1000 resultados para Secuencia nucleotídica
Resumo:
En este libro se describen los procesos que se deben realizar para la ejecución óptima y racional de los proyectos de inversión y la forma en que el gerente de proyecto debe dirigir su desarrollo. Algunos de los alcances del texto son: determinar cómo los proyectos en su desarrollo requieren de un conjunto de actividades articuladas, así como de recursos para cumplir con sus objetivos, cuyo propósito es el de satisfacer unos requisitos contractuales; analizar la importancia de que los proyectos tengan un plan de desarrollo, independientemente del tamaño del mismo; definir que la principal responsabilidad del gerente del proyecto es asegurar que el producto final cumpla con los requisitos del cliente, en el plazo, costo y calidad acordados; y, finalmente, determinar cómo el conjunto de actividades necesarias para la ejecución de un proyecto suelen estar relacionadas entre sí y cómo, al determinar su programación, se deben identificar las interrelaciones entre ellas, la secuencia que deben seguir y las repercusiones que se presentan cuando ocurre algo inesperado en alguna, que afecte el desarrollo de las otras, también cómo mitigar o aprovechar tal situación.
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Resumen tomado de la publicaci??n
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Entre los a??os 2004 y 2009 se constituy?? un grupo de trabajo del CPR de Oviedo para desarrollar una experiencia en Educaci??n Ambiental. Fruto de este trabajo es 'La escuela espacio sostenible' experiencia que se ha desarrollado en el IES Pe??amayor de Nava con la participaci??n de todo el alumnado del centro e impulsado por el profesorado que particip?? en el grupo de trabajo del CPR de Oviedo. La publicaci??n se organiza en torno a los siguientes bloques de contenido: a) Ecoauditor??as: Agua; Residuos; Energ??a calefacci??n; Energ??a electricidad; b) Biodiversidad: Nuestro entorno; Creando rincones vivos. El material ofrece una secuencia did??ctica con enlaces y actividades para abordar estos contenidos en el aula desde todas las materias del curr??culo.
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En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.
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Resumen tomado parcialmente del autor. Incluye los cuestionarios repartidos a los alumnos y tablas de datos con los resultados obtenidos
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El Antígeno Leucocitario Humano (HLA en inglés) ha sido descrito en muchos casos como factor de pronóstico para cáncer. La característica principal de los genes de HLA, localizados en el cromosoma 6 (6p21.3), son sus numerosos polimorfismos. Los análisis de secuencia de nucleótidos muestran que la variación está restringida predominantemente a los exones que codifican los dominios de unión a péptidos de la proteína. Por lo tanto, el polimorfismo del HLA define el repertorio de péptidos que se unen a los alotipos de HLA y este hecho define la habilidad de un individuo para responder a la exposición a muchos agentes infecciosos durante su vida. La tipificación de HLA se ha convertido en un análisis importante en clínica. Muestras de tejido embebidas en parafina y fijadas con formalina (FFPE en inglés) son recolectadas rutinariamente en oncología. Este procedimiento podría ser utilizado como una buena fuente de ADN, dado que en estudios en el pasado los ensayos de recolección de ADN no eran normalmente llevados a cabo de casi ningún tejido o muestra en procedimientos clínicos regulares. Teniendo en cuenta que el problema más importante con el ADN de muestras FFPE es la fragmentación, nosotros propusimos un nuevo método para la tipificación del alelo HLA-A desde muestras FFPE basado en las secuencias del exón 2, 3 y 4. Nosotros diseñamos un juego de 12 cebadores: cuatro para el exón 2 de HLA-A, tres para el exón 3 de HLA-A y cinco para el exón 4 de HLA-A, cada uno de acuerdo las secuencias flanqueantes de su respectivo exón y la variación en la secuencia entre diferentes alelos. 17 muestran FFPE colectadas en el Hospital Universitario de Karolinska en Estocolmo Suecia fueron sometidas a PCR y los productos fueron secuenciados. Finalmente todas las secuencias obtenidas fueron analizadas y comparadas con la base de datos del IMGT-HLA. Las muestras FFPE habían sido previamente tipificadas para HLA y los resultados fueron comparados con los de este método. De acuerdo con nuestros resultados, las muestras pudieron ser correctamente secuenciadas. Con este procedimiento, podemos concluir que nuestro estudio es el primer método de tipificación basado en secuencia que permite analizar muestras viejas de ADN de las cuales no se tiene otra fuente. Este estudio abre la posibilidad de desarrollar análisis para establecer nuevas relaciones entre HLA y diferentes enfermedades como el cáncer también.
