only in cells expressing either sT or sTn. Among the ten cytokines tested, only IL-6 and IL-8 were expressed by bladder cancer cell lines and up-regulated by BCG-challenging, mainly in sialyltransferases-expressing cells. In macrophages, inflammatory cytokines, such as IL-1β, IL-6 and TNFα, and the antinflammatory IL-10 were induced only by the secretome of BCG-challenged bladder cancer cells, particularly when expressing either sialyltransferase, predicting the stimulation of M1-like macrophages and a better response to BCG therapy. Conclusions. The general effect of the expression of the two sialyltransferases and their products in the bladder cancer cells is toward a more malignant phenotype. However, the stronger ability of sialyltransferase expressing cells to produce inflammatory cytokines upon BCG-challenging and to stimulate macrophages predicts a more effective response to BCG in tumours expressing the sialylated TF antigens. This is fully consistent with our recent clinical data obtained in collaboration, showing that patients with bladder cancer expressing sTn respond better to BCG therapy.
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The European Union has taken in recent years an increasingly important role in ensuring peace and stability in the international community, and the security and defence policy of the Union has become synonymous with crisis management. The Union has addressed the issue of crisis management through two sources: the military side and the civilian side, which consists in carrying out numerous crisis management operations and missions. This study discusses the role of the European Union in conducting crisis management operations and missions and how the gendarmerie forces contribute to the success of the same. It will discuss the evolution of the European Union's security policy and the concept of crisis management, and seek to demonstrate the added value of the commitment of gendarmerie forces in operations and missions of crisis management, particularly with regard to employment of the European Gendarmerie Force. On the other hand, it will study the planning process for crisis management of the European Union, featuring the entities and agencies involved in it, and presenting the products that result from this same process. The use of Gendarmerie forces in crisis management operations and missions has significant advantages. Its use is recommended to post - conflict scenarios, in complementarity with the armed forces, in order to overcome the "security gap" that mediates the transition from the state of conflict for the period of peace and reconstruction. Gendarmerie forces can also be engaged both in military crisis management operations and civilian crisis management missions.
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Large chromosomal rearrangements are common in natural populations and thought to be involved in speciation events. In this project, we used experimental evolution to determine how the speed of evolution and the type of accumulated mutations depend on the ancestral chromosomal structure and genotype. We utilized two Wild Type strains and a set of genetically engineered Schizosaccharomyces pombe strains, different solely in the presence of a certain type of chromosomal variant (inversions or translocations), along with respective controls. Previous research has shown that these chromosomal variants have different fitness levels in several environments, probably due to changes in the gene expression along the genome. These strains were propagated in the laboratory at very low population sizes, in which we expect natural selection to be less efficient at purging deleterious mutations. We then measured these strains’ changes in fitness throughout this accumulation of deleterious mutations, comparing the evolutionary trajectories in the different rearrangements to understand if the chromosomal structure affected the speed of evolution. We also tested these mutations for possible epistatic effects and estimated their parameters: the number of arising deleterious mutations per generation (Ud) and each one’s mean effect (sd).
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Investigación producida a partir de una estancia en en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández entre enero y mayo del 2007. El SD o trisomía del cromosoma 21 es la aneuploidía cromosómica más frecuente y constituye la principal causa de retraso mental. Las cuestiones que aún son objeto de debate en el SD son: 1) si pueden existir, entre los genes triplicados, algunos que contribuyan de forma más importante a algunos de los fenotipos observables en SD y, 2) hasta qué punto los fenotipos observados derivan de alteraciones del neurodesarrollo o de alteraciones funcionales en el adulto. Con el fin de abordar esta cuestión nos hemos centrado en las alteraciones cognitivas del SD y hemos realizado la caracterización del papel de Dyrk1A en el desarrollo de una estructura clave para esta función: la corteza cerebral. Los resultados obtenidos muestran que la sobrexpresión de Dyrk1A produce un desajuste proliferativo dando lugar a un retraso en la formación de la subplaca, con consecuencias en la laminación de la placa cortical. Las alteraciones en la corticogénesis van a tener consecuencias en el establecimiento de la conectividad tálamo-cortical que se encuentra marcadamente retrasada. En el hipocampo, los ratones transgénicos mostraron una reducción del grosor de las capas. Estos resultados pueden ser relevantes para el SD, puesto que es similar a lo observado en fetos SD.
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The excavations of Chiribaya culture sites in the Osmore drainage of southern Peru focused on the recovery of information about prehistoric disease, including parasitism. The archaeologists excavated human, dog, guinea pig, and llama mummies. These mummies were analyzed for internal and external parasites. The results of the analysis and reconstruction of prehistoric life from the excavations allows us to interpret the pathoecology of the Chiribaya culture.
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En aquest projecte es vol donar solució a la contaminació que es produeix a les llars ja sigui en forma de gasos d’efecte hivernacle o la contaminació d’aqüífers i rius per les aigües residuals d’aquestes. Els objectius a aconseguir són la disminució del consum d’energia de la llar, reduint així el consum de combustibles fòssils, amb la conseqüent disminució de gasos d’efecte hivernacle i l’estalvi econòmic que això suposa. I per altra banda la depuració de les aigües residuals, tot i que actualment totes les grans poblacions de Catalunya de més de 10.000 habitants ja disposen de EDARS i en pocs anys en tindran totes les de més de 2000 habitants. Però en aquest cas es tracta d’una població molt petita que no disposa de xarxa de clavegueram. En primer lloc s’ha plantejat un sistema de calefacció d’energia geotèrmica que ens permet aprofitar l’energia tèrmica que es va emmagatzemant a la terra degut a l’escalfor del sol i que ens permet extreure d’aquesta fins a ¾ parts de l’energia tèrmica necessària per el sistema de calefacció. En segon lloc es planteja un sistema de producció d’energia elèctrica per panells fotovoltaics que produeixi el consum elèctric anual familiar, tot i que no de forma directe, sinó venent l’energia a la xarxa elèctrica i comprant-la després de la xarxa. Per últim es projecta un sistema de depuració d’aigües per mitjà d’un aiguamoll artificial que permetrà a la casa, que no disposa de xarxa de clavegueram, retornar les aigües residuals en bones mediambientals a l’entorn rural que envolta l’edificació, sense perjudicar la fauna i els rius que l’envolten