887 resultados para Duchenne muscular dystrophy


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El presente trabajo es el resultado de un exhaustivo proceso investigativo a cerca de los factores de riesgo que predisponen al futbolista de alta competencia a padecer una entidad patológica severamente incapacitante como es la Pubalgia, la cual interfiere en el desempeño del mismo. Inicialmente el trabajo se centra en la revisión y comprensión de los conceptos básicos relacionados con salud, perfil del fisioterapeuta, actividad física, altas demandes cinéticas, anatomía y biomecánica normal de la Pélvis y sus alteraciones, definición de la Pubalgia, los principales factores de riesgo tanto intrínsecos como extrínsecos y el manejo médico y fisioterapéutico de esta entidad patológica.

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ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

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Comprender la fuerza como fenómeno fisiológico y mecánico es un elemento fundamental para aumentar el conocimiento de las técnicas y métodos de entrenamiento muscular basados en distintas formas de aplicar cargas de trabajo. En este sentido la fuerza muscular debe ser considerada como una cualidad física básica físico, de generar desplazamiento de los segmentos corporales o de vencer una resistencia se considera parte fundamental del Fitness físico, ya que se ha demostrado dentro de la evidencia científica sus beneficios para mantener y mejorar la condición de salud de las personas. El texto está divido en dos partes: la primera, presenta aspectos fisiológicos y mecánicos básicos del sistema músculo esquelético y la segunda, se centra en los distintos métodos de entrenamiento muscular; basados en esta propuesta conceptual lo estudiantes de pregrado podrán comprender de una manera sencilla los principios y métodos de entrenamiento de la fuerza.

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Expone la evolución y relación de la flexibilidad global, fuerza muscular y componentes cineantropométricos en adolescentes. 859 sujetos, 426 mujeres y 433 varones de 14 a 18 años, pertenecientes a ESO, BUP y FP, clasificados en sedentarios, activos y deportistas. La muestra se considera representativa de los adolescentes valencianos por pertenecer, sin ningún sesgo o característica diferente, a la población adolescente general de la provincia de Valencia, siendo la procedencia del conjunto de la muestra de muy diversas localidades, barrios y estatus sociales. Han sido elegidos aleatoriamente según las circunstancias del posible horario de aplicación de las mediciones y test condicionales. Los pasos llevados acabo para la temporalización de la aplicación práctica fueron: 1) Contactos informales de constitución del equipo investigador, participantes y colaboradores. 2) Formación del equipo investigador, concertación con profesores y alumnos de los I.E.S., confección del horario y protocolos de mediciones y prácticas internas de medición. 3) Aplicación de cuestionarios, test de fuerza y flexibilidad y mediciones antropométricas a todos los sujetos de la muestra. 4) Análisis de los datos obtenidos e introducción en el ordenador para su tratamiento estadístico. Cuestinarios, test de flexibilidad músculo-arterial y test de fuerza muscular, mediciones antropométricas (balanza, tallímetro, cinta métrica, paquímetro). La metodología para la valoración condicional, basadas en tests de campo validos, ha sido por medición directa para la fuerza muscular isométrica, propuesta por Litwin y Fernández (1982), para la elástica-explosiva, propuesta por Bosco(1985), para la flexibilidad global anterior, propuesta por Porta (1987); González Millán y Benavent (1999) y para posterior, propuesta por González-Millán(1997). Para los componentes cineantropométricos, basados en el Grupo Español de Cineantropometría, ha sido por medición directa para el tamaño corporal y doblemente indirecta por ecuaciones de regresión para los cuatro componentes corporales de Matiegka(1921), desarrollado por Rocha (1975), Faulkner y Cols (1980) y De Rose y Guimaraes(1980), y para los tres componentes del somatotipo de Heath-Carter (1967). Se ha realizado un tratamientos estadísticos de las variables por grupos de edad, sexo y actividad física, con el programa SPSS (v8) para Windows y Excel (Offiss 2000), calculándose las medias y desviaciones típicas de las variables, posteriormente la Normalidad paramétrica con la prueba de Kolmogorov-Smirnov, y por ausencia de Normalidad se ha aplicado para la diferencia entre grupos la prueba de Krustal-Wallis, entre sexos la prueba U de Mann-Whitney, y para las correlaciones la prueba de Pearson, siendo el nivel de significación mínimo en todas las pruebas de (p0,05). La flexibilidad global, la fuerza muscular y los componentes cineantropométricos aumentan con la edad en la adolescencia, la práctica de actividad física influye positivamente en sus evoluciones, el test Tot-Flex Mejorado es más discriminativo que el Indice de Puente Dorsal, y el somatotipo de los varones es Endo-Mesomorfo y el de las mujeres Meso-Endomorfo. La fuerza muscular y la flexibilidad músculo-articular tienen una correlación directa poco considerable, los tests de fuerza isométrica correlacionan mejor con el Tot-Flex Mejorado y los de fuerza elástica-explosiva con el Indice de Puente Dorsal. Las variables cineantropométricas de Peso, Masa Osea y Masa Muscular correlacionan directamente con los tests de fuerza isométrica, y la Talla y Masa Osea, directa y Endomorfo, indirectamente, con los de fuerza elástica-explosiva. Las variables cineantropometricas no se correlacionan con los test de flexibilidad global. En definitiva, lo que se ha pretendido es conocer y cuantificar la fuerza muscular y la flexibilidad músculo-arterial global, a través de mediciones con test de campo válidos y fiables.