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Resumen tomado del autor. Contiene dibujos de los efectos de la pelota seg??n la forma en que se coge la raqueta
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El pronóstico de la Neumonía Adquirida en la Comunidad Severa (NAC-S) depende de decisiones terapéuticas instauradas tempranamente. Los cambios fisiológicos ocurridos en las primeras horas pueden ser difíciles de detectar. No existe ningún modelo para la determinación temprana del éxito de la terapia instaurada en NAC-S. Metodología: Descripción de la totalidad de los pacientes con NAC-S hospitalizados en la Unidad de Cuidado Intensivo de la Fundación Cardioinfantil entre los años 2008 y 2012 haciendo comparaciones entre grupos (muertos vs. supervivientes) y entre momentos (0, 24 y 48 horas desde el ingreso a la UCI) y realizando regresión logística binaria. Resultados: Entre los pacientes que fallecieron la necesidad de soporte vasoactivo fue mayor en todos los momentos evaluados (sig=0.001), en la línea de base tuvieron mayores requerimientos de la Fracción Inspirada de O2 (mediana 0.55% vs. 0.50%, sig=0.011), a las 24 horas tuvieron pH (mediana 7.345 vs.7.370, sig=0.025) y tensión arterial diastólica (mediana 58.5mmHg vs.61.0mmHg, sig =0.049) menores, y a las 48 horas glicemia (mediana 157mg/dL vs.142mg/dL, sig =0.026) creatinina (mediana 1.1mg/dL vs.0.7mg/dL, sig =0.062) y nitrógeno ureico (mediana 35mg/dL vs. 22mg/dL, sig =0.003) mayores comparados con los pacientes que sobrevivieron. Entre los pacientes supervivientes hubo una disminución de la frecuencia cardiaca entre las 0 y 24 horas (mediana 97lpm vs. 86lpm, sig =0.000) y entre las 0 y las 48 horas (mediana 97lpm vs. 81lpm, sig=0.000) y una disminución de los neutrófilos entre las 0 y las 48 horas (mediana 9838 vs. 8617, sig=0.062). Conclusiones: Nuestros hallazgos sugieren la existencia de una secuencia de fenómenos fisiopatológicos que al ser reconocida temprana y claramente permitiría establecer un plan de reanimación más especifico y eficaz. Estas diferencias se pueden plantear en el contexto de un modelo mixto predictivo
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Contiene una presentaci??n de la gu??a, orientaciones acerca de su uso, un apartado dedicado a la educaci??n ambiental en la educaci??n infantil, otro apartado dedicado a los planteamientos metodol??gicos generales, los criterios y las actividades de evaluaci??n. El ??rea dedicada al agua contiene la unidad did??ctica El conte de na Mariona i na Mariaigua. El ??rea de consumo y residuos contiene tres unidades did??cticas En Pap reciclat, Jugam amb les deixalles y Reciclam paper. Se presentan cuatro unidades did??cticas ordenadas por temas, que permiten que los maestros seleccionen las unidades que les interesen de manera aislada o que tambi??n las puedan estructurar en una secuencia de unidades en funci??n de su programaci??n. Ambas ??reas contienen informaci??n b??sica sobre las problem??ticas del agua, por una parte, y del consumo y los residuos por otra, as?? como informaci??n para saber m??s..
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Estudio de las características motoras y psicológicas de sujetos con esbozo de calambre de la escritura. Una vez efectuada esta primera fase de descripción de las características de los sujetos, se procedió a la puesta en marcha de un proceso de recuperación, basado esencialmente, en la técnica de relajación segmentaria. Seis niños-as con indicios de calambre de la escritura y dificultades de aprendizaje de la misma. Edades que oscilaban entre los 6 años 3 meses para el menor y 8 años cuatro meses para el mayor. Cuatro niños y dos niñas. Se describe a los sujetos a partir de veinte variables. A continuación se inicia el proceso de recuperación, el cual participa de tres tipos de ejercicios y tres fases. Ejercicios de relajación de hombro, brazo, mano y dedos en actividades no ligadas a la escritura. Ejercicios de relajación ligados a la escritura y ejercicios dirigidos a la corrección de la mala colocación del instrumento. Estos ejercicios se combinan en tres fases diferenciadas. Test WISC. Test de cubos de Kohs-Goldstein. Bender-Santucci test. Prueba de dictado del test Tale. Pruebas de medición del tono y la motricidad mediante técnicas de observación y grafía. Línea base y secuencia en diseños de n= 1. La técnica demuestra un importante nivel de eficacia, si bien los resultados no son todo lo homogéneos entre los diversos sujetos, de lo que sería deseable. No obstante se constata la importancia de los aspectos de rigidez y falta de relajación en este tipo de sujetos. A mayor edad del sujeto se entreve una mayor resistencia a la mejora. La gran diversidad de factores perceptivo motores y de la personalidad involucrados en este tipo de manifestación, hace pensar en la necesidad de un estudio más profundo de este tipo de cuadros, con el fin de conseguir una aproximación diferencial más ajustada y evitar así el peligro de incluir excesivo número de alteraciones graficotónicas en un mismo cuadro nosológico.
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La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.
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Resumen tomado del autor
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INTRODUCCIÓN: El control rápido y seguro de la vía aérea es una de las habilidades más importantes que se debe tener para el manejo de pacientes críticamente enfermos y traumatizados en los departamentos de emergencias de todo el mundo, en nuestro medio no contamos con estadísticas que cuantifiquen el éxito y complicaciones en este aspecto. METODOLOGIA: Se realizo un estudio observacional, descriptivo, prospectivo, que recolecto los datos de las intubaciones realizadas en la sala de emergencias del Hospital Universitario Mayor “Mederi” por parte de especialistas en medicina de emergencias, medicina interna, médicos generales o personal en entrenamiento, durante el periodo comprendido entre noviembre de 2010 y junio de 2011. RESULTADOS: Se recolecto una muestra de 92 pacientes en el estudio, la causa mas frecuente de intubación orotraqueal fue falla respiratoria 77,2%, el éxito en el primer intento fue de 51,5%, se uso secuencia de intubación rápida como método de intubación en el 56,5% de los pacientes y se presento alguna complicación en el 61% de los pacientes. DISCUSIÓN: El éxito en la intubación orotraqueal es menor y las complicaciones superiores a los de países desarrollados, esto puede estar en relación con la falta del desarrollo de la medicina de emergencias y programas de entrenamiento formal en el manejo de la vía aérea.
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Se trata de elaborar materiales sobre los números, en forma de unidades didácticas, para las futuras Educación Primaria y Secundaria Obligatoria, poniendo énfasis en sus relaciones con otros bloques temáticos de matemáticas y con otras asignaturas. Objetivos: -Guía científico-metodológica para el profesor: recogerá las ideas matemáticas y metodológicas que el profesor debe tener presentes. -Guía didáctica para el profesor: incluirá las consideraciones de carácter didáctico. -Cuaderno para el alumno que contendrá el material con que el alumno ha de trabajar. Participan cinco centros de EGB y cuatro de Bachillerato de la zona metropolitana de Santa Cruz de Tenerife. El grupo ha presentado como trabajo elaborado dos documentos: 'La decena y los números hasta el 19' y 'Geometría y funciones'. El primer documento es para Educación primaria. Consiste en una introducción general y en otros temas propios del desarrollo de una unidad didáctica. Se incluyen en un anexo las experiencias de aula realizadas con los alumnos de sexto de EGB. El segundo documento, para Educación Secundaria, consta de una introducción, donde se exponen: los motivos e interés del tema, de un apartado sobre metodología, secuencia de actividades y el apartado de evaluación. Algunas de las actividades ya han tenido un desarrollo en el aula, otras se proponen como posibilidades.
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A partir de los objetivos generales de la Educación Infantil, se hace hace hincapié en el acercamiento a la comunicación escrita (códigos, lectura y escritura) y el desarrollo de esta capacidad a lo largo del segundo ciclo de la Educación Infantil. Este proceso se secuencia en seis pasos: 1. Representación global. 2. Segmentación oral. 3. Simbolización segmentada. 4. Incorporación de la palabra. 5. Segmentación oral y escrita: letras. 6. Síntesis: la sílaba. Aplicado a tres centros de EGB de la zona de Maspalomas, Gran Canaria. En la memoria se recogen los debates y reuniones llevados a cabo durante el curso para la elaboración del proyecto curricular de Infantil. Resultados concretos no constan. Se valora positivamente en cuanto a que el proyecto propició relaciones humanas y profesionales enriquecedoras.