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Resumen tomado de la publicación

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Las circunstancias propias del instrumentista de conservatorio son propicias para que se den desórdenes de uso muscular. En el presente artículo se analizan los principales problemas que sufren estos profesionales, se relacionan personalidades y entidades que realizan actividades para combatir las tecnopatías del músico y se aboga por la creación de disciplinas en los conservatorios para la prevención de factores de riesgo para el músico.

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Resumen basado en el de la publicaci??n

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El cáncer de próstata es el cáncer más frecuente en los hombres en muchos países industrializados. Considerando el porcentaje de supervivencia relativa a los 5 años (76,5%) y el estado de morbilidad que generan los tratamientos vigentes, el concepto de Calidad de Vida (CdV) del hombre mayor con cáncer de próstata pasa a ser un objetivo prioritario en la intervención sociosanitaria. Clásicamente la evaluación del impacto que generan los síntomas se ha determinado por la frecuencia y el número de síntomas asociados a la enfermedad y al tratamiento. A nuestro parecer, lo más apropiado es realizar el análisis objetivando además el impacto que generan en la actividad de vida diaria de los afectados. Este artículo tiene un doble objetivo. Primero, evaluar los beneficios de un programa de ejercicio de fuerza adaptado a la enfermedad y al tratamiento de cáncer de próstata. Segundo, identificar los síntomas más relevantes del cáncer de próstata desde la perspectiva del paciente y el impacto que generan a la Calidad de Vida del hombre mayor. La propuesta metodológica se basa en la triangulación metodológica entre métodos secuencial, (cuantitativo y cualitativo). En los resultados se observa una mejora significativa de la Calidad de Vida del enfermo, mediado indirectamente por la mejora del síntoma de incontinencia y el dolor. Así mismo se observa una mejora de la capacidad de la fuerza y resistencia muscular más evidente en las extremidades inferiores. Queda científicamente demostrada la eficacia de un programa de ejercicio físico de fuerza adaptado a los síntomas que genera la enfermedad y el tratamiento de cáncer de próstata en la mejora de la Calidad de Vida de la persona mayor.

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Food restriction has a great impact on skeletal muscle mass by inducing muscle protein breakdown to provide substrates for energy production through gluconeogenesis. Genetic models of hyper-muscularity interfere with the normal balance between protein synthesis and breakdown which eventually results in extreme muscle growth. Mutations or deletions in the myostatin gene result in extreme muscle mass. Here we evaluated the impact of food restriction for a period of 5 weeks on skeletal muscle size (i.e., fibre cross-sectional area), fibre type composition and contractile properties (i.e., tetanic and specific force) in myostatin null mice. We found that this hyper-muscular model was more susceptible to catabolic processes than wild type mice. The mechanism of skeletal muscle mass loss was examined and our data shows that the myostatin null mice placed on a low calorie diet maintained the activity of molecules involved in protein synthesis and did not up-regulate the expression of genes pivotal in ubiquitin-mediated protein degradation. However, we did find an increase in the expression of genes associated with autophagy. Surprisingly, the reduction on muscle size was followed by improved tetanic and specific force in the null mice compared to wild type mice. These data provide evidence that food restriction may revert the hyper-muscular phenotype of the myostatin null mouse restoring muscle function.

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mdx mice are believed to be virtually free from neuromuscular symptoms, despite the presence of a degenerative/regenerative process that involves all skeletal muscles. We analyzed both the spontaneous motility and treadmill motor activity of mdx mice aged 15 days to 6 months. Our results indicate that there is an early period, between the end of the second and up to the fifth week of life, when mdx mice experience extreme weakness. After this critical period, both spontaneous motility and endurance of mdx mice, although lower than those of controls, do not show statistically significant differences up to 6 months of age. We also carried out a detailed histological analysis of proximal and distal muscle groups in mdx mice during this early critical motility period. The occurrence of extensive necrosis followed by regeneration and involving proximal muscles before distal ones was documented in mice as young as 16-17 days of age and reached a peak at day 18. We conclude that dystrophin deficiency induces muscle degeneration and significant weakness in mdx mice, but only in an early period. Later on, during development, mdx mice adapt to the lack of this protein and do not show detectable in vivo functional muscle impairment up to 6 months of age.

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Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) syndrome, which is caused by mutation of the autoimmune regulator (AIRE) gene, is a highly variable disease characterized by multiple endocrine failure, chronic mucocutaneous candidiasis, and various ectodermal defects. AIRE is a transcriptional regulator classically expressed in medullary thymic epithelial cells, monocytes, macrophages, and dendritic cells. Previous studies have suggested that AIRE can shuttle between the nucleus and cytoplasm of cells, although its cytoplasmic functions are poorly characterized. Through mass spectrometry analysis of proteins co-immunoprecipitating with cytoplasmic AIRE, we identified a novel association of AIRE with the intermediate filament protein cytokeratin 17 (K17) in the THP-1 monocyte cell line. We confirmed AIRE expression in HaCaT epidermal keratinocytes, as well as its interaction with K17. Confocal microscopy of human fetal and adult scalp hair follicles demonstrated a cytoplasmic pattern of AIRE staining that moderately colocalized with K17. The cytoplasmic association of AIRE with the intermediate filament network in human epidermal and follicular keratinocytes may provide a new path to understanding the ectodermal abnormalities associated with the APECED syndrome. (Am J Pathol 2011, 178:983-988; DOI: 10.1016/j.ajpath.2010.12.007)